多系統(tǒng)萎縮診斷標(biāo)準(zhǔn)中國專家共識(shí)（2022）演講人：醫(yī)學(xué)生文獻(xiàn)學(xué)習(xí)概述01一、

疾病核心定義多系統(tǒng)萎縮（multiplesystematrophy，MSA）：進(jìn)展性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，核心臨床表現(xiàn)為自主神經(jīng)功能障礙、帕金森綜合征、小腦綜合征的多種組合。二、

疾病命名與分型演變（按時(shí)間線）1969年：首次被命名1995年（美國菲尼克斯共識(shí)會(huì)）：按主要臨床表現(xiàn)分3亞型，分別為黑質(zhì)紋狀體變性、橄欖腦橋小腦萎縮、Shy-Drager綜合征1998年（美國明尼亞波里共識(shí)會(huì)）：棄用Shy-Drager綜合征按首發(fā)/嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)癥狀分2型（MSA-P、MSA-C）按診斷精確度分3級(jí)（可能的、很可能的、確診的）二、

疾病命名與分型演變（按時(shí)間線）2007年（美國波士頓共識(shí)會(huì)）：延續(xù)1998年分類命名，結(jié)合技術(shù)進(jìn)展調(diào)整診斷標(biāo)準(zhǔn)2017年：我國推出《MSA診斷標(biāo)準(zhǔn)中國專家共識(shí)》（結(jié)合國內(nèi)實(shí)際+新臨床研究）2022年（國際運(yùn)動(dòng)障礙協(xié)會(huì)）：保留MSA-P、MSA-C分型診斷精確度分4級(jí)（神經(jīng)病理確診的、臨床確診的、臨床很可能的、前驅(qū)可能的）三、

流行病學(xué)相關(guān)我國：無明確流行病學(xué)資料歐美國家：平均患病率（1.9~4.4）/10萬人平均發(fā)病率0.6/10萬人50歲以上人群平均發(fā)病率3.0/10萬人四、

病因相關(guān)核心屬性：無明確危險(xiǎn)因素，多為散發(fā)疾病遺傳相關(guān)線索：部分患者存在SHC2拷貝數(shù)缺失、COQ2突變、SNCA突變，提示遺傳因素可能參與發(fā)病五、

病理特征（尸檢結(jié)果）疾病本質(zhì)：少突膠質(zhì)細(xì)胞α-突觸核蛋白病核心病理表現(xiàn)：多部位少突膠質(zhì)細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)涵體形成+神經(jīng)細(xì)胞死亡受累部位：黑質(zhì)紋狀體變性、橄欖腦橋小腦萎縮、腦干多核團(tuán)神經(jīng)元丟失、脊髓中央外側(cè)柱、骶髓副交感節(jié)前神經(jīng)元、Onuf核損傷六、

臨床現(xiàn)狀與共識(shí)更新目的臨床難點(diǎn)：早期診斷困難、預(yù)后不佳、缺乏準(zhǔn)確生物學(xué)標(biāo)志物共識(shí)更新主體：中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)帕金森病及運(yùn)動(dòng)障礙學(xué)組、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師分會(huì)帕金森病及運(yùn)動(dòng)障礙學(xué)組共識(shí)更新依據(jù)：國內(nèi)外新近臨床研究+我國實(shí)際情況共識(shí)更新目的：規(guī)范MSA診斷與鑒別診斷，提高臨床診斷正確率，減少漏診、誤診臨床表現(xiàn)02一、

核心分型+發(fā)病基礎(chǔ)+疾病進(jìn)展與預(yù)后分型依據(jù)：按首發(fā)/嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)癥狀分2型MSA-P型：以帕金森綜合征為主MSA-C型：以小腦綜合征為主核心表現(xiàn)組合：自主神經(jīng)功能障礙、帕金森綜合征、小腦綜合征多種組合發(fā)病年齡：平均56.2歲一、

核心分型+發(fā)病基礎(chǔ)+疾病進(jìn)展與預(yù)后起病形式：46%~61%以運(yùn)動(dòng)癥狀起病23%~43%以自主神經(jīng)功能障礙起病也可同時(shí)起病核心特征：早期出現(xiàn)進(jìn)展性嚴(yán)重自主神經(jīng)功能障礙，影響生存期疾病進(jìn)展速度（運(yùn)動(dòng)癥狀出現(xiàn)后）3年內(nèi)：約50%行走依賴助行器/家人扶持5年后：60%需輪椅6~8年后：多完全臥床一、

