2026年生物醫(yī)學(xué)題庫：遺傳與進(jìn)化一、選擇題（每題2分，共20題）1.人類基因組計(jì)劃的目標(biāo)之一是測定人類基因組的全部序列，其測序過程中主要采用的技術(shù)是？A.基因芯片技術(shù)B.PCR擴(kuò)增技術(shù)C.Sanger測序法D.高通量測序技術(shù)2.以下哪種遺傳病屬于常染色體隱性遺傳？A.亨廷頓病B.苯丙酮尿癥C.血友病BD.貓叫綜合征3.在果蠅中，紅眼（W）對白眼（w）為顯性。若將雜合紅眼雌蠅與白眼雄蠅雜交，子代的表現(xiàn)型及比例是？A.全紅眼B.紅眼：白眼＝1：1C.全白眼D.紅眼：白眼＝3：14.多基因遺傳病的特點(diǎn)不包括？A.受多個基因共同影響B(tài).表現(xiàn)型呈現(xiàn)連續(xù)變異C.易受環(huán)境因素影響D.具有典型的孟德爾遺傳規(guī)律5.人類染色體數(shù)目為46條，其中性染色體組成在雄性個體中為？A.XXB.XYC.XXYD.X06.以下哪種分子標(biāo)記技術(shù)常用于遺傳圖譜構(gòu)建？A.RFLP（限制性片段長度多態(tài)性）B.STR（短串聯(lián)重復(fù)序列）C.SNV（單核苷酸變異）D.以上都是7.基因突變的直接后果是？A.DNA序列的改變B.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變C.基因表達(dá)量的改變D.以上都是8.以下哪種疾病與線粒體基因突變有關(guān)？A.染色體異常綜合征B.糖尿病C.線粒體肌病D.遺傳性高血壓9.自然選擇的主要驅(qū)動力是？A.基因突變B.基因重組C.環(huán)境壓力D.隨機(jī)漂變10.物種形成的主要機(jī)制是？A.擬態(tài)B.多倍化C.孤立化D.基因突變二、填空題（每空1分，共10空）1.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是______，患者_(dá)_____代發(fā)病。2.環(huán)境突變可通過______和______兩種途徑影響生物進(jìn)化。3.系譜分析常用于______和______的遺傳學(xué)研究。4.染色體結(jié)構(gòu)變異包括______、______和______。5.群體遺傳學(xué)的基本定律包括______、______和______。6.基因診斷的主要原理是______。7.基因治療的目標(biāo)是______或______。8.系統(tǒng)發(fā)育樹反映了物種之間的______關(guān)系。9.突變率是影響群體進(jìn)化速度的重要因素，其計(jì)算公式為______。10.適應(yīng)性進(jìn)化是指______過程。三、簡答題（每題5分，共6題）1.簡述單基因遺傳病和復(fù)雜遺傳病的區(qū)別。2.解釋基因突變的類型及其生物學(xué)意義。3.描述遺傳咨詢的主要流程和意義。4.說明現(xiàn)代進(jìn)化理論的主要內(nèi)容。5.比較DNA測序技術(shù)的進(jìn)步對基因組學(xué)研究的影響。6.分析基因編輯技術(shù)在遺傳病治療中的應(yīng)用前景。四、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合實(shí)例，論述環(huán)境因素如何影響遺傳病的發(fā)生與發(fā)展。2.深入探討遺傳多樣性在生物進(jìn)化中的重要作用。答案與解析一、選擇題1.C（Sanger測序法是人類基因組計(jì)劃的核心技術(shù)，通過鏈終止反應(yīng)測定DNA序列。）2.B（苯丙酮尿癥由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起，為常染色體隱性遺傳。）3.B（雜合紅眼雌蠅（Ww）×白眼雄蠅（ww），子代基因型為Ww（紅眼）和ww（白眼），比例1：1。）4.D（多基因遺傳病沒有典型的孟德爾遺傳規(guī)律，而是呈連續(xù)變異。）5.B（雄性個體性染色體為XY。）6.D（RFLP、STR和SNV都是常用的分子標(biāo)記技術(shù)，分別用于圖譜構(gòu)建、基因分型等。）7.D（基因突變直接導(dǎo)致DNA序列改變，進(jìn)而可能影響蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和基因表達(dá)。）8.C（線粒體基因突變主要影響能量代謝，如線粒體肌病。）9.C（自然選擇通過篩選適應(yīng)環(huán)境的個體，推動進(jìn)化。）10.C（地理隔離、生殖隔離等隔離機(jī)制是物種形成的必要條件。）二、填空題1.隔代遺傳，交叉遺傳2.染色體突變，基因突變3.遺傳病診斷，遺傳風(fēng)險評估4.缺失，重復(fù)，易位5.哈迪-溫伯格平衡，遺傳漂變，選擇6.利用特異性探針或引物檢測目標(biāo)基因序列7.替換致病基因，修復(fù)缺陷基因8.系譜9.μ=N×?10.生物適應(yīng)環(huán)境的過程三、簡答題1.單基因遺傳病由單個基因突變引起，表現(xiàn)型具有典型孟德爾遺傳規(guī)律；復(fù)雜遺傳病由多個基因和環(huán)境因素共同影響，表現(xiàn)型呈連續(xù)變異。2.基因突變類型：點(diǎn)突變（如替換、插入、缺失）、Frameshift突變（移碼突變）、基因重排（如易位、倒位）。意義：是變異的來源，部分可導(dǎo)致疾病，但多數(shù)無影響或有益。3.遺傳咨詢流程：①收集病史，②家族系譜分析，③遺傳風(fēng)險評估，④提供醫(yī)學(xué)建議，⑤心理支持。意義：幫助患者及家庭了解疾病風(fēng)險，制定預(yù)防或治療策略。4.現(xiàn)代進(jìn)化理論：①種群進(jìn)化是核心，進(jìn)化發(fā)生在種群水平；②基因頻率是基本單位；③自然選擇是主要驅(qū)動力；④遺傳漂變、基因流、突變等影響進(jìn)化速率。5.DNA測序技術(shù)進(jìn)步的影響：①從Sanger到高通量測序，測序成本下降、速度提升；②促進(jìn)全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），揭示復(fù)雜疾病遺傳基礎(chǔ)；③推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展。6.基因編輯應(yīng)用前景：①CRISPR技術(shù)可修復(fù)致病基因（如血友病、鐮刀型貧血癥）；②未來可能實(shí)現(xiàn)“基因治療”，但需解決脫靶效應(yīng)和倫理問題。四、論述題1.環(huán)境因素對遺傳病的影響：-外顯性改變：如苯丙酮尿癥患者若飲食不當(dāng)，會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷；-表觀遺傳調(diào)控：環(huán)境壓力（如重金屬暴露）可能通過DNA甲基化影響基因表達(dá)；-誘發(fā)突變：輻射、化學(xué)物質(zhì)可增加基因突變率，如吸煙與肺癌遺傳易感性協(xié)同作用。2.遺傳多樣性對進(jìn)