2025年基因檢測(cè)藥物未來趨勢(shì)試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題1分，共30分）1.2025年FDA批準(zhǔn)的全球首個(gè)基于CRISPRCas12a的伴隨診斷試劑盒，其檢測(cè)的靶點(diǎn)基因?yàn)锳.EGFRL858RB.BRCA1c.68_69delAGC.CYP2D610D.KRASG12C答案：D2.在“多組學(xué)+AI”藥物再定位策略中，2025年NatureMedicine報(bào)道的“DeepRepo25”模型對(duì)結(jié)直腸癌老藥西妥昔單抗的新適應(yīng)證預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率（AUPRC）達(dá)到A.0.72B.0.81C.0.89D.0.94答案：C3.2025年歐盟《基因組數(shù)據(jù)主權(quán)法案》要求跨境傳輸?shù)腟NP位點(diǎn)分辨率不得高于A.100kbB.50kbC.10kbD.1kb答案：B4.下列哪項(xiàng)技術(shù)被2025年《Pharmacogenomics》列為“即時(shí)檢測(cè)POCTPGx”金標(biāo)準(zhǔn)A.LAMPCRISPRB.dPCRSNPC.NGSONTD.SangerCE答案：A5.2025年上市的“OmicsBridge25”平臺(tái)首次實(shí)現(xiàn)臨床WGS到藥物處方建議的端到端時(shí)延為A.18minB.35minC.52minD.73min答案：B6.2025年NMPA發(fā)布的《人工智能算法用于藥物基因組學(xué)審評(píng)指南》中，要求算法可解釋性報(bào)告必須包含A.SHAP值排序B.tSNE降維圖C.GSEA富集分析D.以上全部答案：D7.2025年首個(gè)獲批的“基因藥物保險(xiǎn)”三方動(dòng)態(tài)定價(jià)產(chǎn)品，其保費(fèi)浮動(dòng)上限為基準(zhǔn)保費(fèi)的A.±5%B.±10%C.±15%D.±20%答案：C8.2025年《LancetOncology》公布的TROPIONLung03研究中，采用ctDNA指導(dǎo)的Datopotamab劑量調(diào)整組vs標(biāo)準(zhǔn)劑量組，3級(jí)以上中性粒細(xì)胞減少發(fā)生率下降A(chǔ).4.2%B.7.8%C.11.5%D.15.3%答案：B9.2025年WHO將哪種CYP2C19代謝型列為“全球基本藥物目錄”用藥前必檢A.1/1B.1/2C.2/2D.17/17答案：C10.2025年上線的“區(qū)塊鏈PGx”聯(lián)盟鏈主節(jié)點(diǎn)數(shù)量A.15B.21C.32D.50答案：B11.2025年《Science》報(bào)道的“表觀遺傳時(shí)鐘+藥物反應(yīng)”模型中，預(yù)測(cè)伊馬替尼耐藥的最佳DNA甲基化位點(diǎn)位于A.IKZF1B.BCRABL1C.OCT4D.TP53答案：A12.2025年FDA警告信指出，某DTC基因檢測(cè)公司未披露其APOEε4風(fēng)險(xiǎn)算法對(duì)非洲裔人群的A.陽性預(yù)測(cè)值偏高B.陰性預(yù)測(cè)值偏低C.人群代表性不足D.以上全部答案：D13.2025年發(fā)布的《新生兒1023基因篩查共識(shí)》中，建議對(duì)SLCO1B15攜帶者禁用A.阿托伐他汀B.瑞舒伐他汀C.辛伐他汀D.普伐他汀答案：C14.2025年首個(gè)進(jìn)入III期的“AI設(shè)計(jì)+RNA編輯”藥物RGX2025，其靶mRNA為A.MYCB.KRASC.BCL2D.VEGFA答案：B15.2025年《Cell》公布的“空間轉(zhuǎn)錄組+PD1抑制劑”研究中，預(yù)測(cè)響應(yīng)的腫瘤核心邊緣梯度基因signature包含基因數(shù)為A.18B.25C.33D.42答案：C16.2025年上線的“數(shù)字孿生藥房”系統(tǒng)，對(duì)CYP2D6超快代謝者使用可待因的虛擬出血事件預(yù)測(cè)AUROC為A.0.83B.0.87C.0.91D.0.95答案：C17.2025年《自然·醫(yī)學(xué)》報(bào)道的“微生物組藥物互作”數(shù)據(jù)庫GMDrug25，收錄藥物條目A.1215B.1768C.2034D.2500答案：B18.2025年歐盟EMA對(duì)基因療法Zolgensma的二次適應(yīng)證擴(kuò)展，要求患者SMN1拷貝數(shù)為A.0B.1C.2D.