核心分型+發(fā)病基礎(chǔ)+疾病進(jìn)展與預(yù)后生存期歐美：起病后中位生存期9.8年我國：中位生存期約6年常見死因：呼吸道感染、猝死二、

核心臨床表現(xiàn)核心表現(xiàn)：運(yùn)動(dòng)遲緩，伴肌強(qiáng)直或震顫震顫特點(diǎn)：少見帕金森病典型“搓丸樣”震顫，多為皮質(zhì)震顫病程特點(diǎn)：進(jìn)展快，易出現(xiàn)姿勢(shì)平衡障礙用藥反應(yīng)：對(duì)多巴胺能藥物應(yīng)答欠佳（1）帕金森綜合征（MSA-P型突出表現(xiàn)，關(guān)聯(lián)黑質(zhì)紋狀體變性）二、

核心臨床表現(xiàn)核心表現(xiàn)：步態(tài)共濟(jì)失調(diào)、肢體共濟(jì)失調(diào)、小腦性構(gòu)音障礙、小腦性眼動(dòng)障礙眼動(dòng)障礙細(xì)節(jié)：持續(xù)凝視誘發(fā)的水平型/下跳型眼震、掃視性眼動(dòng)過度（2）小腦綜合征（關(guān)聯(lián)橄欖腦橋小腦萎縮）二、

核心臨床表現(xiàn)儲(chǔ)尿異常（膀胱過度活動(dòng)征）：尿頻、尿急、夜尿、尿失禁，關(guān)聯(lián)中腦導(dǎo)水管周圍灰質(zhì)腹外側(cè)區(qū)、腦橋排尿中樞神經(jīng)元損傷排尿異常：排尿費(fèi)力、尿流間斷、尿線細(xì)弱、排尿不盡感、重復(fù)排尿，關(guān)聯(lián)骶髓副交感節(jié)前神經(jīng)元、骶髓前角Onuf運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核團(tuán)丟失（3）泌尿系統(tǒng)功能障礙（自主神經(jīng)障礙核心表現(xiàn)）二、

核心臨床表現(xiàn)首發(fā)特點(diǎn)：18%患者以此為唯一首發(fā)表現(xiàn)，早于運(yùn)動(dòng)癥狀平均2.8年鑒別價(jià)值（與帕金森?。篗SA早期即可出現(xiàn)尿潴留、急迫性尿失禁；帕金森病尿失禁僅見于晚期，早期多為尿頻尿急夜尿（3）泌尿系統(tǒng)功能障礙（自主神經(jīng)障礙核心表現(xiàn)）二、

核心臨床表現(xiàn)核心癥狀：頭暈、暈眩、暈厥，伴頭頸部疼痛、乏力、惡心、思維減慢、視物模糊、直立性呼吸困難、心絞痛伴隨表現(xiàn)：常伴夜間/仰臥位高血壓發(fā)病機(jī)制：延髓頭端腹外側(cè)興奮性交感神經(jīng)元、胸段脊髓中央外側(cè)柱交感節(jié)前神經(jīng)元退行性變（4）心血管自主神經(jīng)功能障礙（核心為神經(jīng)源性體位性低血壓nOH）三、

其他非運(yùn)動(dòng)癥狀表現(xiàn)：聲門裂狹窄致睡眠/清醒時(shí)高調(diào)吸氣聲，夜間不易發(fā)現(xiàn)機(jī)制：推測(cè)與聲帶外展肌癱瘓、內(nèi)收肌肌張力障礙有關(guān)，關(guān)聯(lián)疑核外展運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元丟失、內(nèi)收運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元保留發(fā)生率：31.8%（極少見于帕金森病、PSP）病情提示：清醒時(shí)喘鳴比夜間喘鳴病情更重，對(duì)生存期預(yù)測(cè)不明確（1）喘鳴三、

