罕見(jiàn)病患者互助組織在支持體系中的作用演講人01罕見(jiàn)病患者互助組織在支持體系中的作用02信息樞紐：打破信息不對(duì)稱的知識(shí)賦能體系03情感支持：構(gòu)建“病友共同體”的心理韌性網(wǎng)絡(luò)04資源鏈接：整合社會(huì)力量的資源協(xié)同平臺(tái)05能力建設(shè)：從“受助者”到“賦能者”的角色轉(zhuǎn)變06行業(yè)推動(dòng)：以“患者聲音”引領(lǐng)罕見(jiàn)病生態(tài)優(yōu)化目錄01罕見(jiàn)病患者互助組織在支持體系中的作用罕見(jiàn)病患者互助組織在支持體系中的作用作為長(zhǎng)期深耕罕見(jiàn)病領(lǐng)域的社會(huì)工作者，我親眼目睹了無(wú)數(shù)患者在求醫(yī)路上經(jīng)歷的孤獨(dú)與無(wú)助——他們可能因罕見(jiàn)病名稱生僻而被醫(yī)生束手無(wú)策，因缺乏有效治療方案而輾轉(zhuǎn)于不同科室，甚至因社會(huì)認(rèn)知不足而遭遇歧視與誤解。然而，我也見(jiàn)證了互助組織帶來(lái)的改變：當(dāng)一位剛確診的戈謝病患者在群里收到“過(guò)來(lái)人”的用藥建議，當(dāng)一群成骨不全癥家長(zhǎng)共同推動(dòng)地方醫(yī)保政策落地，當(dāng)罕見(jiàn)病科研人員通過(guò)組織獲取患者真實(shí)世界數(shù)據(jù)——這些場(chǎng)景生動(dòng)詮釋了互助組織在罕見(jiàn)病支持體系中的獨(dú)特價(jià)值。本文將從信息傳遞、情感聯(lián)結(jié)、資源整合、能力建設(shè)及行業(yè)推動(dòng)五個(gè)維度，系統(tǒng)闡述罕見(jiàn)病患者互助組織在支持體系中的核心作用，并基于實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)探討其未來(lái)發(fā)展方向。02信息樞紐：打破信息不對(duì)稱的知識(shí)賦能體系信息樞紐：打破信息不對(duì)稱的知識(shí)賦能體系罕見(jiàn)病領(lǐng)域的“信息孤島”現(xiàn)象尤為突出：由于發(fā)病率低，多數(shù)醫(yī)生缺乏臨床經(jīng)驗(yàn)；患者分散，難以形成規(guī)?；男畔⒐蚕恚凰幤笈c科研機(jī)構(gòu)的研究成果往往無(wú)法及時(shí)觸達(dá)終端用戶。互助組織憑借“患者視角”與“群體智慧”，構(gòu)建起連接患者、醫(yī)療、科研、政策等多方的信息樞紐，成為破解信息不對(duì)稱的關(guān)鍵力量。疾病知識(shí)的“翻譯者”與“普及者”多數(shù)罕見(jiàn)病的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)以專業(yè)術(shù)語(yǔ)呈現(xiàn)，普通患者及家屬難以理解?；ブM織的核心成員往往是“資深患者”或“病友家長(zhǎng)”，他們通過(guò)親身經(jīng)歷與持續(xù)學(xué)習(xí)，將復(fù)雜的醫(yī)學(xué)知識(shí)轉(zhuǎn)化為通俗的語(yǔ)言，形成“接地氣”的信息庫(kù)。例如，某黏多糖貯積癥患者互助組織編制的《家長(zhǎng)護(hù)理手冊(cè)》，用圖文結(jié)合的方式詳解了如何進(jìn)行呼吸道管理、關(guān)節(jié)康復(fù)等實(shí)操技能，避免了專業(yè)護(hù)理書(shū)籍中“體位擺放”“體位引流”等術(shù)語(yǔ)造成的理解障礙。更關(guān)鍵的是，互助組織能夠精準(zhǔn)識(shí)別患者在不同階段的信息需求：確診初期，提供疾病基礎(chǔ)知識(shí)、權(quán)威醫(yī)院及專家推薦；治療階段，分享藥物副作用管理、手術(shù)康復(fù)經(jīng)驗(yàn)；長(zhǎng)期照護(hù)階段，則聚焦心理調(diào)適、社會(huì)融入等內(nèi)容。