新生兒遺傳病篩查試題含答案2025年新版一、單項選擇題（每題2分，共30分）1.2025年版《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》新增的核心篩查病種是？A.苯丙酮尿癥（PKU）B.脊髓性肌萎縮癥（SMA）C.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）2.新生兒遺傳病篩查血樣采集的最佳時間是？A.出生后24小時內B.出生后48小時內，未哺乳C.出生后72小時后，充分哺乳6次以上D.出生后1周，足跟血自然干燥3.串聯(lián)質譜技術（MS/MS）篩查的核心原理是？A.通過熒光強度檢測甲狀腺激素水平B.利用質譜儀檢測血斑中氨基酸、?；鈮A的濃度C.通過PCR擴增檢測基因突變位點D.通過酶活性測定判斷代謝酶缺陷4.以下哪項不屬于新生兒遺傳病篩查的“三早”原則？A.早期發(fā)現(xiàn)B.早期診斷C.早期治療D.早期終止妊娠5.對于G6PD缺乏癥篩查陽性的新生兒，首要的干預措施是？A.立即開始低苯丙氨酸飲食B.避免接觸氧化性藥物（如磺胺類）和蠶豆C.注射甲狀腺素替代治療D.進行基因確診并啟動SMN1基因治療6.2025年規(guī)范中，SMA篩查的主要檢測指標是？A.干血斑中SMN1基因拷貝數(shù)B.血清肌酸激酶（CK）水平C.神經(jīng)傳導速度檢測D.臨床肌張力評估7.新生兒篩查實驗室質量控制中，室內質控樣本的檢測頻率應為？A.每批次檢測至少1次B.每天檢測1次C.每周檢測2次D.每月檢測1次8.以下哪種情況會導致新生兒CH篩查出現(xiàn)假陰性？A.標本采集時新生兒未哺乳B.母親妊娠期服用抗甲狀腺藥物C.血片在4℃環(huán)境下保存超過7天D.新生兒出生后48小時內采集血樣9.關于PKU篩查，以下描述錯誤的是？A.篩查指標為苯丙氨酸（Phe）濃度B.Phe/酪氨酸（Tyr）比值可提高診斷特異性C.足月兒篩查切點值高于早產兒D.陽性患兒需立即開始無Phe奶粉喂養(yǎng)10.新生兒遺傳病篩查知情同意書的核心內容不包括？A.篩查的疾病種類及意義B.篩查的局限性（如假陽性/假陰性）C.患兒家庭的經(jīng)濟狀況D.篩查結果的告知方式11.應用二代測序（NGS）進行擴展篩查時，需重點關注的倫理問題是？A.檢測成本是否納入醫(yī)保B.非目標疾病變異的偶然發(fā)現(xiàn)處理C.實驗室檢測設備的品牌D.篩查人員的學歷要求12.以下哪項是新生兒篩查陽性召回的“黃金時間”？A.篩查結果出具后24小時內B.出生后14天內C.出生后28天內D.出生后3個月內13.對于篩查懷疑為楓糖尿?。∕SUD）的患兒，確診的關鍵檢測是？A.尿有機酸分析B.血氨基酸譜定量C.基因檢測（BCKDHA/B等基因）D.以上均是14.2025年規(guī)范中，篩查實驗室的室間質評要求是？A.每年參加1次國家級質評B.每半年參加1次省級質評C.每年參加2次國家級質評D.無需強制參加，自行內部考核15.關于新生兒篩查后遺傳咨詢的要點，錯誤的是？A.向家長解釋篩查陽性不等于確診B.避免使用專業(yè)術語，用通俗語言溝通C.強調“早治療”的預后差異（如PKU生后1個月內治療智商正常率＞90%）D.直接告知家長“患兒已確診遺傳病，無法治愈”二、多項選擇題（每題3分，共30分，多選、少選、錯選均不得分）1.2025年版篩查規(guī)范中，核心篩查病種包括（）A.PKUB.CHC.SMAD.先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）2.影響新生兒篩查血樣質量的因素有（）A.血斑滲透濾紙正反兩面B.血斑直徑＜8mmC.血樣采集后在室溫下放置超過48小時D.