沖刺2024屆高考生物大題限時(shí)集訓(xùn)

專(zhuān)題03伴性遺傳及人類(lèi)遺傳病

解答題（共15小題）

1.（2024年江西省九江市高考生物模擬）某二倍體哺乳動(dòng)物的毛色有白色和灰色，分別受

位于X染色體上的等位基因A、a限制，科研人員做了下列探討。

（1）親本為純合灰色（早）和純合白色（6）個(gè)體雜交，后代表現(xiàn)為雌性個(gè)體全為白色、

雄性個(gè)體全為灰色，該試驗(yàn)?zāi)苓_(dá)到通過(guò)子代毛色辨別個(gè)體性別。

（2）在該動(dòng)物某種群中隨機(jī)選取多只白色雌性個(gè)體與一只灰色雄性個(gè)體雜交，后代中灰色

個(gè)體占的比例理論上取決于a基因在該種群中的基因頻率（或雌性個(gè)體中a基因在等位

基因中占的比例或雌性個(gè)體中雜合子的比例）。

（3）該動(dòng)物的毛型有短毛和長(zhǎng)毛兩種類(lèi)型，相關(guān)限制基因（B、b表示）與限制毛色的基因

位于不同的同源染色體上s甲（早）和乙（&）均為白色長(zhǎng)毛個(gè)體，二者雜交子一代中兩對(duì)

相對(duì)性狀都出現(xiàn)了性狀分別，則甲、乙的基因型分別為BbX%,和BbX，0以甲、乙雜交

后代為選擇材料，如何從中盡快篩選出穩(wěn)定遺傳的白色長(zhǎng)毛雄性個(gè)體？請(qǐng)寫(xiě)出篩選思路：

選擇甲與乙雜交子?代中多只白色長(zhǎng)毛雄性個(gè)體分別與短毛雌性個(gè)體雜交，若某個(gè)雜交組合

的后代全部為長(zhǎng)毛個(gè)體，則該組合的父本即為滿(mǎn)意須要的個(gè)體.

【解析】（1）親本為純合灰色X-X"（￥）和純合白色X'Y（6）個(gè)體雜交，子代的基因型為

X"Y,XT,其表現(xiàn)型為：灰色為雄性個(gè)體，白色為雌性個(gè)體，故該試驗(yàn)?zāi)苓_(dá)到通過(guò)了代毛色

辨別個(gè)體性別。（2）在該動(dòng)物某種群中隨機(jī)選取多只白色雌性個(gè)體（XAX）與一只灰色雄

性個(gè)體（X''Y）雜交，后代中灰色個(gè)體占的比例理論上取決于a基因在該種群中的基因頻率

或雌性個(gè)體中a基因在等位基因中占的比例或雌性個(gè)體中雜合子的比例。（3）甲（辛）和乙

（&）均為白色長(zhǎng)毛個(gè)體，二者雜交子一代中兩對(duì)相對(duì)性狀都出現(xiàn)了性狀分別，故白色、長(zhǎng)

毛均為顯性,則甲、乙均為雜合子,基因型為BbX'X'和BbXAY.若基因型為BBX'Y的個(gè)體與

基因型為bbXT的個(gè)體雜交，子代中個(gè)體均為長(zhǎng)毛Bb。故以甲、乙雜交后代為選擇材料，

篩選出稔定遺傳的白色長(zhǎng)毛雄性個(gè)體，其試驗(yàn)設(shè)計(jì)思路為：選擇甲與乙雜交子一代中多只白

色長(zhǎng)毛雄性個(gè)體分別與短毛雌性個(gè)體雜交，若某個(gè)雜交組合的后代全部為長(zhǎng)毛個(gè)體，則該組

合的父本即為滿(mǎn)意須要的個(gè)體。

【答案】（1）雌性個(gè)體全為白色、雄性個(gè)體全為灰色

（2）a基因在該種群中的基因頻率（或雌性個(gè)體中a基因在等位基因中占的比例或雕性個(gè)

體中雜合子的比例）

（3）BbX'X"和BbX'Y選擇甲與乙雜交子一代中多只白色長(zhǎng)毛雄性個(gè)體分別與短毛雌性個(gè)

體雜交，若某個(gè)雜交組合的后代全部為長(zhǎng)毛個(gè)體，則該組合的父本即為滿(mǎn)意須要的個(gè)體

2.（2024年遼寧省一般高校高考生物壓軸試卷）人類(lèi)的MBTPS2基因突變后會(huì)引起骨質(zhì)疏松

癥，探討人員在調(diào)查該遺傳病后繪制了如圖1所示的遺傳系譜圖（黑色表示患病個(gè)體;。0

答卜.列問(wèn)題：

（1）有人據(jù)此圖得出骨質(zhì)疏松癥在人群中的發(fā)病率約為3,你不同意（填“同意”或

8

“不同意”）他的觀(guān)點(diǎn)，理由是骨質(zhì)疏松癥在人群中的發(fā)病率須要在人群中隨機(jī)調(diào)查統(tǒng)計(jì),

且調(diào)查的樣本要足夠大，而不是在患者家系中調(diào)查統(tǒng)計(jì)。

（2）骨質(zhì)硫松癥是由MBTPS2基因隨性（填“隱性”或“顯性”）突變后所引起的遺傳

病，僅據(jù)圖1分析，能否確定析TPS2基因在染色體上的位置，并說(shuō)明緣由。否，無(wú)論METPS2

基因是在常染色體上還是在X染色體上，該家庭都可能出現(xiàn)上述患病狀況。

（3）為確定MBTPS2基因在染色體.上的位置，探討人員對(duì)該家庭的男性成員相關(guān)基因進(jìn)行了

帶譜分析，結(jié)果如圖2所示，則IL和婚配后，預(yù)料他們生下患病男孩的概率是

8

若他們第一胎生下一個(gè)患病男孩，則其次胎生的女孩是攜帶者的概率為

2

（4）進(jìn)一步調(diào)查發(fā)覺(jué)，MRTPS2基因突變后還能引起人體患某種皮膚病，可見(jiàn)MRTPS2基因

與性狀數(shù)量關(guān)系表現(xiàn)為一個(gè)基因可以確定兩種性狀（一因多效）。

圖】用2

【解析】（1）據(jù)圖1可知，該家庭8個(gè)人中，有3個(gè)患病，但不能說(shuō)明該病在人群中的發(fā)病

率約為國(guó)，因?yàn)檫z傳病在人群中的發(fā)病率須要在人群中隨機(jī)調(diào)查統(tǒng)計(jì)，且調(diào)查的樣本要足夠

8

大，而不是在患者家系中調(diào)查統(tǒng)計(jì)。（2）由遺傳系譜分析可知，無(wú)病的L和建生了有病的

IL,說(shuō)明該病為隱性遺傳病，即骨質(zhì)疏松癥是由MBTPS2基因隱性突變后所引起的遺傳病。

由圖1不能推斷致病基因在染色體上的位置，因?yàn)闊o(wú)論MBTPS2基因是在常染色體上還是在

X染色體上，該家庭都可能出現(xiàn)上述患病狀況。（3）基因帶譜分析知，iMnil,都不患病，

基因帶譜都只有一條且相同，L和Hi都患病，基因帶譜都只有一條且相同。說(shuō)明致病基因

只位于X染色體上。假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示，則依據(jù)圖1,112的基因型為』Ax"Xb,