這種“全周期信息支持”模式，使患者從“盲目求醫(yī)”轉(zhuǎn)向“理性決策”，顯著提升了醫(yī)療效率。醫(yī)療資源的“導(dǎo)航者”與“整合者”優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源稀缺是罕見(jiàn)病患者面臨的首要難題。互助組織通過(guò)長(zhǎng)期積累，建立起覆蓋全國(guó)的“罕見(jiàn)病醫(yī)療資源地圖”，包括擅長(zhǎng)特定病種的醫(yī)生、開(kāi)展臨床試驗(yàn)的醫(yī)院、提供靶向藥物的藥房等。例如，某法布雷病患者互助組織與國(guó)內(nèi)5家三甲醫(yī)院合作，設(shè)立“罕見(jiàn)病多學(xué)科會(huì)診綠色通道”，患者通過(guò)組織推薦可優(yōu)先獲得內(nèi)分泌、腎內(nèi)科、心內(nèi)科專家的聯(lián)合診療。此外，互助組織還承擔(dān)著“信息篩選”功能。面對(duì)網(wǎng)絡(luò)上混雜的“偏方療法”“神醫(yī)廣告”，組織通過(guò)專業(yè)團(tuán)隊(duì)核實(shí)信息真?zhèn)危ㄆ诎l(fā)布“診療預(yù)警”，避免患者延誤病情或遭受經(jīng)濟(jì)損失。我曾接觸一位患原發(fā)性免疫缺陷病的孩子，其家長(zhǎng)最初輕信了“干細(xì)胞治愈”的虛假宣傳，導(dǎo)致病情惡化；加入互助組織后，志愿者及時(shí)糾正了錯(cuò)誤認(rèn)知，并協(xié)助聯(lián)系到正規(guī)免疫科醫(yī)生，最終通過(guò)規(guī)范的免疫球蛋白替代治療控制了病情。政策信息的“解讀器”與“傳播者”罕見(jiàn)病相關(guān)政策的落地實(shí)施，常因信息傳遞不暢而“懸在空中”?；ブM織通過(guò)密切關(guān)注國(guó)家醫(yī)保目錄調(diào)整、罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制、孤兒藥審評(píng)審批等政策動(dòng)態(tài)，第一時(shí)間解讀政策要點(diǎn)并轉(zhuǎn)化為患者易懂的“操作指南”。例如，2023年國(guó)家醫(yī)保目錄調(diào)整后，某脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者互助組織連夜制作《諾西那生鈉醫(yī)保報(bào)銷流程圖》，詳細(xì)標(biāo)注了“異地就醫(yī)備案”“特藥申請(qǐng)”等步驟，幫助數(shù)十個(gè)家庭在政策實(shí)施首月就完成了報(bào)銷。更值得稱道的是，互助組織還通過(guò)政策調(diào)研向政府部門反饋患者訴求。某地方肢型罕見(jiàn)病聯(lián)盟開(kāi)展的“無(wú)障礙設(shè)施需求調(diào)查”，收集了300余名患者的出行障礙數(shù)據(jù)，提交給當(dāng)?shù)貧埪?lián)后，推動(dòng)了公共場(chǎng)所坡道改造標(biāo)準(zhǔn)的修訂——這種“自下而上”的政策參與，使政策制定更貼近患者實(shí)際需求。03情感支持：構(gòu)建“病友共同體”的心理韌性網(wǎng)絡(luò)情感支持：構(gòu)建“病友共同體”的心理韌性網(wǎng)絡(luò)罕見(jiàn)病的慢性化、終身化特征，使患者長(zhǎng)期承受生理痛苦與心理壓力。傳統(tǒng)醫(yī)療體系多聚焦疾病本身，往往忽視患者的情感需求；而互助組織通過(guò)“病友互助”模式，構(gòu)建起具有情感共鳴的支持網(wǎng)絡(luò)，成為患者心理韌性的重要來(lái)源。