小兒驚厥全面排查方案演講人：日期:01概述與緊急處理02核心診斷流程03腦部功能評(píng)估04影像學(xué)結(jié)構(gòu)檢查05血液系統(tǒng)排查06特殊檢查項(xiàng)目CONTENTS目錄概述與緊急處理Part.01驚厥的定義與臨床表現(xiàn)典型癥狀表現(xiàn)驚厥發(fā)作時(shí)患兒會(huì)出現(xiàn)四肢及面部肌肉強(qiáng)直性或陣攣性抽動(dòng)，常伴隨雙眼上翻、凝視或斜視，部分病例可見(jiàn)口吐白沫、牙關(guān)緊閉或呼吸暫停，面色呈青紫色，發(fā)作時(shí)長(zhǎng)通常為3-5分鐘，嚴(yán)重者可反復(fù)發(fā)作或進(jìn)入持續(xù)狀態(tài)。年齡相關(guān)特征嬰幼兒期（尤其6個(gè)月-3歲）是高發(fā)階段，因大腦皮層發(fā)育不完善，神經(jīng)元興奮性易失衡，發(fā)作時(shí)可能伴隨意識(shí)喪失，需與暈厥、癲癇等疾病鑒別。伴隨癥狀鑒別需關(guān)注是否伴隨發(fā)熱（熱性驚厥）、代謝異常（如低血糖、低鈣血癥）或中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（如腦膜炎）的體征，不同病因的臨床表現(xiàn)存在差異。安全防護(hù)措施立即將患兒平臥于安全環(huán)境，頭偏向一側(cè)防止誤吸，解開(kāi)衣領(lǐng)保持呼吸道通暢，避免強(qiáng)行按壓肢體或塞入硬物至口腔，以免造成二次傷害。發(fā)作期緊急處理要點(diǎn)藥物干預(yù)時(shí)機(jī)若發(fā)作持續(xù)超過(guò)5分鐘或反復(fù)發(fā)作，需按醫(yī)囑使用地西泮（直腸給藥或靜脈注射）或咪達(dá)唑侖（鼻內(nèi)/口腔黏膜給藥）終止發(fā)作，同時(shí)監(jiān)測(cè)生命體征（心率、血氧、呼吸）。并發(fā)癥預(yù)防發(fā)作后需密切觀察意識(shí)恢復(fù)情況，警惕缺氧性腦損傷，必要時(shí)給予吸氧支持；記錄發(fā)作持續(xù)時(shí)間、形式及緩解方式，為后續(xù)診斷提供依據(jù)。發(fā)作細(xì)節(jié)記錄重點(diǎn)排查家族中是否有癲癇、熱性驚厥或代謝性疾病史，遺傳因素可能影響病因判斷（如Dravet綜合征、良性家族性新生兒驚厥）。家族遺傳史生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估了解患兒既往發(fā)育里程碑（如抬頭、獨(dú)坐、行走時(shí)間）及認(rèn)知行為表現(xiàn)，發(fā)育遲緩可能提示先天性代謝異?；蛏窠?jīng)發(fā)育障礙。詳細(xì)詢問(wèn)發(fā)作誘因（如發(fā)熱、疫苗接種、外傷）、起始部位（局部性或全身性）、持續(xù)時(shí)間及緩解方式，注意有無(wú)先兆癥狀（如煩躁、尖叫）或發(fā)作后嗜睡（Todd麻痹）。病史收集關(guān)鍵要素核心診斷流程Part.02體格檢查與生命體征評(píng)估重點(diǎn)評(píng)估瞳孔反應(yīng)、肌張力、病理反射（如巴氏征、克氏征）及腦膜刺激征，觀察是否存在局灶性神經(jīng)功能缺損，以鑒別顱內(nèi)病變或感染性疾病。神經(jīng)系統(tǒng)專項(xiàng)檢查循環(huán)與呼吸功能監(jiān)測(cè)體溫與感染征象篩查測(cè)量血壓、心率、血氧飽和度，排除缺氧、休克或心律失常導(dǎo)致的驚厥，尤其注意發(fā)作后是否存在呼吸抑制或發(fā)紺現(xiàn)象。