22

1%基因型為X「Y,則利II」婚配后，預(yù)料他們生下患病男孩的概率是工乂工八「若他們

248

第一胎生下一個(gè)患病男孩，則112的基因型為X"X:其次胎生的女孩是攜帶者的概率為工。（4）

2

進(jìn)一步調(diào)查發(fā)覺(jué)，1IBTPS2基因突變后還能引起人體患某種皮膚病，這說(shuō)明一個(gè)基因可以確

定兩種性狀。

【答案】（1）不同意骨質(zhì)疏松癥在人群中的發(fā)病率須要在人群中隨機(jī)調(diào)杳統(tǒng)計(jì)，且調(diào)

查的樣本要足夠大，而不是在患者家系中調(diào)查統(tǒng)計(jì)

（2）隱性否，無(wú)論UBTPS2基因是在常染色體上逐是在X染色體上，該家庭都可能出

現(xiàn)上述患病狀況

⑶-1-1

82

（4）一個(gè)基因可以確定兩種性狀（一因多效）

3.（2024年天津市部分區(qū)高考生物二模）果蠅易飼養(yǎng)，繁殖快，相對(duì)性狀明顯，是進(jìn)行遺

傳學(xué)探討的好材料，以下是對(duì)果蠅一些遺傳現(xiàn)象的探討，請(qǐng)據(jù)題意回答：

（1）美國(guó)生物學(xué)家摩爾根用果蠅進(jìn)行試驗(yàn)，運(yùn)用假說(shuō)■演繹法證明白基因位于染色體

上。

（2）某探討者在一個(gè)灰身果蠅純系中發(fā)覺(jué)幾只黑身雌、雄果蠅。

①讓灰身果蠅與黑身果蠅雜交，發(fā)覺(jué)不管正交還是反交，a果蠅均表現(xiàn)為灰身，再由L雌、

雄果蠅相互交配產(chǎn)生.的F?果蠅中雌雄果蠅灰身與黑身分別比均為3：1,由此推斷黑身是常

染色體上單基因隱性突變（填顯性突變或隱性突變）的結(jié)果。

②黑身是基因突變的結(jié)果，科研人員探討發(fā)覺(jué)黑身果蠅體內(nèi)存在有三個(gè)突變基因，都有可能

與黑身的出現(xiàn)有關(guān)。這三個(gè)突變基因中堿基發(fā)生的變更及限制的蛋白質(zhì)如表所示。

突變基因IIIIII

堿基變更C-CG1TCTT-C

蛋白質(zhì)與正常蛋白質(zhì)分與正常蛋白質(zhì)有一與正常蛋白質(zhì)相比，

子結(jié)構(gòu)無(wú)差異個(gè)氨基酸不同長(zhǎng)度明顯變短

由上表推想，黑身果蠅的突變應(yīng)屬于表中的n或HI類(lèi)型。

（3）果蠅共有3對(duì)常染色體，編號(hào)為1【、III、IV?；疑砉壖灼废档?種突變性狀分別由

一種顯性突變基因限制，如圖1所示，并且突變基因純合時(shí)胚胎致死（不考慮交叉互換）。

?xMxNxxryy

多翅脈A??a正常翅蹤短剛毛S??s正常剛毛

正常,鈍圓

正常翅型c?卷曲密平衡棒「"平衡棒

n號(hào)染色體in號(hào)染色體

圖1圖2

①果蠅甲品系的雌、雄個(gè)體間相互交配，子代果蠅的成活率為

4

②將?只純種黑身果蠅與甲品系中某灰身果蠅進(jìn)行雜交，若子代果蠅中全部正常剛毛、鈍圓

平衡棒的個(gè)體都是黑身，全部短剛毛正常平衡棒的個(gè)體都是灰身，則限制上述體色的基因位

于III號(hào)染色體上。

（4）缺刻翅是X染色體部分缺失的結(jié)果用X'表示，其缺失片段較大，連同旁邊的眼色基因

R（r）基因一同缺失，染電體組成為X*'和X，的個(gè)體不能存活。果蠅的缺刻翅屬于染色體

結(jié)構(gòu)變異。圖2示雜交組合所得子代中，紅眼：白眼=2：10

【解析】（1）美國(guó)生物學(xué)家摩爾根用果蠅進(jìn)行試驗(yàn)，通過(guò)假說(shuō)-演繹法證明白基因位于染色

體上。（2）①讓灰身果蠅與黑身果蠅雜交，發(fā)覺(jué)無(wú)論正交和反交（黑身果蠅做父本或母本）,

F1果蠅均表現(xiàn)為灰身，再由F1雌、雄果蠅相互交配產(chǎn)生的F2果蠅中雌性或雄性中灰身與

黑身分別比為3：1,與性別無(wú)關(guān)，說(shuō)明基因位于常染色體上，黑身為隱性，由此推斷黑身

是常染色體上單基因隱性突變的結(jié)果。②由表格信息可知，基因【的突變是堿基對(duì)增加造成

的，突變基因限制合成的蛋白質(zhì)分子沒(méi)有變更，最可能的緣由是突變發(fā)生在非編碼區(qū)；由于

蛋白質(zhì)沒(méi)有發(fā)生變更，該基因突變不會(huì)導(dǎo)致黑身性狀；基因H的突變是堿基對(duì)替換造戌的，

突變基因限制合成的蛋白質(zhì)分子與正常蛋白質(zhì)有?個(gè)氨基酸不同，可能導(dǎo)致黑身性狀的出

現(xiàn)，基因m突變使蛋白質(zhì)長(zhǎng)度明顯變短，說(shuō)明基因突變使基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上的終止密

碼子提前，翻譯提前線(xiàn)止，可能導(dǎo)致黑身性狀的出現(xiàn)，所以，黑身果蠅的突變應(yīng)屬于表中的

H或IH突變類(lèi)型。（3）①因?yàn)楣壖灼废岛?種顯性突變基因，旦限制剛毛和平衡棒的基

因位于一對(duì)同源染色體上，限制翅形和翅脈的基因位于另一對(duì)同源染色體上，都位于一對(duì)同

源染色體上，故不能自由組合，且突變基因純合時(shí)胚胎致死，甲品系內(nèi)的雌雄交配的后代全

部是雜合子（AaCcSsTt）,AaCC占SsTt占』，故存活個(gè)體即AaCcSsTt占衛(wèi)義』=_1。

22224

②若將一只純種黑身果蠅與甲品系中某灰身果蠅進(jìn)行雜交，發(fā)覺(jué)子代中有灰身和黑身個(gè)體，

說(shuō)明親本灰身果幄是雜合體，除了含有一個(gè)灰身基因以外，同時(shí)還攜帶一個(gè)黑身基因或?qū)?/p>

身基因隱性的基因。若子代果蠅中全部正常剛毛、鈍圓平衡棒的個(gè)體都是黑身，全部短剛毛、

正常平衡棒的個(gè)體都是灰身，則限制上述體色的基因位于in號(hào)染色體上。（4）果蠅缺刻翅是

染色體缺失片段導(dǎo)致的，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。圖中雌果蠅XY,雄果蠅X'Y,H果蠅基因

