基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室主管崗位招聘考試試卷及答案試卷部分一、填空題（每題1分，共10分）1.我國(guó)臨床基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室需遵守的核心法規(guī)是《______》。2.基因檢測(cè)常用核心技術(shù)包括PCR、______、基因芯片等。3.基因檢測(cè)常見樣本類型有血液、唾液、______（石蠟包埋組織）等。4.實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制分為室內(nèi)質(zhì)控和______（室間質(zhì)評(píng)）。5.Illumina公司主流基因測(cè)序儀型號(hào)是______系列。6.實(shí)驗(yàn)室生物安全柜通常分為______個(gè)級(jí)別。7.基因檢測(cè)報(bào)告需由______（具有資質(zhì)的執(zhí)業(yè)醫(yī)師）審核簽發(fā)。8.DNA樣本長(zhǎng)期保存溫度通常為______℃。9.實(shí)驗(yàn)室SOP文件修訂需經(jīng)______（授權(quán)人）批準(zhǔn)。10.我國(guó)基因檢測(cè)試劑屬于______類醫(yī)療器械。二、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.最適合新鮮組織基因檢測(cè)的樣本是（）A.全血B.血清C.新鮮冰凍組織D.唾液2.PCR實(shí)驗(yàn)室分區(qū)不包括（）A.試劑準(zhǔn)備區(qū)B.樣本處理區(qū)C.擴(kuò)增區(qū)D.報(bào)告區(qū)3.CV值表示實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控的（）A.變異系數(shù)B.回收率C.線性范圍D.準(zhǔn)確率4.基因檢測(cè)報(bào)告無需包含的內(nèi)容是（）A.受檢者信息B.檢測(cè)方法C.樣本采集時(shí)間D.實(shí)驗(yàn)室地址5.不屬于NGS建庫(kù)關(guān)鍵步驟的是（）A.片段化B.連接接頭C.雜交捕獲D.細(xì)胞培養(yǎng)6.生物安全柜使用后紫外消毒需（）分鐘A.10B.30C.60D.907.樣本接收無需核對(duì)的信息是（）A.受檢者姓名B.樣本類型C.樣本體積D.實(shí)驗(yàn)室名稱8.室間質(zhì)評(píng)（EQA）的主要目的是（）A.評(píng)估檢測(cè)能力B.校準(zhǔn)儀器C.保存樣本D.培訓(xùn)人員9.實(shí)驗(yàn)室人員必備資質(zhì)是（）A.PCR技術(shù)培訓(xùn)證B.護(hù)士證C.藥師證D.會(huì)計(jì)證10.陰性質(zhì)控品的作用是（）A.防假陽(yáng)性B.防假陰性C.校準(zhǔn)儀器D.評(píng)估線性三、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室需符合的質(zhì)量管理標(biāo)準(zhǔn)有（）A.ISO15189B.CNAS-CL02C.GMPD.GLP2.NGS檢測(cè)完整流程包括（）A.樣本制備B.文庫(kù)構(gòu)建C.上機(jī)測(cè)序D.數(shù)據(jù)分析報(bào)告3.實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制措施包括（）A.室內(nèi)質(zhì)控B.室間質(zhì)評(píng)C.儀器校準(zhǔn)D.試劑校準(zhǔn)4.基因檢測(cè)常見樣本類型有（）A.全血B.唾液C.FFPE組織D.腦脊液5.實(shí)驗(yàn)室生物安全防護(hù)要點(diǎn)有（）A.個(gè)人防護(hù)B.定期消毒C.醫(yī)療廢物分類D.紫外消毒6.基因檢測(cè)報(bào)告審核關(guān)鍵內(nèi)容有（）A.結(jié)果準(zhǔn)確性B.解讀合理性C.信息完整性D.資質(zhì)有效性7.SOP文件管理要求包括（）A.版本受控B.定期修訂C.全員培訓(xùn)D.存檔備查8.臨床基因檢測(cè)法規(guī)要求有（）A.實(shí)驗(yàn)室備案B.試劑合規(guī)C.人員資質(zhì)D.報(bào)告審核9.測(cè)序儀日常維護(hù)包括（）A.定期校準(zhǔn)B.清潔鏡頭C.更換耗材D.數(shù)據(jù)備份10.