2025年出生缺陷防控試題及答案一、單項選擇題（每題2分，共30分）1.下列哪項屬于出生缺陷一級預(yù)防的核心措施？A.孕中期超聲畸形篩查B.婚前醫(yī)學(xué)檢查與孕前優(yōu)生健康檢查C.新生兒聽力篩查D.先天性心臟病術(shù)后康復(fù)答案：B2.我國最常見的染色體異常出生缺陷是？A.18-三體綜合征B.貓叫綜合征C.唐氏綜合征（21-三體）D.特納綜合征（45,XO）答案：C3.孕婦葉酸缺乏最可能導(dǎo)致的出生缺陷是？A.先天性心臟病B.神經(jīng)管缺陷（NTDs）C.唇腭裂D.多指（趾）畸形答案：B4.產(chǎn)前血清學(xué)唐氏篩查的最佳時間通常為？A.孕6-8周B.孕11-13+6周C.孕15-20+6周D.孕24-28周答案：C5.新生兒疾病篩查中，苯丙酮尿癥（PKU）的主要篩查指標是？A.促甲狀腺激素（TSH）B.17-羥孕酮（17-OHP）C.苯丙氨酸（Phe）D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）答案：C6.以下哪項不屬于出生缺陷高危因素？A.孕婦年齡≥35歲B.孕早期接觸風(fēng)疹病毒C.丈夫職業(yè)為教師D.夫妻一方患遺傳性疾病答案：C7.孕早期NT（頸項透明層）檢查的正常值范圍是？A.≤2.0mmB.≤2.5mmC.≤3.0mmD.≤3.5mm答案：B8.我國《出生缺陷防治報告》中提出，2025年目標是將神經(jīng)管缺陷發(fā)生率控制在？A.1/萬以下B.2/萬以下C.3/萬以下D.5/萬以下答案：A9.產(chǎn)前診斷的金標準是？A.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）B.羊水細胞染色體核型分析C.超聲軟指標篩查D.母血清學(xué)篩查答案：B10.孕婦感染下列哪種病原體時，胎兒發(fā)生先天性白內(nèi)障的風(fēng)險最高？A.弓形蟲（Toxoplasma）B.風(fēng)疹病毒（Rubella）C.巨細胞病毒（CMV）D.單純皰疹病毒（HSV）答案：B11.關(guān)于葉酸補充，正確的說法是？A.僅需在孕早期補充B.普通孕婦每日推薦劑量為0.4-0.8mgC.曾生育NTDs患兒的孕婦需加倍劑量D.服用葉酸會增加胎兒畸形風(fēng)險答案：B12.先天性心臟?。–HD）中，最常見的類型是？A.法洛四聯(lián)癥B.室間隔缺損（VSD）C.房間隔缺損（ASD）D.動脈導(dǎo)管未閉（PDA）答案：B13.新生兒聽力篩查的初篩應(yīng)在出生后多久完成？A.24小時內(nèi)B.48小時內(nèi)C.72小時內(nèi)D.1周內(nèi)答案：B14.以下哪項屬于出生缺陷三級預(yù)防措施？A.孕前遺傳咨詢B.新生兒苯丙酮尿癥早期干預(yù)C.孕中期羊水穿刺D.孕早期葉酸補充答案：B15.我國出生缺陷防控的主要技術(shù)支撐體系不包括？A.婚前保健機構(gòu)B.產(chǎn)前診斷中心C.疾病預(yù)防控制中心D.互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療平臺答案：D二、多項選擇題（每題3分，共30分，多選、少選、錯選均不得分）1.出生缺陷一級預(yù)防的具體措施包括？A.普及優(yōu)生知識教育B.孕前遺傳病篩查C.孕期唐氏篩查D.葉酸等營養(yǎng)素補充答案：ABD2.產(chǎn)前診斷的適應(yīng)人群包括？A.孕婦年齡≥35歲B.唐氏篩查高風(fēng)險C.孕早期接觸大劑量射線D.夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者答案：ABCD3.常見的結(jié)構(gòu)畸形出生缺陷包括？