其他非運(yùn)動(dòng)癥狀核心類型1：快速眼球運(yùn)動(dòng)期睡眠行為障礙（RBD）表現(xiàn)：REM睡眠期夢(mèng)境演繹，致受傷/睡眠受擾診斷4要素：反復(fù)發(fā)作睡眠相關(guān)發(fā)聲/復(fù)雜動(dòng)作異常行為見于REM期（vPSG證實(shí)或病史推測(cè)）REM期無肌張力缺失排除其他疾病、藥物因素機(jī)制：腦橋背外側(cè)被蓋核退行性變鑒別價(jià)值：發(fā)生率MSA41.3%、帕金森病27.4%、PSP7.7%，可鑒別MSA與PSP（2）睡眠障礙三、

其他非運(yùn)動(dòng)癥狀核心類型2：睡眠呼吸暫停/低通氣機(jī)制：腦干前包欽格復(fù)合體、中縫核、弓狀核、疑核神經(jīng)元丟失風(fēng)險(xiǎn)：可能是MSA猝死危險(xiǎn)因素，無法鑒別MSA與其他神經(jīng)退行性疾病（2）睡眠障礙三、

其他非運(yùn)動(dòng)癥狀表現(xiàn)：不自主深吸氣嘆息/喘息，多見于夜間非REM睡眠N1、N2期機(jī)制：腦干前包欽格復(fù)合體神經(jīng)元變性鑒別價(jià)值：MSA-P型43.6%、帕金森病3.4%（3）吸氣性嘆息三、

其他非運(yùn)動(dòng)癥狀表現(xiàn)：手腳冰涼，膚色變紫/藍(lán)，按壓發(fā)白且恢復(fù)慢機(jī)制：肢體末端血管交感神經(jīng)調(diào)控障礙（4）冷手冷腳三、

其他非運(yùn)動(dòng)癥狀表現(xiàn)：無法勃起或維持勃起，致性功能障礙機(jī)制：骶髓副交感節(jié)前神經(jīng)元、Onuf運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷臨床意義：男性MSA最常見自主神經(jīng)異常診斷很可能MSA時(shí)，僅<60歲患者的勃起障礙可作為支持性表現(xiàn)（需排除老年生理性減退）（5）勃起障礙三、

其他非運(yùn)動(dòng)癥狀表現(xiàn)：突發(fā)不受控、不合時(shí)宜的大哭/大笑機(jī)制：皮質(zhì)-腦橋通路受損（情緒表達(dá)障礙），小腦或參與調(diào)控（MSA-C型更相關(guān)）鑒別價(jià)值：MSA23.1%、PSP15.4%，極少見于DLB、帕金森?。?）強(qiáng)哭強(qiáng)笑三、

其他非運(yùn)動(dòng)癥狀表現(xiàn)：節(jié)前型/節(jié)前節(jié)后混合型無汗癥鑒別價(jià)值：較帕金森病患者癥狀更嚴(yán)重（7）泌汗功能異常四、

其他運(yùn)動(dòng)癥狀表現(xiàn)：后拉試驗(yàn)退后≥3步，或無幫助易跌倒機(jī)制：黑質(zhì)紋狀體多巴胺能系統(tǒng)、腦橋腳間核膽堿-谷氨酸能系統(tǒng)退行性變發(fā)生率：81.6%鑒別價(jià)值（跌倒中位潛伏期）：PSP6個(gè)月、MSA24個(gè)月、帕金森病118個(gè)月（1）姿勢(shì)不穩(wěn)四、

其他運(yùn)動(dòng)癥狀表現(xiàn)：不自主口面部運(yùn)動(dòng)異常，可由左旋多巴誘發(fā)/加重，伴輕微或無肢體障礙機(jī)制：黑質(zhì)紋狀體系統(tǒng)退行性變致三叉神經(jīng)、面神經(jīng)運(yùn)動(dòng)障礙鑒別價(jià)值：MSA-P型25.0%、帕金森病6.8%（2）口面部肌張力障礙四、

其他運(yùn)動(dòng)癥狀表現(xiàn)：構(gòu)音障礙（發(fā)音難、說話慢含糊、需重復(fù)對(duì)話）吞咽困難、流涎，需調(diào)整飲食機(jī)制：疑核損傷鑒別價(jià)值：嚴(yán)重言語障礙MSA45.6%，DLB、帕金森病僅3.8%（3）咽喉肌運(yùn)動(dòng)障礙四、

其他運(yùn)動(dòng)癥狀意義：上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷表現(xiàn)注意：需排除顱內(nèi)腫瘤、感染、腦血管病、脫髓鞘病、代謝病、脊髓型頸椎病等其他病因（4）巴賓斯基征陽性四、