消除病恥感的“身份認(rèn)同”構(gòu)建社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知不足，常導(dǎo)致患者產(chǎn)生“病恥感”——他們因“與眾不同”而自卑，甚至隱藏病情以避免歧視?；ブM織通過(guò)舉辦“罕見(jiàn)病日”主題活動(dòng)、線上經(jīng)驗(yàn)分享會(huì)等，讓患者意識(shí)到“我不是一個(gè)人在戰(zhàn)斗”。某成骨不全癥（俗稱“瓷娃娃”）患者互助組織發(fā)起的“挺直脊梁”攝影展，展示了患者們借助輔助工具正常學(xué)習(xí)、工作的照片，打破了“瓷娃娃=脆弱”的刻板印象，幫助參與者重建自我認(rèn)同。這種“身份認(rèn)同”的建立具有強(qiáng)大的心理療愈作用。我曾訪談一位患遺傳性血管性水腫的青年，他因反復(fù)面部腫脹被同學(xué)稱為“怪物”而長(zhǎng)期抑郁；加入互助組織后，看到其他患者積極面對(duì)生活，他逐漸敞開(kāi)心扉，甚至主動(dòng)參與科普宣講：“原來(lái)我的‘與眾不同’不是缺陷，而是生命的另一種可能?！碧峁肮睬榕惆椤钡那楦兄С轴t(yī)療場(chǎng)景中的“醫(yī)患溝通”往往因時(shí)間有限而流于表面，難以觸及患者的情感困境?；ブM織的支持者同為罕見(jiàn)病患者或家屬，他們能提供“共情陪伴”——理解長(zhǎng)期照護(hù)的疲憊，體會(huì)治療失敗的痛苦，分享康復(fù)帶來(lái)的喜悅。某血友病患者互助組織設(shè)立的“夜間傾聽(tīng)熱線”，由資深志愿者輪流值守，許多家長(zhǎng)在深夜照顧孩子出血后撥打電話，傾訴焦慮與無(wú)助，而志愿者的回應(yīng)往往是“我懂，當(dāng)年我家孩子也這樣，我們一起想辦法”。這種“朋輩支持”的專業(yè)性在于，支持者不僅是情感傾聽(tīng)者，更是“經(jīng)驗(yàn)導(dǎo)師”。他們能基于自身經(jīng)歷，為患者提供具體的應(yīng)對(duì)策略，例如“如何向?qū)W校解釋孩子的病情”“如何應(yīng)對(duì)親戚的不當(dāng)建議”等。這種“情感+認(rèn)知”的雙重支持，使患者從“被動(dòng)接受幫助”轉(zhuǎn)向“主動(dòng)解決問(wèn)題”，心理韌性顯著提升。促進(jìn)家庭支持的“系統(tǒng)賦能”罕見(jiàn)病不僅是患者的個(gè)人問(wèn)題，更是整個(gè)家庭的考驗(yàn)。家長(zhǎng)往往面臨“照護(hù)者burnout”（照護(hù)耗竭），夫妻關(guān)系、親子關(guān)系也易因疾病壓力而緊張。互助組織通過(guò)開(kāi)展“家庭支持營(yíng)”“家長(zhǎng)喘息活動(dòng)”等，幫助家庭成員調(diào)整心態(tài)、提升照護(hù)技能。某苯丙酮尿癥（PKU）患者家庭互助組織定期舉辦“廚房工作坊”，教家長(zhǎng)如何計(jì)算低蛋白飲食配方，同時(shí)組織夫妻座談，分享“如何平衡患兒需求與家庭關(guān)系”的經(jīng)驗(yàn)。數(shù)據(jù)顯示，參與互助組織活動(dòng)的家庭，照護(hù)者抑郁發(fā)生率降低40%，家庭功能評(píng)分提升35%。一位PKU患兒的母親在分享會(huì)上說(shuō)：“以前總覺(jué)得是自己在‘戰(zhàn)斗’，現(xiàn)在認(rèn)識(shí)了這么多家庭，才發(fā)現(xiàn)我們是一個(gè)團(tuán)隊(duì)——孩子的未來(lái)，我們一起扛?！?4資源鏈接：整合社會(huì)力量的資源協(xié)同平臺(tái)資源鏈接：整合社會(huì)力量的資源協(xié)同平臺(tái)罕見(jiàn)病治療常涉及高價(jià)藥物、康復(fù)設(shè)備、長(zhǎng)期護(hù)理等，單憑患者個(gè)人或家庭難以承擔(dān)；而互助組織憑借其公信力與網(wǎng)絡(luò)優(yōu)勢(shì)，成為連接政府、企業(yè)、基金會(huì)、媒體等多方資源的“橋梁”，推動(dòng)形成“政府主導(dǎo)、社會(huì)參與、患者受益”的資源協(xié)同體系。