A.唇腭裂B.先天性心臟病C.唐氏綜合征D.多指（趾）答案：ABD4.影響出生缺陷發(fā)生的環(huán)境因素有？A.孕早期吸煙B.孕期服用反應(yīng)停（沙利度胺）C.父親長期接觸農(nóng)藥D.母親甲狀腺功能亢進答案：ABC5.新生兒遺傳代謝病篩查的主要意義是？A.早期發(fā)現(xiàn)可治療的遺傳病B.降低智力障礙和殘疾發(fā)生率C.為家庭提供遺傳咨詢依據(jù)D.替代產(chǎn)前診斷答案：ABC6.關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT），正確的描述是？A.主要檢測21-三體、18-三體、13-三體B.適用于所有孕婦的常規(guī)篩查C.高風(fēng)險結(jié)果需通過羊水穿刺確診D.對神經(jīng)管缺陷的檢出率高答案：AC7.出生缺陷防控中的多學(xué)科協(xié)作團隊通常包括？A.產(chǎn)科醫(yī)生B.兒科遺傳代謝專家C.超聲科醫(yī)師D.公共衛(wèi)生管理人員答案：ABCD8.孕婦TORCH感染的防控措施包括？A.孕前血清學(xué)篩查B.孕期避免接觸寵物糞便C.感染后立即終止妊娠D.對IgM陽性孕婦進行追蹤監(jiān)測答案：ABD9.我國出生缺陷防控的政策保障包括？A.《母嬰保健法》B.《中國婦女發(fā)展綱要（2021-2030年）》C.新生兒疾病篩查項目納入基本公共衛(wèi)生服務(wù)D.免費孕前優(yōu)生健康檢查全覆蓋答案：ABCD10.關(guān)于先天性甲狀腺功能減退癥（CH）的篩查與干預(yù)，正確的是？A.篩查指標為TSHB.確診后需終身服用甲狀腺素C.早期治療可避免智力低下D.篩查應(yīng)在出生后72小時至7天內(nèi)完成答案：ABCD三、判斷題（每題1分，共10分，正確填“√”，錯誤填“×”）1.出生缺陷僅指出生時肉眼可見的結(jié)構(gòu)異常。（×）2.孕早期是胎兒器官分化的關(guān)鍵時期，易受致畸因素影響。（√）3.所有孕婦都需要進行羊水穿刺產(chǎn)前診斷。（×）4.新生兒聽力篩查未通過即表示一定存在聽力障礙。（×）5.葉酸缺乏不僅影響胎兒，還可能增加孕婦妊娠高血壓風(fēng)險。（√）6.先天性心臟病患兒均需在出生后立即手術(shù)治療。（×）7.父親年齡≥40歲不會增加胎兒染色體異常風(fēng)險。（×）8.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險提示胎兒一定患病。（×）9.唇腭裂屬于多基因遺傳病，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)。（×）10.出生缺陷防控是公共衛(wèi)生問題，僅需醫(yī)療機構(gòu)參與。（×）四、簡答題（每題6分，共30分）1.簡述出生缺陷三級預(yù)防的具體內(nèi)容及主要措施。答案：一級預(yù)防（婚前孕前階段）：通過健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、葉酸補充等，減少缺陷發(fā)生；二級預(yù)防（孕期階段）：通過產(chǎn)前篩查（超聲、血清學(xué)、NIPT）和診斷（羊水穿刺、臍血穿刺），早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)；三級預(yù)防（新生兒階段）：通過新生兒疾病篩查（聽力、遺傳代謝?。⒃缙谠\斷和治療，降低殘疾率。2.產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的主要區(qū)別是什么？