采集時新生兒足跟消毒后未完全干燥3.串聯(lián)質譜技術可同時篩查的疾病包括（）A.高苯丙氨酸血癥B.脂肪酸氧化障礙（如中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥）C.尿素循環(huán)障礙D.地中海貧血4.新生兒篩查假陽性的常見原因有（）A.樣本采集時間過早（＜72小時）B.新生兒早產或低體重C.母親妊娠期用藥（如維生素B6）D.實驗室檢測儀器校準誤差5.SMA篩查陽性后的處理流程包括（）A.立即啟動SMN1基因檢測（MLPA或NGS）B.進行肌酸激酶（CK）檢測和神經(jīng)電生理檢查C.若確診，評估運動功能并盡早開始靶向治療（如諾西那生鈉）D.無需隨訪，因SMA為致死性疾病6.關于G6PD缺乏癥的篩查與干預，正確的是（）A.篩查方法包括熒光斑點試驗或酶活性定量B.陽性患兒需終身避免蠶豆及氧化性藥物C.新生兒期主要風險是急性溶血性黃疸D.女性雜合子因酶活性正常，無需干預7.新生兒篩查實驗室的質量控制措施包括（）A.定期校準檢測儀器（如質譜儀、熒光檢測儀）B.建立樣本接收、處理、保存的標準化操作流程（SOP）C.對檢測人員進行年度技術考核D.僅保留陽性樣本，陰性樣本可立即銷毀8.以下哪些情況需進行新生兒遺傳病擴展篩查（）A.家族中有已知遺傳病患者（如SMA、囊性纖維化）B.母親為G6PD缺乏癥攜帶者C.新生兒出生時存在多發(fā)畸形D.常規(guī)核心篩查結果臨界值9.遺傳咨詢中需遵循的倫理原則包括（）A.尊重患者自主權（如是否接受進一步檢測）B.保護患者隱私（不泄露篩查結果給無關方）C.避免提供傾向性建議（如“建議放棄治療”）D.強制要求家長簽署治療同意書10.2025年規(guī)范對篩查機構的要求包括（）A.配備經(jīng)過培訓的遺傳咨詢人員B.建立篩查信息管理系統(tǒng)（可追溯至患兒個體）C.每年向衛(wèi)生行政部門提交篩查質量報告D.所有篩查項目均需由三級醫(yī)院完成三、判斷題（每題1分，共10分，正確填“√”，錯誤填“×”）1.新生兒遺傳病篩查是診斷性檢測，陽性結果可直接確診疾病。（）2.早產兒因代謝未成熟，CH篩查的TSH切點值需低于足月兒。（）3.串聯(lián)質譜技術可同時檢測40余種遺傳代謝病，因此無需結合臨床癥狀。（）4.SMA篩查陽性患兒若SMN1基因拷貝數(shù)為0，可確診為Ⅰ型SMA。（）5.新生兒篩查血樣應在采集后48小時內寄送至實驗室，避免長時間暴露于高溫環(huán)境。（）6.G6PD缺乏癥篩查陰性可完全排除患兒患病風險。（）7.對于篩查陽性但拒絕復查的家長，醫(yī)療機構無需跟進。（）8.2025年規(guī)范要求，所有篩查實驗室需通過ISO15189醫(yī)學實驗室認可。（）9.遺傳咨詢中應向家長說明，即使早期治療，部分遺傳?。ㄈ鏢MAⅠ型）仍可能遺留嚴重殘疾。（）10.擴展篩查（如NGS）的結果解釋需由臨床遺傳醫(yī)師參與，避免過度解讀意義未明變異（VUS）。（）四、簡答題（每題6分，共30分）1.簡述2025年版新生兒遺傳病篩查新增SMA的原因及篩查意義。2.列舉串聯(lián)質譜技術（MS/MS）在新生兒篩查中的優(yōu)勢與局限性。3.新生兒CH篩查陽性后，需進行哪些鑒別診斷？4.說明新生兒篩查中“假陰性”的常見原因及預防措施。5.遺傳咨詢在新生兒篩查中的核心作用是什么？需重點溝通哪些內容？五、案例分析題（每題10分，共20分）案例1：某男嬰，3天齡，足月兒，出生體重3.2kg，無家族遺傳病史。新生兒篩查結果顯示：Phe濃度3.5mg/dL（正常＜2mg/dL），TSH8mIU/L（正常＜5mIU/L），G6PD活性1.2U/gHb（正常＞1.5U/gHb）。問題：（1）該患兒可能存在哪些潛在疾病？