經(jīng)濟(jì)援助的“籌措者”與“分配者”高額醫(yī)療費(fèi)用是罕見(jiàn)病患者家庭“因病致貧”的主因。互助組織通過(guò)發(fā)起公益項(xiàng)目、對(duì)接慈善基金會(huì)、設(shè)立救助基金等方式，為困難患者提供經(jīng)濟(jì)支持。例如，某戈謝病患者互助組織與中華慈善總會(huì)合作，啟動(dòng)“戈希望”援助項(xiàng)目，為符合條件患者提供藥品援助，已累計(jì)幫助200余個(gè)家庭節(jié)省藥費(fèi)超億元。在資源分配上，互助組織注重“精準(zhǔn)性”與“透明度”。通過(guò)建立患者需求評(píng)估系統(tǒng)，優(yōu)先保障低收入、重病患者的援助需求；同時(shí)定期公示資金使用明細(xì)，接受社會(huì)監(jiān)督。某地方罕見(jiàn)病聯(lián)盟開(kāi)展的“微光計(jì)劃”，通過(guò)網(wǎng)絡(luò)眾籌為一名患黏多糖貯積癥的孩子籌集手術(shù)費(fèi)，從發(fā)起到收款僅用72小時(shí)，這背后是組織對(duì)求助信息的嚴(yán)格審核與對(duì)捐贈(zèng)者的及時(shí)反饋。醫(yī)療援助的“協(xié)調(diào)者”與“推動(dòng)者”除了經(jīng)濟(jì)支持，互助組織還積極推動(dòng)醫(yī)療資源的可及性。一方面，與藥企談判，爭(zhēng)取患者援助項(xiàng)目（PAP），為無(wú)法承擔(dān)全費(fèi)用的患者提供藥品折扣；另一方面，推動(dòng)地方將罕見(jiàn)病納入大病保險(xiǎn)或醫(yī)療救助，降低患者自付比例。某亨廷頓舞蹈癥患者互助組織歷時(shí)3年，推動(dòng)某省將治療藥物納入地方醫(yī)保，使患者月藥費(fèi)從3萬(wàn)元降至5000元以下，惠及全省87名患者。在緊急醫(yī)療救助中，互助組織的作用尤為突出。曾有一位患爆發(fā)性心肌炎的法布雷病患者，因病情危急需進(jìn)行酶替代治療，但當(dāng)?shù)蒯t(yī)院無(wú)藥可及?；ブM織迅速啟動(dòng)“緊急藥品響應(yīng)機(jī)制”，聯(lián)系全國(guó)5家儲(chǔ)備醫(yī)院協(xié)調(diào)藥品，最終在24小時(shí)內(nèi)將藥物空運(yùn)至患者所在城市，挽救了患者生命。社會(huì)資源的“動(dòng)員者”與“整合者”罕見(jiàn)病問(wèn)題的解決，需要全社會(huì)的共同參與?；ブM織通過(guò)與企業(yè)、媒體、高校等合作，拓展支持資源。例如，某“漸凍人”患者互助組織與互聯(lián)網(wǎng)企業(yè)合作開(kāi)發(fā)“智能交流設(shè)備”，幫助喪失語(yǔ)言能力的患者通過(guò)眼控技術(shù)溝通；與媒體合作拍攝紀(jì)錄片《罕見(jiàn)人生》，引發(fā)社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病群體的關(guān)注；與高校社工系合作，培養(yǎng)罕見(jiàn)病領(lǐng)域?qū)I(yè)志愿者，提升服務(wù)專業(yè)性。這種“跨界合作”不僅為患者提供了實(shí)際幫助，更推動(dòng)了社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知改變。