大學遺傳學試題和答案一、單項選擇題（每題2分，共30分）1.孟德爾在豌豆雜交實驗中觀察到的“顯性性狀”在子二代中出現(xiàn)的比例約為（）。A.1/4B.3/4C.1/2D.2/32.某二倍體生物的體細胞含有2n=8條染色體，其精原細胞在減數(shù)第一次分裂前期可形成的四分體數(shù)目為（）。A.2B.4C.8D.163.人類紅綠色盲是X染色體隱性遺傳病，若一個正常女性（其父親色盲）與一個正常男性婚配，他們的兒子患色盲的概率為（）。A.0B.1/2C.1/4D.1/84.下列關于染色體結構變異的描述中，錯誤的是（）。A.缺失會導致基因數(shù)量減少B.重復可能增加基因劑量效應C.倒位會改變基因的線性順序D.易位僅發(fā)生在同源染色體之間5.某基因發(fā)生點突變后，其編碼的蛋白質中第50位氨基酸由精氨酸（密碼子CGG）變?yōu)榻z氨酸（密碼子AGC），這種突變類型屬于（）。A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.移碼突變6.根據(jù)中心法則，遺傳信息的傳遞方向不包括（）。A.DNA→DNAB.RNA→DNAC.蛋白質→RNAD.RNA→蛋白質7.群體遺傳學中，哈迪-溫伯格定律成立的前提不包括（）。A.群體無限大B.隨機交配C.無自然選擇D.有突變發(fā)生8.大腸桿菌乳糖操縱子的調控中，當環(huán)境中存在葡萄糖時（）。A.cAMP濃度升高，CAP結合啟動子B.cAMP濃度降低，CAP不結合啟動子C.阻遏蛋白與操縱基因結合，抑制轉錄D.阻遏蛋白與誘導物結合，解除抑制9.某植物的花色由兩對獨立遺傳的基因（A/a、B/b）控制，當A和B同時存在時開紅花，否則開白花。若AaBb自交，子代中紅花植株的比例為（）。A.1/16B.3/16C.9/16D.15/1610.下列關于表觀遺傳的描述中，正確的是（）。A.僅通過DNA序列改變實現(xiàn)B.可遺傳給子代但不改變基因序列C.只影響個體發(fā)育，不涉及疾病D.僅發(fā)生在生殖細胞中11.人類21三體綜合征（唐氏綜合征）的主要成因是（）。A.21號染色體缺失B.21號染色體重復C.減數(shù)分裂時21號染色體不分離D.21號染色體易位12.某雙鏈DNA分子中，腺嘌呤（A）占20%，則胞嘧啶（C）的比例為（）。A.20%B.30%C.40%D.60%13.基因連鎖互換定律中，交換值的范圍是（）。A.0-10%B.0-50%C.50%-100%D.100%固定14.下列屬于細胞質遺傳的特征是（）。A.遵循孟德爾分離定律B.正交與反交結果相同C.性狀表現(xiàn)受母本影響D.基因定位在細胞核中15.某細菌在紫外線照射下發(fā)生突變，其修復機制中最可能激活的是（）。A.光修復B.切除修復C.重組修復D.SOS修復二、填空題（每空1分，共20分）1.孟德爾提出的遺傳規(guī)律包括__________和__________。2.減數(shù)分裂過程中，同源染色體聯(lián)會發(fā)生在__________期，姐妹染色單體分離發(fā)生在__________期。3.真核生物mRNA的加工過程包括__________、__________和__________。4.基因突變的特性包括__________、__________、__________和多方向性。5.群體中基因頻率和基因型頻率保持不變的狀態(tài)稱為__________，其數(shù)學表達式為__________。6.染色體數(shù)目變異中，體細胞含有三個染色體組的個體稱為__________，含有本物種配子染色體數(shù)的個體稱為__________。7.基因表達調控的三個層次是__________、__________和__________。三、判斷題（每題1分，共10分。正確填“√”，錯誤填“×”）1.顯性性狀在雜合體中一定表現(xiàn)，隱性性狀在雜合體中一定不表現(xiàn)。（）2.倒位會導致染色體上基因的數(shù)量改變，從而影響表型。（）3.密碼子的簡并性是指一個氨基酸可由多個密碼子編碼。（）4.細胞質遺傳的性狀只能通過母本傳遞給子代。（）5.哈迪-溫伯格定律適用于有突變和遷移的群體。（）6.原核生物基因表達調控以轉錄水平為主，真核生物以翻譯水平為主。（）7.三倍體無籽西瓜的培育利用了染色體數(shù)目變異原理。（）8.移碼突變一定會導致蛋白質功能完全喪失。（）9.X染色體失活是表觀遺傳調控的典型實例。（）10.基因互作中，互補作用的子代表型比例為9:7。（）四、簡答題（每題6分，共30分）1.簡述伴性遺傳與限性遺傳的區(qū)別，并各舉一例。2.分析三倍體西瓜無籽的原因，并說明其形成過程。3.什么是基因互作？舉例說明互補作用和抑制作用的表型比例及機制。4.比較原核生物與真核生物在基因表達調控上的主要差異。5.設計一個實驗驗證兩對基因是否連鎖（要求寫出實驗材料、步驟及預期結果）。五、論述題（每題10分，共20分）1.