結(jié)直腸癌早期診斷與治療專家共識2020摘要結(jié)直腸癌作為全球范圍內(nèi)常見的惡性腫瘤之一，其發(fā)病率與死亡率均居高不下。早期診斷與規(guī)范治療是改善結(jié)直腸癌患者預(yù)后、提高長期生存率的關(guān)鍵。本共識由多學(xué)科專家共同研討制定，旨在總結(jié)當(dāng)前結(jié)直腸癌早期診斷的最新證據(jù)與最佳實踐，并對早期治療策略進(jìn)行系統(tǒng)闡述，為臨床醫(yī)師提供具有指導(dǎo)性和實用性的參考依據(jù)，以期推動我國結(jié)直腸癌診療水平的整體提升，最終惠及廣大患者。一、引言結(jié)直腸癌（ColorectalCancer,CRC）的發(fā)生發(fā)展是一個多階段、多因素參與的復(fù)雜過程，通常歷經(jīng)腺瘤-癌序列的演變，這一過程為疾病的早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)提供了寶貴的時間窗口。大量臨床實踐表明，早期結(jié)直腸癌患者經(jīng)過規(guī)范治療后，5年生存率可顯著提高，部分患者甚至可獲得治愈。然而，由于早期癥狀隱匿，我國結(jié)直腸癌的早期診斷率仍有待提高，導(dǎo)致許多患者錯失最佳治療時機。因此，制定符合我國國情的早期診斷與治療專家共識，對于統(tǒng)一認(rèn)識、規(guī)范流程、提升療效具有重要意義。二、結(jié)直腸癌的早期診斷（一）早期診斷的策略與意義早期結(jié)直腸癌通常指TNM分期為Ⅰ期及部分Ⅱ期的病變，此時腫瘤局限于腸壁內(nèi)，無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移或僅有區(qū)域淋巴結(jié)微轉(zhuǎn)移，遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險極低。早期診斷的核心在于通過有效的篩查手段，在無癥狀人群中識別出高風(fēng)險個體或早期病變，或?qū)τ休p微癥狀者進(jìn)行及時檢查，以實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。（二）篩查人群與風(fēng)險分層1.一般風(fēng)險人群：年齡是結(jié)直腸癌最重要的危險因素之一。建議對50-75歲的一般風(fēng)險人群進(jìn)行定期篩查。2.高危風(fēng)險人群：包括有結(jié)直腸癌家族史（尤其是一級親屬患病史）、既往有結(jié)直腸腺瘤病史（特別是高級別上皮內(nèi)瘤變或多發(fā)腺瘤）、炎性腸?。ㄈ鐫冃越Y(jié)腸炎、克羅恩?。┎∈份^長者，以及糞便潛血試驗陽性等人群。此類人群應(yīng)提前開始篩查，并適當(dāng)增加篩查頻率。（三）主要篩查與診斷方法1.糞便潛血試驗（FecalOccultBloodTest,FOBT）：包括傳統(tǒng)化學(xué)法和免疫化學(xué)法（FecalImmunochemicalTest,FIT）。FIT具有更高的敏感性和特異性，且不受飲食限制，是目前推薦的主要初篩手段之一。其優(yōu)點是無創(chuàng)、便捷、成本較低，易于被大眾接受，但存在一定的假陽性和假陰性率，陽性結(jié)果需進(jìn)一步行結(jié)腸鏡檢查確認(rèn)。2.結(jié)腸鏡檢查：是結(jié)直腸癌診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。它不僅可以直接觀察結(jié)直腸黏膜，發(fā)現(xiàn)微小病變，還能對可疑病變進(jìn)行活檢及病理診斷，同時可對部分早期病變（如息肉）進(jìn)行內(nèi)鏡下切除治療。對于高危人群及FOBT/FIT陽性者，結(jié)腸鏡是必不可少的檢查。然而，結(jié)腸鏡檢查為侵入性檢查，存在一定的不適感及并發(fā)癥風(fēng)險（如穿孔、出血等），且對腸道準(zhǔn)備要求較高。3.乙狀結(jié)腸鏡檢查：可觀察直腸及乙狀結(jié)腸病變，但其檢查范圍有限，對于近端結(jié)腸病變易漏診，通常需與其他篩查方法聯(lián)合應(yīng)用。5.腫瘤標(biāo)志物：癌胚抗原（CEA）、糖類抗原19-9（CA19-9）等在早期結(jié)直腸癌中的敏感性和特異性有限，不作為篩查首選指標(biāo)，但在治療后隨訪監(jiān)測中具有重要價值。（四）早期診斷流程的優(yōu)化強調(diào)多學(xué)科協(xié)作，根據(jù)個體風(fēng)險分層選擇合適的篩查策略。對于一般風(fēng)險人群，可首先采用FIT等非侵入性方法進(jìn)行初篩，陽性者轉(zhuǎn)診結(jié)腸鏡。對于高危人群，建議直接行結(jié)腸鏡檢查。同時，應(yīng)加強公眾健康教育，提高對結(jié)直腸癌早期癥狀（如便血、排便習(xí)慣改變、腹痛、腹部不適、不明原因消瘦等）的認(rèn)知，鼓勵出現(xiàn)相關(guān)癥狀者及時就醫(yī)。三、結(jié)直腸癌的早期治療（一）治療原則早期結(jié)直腸癌的治療以根治性切除為主要目標(biāo)，旨在徹底清除腫瘤組織，最大限度地保留正常腸管功能，降低復(fù)發(fā)風(fēng)險，提高長期生存率和生活質(zhì)量。