型為XRk,XT,XRY,X'Y（不能存活），所以紅眼：白眼=2：1,正常翅:缺刻翅=2：1。

【答案】（1）假說(shuō)-演繹

（2）隱性突變II或HI

（3）Am

4

（4）結(jié)構(gòu)2：1

4.（2024年天津市塘沽一中高考生物模擬）下表列舉了不同性別的二倍體植物酸模（俗稱(chēng)

野菠菜）的染色體組成（包括常染色體與性染色體）及性染色體X與Y的數(shù)目比例狀況，已

知酸模的體細(xì)胞中有21或（21±1）條染色體，表中A指的是常染色體，X與Y屬丁性染色

體但不互為同源染色體。

植株性別染色體組成是否可育X與Y的比例

雌雄同株18A+XX+YY可育1：1

18A+X+Y不行育(聯(lián)會(huì)正常)1：1

雌株18A+XX+Y可育2：1

雄株18A+X+YY可育1：2

(1)酸模產(chǎn)生的初級(jí)精母細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)的四分體的數(shù)目為9個(gè)或10個(gè)或11個(gè)。

(2)酸模雌株與雄株雜交，子代的表現(xiàn)型及比例為雌雄同株：雌株：雄株=2：1：1。

(3)用表中不同性別的酸模單株隔離種植，只有雌雄同株的酸模才可能結(jié)出種子。

(4)探討人員發(fā)覺(jué)某基因型為Hh的雌雄同株的植物酸模自交子代HH、Hh、hh基因型個(gè)體

的數(shù)量比總是1：6：5,于是推想親本產(chǎn)生的雌配子育性正常，而帶有H基因的花粉成活率

很低。進(jìn)一步探討得知，該植株只在含h基因的染色體上有兩個(gè)緊密連鎖在一起的基因P.

和P?,R編碼僅抑制花粉發(fā)育的毒性蛋白，巴編碼能解除該毒性蛋白作用的愛(ài)護(hù)性蛋白，該

植株的基因和染色體關(guān)系如圖：據(jù)此可知，帶有H基因花粉成活率低的緣由是R在親本減

數(shù)第?次(第一次/其次次)分裂時(shí)期表達(dá)，而P2在精細(xì)胞(精原/初級(jí)精母/精

細(xì)胞)細(xì)胞中表達(dá)。

【解析】(1)由“X與Y屬于性染色體但不互為同源染色體”可知，染色體組成為18A+XX+YY

的個(gè)體在減數(shù)分裂時(shí)可形成9+1+1=11個(gè)四分體，染色體組成為18A+X+Y的個(gè)體在減數(shù)分裂

時(shí)可形成9+0+0=9個(gè)四分體，染色體組成為18A+XX+Y的個(gè)體在減數(shù)分裂時(shí)可形成9+1+0=

10個(gè)四分體，染色體組成為18A+X+YY的個(gè)體在減數(shù)分裂時(shí)可形成9+0+1=10個(gè)四分體。題

中可產(chǎn)生初級(jí)精母細(xì)胞的雄性個(gè)體的染色體組成為18A+XX+YY、18A+X+Y,18A+X+YY,由于X

與Y屬于性染色體但不互為同源染色體，所以在減數(shù)第一次分裂時(shí)X和Y不能配對(duì)形成四分

體，故18A+XX+YY可形成9+1+1=11個(gè)四分體、18A+X+Y可形成9+0+0=9個(gè)四分體、18A+X+YY

川形成9+0+1=10個(gè)四分體。綜上分析，酸模產(chǎn)生的初級(jí)精母細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)的四分體的數(shù)目為

9個(gè)或10個(gè)或11個(gè)。(2)酸模雌株染色體組成為18A+XX+Y,減數(shù)分裂產(chǎn)生配子種類(lèi)和比例

為：(9A+X+Y)：(9A+X)=1：1,雄株染色體組成為18A+X+YY,減數(shù)分裂產(chǎn)生配子種類(lèi)和比

例為：(9A+X+Y)：(9A+Y)=1：1,二者雜交后代染色體組成類(lèi)型和比例為(18A+XX+YY)：

(18A+XX+Y)：(18A+X+YY)：(18A+X+Y)=1：1：1：1,依據(jù)染色體組成和性別的對(duì)應(yīng)關(guān)系

可知，其表現(xiàn)型和比例為雌雄同株：雌株：雄株=2：1：1。

(3)種子的形成須要經(jīng)過(guò)雌雄配了的受精才能完成發(fā)育過(guò)程，由于雌株只產(chǎn)生雌配子，雄

株只產(chǎn)生雄配子，而只有堆雄同株的植株既能產(chǎn)生雌配子又能產(chǎn)生雄配子，故不同性別的酸

模單株隔離種植，只有雌雄同株的酸模才能結(jié)出種子。（4）結(jié)合題意“親本產(chǎn)生的雌配子育

性正常，而帶有H基因的花粉成活率很低”可知，Pi能夠編碼抑制花粉發(fā)育的毒性蛋白，P2

編碼能解除該毒性蛋白作用的愛(ài)護(hù)性蛋白，花粉屬于減數(shù)分裂產(chǎn)生的精子，產(chǎn)生的E依舊

能自由交配，但帶有H基因的花粉成活率很低，且H的精子中不含有R基因，可知R在減

數(shù)第一次分裂時(shí)期表達(dá)，P?在精細(xì)胞中表達(dá)（若在精原細(xì)胞或初級(jí)精母細(xì)胞表達(dá)，則全部配

子都能成活）。

【答案】（1）9個(gè)或10個(gè)或11個(gè)

（2）雌雄同株：雌株：雄株=2：1：1

（3）雌雄同株

（4）第一次精細(xì)胞

5.（2024年天津市新華中學(xué)高考生物統(tǒng)練）黃魚(yú)肉質(zhì)鮮美，是淡水養(yǎng)殖的重要的經(jīng)濟(jì)魚(yú)類(lèi)。

在相同養(yǎng)殖養(yǎng)條件下，雄性黃穎魚(yú)比同胞的雌性黃顆魚(yú)生長(zhǎng)速度約快3%。2011年，我國(guó)科

學(xué)家實(shí)行人工誘導(dǎo)雌核發(fā)育技術(shù)和激素性逆轉(zhuǎn)技術(shù)培育出了“黃領(lǐng)魚(yú)全雄1號(hào)”，讓養(yǎng)殖戶(hù)