記錄體溫波動(dòng)曲線，檢查皮膚黏膜有無(wú)瘀點(diǎn)、皰疹或囟門膨隆，輔助判斷熱性驚厥或中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（如腦膜炎）。對(duì)于無(wú)熱驚厥、反復(fù)發(fā)作或發(fā)作后持續(xù)意識(shí)障礙的患兒，需行腦電圖檢測(cè)癇樣放電（如棘波、尖慢波），明確癲癇綜合征分類（如嬰兒痙攣癥、Lennox-Gastaut綜合征）。腦電圖檢查應(yīng)用指征疑似癲癇性驚厥驚厥持續(xù)狀態(tài)后，腦電圖可顯示背景活動(dòng)抑制或慢波增多，輔助判斷腦水腫、缺氧缺血性腦病等繼發(fā)性損傷程度。評(píng)估腦功能損傷針對(duì)意識(shí)障礙但無(wú)肢體抽動(dòng)的患兒，腦電圖可識(shí)別非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)（NCSE），避免漏診。鑒別非驚厥性發(fā)作初步實(shí)驗(yàn)室篩查項(xiàng)目檢測(cè)血糖、血鈣、血鎂、血鈉水平，排除低血糖（<2.6mmol/L）、低鈣血癥（總鈣<1.8mmol/L）或低鈉血癥（<130mmol/L）等代謝性病因。血生化與電解質(zhì)分析包括C反應(yīng)蛋白（CRP）、降鈣素原（PCT）及血培養(yǎng)，協(xié)助診斷敗血癥、腦炎或泌尿系感染等感染相關(guān)性驚厥。感染標(biāo)志物檢測(cè)針對(duì)不明原因驚厥，需檢測(cè)尿有機(jī)酸、血氨、乳酸，排查有機(jī)酸血癥、尿素循環(huán)障礙等遺傳代謝性疾病，必要時(shí)進(jìn)行血鉛、藥物毒物篩查。毒物篩查與遺傳代謝病檢查腦部功能評(píng)估Part.03腦電圖操作規(guī)范電極標(biāo)準(zhǔn)化安置采用國(guó)際10-20系統(tǒng)定位電極，確保額、顳、頂、枕各腦區(qū)覆蓋完整，避免肌電干擾和電極阻抗過(guò)高影響信號(hào)采集。通過(guò)過(guò)度換氣、閃光刺激或睡眠剝奪等誘發(fā)手段，提高異常放電檢出率，尤其針對(duì)疑似癲癇性驚厥患兒需規(guī)范操作流程。訓(xùn)練技術(shù)人員辨識(shí)眼動(dòng)、心電、出汗等生理偽差，并掌握濾波參數(shù)調(diào)整技巧，確保原始腦電數(shù)據(jù)真實(shí)可靠。誘發(fā)試驗(yàn)執(zhí)行偽差識(shí)別與處理提示大腦皮層特定區(qū)域神經(jīng)元超同步化放電，常見(jiàn)于額葉或顳葉癲癇，需結(jié)合臨床癥狀判斷是否為致癇灶。局灶性棘慢波表現(xiàn)為持續(xù)高波幅多形性慢波伴雜亂棘波，多見(jiàn)于嬰兒痙攣癥，提示嚴(yán)重腦功能障礙和預(yù)后不良。高度失律典型失神發(fā)作特征，放電突發(fā)突止，需與不典型失神發(fā)作的2-4Hz不規(guī)則放電進(jìn)行鑒別診斷。全面性3Hz棘慢復(fù)合波異常放電模式解讀動(dòng)態(tài)腦電圖適應(yīng)癥針對(duì)臨床發(fā)作頻繁但常規(guī)腦電圖陰性患兒，通過(guò)24-72小時(shí)連續(xù)監(jiān)測(cè)捕捉發(fā)作間期和發(fā)作期電活動(dòng)，量化驚厥負(fù)荷。發(fā)作頻率評(píng)估對(duì)于意識(shí)障礙或行為異?；純?，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)可區(qū)分心因性發(fā)作、代謝性腦病與亞臨床癲癇持續(xù)狀態(tài)。