某企業(yè)負(fù)責(zé)人在參與組織的“企業(yè)開(kāi)放日”后表示：“以前覺(jué)得罕見(jiàn)病離我們很遠(yuǎn)，現(xiàn)在才明白，一個(gè)企業(yè)的社會(huì)責(zé)任，就是為這些‘少數(shù)派’點(diǎn)亮一盞燈?！?5能力建設(shè)：從“受助者”到“賦能者”的角色轉(zhuǎn)變能力建設(shè)：從“受助者”到“賦能者”的角色轉(zhuǎn)變互助組織的終極目標(biāo)，不是讓患者長(zhǎng)期依賴支持，而是幫助他們提升自我照護(hù)、社會(huì)參與及權(quán)益維護(hù)能力，從“被動(dòng)受助者”轉(zhuǎn)變?yōu)椤爸鲃?dòng)賦能者”。這種“賦能型”支持模式，是互助組織可持續(xù)發(fā)展的核心動(dòng)力。提升患者自我管理能力罕見(jiàn)病的長(zhǎng)期治療需要患者掌握自我管理技能，如藥物注射、癥狀監(jiān)測(cè)、生活調(diào)理等。互助組織通過(guò)開(kāi)展“患者賦能工作坊”，邀請(qǐng)醫(yī)生、康復(fù)師、營(yíng)養(yǎng)師等授課，幫助患者成為“自己的第一醫(yī)生”。某血友病患者互助組織的“關(guān)節(jié)保護(hù)訓(xùn)練營(yíng)”，通過(guò)視頻教學(xué)、現(xiàn)場(chǎng)示范，讓患者學(xué)會(huì)“如何正確止血”“如何進(jìn)行家庭康復(fù)訓(xùn)練”，使關(guān)節(jié)出血發(fā)生率降低50%。自我管理能力的提升，還體現(xiàn)在疾病知識(shí)的主動(dòng)學(xué)習(xí)上。許多患者加入互助組織后，從“被動(dòng)接受信息”變?yōu)椤爸鲃?dòng)研究文獻(xiàn)”，甚至參與“患者報(bào)告結(jié)局（PRO）”研究，為臨床提供真實(shí)世界數(shù)據(jù)。一位患囊性纖維化的患者分享道：“以前醫(yī)生說(shuō)什么我聽(tīng)什么，現(xiàn)在我會(huì)自己查最新研究，和醫(yī)生討論治療方案——這種掌控感，讓我覺(jué)得疾病不再是生活的全部?！痹鰪?qiáng)患者社會(huì)參與能力社會(huì)排斥是罕見(jiàn)病患者面臨的重要障礙，互助組織通過(guò)創(chuàng)造參與機(jī)會(huì)，幫助患者重建社會(huì)連接。例如，組織“罕見(jiàn)病就業(yè)支持計(jì)劃”，為患者提供職業(yè)技能培訓(xùn)、崗位推薦；開(kāi)展“融合教育進(jìn)校園”活動(dòng)，向?qū)W生普及罕見(jiàn)病知識(shí)，減少校園歧視；舉辦“病友藝術(shù)展”，讓患者通過(guò)繪畫(huà)、音樂(lè)等形式表達(dá)自我，展現(xiàn)生命價(jià)值。某地方罕見(jiàn)病聯(lián)盟的“青年創(chuàng)業(yè)孵化項(xiàng)目”，已幫助12名罕見(jiàn)病患者開(kāi)設(shè)網(wǎng)店，銷售手工藝品、農(nóng)產(chǎn)品等。一位患脊髓性肌萎縮癥的創(chuàng)業(yè)者說(shuō)：“以前總覺(jué)得自己是‘廢人’，現(xiàn)在通過(guò)自己的努力賺錢，不僅減輕了家庭負(fù)擔(dān)，更證明了我也能為社會(huì)創(chuàng)造價(jià)值?！迸囵B(yǎng)患者權(quán)益維護(hù)能力面對(duì)醫(yī)療、教育、就業(yè)等領(lǐng)域的權(quán)益侵害，單個(gè)患者聲音微弱，但互助組織通過(guò)集體行動(dòng)，能形成強(qiáng)大的advocacy（倡導(dǎo)）力量。組織通過(guò)開(kāi)展“患者權(quán)益培訓(xùn)”，教患者如何申請(qǐng)合理便利、如何應(yīng)對(duì)歧視、如何通過(guò)法律途徑維權(quán)；建立“權(quán)益響應(yīng)小組”，對(duì)患者的求助案例進(jìn)行集體討論，制定應(yīng)對(duì)策略。某“白化病”患者互助組織曾推動(dòng)某航空公司修改“攜帶導(dǎo)盲犬乘機(jī)”規(guī)定，允許白化病患者的導(dǎo)盲犬進(jìn)入客艙；某“肢端肥大癥”患者聯(lián)盟通過(guò)法律訴訟，成功推翻某企業(yè)“拒絕錄用患者”的決定。