從分子機制角度解釋鐮刀型細胞貧血癥的遺傳規(guī)律，并說明雜合體（攜帶者）的表型特征及生物學意義。2.結合具體實例，說明表觀遺傳調控的分子機制及其在發(fā)育、疾病中的生物學意義。遺傳學試題答案一、單項選擇題1.B（子二代顯性:隱性=3:1）2.B（四分體數(shù)目=同源染色體對數(shù)=2n/2=4）3.B（女性為XAXa，男性為XAY，兒子從母親獲得X的概率為1/2）4.D（易位可發(fā)生在非同源染色體之間）5.B（密碼子改變導致氨基酸改變）6.C（中心法則不包括蛋白質→RNA）7.D（哈迪-溫伯格定律要求無突變）8.B（葡萄糖存在時cAMP降低，CAP不結合啟動子）9.C（雙顯性A_B_占9/16）10.B（表觀遺傳不改變DNA序列但可遺傳）11.C（減數(shù)分裂時21號染色體不分離導致配子多一條）12.B（A=T=20%，C=G=(1-40%)/2=30%）13.B（交換值最大為50%，等于獨立分配）14.C（細胞質遺傳表現(xiàn)母系遺傳）15.D（紫外線誘導的嚴重損傷激活SOS修復）二、填空題1.分離定律；自由組合定律2.減數(shù)第一次分裂前（偶線）；減數(shù)第二次分裂后3.5’加帽；3’加尾；剪接4.隨機性；稀有性；可逆性5.哈迪-溫伯格平衡；p2+2pq+q2=1（p為顯性基因頻率，q為隱性）6.三倍體；單倍體7.轉錄水平；翻譯水平；翻譯后水平三、判斷題1.×（隱性性狀在純合體中表現(xiàn)）2.×（倒位不改變基因數(shù)量，僅改變順序）3.√（如亮氨酸有6個密碼子）4.√（細胞質基因主要存在于卵細胞）5.×（哈迪-溫伯格定律要求無突變和遷移）6.×（真核生物也以轉錄水平調控為主）7.√（三倍體聯(lián)會紊亂無法形成正常配子）8.×（若發(fā)生在非功能區(qū)可能不影響）9.√（X染色體失活通過DNA甲基化等實現(xiàn)）10.√（互補作用要求兩對基因同時顯性，表型9:7）四、簡答題1.區(qū)別：伴性遺傳指基因位于性染色體上，性狀表現(xiàn)與性別相關（如人類紅綠色盲，X隱性遺傳）；限性遺傳指基因位于常染色體或性染色體上，但僅在某一性別表現(xiàn)（如女性的乳腺發(fā)育，男性的睪丸發(fā)育）。實例：伴性遺傳——紅綠色盲；限性遺傳——母雞的產蛋量（僅雌性表現(xiàn)）。2.無籽原因：三倍體（3n=33）西瓜在減數(shù)分裂時，同源染色體聯(lián)會紊亂，無法形成正常配子，因此無法受精發(fā)育成種子。形成過程：二倍體（2n=22）西瓜用秋水仙素處理成四倍體（4n=44），與二倍體雜交得到三倍體（3n=33），三倍體與二倍體雜交刺激子房發(fā)育成果實（無籽）。3.基因互作：不同基因間相互作用影響同一性狀的現(xiàn)象。-互補作用：兩對獨立基因互補時才表現(xiàn)顯性性狀，如香豌豆花色（C和P同時存在開紅花），子代表型比9（C_P_）:7（其他）。-抑制作用：一對基因抑制另一對基因的表達，如玉米胚乳顏色（I抑制C的表達），子代表型比13（I_或cc）:3（iiC_）。4.主要差異：-原核生物：無核膜，轉錄與翻譯偶聯(lián)；調控以操縱子模型為主（如乳糖操縱子），主要通過阻遏蛋白和CAP蛋白調控轉錄起始。-真核生物：核膜分隔轉錄與翻譯；染色質結構（如DNA甲基化、組蛋白修飾）影響轉錄；調控層次多（轉錄前、轉錄、轉錄后、翻譯、翻譯后）；存在增強子、沉默子等遠調控元件。5.實驗設計：-材料：果蠅（如長翅灰體BBVV與殘翅黑體bbvv雜交）。-步驟：①讓純合顯性（BBVV）與純合隱性（bbvv）雜交得F1（BbVv）。②F1與隱性純合體（bbvv）測交，統(tǒng)計子代表型及比例。-預期結果：若子代出現(xiàn)4種表型且比例接近1:1:1:1，說明兩對基因獨立（不連鎖）；若出現(xiàn)親本型多、重組型少（如長翅灰體和殘翅黑體占多數(shù)，長翅黑體和殘翅灰體占少數(shù)），則說明連鎖。五、論述題1.分子機制：鐮刀型細胞貧血癥由血紅蛋白β鏈基因（HBB）的點突變引起（第6位密碼子GAG→GTG，編碼纈氨酸替代谷氨酸）。突變導致血紅蛋白（HbS）在低氧條件下聚合，紅細胞變形為鐮刀狀。-遺傳規(guī)律：常染色體隱性遺傳（隱性純合體hh患?。?，雜合體（Hh）僅部分紅細胞鐮刀化（表現(xiàn)為“鐮刀型細胞特征”），因HbA（正常）與HbS共存，可抵抗瘧原蟲感染（適應性優(yōu)勢）。-雜合體意義：在瘧疾高發(fā)區(qū)，雜合體生存優(yōu)勢顯著（抗瘧且不患嚴重貧血），維持了群體中h基因的頻率（平衡選擇）。2.表觀遺傳機制：-DNA甲基化：如X染色體失活（XIST基因表達非編碼RNA，誘導X染色體高度甲基化和異染色質化，確保女性細胞僅1條X活躍）。-組蛋白修飾：組蛋白乙?；ㄈ鏗3K9乙酰化）松弛染色質，促進轉錄（如胚胎干細胞多能性基因的表達）；去乙?；瘎t抑制轉錄（如腫瘤抑制基因的沉默）。-非編碼RNA：miRNA（如miR-21通過結