（2）需進一步進行哪些檢查？（3）針對每項異常結果，給出初步干預建議。案例2：某女嬰，出生后5天，篩查血樣檢測顯示SMN1基因拷貝數(shù)為1（正?！?），家長拒絕進一步檢查，認為“篩查陽性不代表患病”。問題：（1）SMN1基因拷貝數(shù)檢測在SMA篩查中的意義是什么？（2）家長拒絕復查可能的風險有哪些？（3）作為遺傳咨詢師，應如何溝通以提高家長依從性？答案一、單項選擇題1.B2.C3.B4.D5.B6.A7.A8.D9.C10.C11.B12.B13.D14.A15.D二、多項選擇題1.ABCD2.ABCD3.ABC4.ABCD5.ABC6.ABC7.ABC8.ABC9.ABC10.ABC三、判斷題1.×2.√3.×4.×5.√6.×7.×8.√9.√10.√四、簡答題1.新增原因：SMA是嬰幼兒期最常見的致死性神經(jīng)肌肉病之一，發(fā)病率約1/6000-1/10000，早期（生后6個月內）使用靶向藥物（如諾西那生鈉、利司撲蘭）可顯著改善預后，甚至達到正常運動發(fā)育。篩查意義：通過干血斑SMN1基因拷貝數(shù)檢測，可在癥狀出現(xiàn)前識別高風險患兒，爭取治療窗口期，降低致殘率和死亡率。2.優(yōu)勢：一次檢測可覆蓋40余種氨基酸、有機酸及脂肪酸代謝?。混`敏度和特異性高；檢測時間短（血斑直接進樣）；適合大規(guī)模篩查。局限性：無法檢測所有遺傳代謝病（如溶酶體貯積癥需酶活性檢測）；部分代謝物受飲食、用藥影響（如新生兒未哺乳可導致?；鈮A譜異常）；陽性結果需結合基因檢測確診。3.鑒別診斷包括：（1）暫時性CH（因母親抗甲狀腺抗體通過胎盤或新生兒下丘腦-垂體-甲狀腺軸未成熟）；（2）中樞性CH（TSH正?；蚪档?，游離T4降低）；（3）實驗室誤差（如血樣保存不當導致TSH降解）；（4）非甲狀腺疾病導致的TSH升高（如早產兒、嚴重感染）。需復查血清游離T4、TSH，必要時行甲狀腺超聲或核素掃描。4.假陰性原因：（1）樣本采集過早（＜72小時，代謝物未累積）；（2）新生兒為輕癥或遲發(fā)型患者（如輕度PKU）；（3）檢測方法靈敏度不足（如傳統(tǒng)熒光法漏檢部分G6PD變異型）；（4）血斑中目標物被稀釋（如血斑過薄）。預防措施：規(guī)范采集時間（生后72小時，充分哺乳）；優(yōu)化檢測方法（如串聯(lián)質譜替代單一指標檢測）；對高風險人群（如有家族史）增加擴展篩查。5.核心作用：幫助家長理解篩查結果的意義，緩解焦慮，指導后續(xù)檢查和干預。需溝通內容：（1）篩查的局限性（陽性≠確診，陰性≠完全排除）；（2）進一步檢查的必要性及方法（如基因檢測、代謝物分析）；（3）疾病的臨床表現(xiàn)、治療手段及預后（如PKU早期飲食干預可避免智力低下）；（4）家庭支持資源（如患者協(xié)會、醫(yī)療救助政策）。五、案例分析題案例1：（1）潛在疾病：高苯丙氨酸血癥（可能PKU或良性高Phe血癥）、亞臨床CH（TSH輕度升高）、G6PD缺乏癥（酶活性降低）。（2）進一步檢查：①復查血Phe和Tyr濃度，計算Phe/Tyr比值；②檢測血清游離T4、TSH（靜脈血）；③G6PD基因檢測（明確變異類型）；④尿有機酸分析（排除其他代謝?。?。（3）干預建議：①高Phe血癥：暫停母乳/普通奶粉，改用低Phe特殊配方奶，監(jiān)測Phe濃度；②亞臨床CH：密切隨訪TSH（2周后復查），若持續(xù)升高啟動甲狀腺素治療；③G6PD缺乏癥：避免接觸蠶豆、磺胺類藥物，監(jiān)測黃疸（預防核黃疸）。案例2：（1）意義：SMN1基因拷貝數(shù)≤1提示SMA高風險（正常為2-4拷貝），Ⅰ型SMA患者通常SMN1拷貝數(shù)為0或1（合并SMN2拷貝數(shù)≤3）。篩查可早期識別無癥狀患兒，為治療爭取時間。（2