實(shí)驗(yàn)室人員培訓(xùn)內(nèi)容包括（）A.技術(shù)操作B.質(zhì)量控制C.生物安全D.法規(guī)要求四、判斷題（每題2分，共20分）1.NGS可檢測(cè)所有基因突變（）2.樣本溶血影響DNA提取質(zhì)量（）3.實(shí)驗(yàn)室只需室內(nèi)質(zhì)控?zé)o需室間質(zhì)評(píng)（）4.CNAS認(rèn)可需滿足ISO15189（）5.基因檢測(cè)報(bào)告可由技術(shù)員簽發(fā)（）6.醫(yī)療廢物需分類收集（）7.血液樣本采集后立即凍存（）8.PCR實(shí)驗(yàn)室必須分區(qū)操作（）9.室間質(zhì)評(píng)不合格需立即整改（）10.基因檢測(cè)試劑屬于三類醫(yī)療器械（）五、簡(jiǎn)答題（每題5分，共20分）1.簡(jiǎn)述基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室SOP文件的管理要求。2.如何建立基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制體系？3.實(shí)驗(yàn)室生物安全管理核心要點(diǎn)有哪些？4.基因檢測(cè)報(bào)告審核的關(guān)鍵內(nèi)容是什么？六、討論題（每題5分，共10分）1.若NGS檢測(cè)結(jié)果與臨床表型不符，作為主管應(yīng)如何處理？2.如何應(yīng)對(duì)室間質(zhì)評(píng)（EQA）不合格的情況？答案部分一、填空題1.臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法2.下一代測(cè)序（NGS）3.FFPE組織（甲醛固定石蠟包埋組織）4.室間質(zhì)評(píng)（EQA）5.NovaSeq（或HiSeq）6.37.具有資質(zhì)的執(zhí)業(yè)醫(yī)師8.-809.授權(quán)人（實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人）10.三二、單項(xiàng)選擇題1.C2.D3.A4.D5.D6.B7.D8.A9.A10.A三、多項(xiàng)選擇題1.AB2.ABCD3.ABCD4.ABCD5.ABCD6.ABCD7.ABCD8.ABCD9.ABCD10.ABCD四、判斷題1.×2.√3.×4.√5.×6.√7.×8.√9.√10.√五、簡(jiǎn)答題1.①版本受控，明確修訂權(quán)限；②內(nèi)容具體可操作，覆蓋全流程；③每年至少評(píng)審修訂1次；④全員培訓(xùn)考核；⑤現(xiàn)場(chǎng)張貼現(xiàn)行版，舊版回收；⑥存檔備查，可追溯。2.①建立“室內(nèi)質(zhì)控+室間質(zhì)評(píng)”框架；②確定質(zhì)控指標(biāo)（CV、回收率等）；③設(shè)置陰/陽(yáng)性質(zhì)控品、校準(zhǔn)品；④每日開展室內(nèi)質(zhì)控并記錄；⑤參加權(quán)威EQA；⑥定期分析質(zhì)控?cái)?shù)據(jù)，問題及時(shí)整改；⑦納入管理體系持續(xù)改進(jìn)。3.①分級(jí)防護(hù)（按生物安全等級(jí)）；②個(gè)人防護(hù)（防護(hù)服、手套口罩）；③環(huán)境消毒（每日清潔、紫外/化學(xué)消毒）；④醫(yī)療廢物分類（感染性、損傷性）；⑤實(shí)驗(yàn)室物理分區(qū)；⑥人員安全培訓(xùn)考核；⑦泄漏/暴露應(yīng)急預(yù)案。4.①信息完整性（受檢者、樣本、檢測(cè)信息）；②結(jié)果準(zhǔn)確性（復(fù)核原始數(shù)據(jù)、質(zhì)控結(jié)果）；③解讀合理性（結(jié)合臨床、文獻(xiàn)）；④資質(zhì)有效性（審核人、實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)）；⑤合規(guī)性（符合法規(guī)）；⑥報(bào)告格式規(guī)范。六、討論題1.①立即復(fù)核：檢查樣本信息、建庫(kù)/測(cè)序流程、數(shù)據(jù)分析參數(shù)；②重復(fù)檢測(cè)：原樣本或新采樣本再測(cè)，排除操作誤差；③臨床溝通：確認(rèn)表型、病史、用藥；④文獻(xiàn)檢索：核對(duì)基因-表型關(guān)聯(lián)；⑤rootcause分析：若結(jié)果一致，排查樣本降解、檢測(cè)范圍局限等問題；⑥整改：調(diào)整流程或更新解讀庫(kù)；⑦記錄