治療方案的選擇應(yīng)基于腫瘤的部位、大小、浸潤深度（T分期）、組織學(xué)類型、分化程度以及患者的整體狀況等綜合因素，實行個體化治療。（二）主要治療手段1.內(nèi)鏡治療：對于局限于黏膜層（Tis）或黏膜下層淺層（T1a，無脈管侵犯、低分化等高危因素）的早期結(jié)直腸癌及癌前病變（如高級別上皮內(nèi)瘤變），內(nèi)鏡下治療是首選方法。*內(nèi)鏡黏膜切除術(shù)（EndoscopicMucosalResection,EMR）：適用于直徑較?。ㄍǔ?lt;2cm）、隆起型或平坦隆起型病變。*內(nèi)鏡黏膜下剝離術(shù)（EndoscopicSubmucosalDissection,ESD）：適用于直徑較大（>2cm）、形態(tài)不規(guī)則、廣基或平坦型病變，能實現(xiàn)病變的整塊切除，獲得更完整的病理評估資料。內(nèi)鏡治療具有創(chuàng)傷小、恢復(fù)快、并發(fā)癥少、對生活質(zhì)量影響小等優(yōu)點。術(shù)后需對切除標(biāo)本進(jìn)行嚴(yán)格的病理評估，若發(fā)現(xiàn)切緣陽性、浸潤深度超過黏膜下層淺層、存在脈管侵犯或低分化等高危因素，則需追加外科手術(shù)治療。2.外科手術(shù)治療：對于不適合內(nèi)鏡治療或內(nèi)鏡治療不徹底、存在高危因素的早期結(jié)直腸癌患者，應(yīng)行外科手術(shù)治療。*傳統(tǒng)開腹手術(shù)：在一些特定情況下仍有其應(yīng)用價值。*腹腔鏡手術(shù)：與開腹手術(shù)相比，在腫瘤根治效果、長期生存率方面相當(dāng)，但具有創(chuàng)傷小、恢復(fù)快、疼痛輕、住院時間短等優(yōu)勢，已成為早期結(jié)直腸癌外科治療的主流術(shù)式之一。*機器人輔助腹腔鏡手術(shù)：作為腹腔鏡技術(shù)的延伸，其三維視野和靈活的操作臂為手術(shù)提供了更高的精準(zhǔn)度和操控性，尤其在盆腔深部、狹小空間的操作中具有優(yōu)勢，但費用相對較高。外科手術(shù)方式的選擇需根據(jù)腫瘤部位（如右半結(jié)腸、左半結(jié)腸、直腸）決定，包括相應(yīng)腸段的切除及區(qū)域淋巴結(jié)清掃。對于早期直腸癌，在保證根治的前提下，應(yīng)盡可能保留肛門括約肌功能和排尿、性功能。3.輔助治療：早期結(jié)直腸癌（尤其是Ⅰ期）患者術(shù)后通常無需輔助化療。對于部分具有高危因素的Ⅱ期患者（如腫瘤穿透腸壁全層、伴有淋巴結(jié)取樣不足、淋巴管/血管/神經(jīng)侵犯、低分化腺癌等），是否需要輔助化療仍存在爭議，應(yīng)進(jìn)行多學(xué)科評估，權(quán)衡利弊后個體化決定。（三）治療方式的選擇與個體化考量在選擇治療方式時，應(yīng)由包括胃腸外科、消化內(nèi)科（內(nèi)鏡專業(yè)）、腫瘤內(nèi)科、放射科、病理科等多學(xué)科團隊（MDT）共同討論，結(jié)合患者具體情況，充分評估各種治療方法的獲益與風(fēng)險，尊重患者意愿，制定最優(yōu)化的治療方案。對于高齡、合并嚴(yán)重基礎(chǔ)疾病不能耐受手術(shù)的患者，內(nèi)鏡下姑息治療或其他保守治療可能是更合適的選擇。四、早期結(jié)直腸癌治療后的隨訪早期結(jié)直腸癌治療后仍存在一定的復(fù)發(fā)風(fēng)險，因此規(guī)范的隨訪至關(guān)重要。隨訪的目的是早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移病灶，及時干預(yù)，同時監(jiān)測新生腺瘤或異時性癌的發(fā)生。（一）隨訪的目的與意義通過定期隨訪，可動態(tài)觀察患者術(shù)后恢復(fù)情況，及時發(fā)現(xiàn)并處理治療相關(guān)并發(fā)癥，評估腫瘤復(fù)發(fā)風(fēng)險，提高患者的長期生存率和生活質(zhì)量。（二）隨訪內(nèi)容與時間間隔隨訪內(nèi)容通常包括病史詢問、體格檢查、糞便潛血試驗、腫瘤標(biāo)志物（如CEA）檢測、結(jié)腸鏡檢查及影像學(xué)檢查（如胸部、腹部、盆腔CT或MRI）等。具體隨訪時間間隔和項目應(yīng)根據(jù)腫瘤分期、治療方式及患者個體情況制定，一般建議術(shù)后2-3年內(nèi)每3-6個月隨訪一次，之后逐漸延長隨訪間隔。結(jié)腸鏡檢查通常在術(shù)后1年內(nèi)進(jìn)行，若陰性，可根據(jù)情況每3-5年復(fù)查一次。五、結(jié)語與展望提高結(jié)直腸癌的早期診斷率和治療規(guī)范性是改善患者預(yù)后的關(guān)鍵。本共識基于當(dāng)前最新的臨床證據(jù)和專家經(jīng)驗，對早期結(jié)直腸癌的診斷策略、治療原則和隨訪要求進(jìn)行了系統(tǒng)闡述。然而，醫(yī)學(xué)科學(xué)不斷發(fā)展，新的診斷技術(shù)（如血液微小RNA、循環(huán)腫瘤DNA檢測等液體活檢技術(shù)）和治療方法（如新型靶向藥物、免疫治療等在早期階段的探索）正在