胎兒染色體異常超聲診斷

分析思維方法深圳市婦幼保健院超聲科前言胎兒染色體畸形指胎兒細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的載體——染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)的異常。它常常表現(xiàn)為胎兒多器官多系統(tǒng)畸形，但亦有很多染色體異常在胎兒期不表現(xiàn)任何形態(tài)與結(jié)構(gòu)異常。確診染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)畸形主要通過絨毛取樣、羊膜腔穿刺、臍血管穿刺、胎兒活檢等獲取胎兒細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行染色體核型分析來(lái)診斷。前言超聲不能直接觀察到胎兒染色體結(jié)構(gòu)及數(shù)目。但近10多年來(lái)遺傳超聲學(xué)(geneticsonography)的發(fā)展，通過對(duì)胎兒的細(xì)致及系統(tǒng)研究，積累了大量豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)與檢測(cè)數(shù)據(jù)。使超聲在產(chǎn)前篩查染色體畸形成為可能，越來(lái)越受到臨床的廣泛關(guān)注，并正在為人類的優(yōu)生優(yōu)育發(fā)揮著前所未有的巨大作用。結(jié)構(gòu)異常各結(jié)構(gòu)的比例關(guān)系外形輪廓的變化某些特殊征象前言強(qiáng)烈提示胎兒染色體畸形的結(jié)構(gòu)畸形有：頸部水囊瘤頸部水腫十二指腸閉鎖某些類型的心臟畸形如房室共道畸形等前腦無(wú)裂畸形Dandy—Walker畸形腦積水泌尿系統(tǒng)畸形如多發(fā)性囊性腎發(fā)育不良等。胎兒水腫臍膨出發(fā)生染色體畸形可能性低的胎兒其它結(jié)構(gòu)畸形單獨(dú)的唇腭裂單獨(dú)足內(nèi)翻畸形裂腹畸形空腸閉鎖大腸梗阻單側(cè)多發(fā)性囊性腎發(fā)育不良卵巢囊腫腸系膜囊腫半椎畸形胎兒腫瘤肺囊性腺瘤腦穿通囊腫腦裂畸形二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類

與染色體畸形的關(guān)系對(duì)于某些具體畸形而言，發(fā)生染色體畸形的危險(xiǎn)性高低可能與某一畸形的嚴(yán)重程度正好相反。也就是說(shuō)，畸形越輕，胎兒患染色體畸形的危險(xiǎn)性越大，而畸形越嚴(yán)重，胎兒患染色體畸形的危險(xiǎn)性越小。如：臍膨出腦室擴(kuò)張腎盂擴(kuò)張四肢骨骼二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類

與染色體畸形的關(guān)系非特異性表現(xiàn)與染色體畸形宮內(nèi)胎兒生長(zhǎng)遲緩：是胎兒染色體畸形較常見的表現(xiàn)。超過51%的18三體胎兒有宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩，三倍體胎兒在中孕早期即可出現(xiàn)宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩。一般來(lái)說(shuō)，染色體畸形胎兒在30周以前表現(xiàn)有均勻性宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩，而30周后則多為非均勻性宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩，二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類

與染色體畸形的關(guān)系羊水過多：?jiǎn)渭冄蛩^多，染色體畸形發(fā)生率較低但如果羊水過多伴有宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩，不僅染色體畸形發(fā)生的可能性明顯增高，而且應(yīng)高度懷疑有與染色體畸形有關(guān)的其他結(jié)構(gòu)畸形，檢查者應(yīng)仔細(xì)檢查胎兒各結(jié)構(gòu)，及時(shí)尋找胎兒可能出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)畸形。其他非特異性超聲表現(xiàn)與染色體畸形見后三、幾種主要染色體畸形21三體18三體13三體三倍體Turner綜合征21三體主要畸形譜短頭畸形腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大特殊面容頸部水囊瘤透明層增厚房室管畸形12指腸閉鎖腸道強(qiáng)回聲腎盂積水股骨短足畸形大拇趾異常第5指畸形21三體綜合征（唐氏綜合征）常見超聲表現(xiàn)：頸部透明層增厚或頸部水囊瘤腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大AVSD十二指腸閉鎖強(qiáng)回聲腸管股骨短肱骨短腎盂腎盞分離足畸形大拇趾異常草鞋腳指（趾）彎斜第5指畸形髂骨角增大低鼻良張XX，女，28歲，辦公室職員，末次月經(jīng)為2001年6月4日，孕2產(chǎn)0人流1，孕22周4天，2001年8月22日開始產(chǎn)前檢查，10月22日本院黑白B超發(fā)現(xiàn)胎兒腦積水。彩超診斷：胎兒腦積水胎兒雙足內(nèi)翻胎兒大拇趾異常胎兒脊柱彎曲異常胎兒腸道強(qiáng)回聲胎兒腹部小囊腫胎兒左室內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)。產(chǎn)前檢查：

T21Risk：1in17700ageRisk：1in1130

致畸5項(xiàng)：陰性典型病例病例3女30歲、職業(yè)：朔料廠會(huì)計(jì)，湖北人、漢族。臨床診斷：孕2產(chǎn)0孕31周。平時(shí)月經(jīng)規(guī)則。末次月經(jīng)2002年7月14曰。孕早期吃過腸胃病中成藥，孕27周時(shí)曾感冒一次無(wú)服藥史。孕前一年有乙肝病史。此孕共產(chǎn)檢4次。配偶年齡37歲，四川人，漢族。職業(yè)：印刷。有喝酒習(xí)慣。18三體主要畸形譜草莓形頭脈絡(luò)叢囊腫胼胝體缺失Dandy-walker畸形唇、腭裂及其他面裂頸部水囊瘤小下頜畸形心臟缺損膈疝食道閉鎖臍膨出腎臟畸形脊髓脊膜膨出IUGR肢體短橈骨發(fā)育不全手指重疊畸形足18三體綜合征典型病例李XX，女，27歲，孕39周，外院此前多次B超未發(fā)現(xiàn)異常，39周外院B超：腦積水？彩色超聲診斷：1、復(fù)雜心臟畸形右室雙出口巨大室間隔缺損左心發(fā)育不良2、后顱窩池?cái)U(kuò)大3、臍靜脈瘤4、手指重疊13三體綜合征典型病例病例1孕2產(chǎn)1孕18周。第一胎羊水穿刺染色體無(wú)異常。13三體綜合征典型病例病例2孕1產(chǎn)0孕21周。三倍體主要畸形譜多余染色體來(lái)源于父親：胎盤異常（塊狀胎盤）常20周前自然流產(chǎn)并指（趾）畸形腦積水或側(cè)腦室大多余染色體來(lái)源于母親：胎盤可正?？沙掷m(xù)妊娠至晚期胎兒嚴(yán)重不對(duì)稱性宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩下頜過小畸形心臟缺損Turner綜合征主要畸形譜致死型Turner綜合征：宮內(nèi)死亡率：孕12-40周為75%頸部巨大水囊瘤全身水腫胸腔積液腹腔積液心臟缺損非致死型Turner綜合征：超聲常無(wú)異常