非驚厥性發(fā)作鑒別藥物難治性驚厥患兒需通過(guò)長(zhǎng)程視頻腦電圖明確發(fā)作起源區(qū)，為外科手術(shù)切除范圍提供電生理依據(jù)。術(shù)前評(píng)估定位影像學(xué)結(jié)構(gòu)檢查Part.04急性顱腦外傷CT可快速識(shí)別顱內(nèi)出血（硬膜外/下血腫）、腦挫裂傷及顱骨骨折，適用于車禍、墜落等突發(fā)事故后意識(shí)障礙患兒。疑似腦卒中對(duì)突發(fā)偏癱、失語(yǔ)的患兒，CT能區(qū)分缺血性梗死（低密度灶）與出血性卒中（高密度影），指導(dǎo)緊急溶栓或手術(shù)干預(yù)。感染性病變篩查如化膿性腦膜炎合并腦膿腫時(shí)，CT顯示環(huán)形強(qiáng)化病灶伴周圍水腫，需結(jié)合腰椎穿刺結(jié)果綜合判斷。代謝性腦病排除針對(duì)不明原因驚厥，CT可排除結(jié)構(gòu)性病變（如腫瘤、血管畸形），為代謝性病因診斷提供依據(jù)。CT檢查急診適應(yīng)癥MRI優(yōu)勢(shì)與檢查要點(diǎn)高軟組織分辨率MRI對(duì)腦灰白質(zhì)、腦干及小腦結(jié)構(gòu)顯示更清晰，尤其適用于癲癇灶定位（如海馬硬化）及微小病變（皮層發(fā)育不良）檢測(cè)。無(wú)電離輻射適合嬰幼兒及需反復(fù)隨訪的病例，但需鎮(zhèn)靜配合（檢查前禁食4-6小時(shí)，監(jiān)測(cè)生命體征）。多序列聯(lián)合應(yīng)用T1WI顯示解剖結(jié)構(gòu)，T2WI/FLAIR敏感于水腫及膠質(zhì)增生，DWI可早期發(fā)現(xiàn)缺血性腦損傷（細(xì)胞毒性水腫）。功能成像擴(kuò)展fMRI（功能磁共振）和DTI（彌散張量成像）可評(píng)估腦網(wǎng)絡(luò)連接及白質(zhì)纖維束完整性，用于難治性癲癇術(shù)前評(píng)估。先天性畸形如胼胝體發(fā)育不全（MRI矢狀位顯示部分/完全缺失）、灰質(zhì)異位（皮層下結(jié)節(jié)狀信號(hào)異常），需結(jié)合基因檢測(cè)明確綜合征關(guān)聯(lián)。獲得性病變腦炎后遺軟化灶（CT低密度/MRI長(zhǎng)T2信號(hào)）與缺氧缺血性腦?。ɑ坠?jié)區(qū)對(duì)稱性異常）的影像特征對(duì)比。占位性病變鑒別兒童常見(jiàn)低級(jí)別膠質(zhì)瘤（MRI均勻強(qiáng)化）與胚胎性腫瘤（如髓母細(xì)胞瘤，小腦蚓部實(shí)性腫塊伴囊變）的鑒別要點(diǎn)。血管性異常動(dòng)靜脈畸形（流空血管團(tuán)+引流靜脈）與Sturge-Weber綜合征（軟腦膜強(qiáng)化+同側(cè)腦萎縮）的影像學(xué)標(biāo)志差異。結(jié)構(gòu)異常鑒別診斷血液系統(tǒng)排查Part.05基礎(chǔ)代謝項(xiàng)目檢測(cè)010203電解質(zhì)平衡檢測(cè)重點(diǎn)監(jiān)測(cè)血鈉、血鉀、血鈣及血鎂水平，低鈉血癥、低鈣血癥是嬰幼兒驚厥的常見(jiàn)誘因，需排除抗利尿激素異常分泌或維生素D缺乏相關(guān)疾病。血糖與肝功能評(píng)估低血糖可導(dǎo)致腦能量代謝障礙引發(fā)驚厥，需結(jié)合空腹血糖及餐后血糖動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)；肝功能異常（如尿素循環(huán)障礙）可能引起血氨升高，需同步檢測(cè)轉(zhuǎn)氨酶及血氨濃度。腎功能與尿酸分析腎功能不全時(shí)尿素氮、肌酐升高可能伴隨電解質(zhì)紊亂；尿酸水平異常需警惕嘌呤代謝障礙（如Lesch-Nyhan綜合征）等遺傳性疾病。