獲得了較高的經(jīng)濟(jì)效益。

（1）人工誘導(dǎo)雌核發(fā)育技術(shù)是采納物理、化學(xué)、生物的方法，使精子的遺傳物質(zhì)失活，再

以這種精子激活卵子，但精子不參加受精卵的形成，卵子僅依靠雌核而發(fā)育成胚胎的技術(shù)，

用黃顆魚(yú)的次級(jí)卵母細(xì)胞與長(zhǎng)吻豌滅活精子人工授精，然后將受精卵置于4℃的冷水中，可

抑制紡錘體的形成,使受精卵成為二倍體。該二倍體是否與母本黃穎魚(yú)的核內(nèi)遺傳物

質(zhì)組成相同：不相同，該二倍體是由次級(jí)卵母細(xì)胞形成的，同源染色體已經(jīng)分別.

（2）黃領(lǐng)魚(yú)的兩條性染色體形態(tài)大小差別不大，無(wú)法逋過(guò)顯微鏡視察以確定其性別確定方

式。表是黃領(lǐng)魚(yú)正常受精二倍體和雌核發(fā)育二倍體的性別比例。

試驗(yàn)組正常受精二倍體雌核發(fā)育二倍體

編號(hào)雌性個(gè)體數(shù)雄性個(gè)體數(shù)雌性率與雌性個(gè)體數(shù)雄性個(gè)體數(shù)雌性率與

181142.10120100

2504353.76510100

由表中的數(shù)據(jù)可以推斷出黃魚(yú)的性別確定方式是XY型，理由是XY型性別確定的雌性個(gè)

體具有同型性染色體，只產(chǎn)生含有X染色體的配子，由雌咳發(fā)育成的一倍體只有雌性個(gè)體0

（3）用激素處理孵化后的魚(yú)苗，可以獲得性染色體組成為XY的雌性黃顛魚(yú)。如圖是結(jié)合雌

激素性逆轉(zhuǎn)和雌核發(fā)育技術(shù)培育全雄黃領(lǐng)魚(yú)的流程圖：圖中的①是雌激素性逆轉(zhuǎn)，②

是&YY.經(jīng)過(guò)①處理后的子代都是雌性，如何用雜交的方法從中選擇出XY的雌性個(gè)

體？將子代雌性個(gè)體分別與雄性個(gè)體雜交，若子代雌雄比例接近1：3,證明該雌性個(gè)體

性染色體是XYo

?XXx&XY

①

|gxxI|c?XY|

人1誘導(dǎo)

雌核發(fā)育

|，xxII@|x[gxx]

黃穎魚(yú)I

I，XY|

全雄黃顛魚(yú)

（4）如何利用超雄魚(yú)②和雌激素逆轉(zhuǎn)技術(shù)，獲得超雄魚(yú)繁育體系？將部分超雄魚(yú)用雌激

素性逆轉(zhuǎn)技術(shù)處理，獲得YY雌魚(yú)：用YY雌魚(yú)與YY雄魚(yú)雜交，獲得YY雄魚(yú)。

【解析】（1）低溫可抑制紡錘體的形成，使得染色體無(wú)法被拉向兩極，從而細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)

目加倍。該二倍體與母本黃顛魚(yú)的核內(nèi)遺傳物質(zhì)不相同，因?yàn)樵摱扼w是由次級(jí)卵母細(xì)胞發(fā)

育而來(lái)，其內(nèi)的同源染色體已經(jīng)分別，而母本有同源染色體。（2）XY型性別確定的雌性個(gè)

體具有同型性染色體，只產(chǎn)生含有X染色體的配子，由雌核發(fā)育成的二倍體只有雌性個(gè)體。

（3）由圖可知，母本XX為雌性，XY為雄性。后代中XX為雄性，XY也為雄性，故可知①是

雌激素性逆轉(zhuǎn)，而早XY經(jīng)過(guò)人工誘導(dǎo)雌核發(fā)育，得到②超雄魚(yú)為&YY。將子代雌性個(gè)體分

別與雄性個(gè)體雜交，若子代雌雄比例接近1：3,證明該雌性個(gè)體性染色體是XY。（4）將部

分招雄包用雌激素性逆轉(zhuǎn)技術(shù)處理，獲得YY雌面：用YY雌色與YY雄色雜交，獲得YY雄色,

如圖所示:

卻雄例

【答案】（1）紡錘體不相同，該二倍體是由次級(jí)卵母細(xì)胞形成的，同源染色體已經(jīng)分別

（2）XY型性別確定的雌性個(gè)體具有同型性染色體，只產(chǎn)生含有X染色體的配子，由雌核發(fā)

育成的二倍體只有雌性個(gè)體

（3）雌激素性逆轉(zhuǎn)占YY將子代雌性個(gè)體分別與雄性個(gè)體雜交，若子代雌雄比例接近1；

3,證明該雌性個(gè)體性染色體是XY

（4）將部分超雄魚(yú)用雌激素性逆轉(zhuǎn)技術(shù)處理，獲得YY雌魚(yú)；用YY雌魚(yú)與YY雄魚(yú)雜交，獲

得YY雄魚(yú)

6.（2024年安徽省安慶一中高考生物三模）科學(xué)家在探討果蠅的羽化（從蛹變?yōu)橄墸円?/p>

節(jié)律過(guò)程中，克隆出野生型晝夜節(jié)律per及其三個(gè)等位基因pers、perL、perOl,通過(guò)試驗(yàn)

驗(yàn)證基因只位于X染色體上。野生型晝夜節(jié)律為24h,即表示為正常節(jié)律，突變基因pers、

perL、perOl分別導(dǎo)致果蠅的羽化節(jié)律的周期變?yōu)?9h、29h和無(wú)節(jié)律?；卮鹣铝袉?wèn)題：

（1）不同等位基因的產(chǎn)生體現(xiàn)了基因突變具有不定向性，per基因與per01基因的根

本區(qū)分是一堿基（對(duì)）排列依次不同。

（2）四種品系自由交配若干代后種群中雌果蠅的基因型共有種。

（3）探討基因的自由組合規(guī)律不能（填“能”或“不能”）用果蠅的羽化節(jié)律性狀和紅

眼、白眼性狀，緣由是限制節(jié)律的基因和眼色的基因都在X染色體卜.（同?染色體上）。

（4）現(xiàn)有純合perOl突變體與純合野生型兩品系雌雄果蠅若干，請(qǐng)?jiān)谄渲羞x擇材料設(shè)計(jì)一

代雜交試驗(yàn)來(lái)確定正常節(jié)律與無(wú)節(jié)律這對(duì)性狀的顯隱性（簡(jiǎn)要寫(xiě)出試驗(yàn)思路、預(yù)期結(jié)果與結(jié)