答案：產(chǎn)前篩查是通過經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)的方法（如血清學(xué)篩查、超聲篩查），從孕婦群體中找出高風(fēng)險胎兒；篩查結(jié)果為“高風(fēng)險”或“臨界風(fēng)險”提示需要進一步診斷。產(chǎn)前診斷是對高風(fēng)險孕婦通過有創(chuàng)或無創(chuàng)技術(shù)（如羊水穿刺染色體核型分析、基因檢測），明確胎兒是否患病，是確診手段。3.孕婦感染風(fēng)疹病毒可能對胎兒造成哪些影響？防控措施有哪些？答案：影響：孕早期感染可導(dǎo)致胎兒先天性風(fēng)疹綜合征，表現(xiàn)為先天性白內(nèi)障、耳聾、先天性心臟病、智力障礙等，嚴重時可致流產(chǎn)或死胎。防控措施：孕前接種風(fēng)疹疫苗（需避孕3個月）；孕期避免接觸風(fēng)疹患者；孕早期血清學(xué)篩查（IgM、IgG），IgM陽性者需追蹤超聲及胎兒評估，必要時終止妊娠。4.新生兒遺傳代謝病篩查的意義及主要流程是什么？答案：意義：早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥等可治療的遺傳病，通過及時干預(yù)（如飲食控制、激素替代），避免智力低下和殘疾發(fā)生。流程：出生72小時后（哺乳6次以上）采集足跟血，滴于濾紙片上；實驗室檢測目標代謝物；異常結(jié)果召回復(fù)查，確診后轉(zhuǎn)入?？浦委煛?.請列舉出生缺陷防控中多學(xué)科協(xié)作的5個關(guān)鍵環(huán)節(jié)。答案：（1）孕前：遺傳咨詢（遺傳科）與孕前檢查（產(chǎn)科）協(xié)作；（2）孕期：超聲篩查（超聲科）與產(chǎn)前診斷（產(chǎn)科、遺傳學(xué)）協(xié)作；（3）分娩期：產(chǎn)科與新生兒科協(xié)作（如復(fù)雜畸形患兒的產(chǎn)房急救）；（4）新生兒期：篩查中心（兒科）與干預(yù)治療（代謝病科）協(xié)作；（5）隨訪：公共衛(wèi)生機構(gòu)與醫(yī)療機構(gòu)協(xié)作（如失訪兒童追蹤）。五、案例分析題（每題10分，共20分）案例1：孕婦李某，32歲，G2P0，孕16周。首次產(chǎn)檢時自述孕5周曾因“感冒”自行服用“感冒藥”（具體成分不詳），丈夫35歲，職業(yè)為油漆工。血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果顯示21-三體風(fēng)險值1:200（臨界值1:270）。問題：（1）該孕婦的出生缺陷高危因素有哪些？（2）針對唐氏篩查結(jié)果，應(yīng)建議采取何種進一步檢查？（3）若羊水穿刺確診胎兒為21-三體，需向孕婦提供哪些醫(yī)學(xué)建議？答案：（1）高危因素：孕早期不明藥物暴露、丈夫長期接觸油漆（可能含致畸化學(xué)物質(zhì)）、唐氏篩查高風(fēng)險（1:200＜1:270）。（2）建議進行產(chǎn)前診斷，首選羊水穿刺染色體核型分析，明確胎兒是否為21-三體。（3）醫(yī)學(xué)建議：告知21-三體的臨床表現(xiàn)（智力低下、特殊面容、多系統(tǒng)畸形）及預(yù)后；尊重孕婦及家屬知情權(quán)，提供終止妊娠或繼續(xù)妊娠的醫(yī)學(xué)意見；若選擇繼續(xù)妊娠，需加強孕期監(jiān)測（如超聲排查合并畸形），并指導(dǎo)產(chǎn)后早期干預(yù)。案例2：新生兒王某，男，出生48小時，足跟血篩查顯示苯丙氨酸（Phe）濃度為4.5mg/dL（正常＜2mg/dL），TSH濃度正常。問題：（1）該篩查結(jié)果提示可能患有何種疾病？（2）需采取哪些后續(xù)處理措施？（