白細(xì)胞計(jì)數(shù)及中性粒細(xì)胞比例升高提示細(xì)菌感染（如化膿性腦膜炎），而淋巴細(xì)胞增多可能指向病毒感染；CRP升高程度可輔助鑒別感染類型及嚴(yán)重程度。感染與炎癥指標(biāo)篩查血常規(guī)與C反應(yīng)蛋白（CRP）PCT對(duì)細(xì)菌性感染特異性較高，SAA在病毒或細(xì)菌感染早期均顯著升高，聯(lián)合檢測(cè)可提高感染源判斷準(zhǔn)確性。降鈣素原（PCT）與血清淀粉樣蛋白A（SAA）對(duì)疑似敗血癥或中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染患兒，需進(jìn)行血培養(yǎng)及特異性抗體檢測(cè)（如EB病毒、巨細(xì)胞病毒IgM/IgG），以明確病原體。血培養(yǎng)與病原體抗體檢測(cè)03遺傳代謝病專項(xiàng)檢測(cè)02檢測(cè)乳酸、丙酮酸及肉堿譜，線粒體功能障礙時(shí)乳酸/丙酮酸比值異常，伴發(fā)肌酸激酶（CK）升高需考慮線粒體腦肌病。針對(duì)疑似遺傳性驚厥（如Dravet綜合征），需進(jìn)行SCN1A等癲癇相關(guān)基因檢測(cè)，全外顯子測(cè)序可覆蓋未知致病基因變異。01氨基酸與有機(jī)酸代謝篩查通過(guò)血尿串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)苯丙氨酸、亮氨酸等氨基酸水平，排除苯丙酮尿癥、楓糖尿癥等；尿有機(jī)酸分析可診斷甲基丙二酸血癥或丙酸血癥。線粒體功能相關(guān)檢測(cè)基因panel或全外顯子測(cè)序特殊檢查項(xiàng)目Part.06腦脊液檢查適應(yīng)癥疑似中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染當(dāng)患兒出現(xiàn)高熱、頸強(qiáng)直、精神萎靡等癥狀時(shí)，需通過(guò)腦脊液檢查排除化膿性腦膜炎、病毒性腦炎等感染性疾病，明確病原體類型以指導(dǎo)治療。不明原因驚厥伴意識(shí)障礙若驚厥反復(fù)發(fā)作且伴隨持續(xù)意識(shí)模糊或昏迷，需通過(guò)腦脊液分析排除顱內(nèi)出血、自身免疫性腦炎等非感染性病因。新生兒驚厥病因篩查新生兒驚厥可能與先天性代謝異?；虍a(chǎn)傷相關(guān)，腦脊液檢查可輔助診斷氨基酸代謝病、顱內(nèi)壓增高等情況。驚厥伴心律失?；驎炟适沸柰ㄟ^(guò)心電圖檢查排除長(zhǎng)QT綜合征、Brugada綜合征等遺傳性心律失常疾病，此類疾病可能因心臟電活動(dòng)異常誘發(fā)腦缺血性驚厥。家族性心臟病高?；純喝艏易逯杏行脑葱遭阑蛐募〔∈?，即使驚厥癥狀不典型，也應(yīng)進(jìn)行24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)以捕捉潛在心電異常。運(yùn)動(dòng)或情緒應(yīng)激誘發(fā)的驚厥此類情況需重點(diǎn)排查兒茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT），心電圖運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)可能揭示隱匿性心律失常。心電圖心源性排查目標(biāo)性基因檢測(cè)指征01針對(duì)存在智力障礙、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后的患兒，需檢測(cè)SCN1A