其他運(yùn)動(dòng)癥狀表現(xiàn)：維持抗重力姿勢(shì)或自主運(yùn)動(dòng)時(shí)，手/手指不規(guī)律小幅度震顫，伴刺激敏感肌陣攣鑒別價(jià)值：MSA-P型47.4%、帕金森病5.9%肢體肌陣攣更多見于CBS（50%~55%）（5）肌陣攣樣姿勢(shì)性/動(dòng)作性震顫四、

其他運(yùn)動(dòng)癥狀類型：頸部前屈/側(cè)屈、軀干前屈、Pisa綜合征、手足攣縮細(xì)節(jié)：頸屈可自主/被動(dòng)糾正Pisa綜合征為嚴(yán)重脊柱側(cè)屈手足攣縮需排除Dupuytren綜合征、CBS等鑒別價(jià)值：較早中期帕金森病，更常見于MSA患者（6）姿勢(shì)畸形（至少滿足1項(xiàng)）輔助檢查

03一、輔助檢查分類必要性輔助檢查結(jié)構(gòu)磁共振成像（T?、T?、ADC、SWI、T?-FLAIR）膀胱殘余尿超聲立臥位血壓/直立傾斜試驗(yàn)視頻多導(dǎo)睡眠圖（針對(duì)RBD、鼾癥、喘鳴病史或主訴）左旋多巴療效測(cè)定（針對(duì)帕金森型MSA）一、輔助檢查分類選擇性輔助檢查放射示蹤成像、經(jīng)顱超聲成像尿流動(dòng)力學(xué)電子喉鏡123