論）。試驗(yàn)思路：純合perOl突變體雌果蠅與純合野生型雄果蠅交配，統(tǒng)計(jì)子代表現(xiàn)型

試驗(yàn)結(jié)果及結(jié)論：若雌、雄果蠅均為無(wú)節(jié)律，則無(wú)節(jié)律為兄性：若雌果蠅為正常節(jié)律，雄果

蠅為無(wú)節(jié)律，則正常節(jié)律為顯性

【解析】（1）果蠅野生型晝夜節(jié)律基因per有三個(gè)等位基因pers、perL、perOl,不同等位

基因的產(chǎn)生體現(xiàn)了基因突變的不定向性。堿基對(duì)的排列依次代表遺傳信息，基因中堿基對(duì)的

增加、缺失和替換都能導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的變更，所以per基因與perOl基因的根本區(qū)分是堿基

對(duì)的排列依次不同。（2）四種品系自由交配若干代后種群中雌果蠅的基因型組成的純合子有

4種，雜合子有4X3:2=6種，所以共有10種基因型。（3）由于限制果蠅節(jié)律基因和紅眼

白眼基因都在X染色體上，所以不能用果蠅的羽化節(jié)律性狀和紅眼白眼性狀來(lái)探討基因的自

由組合規(guī)律。（4）現(xiàn)有純合perOl突變體與純合野生型雌雄果蠅若干，將純合perOl突變體

雌果蠅\純合野生型雄果蠅，通過(guò)視察后代表現(xiàn)型來(lái)確定正常節(jié)律與無(wú)節(jié)律這對(duì)性狀的顯隱

性。若子代雌果蠅和雄果蠅都表現(xiàn)為無(wú)節(jié)律，則無(wú)節(jié)律為顯性性狀，正常節(jié)律為隱性性狀：

若子代雌果蠅都表現(xiàn)為正常節(jié)律，雄果蠅都表現(xiàn)為無(wú)節(jié)律，則正常節(jié)律為顯性性狀，無(wú)節(jié)律

為隱性性狀。

【答案】（1）不定向性堿基（對(duì)）排列依次不同

（2）10

（3）不能限制節(jié)律的基因和眼色的基因都在X染色體上（同一染色體上）

（4）試驗(yàn)思路：純合perOl突變體雌果蠅與純合野生型雄果蠅交配，統(tǒng)計(jì)子代表現(xiàn)型

試驗(yàn)結(jié)果及結(jié)論：若雌、雄果蠅均為無(wú)節(jié)律，則無(wú)節(jié)律為顯性；若雌果蠅為正常節(jié)律，雄果

蠅為無(wú)節(jié)律，則正常節(jié)律為顯性

7.（2024年福建省原門(mén)市高考生物第三次質(zhì)檢）果蠅的長(zhǎng)翅和殘翅是一對(duì)相對(duì)性狀，由基

因A/a限制：紅眼和白眼是另一對(duì)相對(duì)性狀，由基因B/b限制?，F(xiàn)有兩只果蠅雜交，子代的

表現(xiàn)型及數(shù)量如圖所示。

回答下列問(wèn)題：

個(gè)體數(shù)量

（只）80

60

40

20

0

（1）基因A/a位于常染色體上,推斷的依據(jù)是了代雌雄果蠅中長(zhǎng)翅：殘翅均為3：

1,與性別無(wú)關(guān).

（2）親本果蠅的基因型分別是AaX案和Aa*0子代長(zhǎng)翅紅眼雌果蠅中，純合子的比

例是1O

-6-

（3）有些果蠅的翅型表現(xiàn)為小翅。探討者將純合小翅雄果蠅與純合殘翅雌果蠅雜交，得到

的件全為長(zhǎng)翅，B相互交配得到F2,旭的表現(xiàn)型及比例為長(zhǎng)翅：小翅：殘翅=9：3：4,且

小翅全為雄性。請(qǐng)用豎線(xiàn)（|）表示染色體，用點(diǎn)（?）表示基因位置，在圓圈中畫(huà)出純合白

眼小翅雄果蠅體細(xì)胞中相關(guān)染色體及基因分布圖。（若涉及其他基因，基因符號(hào)自定）

【解析】（1）子代中殘翅果蠅有13+12+25=50只，長(zhǎng)翅果蠅有37+38+75=150只，殘翅：

長(zhǎng)翅=1：3,并且殘翅中雌性個(gè)體與雄性個(gè)體的比例為1：1,長(zhǎng)翅中雌性個(gè)體與雄性個(gè)體

的比例也是1：1,即性狀表現(xiàn)與性別無(wú)關(guān)，說(shuō)明限制柒蠅長(zhǎng)翅和殘翅這一對(duì)相對(duì)性狀的基

因位于常染色體上，且長(zhǎng)翅對(duì)殘翅為顯性，親本應(yīng)為雜合子，即基因型為Aao同理分析，

子代中臼眼果蠅有13+37=50只，紅眼果蠅有12十25+38+75=150只，白眼：紅眼=1：3,

說(shuō)明紅眼對(duì)白眼為顯性；其中白眼全為雄性，紅眼中第：&=2：1,由此可推斷，限制果蠅

紅眼和白眼這?對(duì)相對(duì)性狀的基因位于X染色體上，且親本中母本的基因型為XY,父本的

基因型為父丫。由以上分析知，限制果蠅長(zhǎng)翅和殘翅這一對(duì)相對(duì)?性狀的基因位于常染色體上。

B

（2）依據(jù)第（1）中分析，親本的基因型分別為：AaXN和AaXYo子代中長(zhǎng)翅紅眼雌果蠅

的基因型為A-X-X,純合子的比例為工（3）依據(jù)F2的表現(xiàn)型及比例為長(zhǎng)翅：小翅:

326

殘翅一9；3：4可知，果蠅翅形這?相對(duì)性狀是由兩對(duì)等位基因所限制，符合自由組合定律。

又因?yàn)?中小翅全為雄性，性狀表現(xiàn)與性別相關(guān)，所以另一對(duì)等位基因（用1）和d表示）

位于X染色體上。親本中純合小翅雄果蠅的基因型為AAXdY,純合殘翅雌果蠅的基因型為

DD

aaXX；R全為長(zhǎng)翅,基因型為AaXT（長(zhǎng)翅/）、A為米（長(zhǎng)翅8）；H相互交配得到F2,F2

型及比例為長(zhǎng)翅：小翅：殘翅=9：3：4,其中雙顯性為長(zhǎng)翅，含A基因而不含D基因?yàn)樾?/p>

翅，不含A基因?yàn)闅埑?。題目要求在圓圈中畫(huà)出純合白眼小翅雄果蠅體細(xì)胞中相關(guān)染色體及

基因分布，純合白眼小翅雄果蠅的基因型為AAX1^,體細(xì)胞中相關(guān)染色體及基因分布圖如圖

【答案】（1）常子代雌雄果蠅中長(zhǎng)翅：殘翅均為3：1,與性別無(wú)關(guān)