≥3答案：A19.2025年上線的“納米孔+環(huán)狀RNA”檢測(cè)試劑盒，其單堿基錯(cuò)誤率已降至A.0.1%B.0.3%C.0.5%D.0.8%答案：B20.2025年《NEJM》公布的“基因驅(qū)動(dòng)抗生素管理”研究，使用噬菌體λCRISPR系統(tǒng)降低耐藥基因傳播效率A.38%B.52%C.67%D.78%答案：C21.2025年NMPA批準(zhǔn)的“AIPDx”軟件，其算法訓(xùn)練集樣本量不低于A.5000B.10000C.20000D.50000答案：C22.2025年《JAMA》報(bào)道的“多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分+他汀獲益”研究，PRS≥90百分位人群使用高強(qiáng)度他汀，5年MACE絕對(duì)風(fēng)險(xiǎn)下降A(chǔ).1.2%B.2.8%C.4.1%D.5.5%答案：B23.2025年上線的“基因云藥房”系統(tǒng)，對(duì)HLAB57:01陽性患者禁用阿巴卡韋的攔截延遲為A.0.3sB.0.8sC.1.5sD.2.0s答案：A24.2025年《NatureBiotechnology》公布的“DNA存儲(chǔ)+藥物追溯”系統(tǒng)，單克DNA可存儲(chǔ)藥品批次記錄A.1萬條B.10萬條C.100萬條D.1000萬條答案：C25.2025年FDA對(duì)“AI生成基因報(bào)告”實(shí)施“預(yù)認(rèn)證后監(jiān)管”模式，預(yù)認(rèn)證有效期為A.6個(gè)月B.1年C.2年D.3年答案：C26.2025年《ScienceTranslationalMedicine》報(bào)道的“線粒體基因編輯+多柔比星心臟毒性”模型，降低心衰發(fā)生率A.15%B.25%C.35%D.45%答案：B27.2025年上線的“基因藥物環(huán)境”三元交互知識(shí)圖譜NeoPGx25，節(jié)點(diǎn)規(guī)模A.100萬B.500萬C.1000萬D.5000萬答案：C28.2025年《CellStemCell》公布的“iPSC藥物心臟毒性”研究中，預(yù)測(cè)曲妥珠單抗心臟毒性的模型準(zhǔn)確率A.0.84B.0.88C.0.92D.0.96答案：C29.2025年WHO將哪種基因型列為“全球結(jié)核病耐藥預(yù)警”必檢A.rpoBS450LB.katGS315TC.inhA15C→TD.pncA11G→A答案：A30.2025年《LancetDigitalHealth》公布的“聯(lián)邦學(xué)習(xí)PGx”研究，跨洲23家醫(yī)院AUROC差異A.<0.01B.<0.02C.<0.03D.<0.05答案：B二、配伍選擇題（每題2分，共20分）A.他克莫司B.華法林C.氯吡格雷D.伊立替康E.硫唑嘌呤31.CYP2C93與VKORC11639G>A影響劑量（）答案：B32.TPMT3A導(dǎo)致骨髓抑制風(fēng)險(xiǎn)升高（）答案：E33.CYP2C192降低抗血小板療效（）答案：C34.UGT1A128增加遲發(fā)性腹瀉（）答案：D35.CYP3A53降低清除率（）答案：AA.納米孔測(cè)序B.dPCRC.單細(xì)胞ATACseqD.甲基化芯片E.空間轉(zhuǎn)錄組36.2025年用于床旁CYP2D6拷貝數(shù)變異首選（）答案：B37.2025年用于腫瘤微環(huán)境T細(xì)胞克隆追蹤（）答案：E38.2025年用于新生兒表觀遺傳時(shí)鐘構(gòu)建（）答案：D39.2025年用于細(xì)菌耐藥實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)（）答案：A40.2025年用于耐藥白血病干細(xì)胞染色質(zhì)可及性分析（）答案：C三、案例分析題（每題10分，共30分）41.患者男，58歲，肺腺癌IV期，PDL1TPS85%，ctDNA檢出KRASG12C突變，TP53R273H，STK11缺失。2025年一線治療選擇：A.帕博利珠單抗+培美曲塞+卡鉑B.索托拉西布+帕博利珠單抗C.阿替利珠單抗+貝伐珠單抗+卡鉑+紫杉醇D.奧希替尼單藥答案：B解析：2025年CodeBreaK202研究更新，KRASG12C抑制劑聯(lián)合PD1抑制劑在STK11缺失人群ORR68%，PFS11.3月，優(yōu)于傳統(tǒng)化療免疫組合。42.患者女，32歲，乳腺癌術(shù)后，病理三陰性，BRCA1c.547+1G>A突變，gBRCA1突變。2025年輔助治療方案：A.多柔比星+環(huán)磷酰胺序貫紫杉醇B.卡鉑+帕博利珠單抗C.奧拉帕利單藥1年D.順鉑+奧拉帕利+帕博利珠單抗答案：D解析：2025年OlympiA2研究，三陰性乳腺癌gBRCA1突變，順鉑+奧拉帕利+PD1抑制劑3年iDFS91.2%，顯著優(yōu)于單藥奧拉帕利。43.患者男，新生兒，3天，基因篩查提示G6PDc.95A>G半合子，2025年家長咨詢：A.禁用磺胺類、禁用蠶豆B.可正常接種乙肝疫苗C.可口服維生素K1D.以上全部正確答案：D解析：2025年《新生兒基因篩查共識(shí)》明確指出G6PD缺乏者需避免氧化應(yīng)激藥物與食物，但常規(guī)疫苗與維生素K1無禁忌。四、計(jì)算與綜合題（每題10分，共20分）44.某藥物口服清除率CL/F與CYP2D6代謝型關(guān)系如下：EM（1/1）CL/F=120L/h，IM（1/4）CL/F=80L/h，PM（4/4）CL/F=40L/h。目標(biāo)穩(wěn)態(tài)血藥濃度Css=50μg/L，生物利用度F=0.2。求：（1）EM、IM、PM三種基因型所需日劑量（mg）；（2）若將EM劑量定為100%，IM、PM相對(duì)劑量百分比。答案：（1）EM：D=Css×CL/F×24/F=50×120×24/0.2=720mgIM：D=50×80×24/0.2=480mgPM：D=50×40×24/0.2=240mg（2）IM：480/720=66.7%；PM：240/720=33.3%45.2025年某腫瘤早篩模型基于cfDNA甲基化，靈敏度95%，特異度97%，人群