鐮刀型細胞貧血病診療規(guī)范測試題及答案一、單項選擇題1.鐮刀型細胞貧血病的遺傳方式為？A.常染色體顯性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.線粒體遺傳答案：C2.鐮刀型細胞貧血病最具特征性的血紅蛋白組分是？A.HbAB.HbFC.HbSD.HbA2答案：C3.急性血管閉塞危象（VOC）最常見的首發(fā)癥狀是？A.胸痛B.骨痛C.腹痛D.頭痛答案：B4.急性胸綜合征（ACS）的定義是？A.發(fā)熱+胸痛B.胸片新出現(xiàn)浸潤影+呼吸困難或低氧血癥C.白細胞計數(shù)升高+咳嗽D.血紅蛋白下降≥20g/L答案：B5.羥基脲治療鐮刀型細胞貧血病的主要作用機制是？A.直接糾正血紅蛋白結(jié)構異常B.增加胎兒血紅蛋白（HbF）水平C.抑制紅細胞破壞D.促進鐵代謝答案：B二、多項選擇題1.鐮刀型細胞貧血病的典型臨床表現(xiàn)包括？A.慢性溶血性貧血（乏力、黃疸）B.反復血管閉塞危象（骨痛、腹痛）C.脾功能亢進（脾大、血小板減少）D.生長發(fā)育遲緩（兒童）答案：ABD（注：脾功能亢進多見于疾病早期，后期因脾梗死常發(fā)生脾萎縮）2.鐮刀型細胞貧血病的確診依據(jù)包括？A.血紅蛋白電泳顯示HbS占比≥80%（無輸血史時）B.外周血涂片見鐮刀形紅細胞C.HBB基因檢測證實存在p.Glu6Val突變（或其他致病突變）D.家族中存在明確鐮刀型細胞貧血病患者答案：ABC（注：家族史為參考，非確診必需）3.以下哪些情況需考慮輸血治療？A.急性貧血（血紅蛋白<60g/L或較基礎值下降>20g/L）B.急性胸綜合征（ACS）C.擬行大手術（如骨科手術）前預防D.慢性貧血但無臨床癥狀答案：ABC三、簡答題1.簡述鐮刀型細胞貧血病的診斷標準。答案：需結(jié)合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查及基因檢測：（1）臨床表現(xiàn)：反復血管閉塞危象（骨/關節(jié)痛、腹痛等）、溶血性貧血（蒼白、黃疸）、靶器官損害（如脾大/萎縮、視網(wǎng)膜病變、腎損傷）；（2）實驗室檢查：血紅蛋白電泳顯示HbS為主（無輸血史時HbS≥80%，HbF可升高，HbA缺如或少量）；外周血涂片可見鐮刀形紅細胞（需排除其他原因?qū)е碌募t細胞變形）；（3）基因檢測：HBB基因雙等位致病突變（如c.20A>T，p.Glu6Val純合子或與其他β珠蛋白基因突變復合雜合）。2.急性血管閉塞危象（VOC）的處理原則有哪些？答案：（1）鎮(zhèn)痛：首選阿片類藥物（如嗎啡、芬太尼），輕中度疼痛可聯(lián)合非甾體抗炎藥（注意腎功能監(jiān)測）；避免使用哌替啶（易致神經(jīng)毒性）；（2）補液：靜脈輸注等滲晶體液（如0.9%氯化鈉），目標尿量≥1ml/kg/h，避免過度水化（誘發(fā)急性胸綜合征）；（3）氧療：維持血氧飽和度≥95%（經(jīng)皮氧飽和度），缺氧明顯時需面罩或鼻導管吸氧；（4）病因處理：排查感染（如血培養(yǎng)、尿常規(guī)、胸片），存在感染時予抗生素（覆蓋肺炎鏈球菌等）；（5）重癥患者（如持續(xù)高熱、多器官受累）考慮換血治療（目標HbS<30%）。3.羥基脲的使用指征及監(jiān)測要點是什么？答案：指征：（1）近1年內(nèi)發(fā)生≥3次中重度血管閉塞危象；（2）有急性胸綜合征病史；（3）存在其他嚴重并發(fā)癥（如肺動脈高壓、慢性腎病、視網(wǎng)膜病變）；（4）兒童患者（需權衡生長發(fā)育影響）。監(jiān)測要點：（1）治療前：評估血常規(guī)（中性粒細胞≥2×10?/L，血小板≥80×10?/L）、肝腎功能；（2）治療初期（前3個月）：每周查血常規(guī)，調(diào)整劑量至中性粒細胞≥1.5×10?/L，血小板≥50×10?/L；（3）長期監(jiān)測：每3個月查HbF水平（目標HbF≥20%）、肝腎功能；（4）定期評估療效（危象頻率、血紅蛋白水平）及副作用（骨髓抑制、皮膚色素沉著）。4.兒童鐮刀型細胞貧血病患者的特殊管理要點有哪些？答案：（1）感染預防：2歲前接種肺炎鏈球菌結(jié)合疫苗（PCV13）及多糖疫苗（PPSV23），每年接種流感疫苗；（2）脾功能監(jiān)測：1歲內(nèi)每3個月腹部超聲評估脾大小，脾切除患者需終身口服青霉素預防（如青霉素過敏改用阿奇霉素）；（3）生長發(fā)育評估：每6個月監(jiān)測身高、體重、頭圍（參照WHO兒童生長標準），存在發(fā)育遲緩時補充營養(yǎng)（如葉酸、鐵劑需