(2)AaXN和AaX"Y-1

6

8.（2024年河北省邯鄲市高考生物三模）某植物為XY型性別確定的雌雄異株植物（2N=20）。

該植物的寬葉與窄葉、抗病與不抗病分別由基因A/a、B/b限制；為探討其遺傳機(jī)制，某小

組進(jìn)行了雜交試驗(yàn)，結(jié)果如下表。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

親本Fi

純合寬葉寬葉抗?。ù疲捜~不抗病（雌）寬葉抗?。ㄐ郏捜~不抗病雄

不抗病1802株598株600株1789株

（雌）

多株雜合

窄葉抗病

（雄）

（1）若要分析該植物的基因組,須要探討」_條染色體:依據(jù)試驗(yàn)結(jié)果可推斷寬葉（寬

葉/窄葉）為顯性性狀。

（2）B/b基因位于XY同源區(qū)上（常染色體/X特有區(qū)段/Y特有區(qū)段/XY同源區(qū)）；用熒

光標(biāo)記的B、b基因共有且特有的序列作探針，與」（L.（雌/雄）性親本細(xì)胞裝片中各細(xì)胞

內(nèi)染色體上B、b基因雜交，若視察到一個(gè)處于有絲分裂后期的細(xì)胞中有4個(gè)熒光點(diǎn),可

進(jìn)一步確定基因的位置。親代雄株（該對(duì)基因）的基因型為Xk'、XY.

（3）為進(jìn)一步推斷A/a、B/b是否遵循自由組合定律，請(qǐng)利用R植株為試驗(yàn)材料進(jìn)行探究,

寫(xiě)出試驗(yàn)思路、結(jié)果及結(jié)論（不考慮交叉互換等）。思路一：取R雌、及個(gè)體相不交配，

視察后代表現(xiàn)型及比例

結(jié)果及結(jié)論：

若雜交后代雌、雄個(gè)體均為寬葉：窄葉=3：1,則兩對(duì)基因遵循自由組合定律；若雜交后代

中，雌株全為寬葉，雄株中寬葉：窄葉=1：1；則兩對(duì)基因不遵循自由組合定律

思路二：取件寬葉抗病雌株與寬葉抗病雄株進(jìn)行雜交，視察后代表現(xiàn)型及比例

結(jié)果及結(jié)論：

若雜交后代中，寬葉抗病：寬葉不抗?。赫~抗?。赫~不抗病為9：3：3：1；則兩對(duì)基

因遵循自由組合定律；若雜交后代中，寬葉抗?。簩捜~不抗?。赫~抗病為2：1：1；則兩

對(duì)基因不遵循自由組合定律。

（4）遺傳學(xué)上常用單體法進(jìn)行基因定位。缺失一條染色體的個(gè)體稱(chēng)為單體，而缺失一對(duì)同

源奧色體會(huì)導(dǎo)致胚胎無(wú)法發(fā)育?，F(xiàn)已確定限制葉形的基因位于常見(jiàn)色體匕但不知詳細(xì)在哪

一號(hào)染色體上。欲確定限制葉形基因的位置，探討人員將各種窄葉單體品系分別與純合寬葉

雜交，得到R,再讓R植株相互交配，視察并統(tǒng)計(jì)后代狀況。

若后代中窄葉個(gè)體占』（或后代中寬葉個(gè)體與窄葉個(gè)體之比為4：1）且其雜交親本中

5

的單體為5號(hào)染色體單體；則說(shuō)明A（a）在5號(hào)染色體上。

【解析】（1）該植物的性染色體組成為XY型，且染色體數(shù)為2N=20,則測(cè)序時(shí)需測(cè)定19

條常染色體和2條性染色體，共11條。依據(jù)親本中的寬葉和窄葉雜交后代都是寬葉可得出

寬葉植株為顯性。（2）親本中的寬葉雌和窄葉雄雜交，后代無(wú)論雌雄都是寬葉，說(shuō)明寬葉為

顯性,純合的抗病雌與多株雜合的窄葉雄雜交，后代中雄性抗病：不抗病=3I,雄性抗?。?/p>

不抗病=1：3,出現(xiàn)了性別差異，說(shuō)明寬葉和窄葉位于性染色體上。若不抗病為顯，則后代

雌雄中不行能出現(xiàn)抗病，因此親本雌性的基因型是X*）由于親本雌性只供應(yīng)一種X”的卵細(xì)