碘-間碘芐胍-心肌顯像肛門外括約肌肌電圖發(fā)汗試驗(yàn)生化檢查基因檢測(cè)二、神經(jīng)影像學(xué)檢查萎縮部位：殼核、腦橋、小腦中腳、小腦（MSA-C型更明顯）信號(hào)特征：磁敏感序列：殼核信號(hào)降低（鐵沉積）T?序列：腦橋十字形高信號(hào)（十字征）彌散加權(quán)成像：殼核、小腦中腳彌散系數(shù)增加1.磁共振成像（MRI）二、神經(jīng)影像學(xué)檢查鑒別價(jià)值：可鑒別MSA與帕金森病、PSP、SAOA，但早期敏感度不足小腦萎縮/小腦中腳彌散系數(shù)增加不能單獨(dú)作為MSA-C型確診依據(jù)1.5TMRI殼核背外側(cè)緣裂隙征對(duì)鑒別MSA-P與帕金森病有參考價(jià)值；3TMRI類似表現(xiàn)無診斷意義腦橋十字征分級(jí)與MSA-C型小腦共濟(jì)失調(diào)嚴(yán)重程度正相關(guān)其他MRI技術(shù)基于體素的形態(tài)學(xué)測(cè)量、磁化傳遞率、神經(jīng)黑色素成像、多模態(tài)MRI等，用于鑒別診斷研究。1.磁共振成像（MRI）二、神經(jīng)影像學(xué)檢查1?F-FDG-PET：MSA患者殼核（后側(cè)）、腦橋、小腦低代謝，可鑒別MSA與帕金森病DAT-SPECT：MSA-C型DAT攝取下降，可鑒別MSA-C與SAOA鑒別MSA-P與帕金森病證據(jù)不足2.放射示蹤成像二、神經(jīng)影像學(xué)檢查DAT-PET：MSA-P型殼核腹側(cè)部DAT結(jié)合率下降更明顯且更早，殼核后部/腹側(cè)部比值更高鑒別價(jià)值待進(jìn)一步研究D?多巴胺受體PET：MSA-P型D2受體水平顯著下降，帕金森病正?；虼鷥斝陨?，可鑒別兩者2.放射示蹤成像二、神經(jīng)影像學(xué)檢查MSA-P型黑質(zhì)回聲多正常，黑質(zhì)高回聲可一定程度鑒別MSA-P與帕金森病，但敏感度與特異度欠佳，研究結(jié)論不一致。3.經(jīng)顱超聲成像三、自主神經(jīng)功能檢查殘余尿測(cè)量方法：膀胱超聲、尿流動(dòng)力學(xué)診斷價(jià)值：殘余尿≥100ml是臨床確診MSA的重要指標(biāo)鑒別價(jià)值：顯著增多可鑒別MSA與帕金森病、SAOA；不能鑒別MSA與PSP尿流動(dòng)力學(xué)最大尿流率（Qmax）：自由尿流率Qmax<4.5ml/s，壓力尿流率Qmax<3.5ml/s膀胱收縮指數(shù)（BCI）：BCI<36.5提示MSA，可鑒別MSA與帕金森病膀胱順應(yīng)性：<20ml/mmH?O為順應(yīng)性下降，常見于MSA逼尿肌括約肌協(xié)同障礙：排尿時(shí)逼尿肌收縮伴尿道外括約肌電活動(dòng)升高/尿道狹窄，提示MSA；帕金森病少見1.泌尿系統(tǒng)功能評(píng)價(jià)1.泌尿系統(tǒng)功能評(píng)價(jià)三、自主神經(jīng)功能檢查體位性低血壓評(píng)估試驗(yàn)方法：臥立位試驗(yàn)/直立傾斜試驗(yàn)（傾斜角度60°~80°）診斷標(biāo)準(zhǔn)：直立3min/10min內(nèi)收縮壓下降≥20mmHg（伴或不伴舒張壓下降≥10mmHg），僅舒張壓下降≥10mmHg不能診斷排除因素：藥物、低血容量、心輸出量降低、內(nèi)分泌疾病、過度血管舒張等非神經(jīng)源性因素神經(jīng)源性體位性低血壓（nOH）診斷確診標(biāo)準(zhǔn)：心率變化<0.5搏?min?1?mmHg?1（排除影響心率藥物）支持證據(jù)：Valsalva動(dòng)作后血壓恢復(fù)時(shí)間延長/超射消失/去甲腎上腺素升高不顯著24h動(dòng)態(tài)血壓：評(píng)估夜間高血壓2.心血管自主神經(jīng)功能評(píng)價(jià)三、自主神經(jīng)功能檢查RBD診斷：REM睡眠期出現(xiàn)夢(mèng)境演繹行為，且REM睡眠無肌張力缺失下頜肌電圖強(qiáng)直電位有助于鑒別伴RBD的MSA-P與帕金森病睡眠呼吸暫停/低通氣：按標(biāo)準(zhǔn)定義判斷，MSA常見吸氣性嘆息：信號(hào)峰值較基線升高≥2倍，排除呼吸暫停后恢復(fù)性深吸氣3.視頻多導(dǎo)睡眠圖（vPSG）三、自主神經(jīng)功能檢查喘鳴診斷：日間臨床表現(xiàn)/夜間vPSG高調(diào)吸氣聲纖維喉鏡：發(fā)現(xiàn)聲帶外展障礙/矛盾內(nèi)收，排除器質(zhì)性病變?nèi)臻g正常但臨床懷疑者，行藥物誘導(dǎo)睡眠內(nèi)窺鏡檢查4.喉鏡檢查三、自主神經(jīng)功能檢查機(jī)制：反映節(jié)后交感神經(jīng)突觸前末梢功能結(jié)果：MSA患者延遲期心肌/膈肌攝取比值正常，帕金森病患者攝取比值下降影響因素：影響NE轉(zhuǎn)運(yùn)/儲(chǔ)存的藥物、心臟結(jié)構(gòu)性病變、糖尿病末端神經(jīng)病變5.123

碘-間碘芐胍-心肌顯像（123I-MIBG）三、自主神經(jīng)功能檢查肛門外括約肌肌電圖：>50%運(yùn)動(dòng)單元電位持續(xù)時(shí)間>10ms或平均>10ms，提示MSA-P也可見于PSP、晚期帕金森病病程>6年且肌電圖正常者，通常不考慮MSA6.盆底神經(jīng)生理學(xué)三、自主神經(jīng)功能檢查體溫調(diào)節(jié)汗液試驗(yàn)（TST）：評(píng)估整體出汗功能定量催汗軸突反射試驗(yàn)（QSART）：評(píng)估節(jié)后交感排汗纖維功能組合應(yīng)用：判斷節(jié)前/節(jié)后/混合型泌汗功能異常7.發(fā)汗試驗(yàn)四、左旋多巴療效評(píng)定（針對(duì)MSA-P型）停藥準(zhǔn)備：停用左旋多巴12h、單胺氧化酶B抑制劑24h、多巴胺受體激動(dòng)劑72h；提前2d口服多潘立酮（20mg，3次/d）急性沖擊試驗(yàn)：無服藥史：200mg/50mg復(fù)方左旋多巴有服藥史：1.5倍晨左旋多巴等效劑量（若<200mg/50mg則直接用該劑量）空腹服藥，服藥前及服藥后30min、1h、1.5h、2h（或最佳效果時(shí)）評(píng)定MDS-UPDRSⅢ