這些案例不僅維護(hù)了個(gè)體權(quán)益，更推動(dòng)了社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病群體平等權(quán)利的尊重。06行業(yè)推動(dòng)：以“患者聲音”引領(lǐng)罕見(jiàn)病生態(tài)優(yōu)化行業(yè)推動(dòng)：以“患者聲音”引領(lǐng)罕見(jiàn)病生態(tài)優(yōu)化罕見(jiàn)病領(lǐng)域的進(jìn)步，需要醫(yī)療、科研、政策、產(chǎn)業(yè)等多方協(xié)同，而互助組織作為“患者代言人”，其真實(shí)需求與經(jīng)驗(yàn)反饋，是推動(dòng)行業(yè)生態(tài)優(yōu)化的重要?jiǎng)恿Α４龠M(jìn)科研方向“以患者為中心”傳統(tǒng)藥物研發(fā)常因“患者樣本少”“市場(chǎng)需求不明”而進(jìn)展緩慢，互助組織通過(guò)建立“患者登記系統(tǒng)”、開(kāi)展“患者優(yōu)先級(jí)調(diào)研”，為科研機(jī)構(gòu)提供真實(shí)世界數(shù)據(jù)與未被滿足的需求。例如，某杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）患者組織聯(lián)合國(guó)內(nèi)多家醫(yī)院，建立了國(guó)內(nèi)首個(gè)DMD患者注冊(cè)庫(kù)，收錄患者信息超2000條，為基因治療藥物的研發(fā)提供了關(guān)鍵數(shù)據(jù)支持。在臨床試驗(yàn)中，互助組織承擔(dān)著“患者招募”“知情同意支持”“數(shù)據(jù)收集”等工作，并推動(dòng)“患者參與臨床試驗(yàn)指南”的制定，確保試驗(yàn)設(shè)計(jì)更符合患者利益。一位參與某脊髓性肌萎縮癥基因治療臨床試驗(yàn)的患者家長(zhǎng)說(shuō)：“以前覺(jué)得臨床試驗(yàn)是‘小白鼠’，后來(lái)組織告訴我們，我們的參與可能改變下一代患者的命運(yùn)——現(xiàn)在，我們是希望的參與者?！蓖苿?dòng)產(chǎn)業(yè)政策“精準(zhǔn)施策”孤兒藥研發(fā)成本高、周期長(zhǎng)，企業(yè)缺乏研發(fā)動(dòng)力?；ブM織通過(guò)政策倡導(dǎo)，推動(dòng)政府出臺(tái)“稅收優(yōu)惠”“市場(chǎng)獨(dú)占期延長(zhǎng)”“快速審評(píng)審批”等激勵(lì)政策。例如，某罕見(jiàn)病組織聯(lián)盟提交的《關(guān)于加快我國(guó)孤兒藥研發(fā)的建議》，被納入國(guó)家“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃，明確提出“支持臨床急需罕見(jiàn)病用藥研發(fā)和生產(chǎn)”。同時(shí)，互助組織還通過(guò)“藥企患者溝通會(huì)”，搭建企業(yè)與患者的直接對(duì)話平臺(tái)，推動(dòng)藥品定價(jià)合理化、可及性提升。某藥企負(fù)責(zé)人在溝通會(huì)后表示：“以前我們定價(jià)主要考慮成本，現(xiàn)在更關(guān)注患者的支付能力——只有讓患者用得上、用得起，藥物才有真正的價(jià)值?！蓖晟普弑Ｕ稀叭湕l覆蓋”罕見(jiàn)病支持體系需要“預(yù)防-診斷-治療-康復(fù)-保障”全鏈條政策協(xié)同?；ブM織通過(guò)政策調(diào)研、立法建議等方式，推動(dòng)政策體系的完善。例如，某地方罕見(jiàn)病組織推動(dòng)將罕見(jiàn)病篩查納入新生兒免費(fèi)篩查項(xiàng)目，使某種氨