胞，再依據(jù)雌性抗?。翰豢共?3：1,雄性抗?。翰豢共?1：3,可推M雄性的配子產(chǎn)生的

Xb：XB=1：3、YB：Yb=l：3,即親本雄性的基因型是XbYB：XY=1：3即B/b基因位于XY

染色體的同源區(qū)段，要用熒光標(biāo)記的方法證明B、b基因位于XY的同源區(qū)段，而不是位于X

染色體上非同源區(qū)段和Y染色體上的非同源區(qū)段，應(yīng)選擇雄性親本的細(xì)胞做裝片，有絲分裂

后期，著絲點(diǎn)分裂，染色體數(shù)目加倍，若視察到熒光點(diǎn)4個(gè)，則說(shuō)明B/b基囚位于XY的同

源區(qū)段，只位于X染色體上或Y染色體上時(shí)只有2個(gè)熒光點(diǎn)。由分析可知，親本雄性的基因

型是XY、XY,且比例為1：3o（3）由分析可知：B/b基因已經(jīng)位于XY染色體的同源區(qū)段,

則只要再證明A/a基因所在染色體上的位置。若A/a基因也位于性染色體上，則這兩對(duì)等位

基因不遵循基因的自由組合定律；若A/a基因位于常染色體上，則這兩對(duì)等位基因遵循基因

的自由組合定律。親本純合寬葉雌與窄葉的雄雜交后代無(wú)論雌雄都是寬葉，則可選取R雌、

雄個(gè)體相互交配，視察后代表現(xiàn)型及比例。若雜交后代峨、雄個(gè)體均為寬葉：窄葉=3：1,

即為Aa與Aa雜交，A/a等位基因位于常染色體上，則兩對(duì)基因遵循自由組合定律；若雜交

后代中，雌株全為寬葉，雄株中寬葉：窄葉=1：1,即雜交組合為X'X"與X'Y雜交，A/a等

位基因位于性染色體上，則兩對(duì)基因不遵循自由組合定律。（4）若A/a等位基因位于5號(hào)染

色體上，則窄葉單體品系分別與純合寬葉雜交，得到品，基因型是Aa：AO（0表示染色體缺

失）=1：1,F）自由交配后產(chǎn)生的配子是2八、工|、工），自由交配后代基因型及比例是‘AA、

44416

_￡,，匕、2A。、La、2a0、-Loo（致死），則后代表現(xiàn)型及比例是寬葉：窄葉=4：1。

1616161616

【答案】（1）11寬葉

（2）XY同源區(qū)雄4X"Y\

（3）思路一：取H雌、雄個(gè)體相互交配，視察后代表現(xiàn)型及比例

結(jié)果及結(jié)論：

若雜交后代雌、雄個(gè)體均為寬葉：窄葉=3：1,則兩對(duì)基因遵循自由組合定律；若雜交后代

中，雌株全為寬葉，雄株中寬葉：窄葉=】：1；則兩對(duì)基因不遵循自由組合定律

思路二：取R寬葉抗病雌株與寬葉抗病雄株進(jìn)行雜交，視察后代表現(xiàn)型及比例

結(jié)果及結(jié)論：

若雜交后代中，寬葉抗病：寬葉不抗?。赫~抗?。赫~不抗病為9：3：3：1；則兩對(duì)基

因遵循自由組合定律：若雜交后代中，寬葉抗?。簩捜~不抗?。赫~抗病為2：1：1；則兩

對(duì)基因不遵循自由組合定律

（4）后代中窄葉個(gè)體占」（或后代中寬葉個(gè)體與窄葉個(gè)體之比為4：1）

5

9.（2024年重慶八中高考生物適應(yīng)性試卷）假如幼兒笫12號(hào)染色體上缺少顯性基因E,導(dǎo)

致體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，損害患兒神經(jīng)系統(tǒng)，稱(chēng)為苯丙酮

尿癥。假如人體的X染色體上缺少顯性基因H,導(dǎo)致凝血因子vm缺乏，患者創(chuàng)傷后簡(jiǎn)單過(guò)量

出血，且止血困難，稱(chēng)為血友病。圖甲為苯丙氨酸的部分代謝過(guò)程，乙為這兩種遺傳病中的

其中一種遺傳系譜圖。請(qǐng)回答：

笨丙輒酸工■工餐班敢

■男性患，

?女性患者

軍丙渤假黑色素人未?定性別

I23

甲乙

（1）限制上述遺傳病的兩對(duì)等位基因的遺傳遵循自由組合定律，推斷的依據(jù)是B、b基

因位于第12號(hào)染色體上，H、h基因位于X染色體上，說(shuō)明這兩對(duì)等位基因位于非同源染色

體上。

（2）圖甲中的酶是苯丙室酸羥化酶。在同時(shí)考慮上述兩種遺傳病的狀況下，不患病

人群的基因型有6種,

（3）假如圖乙中心（填編號(hào)）個(gè)體不含致病基因，就可以確定I?2和m?2,患血

友病，假如川-1與表現(xiàn)正常的丈夫都是苯丙酮尿癥攜帶者，則他們生育只患血友病兒子的

（4）假如圖乙中III?3,誕生后是女孩（填“男”或“女”）孩,可以確定這個(gè)孩子神

經(jīng)系統(tǒng)將會(huì)受到損傷。從限制飲食的角度分析?，通過(guò)削減含苯丙氨酸食物的攝入量（措

施）可以減緩III-3的神經(jīng)損害。

【解析】（1）據(jù)題意可知，苯丙酮尿癥是第12號(hào)染色體上缺少顯性基因B引起的，血友病

是X染色體上缺少顯性基因H引起的，即B、b基因位于第12號(hào)染色體上，H、h基因位于X

染色體上，說(shuō)明這兩對(duì)等位基因位于非同源染色體上，遵循基因的自由組合定律。（2）據(jù)題

意可知，體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯內(nèi)酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，苯內(nèi)氨酸在陶①的作用形

成苯丙酮酸，在酶②的作用下形成酪氨酸，假如酶②缺乏，苯丙氨酸就會(huì)更多的形成苯丙酮

酸，因此酶②是苯丙氨酸羥化酶。據(jù)題意可知，苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，不患

病的基因型為BB和Bb兩種，血友病是X染色體隱性遺傳病，不患病的基因型有X"X"、X"X\

X"Y共3種，因此在同時(shí)考慮上述兩種遺傳病的狀況下，不患病人群的基因型有2X3=6種。

（3）血友病是X染色體隱性遺傳病，假如HL患血友病，他的父親H3表現(xiàn)型正常，應(yīng)當(dāng)不

含致病基因。只考慮血友病，HL雙親的基因型為父犬、父丫，HL的基因型為』父父、-IxY,

22

與表現(xiàn)型正常的丈夫生出患血友?。╔hY）的概率為工、工,，止常的概率為1-工金；

24866

HL與表現(xiàn)正常的丈夫都是苯丙酮尿癥攜帶者（Bb）,后代患苯丙酮尿癥概率為工，正常的概

4

率為巨，因此他們牛.育只患血友病兒子的幾率為工（4）苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)

48432

多，損害患兒神經(jīng)系統(tǒng)，稱(chēng)為苯丙酮尿癥，假如這個(gè)孩子神經(jīng)系統(tǒng)將受到損傷，說(shuō)明該病為

苯丙酮尿癥，是常染色體上隙性遺傳病，常染色體遺傳病與性別無(wú)關(guān)，已經(jīng)生育一個(gè)患病男

孩，為表示男女患病相同，則HL應(yīng)當(dāng)是女孩。苯丙氨酸可以在酶①作用下形成苯內(nèi)麗酸，

苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，就會(huì)形成苯丙酮尿癥，因此從限制飲食的角度分析，通過(guò)削減含

苯丙氨酸食物的攝入量可以減緩Hh的神經(jīng)損害。

【答案】（1）B、b基因位于第12號(hào)染色體上，H、h基因位于X染色體上，說(shuō)明這兩對(duì)等位

基因位于非同源染色體上

（2）②6

（4）女孩削減含苯丙氨酸食物的攝入量

10.（2024年遼寧省高考生物臨門(mén)一卷）半乳糖血癥是由常染色體上基因（A/a）限制的遺

傳病，先天性丙種球蛋白低下血癥（Bruton綜合征）是由X染色體上基因（B/b）限制的遺

傳病。如圖是兩種遺傳病的某家系圖?；卮鹣铝袉?wèn)題：

ere

?CIMIJ234

□o正常男性、女性

國(guó)?甲病男性、女性

111，5音.■?乙病男性、女性

1234567

（1）半乳糖血癥和Bruton綜合征均屬于單基因遺傳病：?jiǎn)位蜻z傳病是指由?對(duì)等位

基因限制的遺傳病。調(diào)查人群中某單基因遺傳病的發(fā)病率時(shí)，若只在患者家系中調(diào)查，則

會(huì)導(dǎo)致所得結(jié)果偏高（填“偏高”或“偏低

（2）據(jù)圖分析可知，甲病是Bruton綜合征（填“半乳糖血癥”或“Bruton綜合征”）。

自然人群中，男女患乙病的概率相等（填“相等”或“不相等”）。II-1與HI-5的基

因型相同的概率為

2

（3）川-7的致病基因肯定來(lái)自1代的1號(hào)個(gè)體。調(diào)查發(fā)覺(jué)人群中該病的致病基因的

頻率為。，若HI?7成年后與正常女性婚配，則生出患甲病孩子的概率為-L。

60-61-

（4）通過(guò)遺傳詢(xún)問(wèn)和產(chǎn)前診斷（至少答兩點(diǎn)）等手段對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在肯