評(píng)分試驗(yàn)流程四、左旋多巴療效評(píng)定（針對(duì)MSA-P型）長期用藥驗(yàn)證：若急性沖擊試驗(yàn)評(píng)分改善<30%→

左旋多巴反應(yīng)不良若改善≥30%：耐受600mg/150mg復(fù)方左旋多巴：持續(xù)1個(gè)月，比較服藥前與洗脫狀態(tài)評(píng)分，改善<30%則為反應(yīng)不良不耐受：使用最大耐受劑量持續(xù)3個(gè)月，持續(xù)觀察臨床意義MSA-P型患者多為左旋多巴反應(yīng)不良；早期63%患者可出現(xiàn)>30%改善，需長期驗(yàn)證。試驗(yàn)流程五、生化檢查仰臥位血漿NE水平：MSA：正常（>100pg/ml）伴nOH的帕金森病/路易體病、自身免疫性自主神經(jīng)功能障礙：降低PAF患者NE>100pg/ml提示向MSA轉(zhuǎn)化PMCA/RT-QuIC：MSA腦脊液α-突觸核蛋白擴(kuò)增后熒光值<2000；帕金森病/DLB顯著升高，可鑒別PAF患者熒光值150~2000AU提示向MSA轉(zhuǎn)化五、生化檢查腦脊液NfL：MSA：>1400pg/ml；帕金森病/DLB較低PAF患者NfL>1400pg/ml提示向MSA轉(zhuǎn)化皮膚活檢：MSA：α-突觸核蛋白沉積于體神經(jīng)纖維末端，自主神經(jīng)調(diào)控組織無明顯沉積帕金森?。害?突觸核蛋白沉積于自主神經(jīng)纖維末端六、基因檢測(cè)MSA無明確致病基因鑒別遺傳性共濟(jì)失調(diào)與MSA-C型，可篩查：FXN、SYNE1、APTX、SETX、ATXN1/2/3/7、CACNA1A、TBP、FMR1等基因七、MRI標(biāo)志物對(duì)應(yīng)圖像A：殼核萎縮+殼核背外側(cè)緣條帶狀弧形高信號(hào)B：腦橋萎縮+小腦萎縮C：小腦中腳萎縮D：小腦中腳萎縮+高信號(hào)征E：十字征+小腦中腳高信號(hào)F：殼核尾部低信號(hào)（鐵沉積）G：殼核高信號(hào)（彌散系數(shù)增加）八、流程圖核心要點(diǎn)神經(jīng)源性體位性低血壓（圖3）臥立位/直立傾斜試驗(yàn)符合體位性低血壓標(biāo)準(zhǔn)排除非神經(jīng)源性因素

→

考慮nOH確診：心率變化<0.5搏?min?1?mmHg?1；支持：Valsalva動(dòng)作異常表現(xiàn)原發(fā)性nOH：MSA、帕金森病、PAF、路易體癡呆；繼發(fā)性nOH：糖尿病周圍神經(jīng)病、腫瘤、脊髓病等八、流程圖核心要點(diǎn)左旋多巴反應(yīng)不良帕金森綜合征（圖4）急性左旋多巴沖擊試驗(yàn)后MDS-UPDRSⅢ

評(píng)分改善<30%→

反應(yīng)不良改善≥30%→

啟用慢性用藥，驗(yàn)證長期反應(yīng)，仍<30%則為反應(yīng)不良評(píng)估量表04一、

首選核心評(píng)估量表：統(tǒng)一多系統(tǒng)萎縮評(píng)價(jià)量表（UMSARS）制定背景：2004年歐洲多系統(tǒng)萎縮研究組建立，是評(píng)估MSA病情進(jìn)展首選半定量量表核心構(gòu)成（4大項(xiàng)目）：病史回顧、運(yùn)動(dòng)檢查、自主神經(jīng)功能檢查、整體失能程度評(píng)分意義：評(píng)分越高，提示癥狀越嚴(yán)重一、

