2025年再生障礙性貧血模擬考核卷及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.再生障礙性貧血（AA）的核心發(fā)病機(jī)制是：A.造血干細(xì)胞數(shù)量減少B.T淋巴細(xì)胞異?；罨閷?dǎo)的造血抑制C.造血微環(huán)境功能障礙D.促造血因子分泌不足2.重型再生障礙性貧血（SAA）患者最突出的早期臨床表現(xiàn)是：A.進(jìn)行性加重的貧血B.廣泛皮膚黏膜出血C.反復(fù)高熱伴感染D.肝脾淋巴結(jié)腫大3.下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)AA的診斷具有特異性意義？A.全血細(xì)胞減少B.網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值減少（＜15×10?/L）C.骨髓活檢顯示造血組織減少（＜25%）D.血清鐵蛋白升高4.青年女性AA患者，無(wú)同胞HLA全相合供者，首選的一線治療方案是：A.造血干細(xì)胞移植（HSCT）B.抗胸腺細(xì)胞球蛋白（ATG）聯(lián)合環(huán)孢素（CsA）C.雄激素（司坦唑醇）單藥治療D.促血小板生成素（TPO）類似物5.AA患者輸注紅細(xì)胞時(shí)，最需要關(guān)注的并發(fā)癥是：A.過敏反應(yīng)B.循環(huán)超負(fù)荷C.輸血相關(guān)鐵過載D.非溶血性發(fā)熱反應(yīng)6.下列哪項(xiàng)不符合AA的骨髓象特征？A.骨髓小粒空虛，可見大量脂肪滴B.粒系、紅系、巨核系細(xì)胞均明顯減少C.淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞、網(wǎng)狀細(xì)胞等非造血細(xì)胞比例增高D.可見病態(tài)造血（如核分葉過多、胞質(zhì)顆粒減少）7.診斷SAA的必備條件是：A.血小板計(jì)數(shù)＜20×10?/LB.中性粒細(xì)胞絕對(duì)值（ANC）＜0.5×10?/LC.網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值＜15×10?/LD.骨髓增生極度減低8.AA與骨髓增生異常綜合征（MDS）的關(guān)鍵鑒別點(diǎn)是：A.是否存在全血細(xì)胞減少B.骨髓原始細(xì)胞比例C.染色體核型是否異常D.造血干細(xì)胞克隆性檢測(cè)9.長(zhǎng)期使用CsA治療AA的主要副作用不包括：A.牙齦增生B.高血壓C.肝功能損害D.出血性膀胱炎10.下列哪種病毒感染與AA發(fā)病密切相關(guān)？A.甲型流感病毒B.EB病毒C.柯薩奇病毒D.微小病毒B19二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共15分，多選、少選、錯(cuò)選均不得分）1.支持AA診斷的實(shí)驗(yàn)室檢查包括：A.外周血淋巴細(xì)胞比例增高B.骨髓活檢示造血細(xì)胞減少，脂肪組織增多C.流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)CD55?、CD59?紅細(xì)胞比例正常D.血清促紅細(xì)胞生成素（EPO）水平升高2.免疫抑制治療（IST）的常用藥物組合包括：A.兔源ATG+CsAB.馬源ALG+嗎替麥考酚酯（MMF）C.環(huán)磷酰胺（CTX）+甲潑尼龍D.利妥昔單抗（CD20單抗）+雄激素3.SAA的診斷標(biāo)準(zhǔn)（2023年版）包括：A.骨髓增生重度減低（＜25%）或增生減低但非造血細(xì)胞＞70%B.ANC＜0.5×10?/LC.血小板＜20×10?/LD.網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值＜20×10?/L4.AA患者需與以下哪些疾病鑒別？A.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）B.急性造血功能停滯（AHA）C.急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）D.巨幼細(xì)胞貧血5.關(guān)于AA輸血治療的原則，正確的是：A.血小板＜10×10?/L或伴活動(dòng)性出血時(shí)輸注血小板B.紅細(xì)胞輸注目標(biāo)為Hb＞60g/L（無(wú)缺氧癥狀可放寬至50g/L）C.所有輸注成分需輻照以預(yù)防輸血相關(guān)移植物抗宿主?。═A-GVHD）D.長(zhǎng)期輸血患者需監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白，＞1000μg/L時(shí)啟動(dòng)去鐵治療三、簡(jiǎn)答題（每題10分，共30分）1.