定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。

【解析】（1）單基因遺傳病是指由一對(duì)等位基因限制的遺傳病。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人

群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，在患者家系中調(diào)查會(huì)導(dǎo)致結(jié)果偏高。（2）II-1和11?2沒(méi)患乙病，但

生出患乙病女兒IH-1,可推斷乙病為常染色體隱性遺傳病，即為半乳糖血癥，則甲病是

Bruton綜合征，結(jié)合圖示II-2患甲病但其雙親正常和題干推斷，甲病是伴X染色體隱性遺

傳病。甲病為伴X隱性遺傳病即Bruton綜合征，乙病為常染色體隱性遺傳病，即為半乳糖

血癥，故自然人群中男女患乙病的概率相等。III-1患了乙病，基因型為aa,III-3患了甲

病，基因型為XbX\則H-1的基因型為AaXBXb,同理H-3的基因型也為AaXBXb,II-4的

基因型為aaX“Y,山-5表現(xiàn)正常，則其基因型可能為』,^^、［aXrM因此II-1與IH-

22

5的基因型相同的概率為工。（3）III-7為患病男性，因此其致病基因來(lái)源于川-3,而III-

2

3父親不患甲病，因此其攜帶的致病基因來(lái)自于I號(hào)個(gè)體。X、的在人群中的頻率為」」，

60

X"基因頻率為空，X"Xb=」一，則在正常女性中XBXb占比=2X史X」。+（1■二_）

60360060603600

=2,HI-7基因型為xW因此生出患甲病孩子的概率2義工（4）人類(lèi)優(yōu)生的措

6161261

施包括遺傳詢(xún)問(wèn)和產(chǎn)前診斷等，可以預(yù)防遺傳病的發(fā)生。

【答案】（1）由一對(duì)等位基因限制的遺傳病偏高

（2）Bruton綜合征相等.1

2

⑶1-L

61

（4）遺傳詢(xún)問(wèn)和產(chǎn)前診斷

11.（2024年四川省綿陽(yáng)市高考生物二診）囊性纖維病是一種常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病，患者可能

出現(xiàn)呼吸障礙。如圖是某患者家族的遺傳系譜圖，回答下列問(wèn)題:

□O衣示正常男女

?■表示患病男女

（1）探討表明，在大約70%的患者中，由于編碼CFTR蛋白的基因缺失了3個(gè)堿基，使得CFTR

轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異樣。據(jù)此推斷，該病來(lái)源于變異類(lèi)型中的基因突變。

（2）據(jù)圖分析可知，該病的致病基因位于常染色體上,屬于隱（填“顯”或“隱”）

性遺傳病。

（3）若圖IV-16號(hào)同時(shí)患白化病和囊性纖維病，則III-9號(hào)和山-1（）號(hào)所生孩子基因型有

9種可能。

（4）遺傳學(xué)家為了探討囊性纖維病的致病原理，針對(duì)該病對(duì)圖中的全部個(gè)體進(jìn)行基因測(cè)序，

則川-12號(hào)個(gè)體會(huì)出現(xiàn)2種堿基序列,理由是II-8號(hào)個(gè)體是隱性純合子，則HI-

12號(hào)個(gè)體肯定是雜合子，同時(shí)含有顯性基因和隱性基因，顯性基因和隱性基因含有不同的

堿基序列。

【解析】（1）由題意可知，該病由「編碼CFTR蛋白的基因缺失了3個(gè)堿基引起，因此該病

來(lái)源于變異類(lèi)型中的基因突變。（2）1-3號(hào)和I-4號(hào)均正常，但他們有一個(gè)患病的兒子

II-6號(hào)，即“無(wú)中生有為隱性”，該病為隱性遺傳病，“隱性看女病，女患者的父或子（兒

子）有一個(gè)正常，則非伴性"，圖中II-8號(hào)是女性患者，其有個(gè)不患病的兒子III-12號(hào)，

因此該病屬于常染色體隱性遺傳?。ㄓ肁、a表示），因此該病的致病基因位于常染色體上，

屬于隱性遺傳病。（3）白化病為常染色體隱性遺傳?。ㄓ肂、b表示），IV?16號(hào)同時(shí)患白

化病和囊性纖維病，基因型為aabb,而HI-9號(hào)和HI-10號(hào)均正常（A_B_）,故可推斷出HI

-9號(hào)和HI-10號(hào)基因型均為AaBb,因此HI-9號(hào)和HI-10號(hào)所生孩子基因型有3

（AaXAa-AA、Aa、aa,3種）X3（BbXBb-BB、Bb、bb,3種）=9種可能。（4）由于II

?8號(hào)個(gè)體是隱性純合子（aa）,則IH12號(hào)個(gè)體肯定是雜合子（Aa）,同時(shí)含有顯性基因和隱

性基因，顯性基因和隱性基因含有不同的堿基序列，因此若對(duì)III-12號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因測(cè)序

會(huì)出現(xiàn)2種堿基序列。

【答案】（1）基因突變

（2）常隱

（3）9

（4）211?8號(hào)個(gè)體是隱性純合子，則川?12號(hào)個(gè)體肯定是雜合子，同時(shí)含有顯性基因和隱

性基因，顯性基因和隱性基因含有不同的堿基序列

12.（2024年云南省新高考生物診斷性聯(lián)考試卷）亨廷頓舞蹈病是單基因顯性遺傳病?，F(xiàn)有

一位該病男患者與一位不患該病的女子結(jié)婚，婚后生下三個(gè)孩子（均為單胎生），其中大女

兒和大兒子患該病，小女兒不患該病。大女兒和大兒子均與不患該病的異性結(jié)婚，大女兒生

下了一位不患該病的男孩。大兒子的妻子已懷孕（單胎）。

（1）用表示尚未誕生的孩子，請(qǐng)?jiān)诋?huà)出該家系的系譜圖，以表示該家系成員亨廷

頓舞蹈病的患病狀況

□O正常男女

□o患弱男女

O尚未出生的孩子

（2）該病不是（填“是”或“不是”）伴X顯性遺傳病，推斷依據(jù)是第I代的男患

者生下了不患該病的女兒，則不符合伴X顯性遺傳病的特點(diǎn)（或第I【代的男患者的母親是不

患該病的，說(shuō)明其不符合伴X顯性遺傳病的特點(diǎn)）°

（3）大兒子及其妻子生下不患該病的女兒的概率是-1，大兒子的妻子在孕期可通過(guò)進(jìn)

一4一

行基因診