首選核心評(píng)估量表：統(tǒng)一多系統(tǒng)萎縮評(píng)價(jià)量表（UMSARS）核心局限性（4點(diǎn)）自主神經(jīng)功能評(píng)估項(xiàng)目對(duì)疾病進(jìn)展不敏感，僅運(yùn)動(dòng)功能相關(guān)項(xiàng)目反映較好疾病晚期存在天花板效應(yīng)，無法有效反映晚期病情進(jìn)展漏評(píng)多項(xiàng)MSA相關(guān)癥狀：喘鳴、睡眠障礙、流涎、發(fā)聲障礙、攣縮疼痛等血壓心率評(píng)估不匹配診斷標(biāo)準(zhǔn)：UMSARSⅢ

記錄站立2min后指標(biāo)，MSA診斷標(biāo)準(zhǔn)要求評(píng)估站立/直立傾斜試驗(yàn)3min內(nèi)變化二、

運(yùn)動(dòng)功能評(píng)定量表（補(bǔ)充/專項(xiàng)評(píng)估）MDS-UPDRS（運(yùn)動(dòng)改善評(píng)估常用）：2008年由UPDRS擴(kuò)增修改，分4部分（日常生活非運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)、運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)、運(yùn)動(dòng)評(píng)估、運(yùn)動(dòng)并發(fā)癥）其他專項(xiàng)運(yùn)動(dòng)量表Tinetti步態(tài)和平衡測(cè)試Berg平衡量表步態(tài)及摔倒問卷改良Webster量表三、

非運(yùn)動(dòng)功能評(píng)定量表（含生活質(zhì)量+精神心理）非運(yùn)動(dòng)癥狀+生活質(zhì)量評(píng)估非運(yùn)動(dòng)癥狀篩查量表帕金森病結(jié)局量表-自主神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙嗅棒試驗(yàn)16Wexner便秘評(píng)分快速眼球運(yùn)動(dòng)期睡眠行為障礙篩查量表匹茲堡睡眠質(zhì)量指數(shù)帕金森病睡眠質(zhì)量量表39項(xiàng)帕金森病調(diào)查問卷（生活質(zhì)量核心）三、

非運(yùn)動(dòng)功能評(píng)定量表（含生活質(zhì)量+精神心理）精神心理+認(rèn)知狀態(tài)評(píng)估漢密爾頓抑郁量表（抑郁評(píng)估）漢密爾頓焦慮量表（焦慮評(píng)估）蒙特利爾認(rèn)知評(píng)估（認(rèn)知評(píng)估）簡易精神狀態(tài)檢查量表（認(rèn)知篩查）額葉功能評(píng)分（額葉功能專項(xiàng)評(píng)估）四、

咽喉功能專項(xiàng)評(píng)定量表嗓音障礙指數(shù)（嗓音功能）吞咽篩查量表（EatingAssessmentTool，吞咽初篩）標(biāo)準(zhǔn)吞咽功能評(píng)價(jià)量表（吞咽功能詳細(xì)評(píng)估）診斷05一、診斷核心依據(jù)參考2022年國際運(yùn)動(dòng)障礙協(xié)會(huì)（MDS）診斷標(biāo)準(zhǔn)+2017版MSA診斷標(biāo)準(zhǔn)中國專家共識(shí)，結(jié)合國內(nèi)臨床研究診斷精確度分級(jí)：神經(jīng)病理確診的MSA、臨床確診的MSA、臨床很可能的MSA、前驅(qū)可能的MSA二、各等級(jí)診斷標(biāo)準(zhǔn)（按確診精度從高到低）神經(jīng)病理確診的MSA對(duì)應(yīng)舊標(biāo)準(zhǔn)：確診的（definite）MSA核心依據(jù)：尸檢病理結(jié)果必備條件（2項(xiàng)均滿足）①中樞神經(jīng)系統(tǒng)大量膠質(zhì)細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)存在α-突觸核蛋白陽性包涵體②紋狀體黑質(zhì)，或橄欖橋腦小腦結(jié)構(gòu)存在神經(jīng)退行性改變二、各等級(jí)診斷標(biāo)準(zhǔn)（按確診精度從高到低）臨床確診的MSA基本前提（3項(xiàng)均滿足）：散發(fā)、進(jìn)展性、成年起?。ǎ?0歲）必備條件（4項(xiàng)均滿足）①