簡(jiǎn)述AA與PNH的鑒別要點(diǎn)。2.試述IST（以ATG聯(lián)合CsA為例）的具體用藥方案及主要不良反應(yīng)。3.列舉SAA患者的緊急處理措施（感染、出血相關(guān)）。四、病例分析題（35分）患者男性，22歲，因“乏力、牙齦出血2周，發(fā)熱3天”入院。2周前無(wú)誘因出現(xiàn)乏力，活動(dòng)后心悸，同時(shí)發(fā)現(xiàn)刷牙時(shí)牙齦出血，未予重視。3天前受涼后出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高39.5℃，伴咽痛、咳嗽，無(wú)痰。既往體健，否認(rèn)肝炎、結(jié)核病史，近3個(gè)月無(wú)特殊藥物（如氯霉素、化療藥）及毒物接觸史。查體：T38.9℃，P110次/分，R20次/分，BP110/70mmHg；貧血貌，皮膚散在瘀點(diǎn)，口腔黏膜可見血皰，咽部充血，雙側(cè)扁桃體Ⅰ°腫大，無(wú)膿苔；雙肺呼吸音粗，未聞及干濕啰音；心界不大，心率110次/分，律齊，各瓣膜區(qū)未聞及雜音；腹軟，肝脾肋下未觸及，雙下肢無(wú)水腫。輔助檢查：血常規(guī)：Hb52g/L，RBC1.7×1012/L，WBC1.1×10?/L，N0.2×10?/L，PLT10×10?/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值8×10?/L；血生化：ALT25U/L，AST20U/L，總膽紅素12μmol/L，間接膽紅素8μmol/L；凝血功能：PT12秒（正常對(duì)照11-14秒），APTT35秒（正常對(duì)照25-35秒），纖維蛋白原2.8g/L；骨髓穿刺涂片：骨髓增生極度減低，粒系占8%（以晚幼粒為主），紅系占5%（以中晚幼紅為主），巨核細(xì)胞0個(gè)/片，淋巴細(xì)胞占78%，漿細(xì)胞占4%，網(wǎng)狀細(xì)胞占5%；骨髓活檢：造血組織占15%，脂肪組織增多，未見幼稚細(xì)胞浸潤(rùn)。問題：1.該患者的初步診斷及診斷依據(jù)是什么？（10分）2.需與哪些疾病進(jìn)行鑒別診斷？（8分）3.為明確診斷需進(jìn)一步完善哪些檢查？（7分）4.請(qǐng)制定該患者的治療方案（包括支持治療及特異性治療）。（10分）答案一、單項(xiàng)選擇題1.B（AA核心機(jī)制為T細(xì)胞異?；罨閷?dǎo)的造血干/祖細(xì)胞損傷）2.C（SAA早期以嚴(yán)重感染為突出表現(xiàn)，因中性粒細(xì)胞極度缺乏）3.C（骨髓活檢顯示造血組織減少是診斷金標(biāo)準(zhǔn)之一）4.B（無(wú)同胞全相合供者時(shí)，IST為一線方案）5.C（長(zhǎng)期輸血易導(dǎo)致鐵過載，需定期監(jiān)測(cè)）6.D（病態(tài)造血多見于MDS，AA無(wú)此特征）7.B（SAA診斷需滿足ANC＜0.5×10?/L，為必備條件）8.D（MDS存在克隆性造血，AA為非克隆性）9.D（出血性膀胱炎多見于CTX治療，非CsA副作用）10.D（微小病毒B19可直接感染紅系祖細(xì)胞，誘發(fā)AA）二、多項(xiàng)選擇題1.ABCD（AA患者淋巴細(xì)胞比例增高，骨髓造血減少，無(wú)PNH克隆，EPO因貧血代償升高）2.AB（IST標(biāo)準(zhǔn)方案為ATG/ALG聯(lián)合CsA，MMF可作為二線；CTX、利妥昔單抗非一線）3.ABC（2023版SAA診斷需滿足骨髓增生重度減低+至少2項(xiàng)外周血指標(biāo)：ANC＜0.5、PLT＜20、網(wǎng)織紅＜15）4.ABCD（均需與AA鑒別，巨幼貧可通過葉酸/B12水平鑒別）5.ABCD（均符合AA輸血原則）三、簡(jiǎn)答題1.AA與PNH的鑒別要點(diǎn)：①臨床表現(xiàn)：PNH可出現(xiàn)發(fā)作性血紅蛋白尿（醬油色尿）、黃疸；AA以貧血、出血、感染為主，無(wú)血紅蛋白尿。②實(shí)驗(yàn)室檢查：PNH患者Ham試驗(yàn)（酸溶血試驗(yàn)）陽(yáng)性，流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)紅細(xì)胞/粒細(xì)胞CD55?、CD59?比例降低（＜90%）；AA上述指標(biāo)正常。③骨髓象：AA骨髓增生減低，非造血細(xì)胞增多；PNH骨髓可增生活躍（尤其紅系），或呈“AA-PNH綜合征”混合表現(xiàn)。④其他：PNH患者血清游離血紅蛋白升高，結(jié)合珠蛋白降低；AA無(wú)此改變。2.IST（ATG聯(lián)合CsA）用藥方案及不良反應(yīng)：①用藥方案：兔源ATG（r-ATG）劑量5mg/kg/d，靜脈滴注，連用5天；馬源ALG（h-ALG）劑量10-15mg/kg/d，連用5天。