具有核心臨床表現(xiàn)②

至少存在2項(xiàng)支持性臨床表現(xiàn)③

至少存在1項(xiàng)MRI標(biāo)志④

不存在排除性臨床表現(xiàn)二、各等級(jí)診斷標(biāo)準(zhǔn)（按確診精度從高到低）臨床很可能的MSA基本前提（3項(xiàng)均滿足）：散發(fā)、進(jìn)展性、成年起?。ǎ?0歲）必備條件（4項(xiàng)均滿足）①

具有核心臨床表現(xiàn)②

至少存在1項(xiàng)支持性臨床表現(xiàn)③

無MRI標(biāo)志要求④

不存在排除性臨床表現(xiàn)二、各等級(jí)診斷標(biāo)準(zhǔn)（按確診精度從高到低）前驅(qū)可能的MSA基本前提（3項(xiàng)均滿足）：散發(fā)、進(jìn)展性、成年起?。ǎ?0歲）必備條件（4項(xiàng)均滿足）①

至少1項(xiàng)臨床非運(yùn)動(dòng)特征（準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)，必備）②

至少1項(xiàng)臨床運(yùn)動(dòng)特征③

不存在排除性臨床表現(xiàn)鑒別診斷06鑒別診斷06一、

核心鑒別原則以核心表現(xiàn)（自主神經(jīng)功能障礙、帕金森綜合征、小腦綜合征）為錨點(diǎn)，結(jié)合藥物療效、伴隨癥狀、輔助檢查（影像/分子顯像/基因）區(qū)分同類神經(jīng)退行性疾病二、

分疾病鑒別要點(diǎn)（7類核心鑒別疾?。┡c帕金森病鑒別（核心鑒MSA-P型）帕金森?。憾喟桶纺芩幬锆熜鞔_顯著；常伴靜止性震顫、嗅覺減退；自主神經(jīng)障礙出現(xiàn)晚且輕MSA-P型：左旋多巴療效欠佳；多為姿勢(shì)性/動(dòng)作性震顫，嗅覺減退少見；早期出現(xiàn)進(jìn)展性嚴(yán)重自主神經(jīng)功能障礙鑒別手段：MRI、1?F-FDG-PET、D?受體成像、經(jīng)顱超聲成像、123I-MIBG心肌顯像二、

分疾病鑒別要點(diǎn)（7類核心鑒別疾?。┡c進(jìn)行性核上性麻痹（PSP）鑒別（核心鑒MSA-P型）PSP：垂直核上性凝視麻痹/垂直掃視變慢；更早出現(xiàn)反復(fù)自發(fā)性摔倒、凍結(jié)步態(tài)；可伴左旋多巴反應(yīng)不良帕金森綜合征、認(rèn)知障礙；無神經(jīng)源性體位性低血壓（nOH）MSA-P型：小腦性眼球運(yùn)動(dòng)障礙；姿勢(shì)平衡障礙進(jìn)展較PSP慢；認(rèn)知障礙少見；伴顯著自主神經(jīng)功能障礙，可出現(xiàn)RBD鑒別手段：神經(jīng)影像學(xué)檢查二、

分疾病鑒別要點(diǎn)（7類核心鑒別疾?。┡c路易體癡呆（DLB）鑒別（核心鑒MSA-P型）DLB：癡呆為必要特征；早期注意力、執(zhí)行功能、視覺空間能力損害，呈波動(dòng)性認(rèn)知障礙；反復(fù)發(fā)作視幻覺；可伴左旋多巴反應(yīng)不良帕金森綜合征、RBDMSA-P型：多無癡呆、波動(dòng)性認(rèn)知障礙、視幻覺；早期出現(xiàn)進(jìn)展性嚴(yán)重自主神經(jīng)功能障礙鑒別手段：結(jié)構(gòu)MRI、分子顯像二、

分疾病鑒別要點(diǎn)（7類核心鑒別疾?。┡c皮質(zhì)基底節(jié)綜合征（CBS）鑒別（核心鑒MSA-P型）CBS：四肢肌強(qiáng)直/運(yùn)動(dòng)不能多不對(duì)稱；伴肌張力障礙、肌陣攣；常出現(xiàn)口頰/肢體失用、皮質(zhì)復(fù)合感覺喪失、異己肢體MSA