同時(shí)聯(lián)合CsA3-5mg/kg/d，分2次口服，目標(biāo)血藥濃度（谷值）150-250ng/ml（兒童100-200ng/ml），維持6個(gè)月以上，根據(jù)療效逐漸減量（每3個(gè)月減25%）。②主要不良反應(yīng)：ATG輸注期過敏反應(yīng)（寒戰(zhàn)、發(fā)熱、皮疹）、血清?。ㄓ盟幒?-14天出現(xiàn)發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛）；CsA相關(guān)副作用（牙齦增生、高血壓、腎功能損害、多毛癥）；長(zhǎng)期免疫抑制增加感染風(fēng)險(xiǎn)（如病毒、真菌）。3.SAA緊急處理措施（感染、出血相關(guān)）：①感染管理：立即完善血培養(yǎng)（需氧+厭氧）、咽拭子、痰培養(yǎng)、尿常規(guī)，胸部CT排查肺炎；經(jīng)驗(yàn)性使用廣譜抗生素（如碳青霉烯類+糖肽類），若3-5天無(wú)效，加用抗真菌藥物（如伏立康唑）；粒細(xì)胞缺乏伴高熱時(shí)，可考慮粒細(xì)胞集落刺激因子（G-CSF）5-10μg/kg/d（需與IST間隔使用）。②出血管理：血小板＜10×10?/L或有活動(dòng)性出血（如牙齦滲血、口腔血皰）時(shí)，輸注單采血小板（目標(biāo)PLT＞20×10?/L）；鼻腔出血可用去甲腎上腺素棉片填塞；避免肌注、劇烈咳嗽；若合并消化道出血，予質(zhì)子泵抑制劑（PPI）預(yù)防應(yīng)激性潰瘍。四、病例分析題1.初步診斷：重型再生障礙性貧血（SAA-Ⅰ型）。診斷依據(jù)：①臨床表現(xiàn)：青年男性，急性起病，以貧血（乏力、心悸）、出血（牙齦出血、皮膚瘀點(diǎn)、口腔血皰）、感染（高熱、咽痛）為主要表現(xiàn)；無(wú)肝脾腫大。②實(shí)驗(yàn)室檢查：全血細(xì)胞減少（Hb52g/L，WBC1.1×10?/L，PLT10×10?/L），網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值8×10?/L（＜15×10?/L）；中性粒細(xì)胞絕對(duì)值（ANC）0.2×10?/L（＜0.5×10?/L），血小板＜20×10?/L；骨髓增生極度減低（造血組織占15%），粒、紅、巨核系均減少，非造血細(xì)胞（淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞）比例增高。2.鑒別診斷：①骨髓增生異常綜合征（MDS）：MDS可見病態(tài)造血（如粒系核分葉異常、紅系巨幼樣變），骨髓原始細(xì)胞≥5%，染色體核型異常（如+8、20q-）；本例骨髓無(wú)病態(tài)造血，原始細(xì)胞無(wú)增多，暫不支持。②陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）：PNH可有血紅蛋白尿、黃疸，流式細(xì)胞術(shù)顯示CD55?/CD59?細(xì)胞比例升高；本例無(wú)醬油色尿，需進(jìn)一步檢查排除。③急性白血?。ˋL）：AL骨髓原始細(xì)胞≥20%，外周血可見幼稚細(xì)胞；本例骨髓增生極度減低，無(wú)原始細(xì)胞增多，不支持。④急性造血功能停滯（AHA）：多有明確誘因（如病毒感染、藥物），呈自限性，骨髓可見“空泡樣”巨型原始細(xì)胞；本例無(wú)明確誘因，需動(dòng)態(tài)觀察骨髓象變化。3.進(jìn)一步檢查：①流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)CD55、CD59（排除PNH克?。?；②染色體核型分析+熒光原位雜交（FISH）（排除MDS、AL）；③血清葉酸、維生素B12水平（排除巨幼細(xì)胞貧血）；④病毒學(xué)檢測(cè)（EBV、CMV、微小病毒B19DNA）；⑤鐵代謝指標(biāo)（血清鐵、總鐵結(jié)合力、鐵蛋白）（評(píng)估鐵過載風(fēng)險(xiǎn)）。4.治療方案：①支持治療：-隔離防護(hù)：入住層流病房，避免交叉感染；口腔護(hù)理（氯己定漱口），保持皮膚清潔；-抗感染：立即予亞胺培南西司他?。?gq8h）+萬(wàn)古霉素（1gq12h）抗感染，完善血培養(yǎng)后根據(jù)結(jié)果調(diào)整；若3天后仍發(fā)熱，加用伏立康唑（首劑400mgq12h，維持200mgq12h）；-成分輸血：輸注輻照單采血小板（目標(biāo)PLT＞20×10?/L），輸注去白紅細(xì)胞（目標(biāo)Hb＞60g/L）；-其他：監(jiān)測(cè)體溫、血壓、尿量；CsA治療前檢測(cè)腎功能（Scr正常），開始口服CsA3mg/kg/d（約200mgbid），每周監(jiān)測(cè)血藥濃度（目標(biāo)150-250ng/ml）；②特異性治療：