1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Genetics,第一章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論,一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究內(nèi)容. 二、什么是遺傳病以及遺傳病的類型. 三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域目前的研究熱點,應(yīng)用遺傳學(xué)的理論和方法研究人類遺傳性疾病和人類疾病發(fā)生的遺傳學(xué)問題。,一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究內(nèi)容,二、遺傳病的概念及其分類,請判斷下列疾病那些屬于遺傳性疾病,血友病， 色盲， 舞蹈癥， 蠶豆病， 高血壓， 精神分裂癥，,肺癌， 先天愚型， 貓叫綜合征， 地方性甲狀腺腫， 流感， 呆小癥。,遺傳病的定義：因遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。,DNA,核DNA,mtDNA,生殖細(xì)胞,體細(xì)胞,1，遺傳決定發(fā)病，無環(huán)境因素作用。 血友病，先天愚型

2、 2，基本由遺傳因素決定，但需要有環(huán)境中的一定的誘因。 蠶豆病，苯丙酮尿癥， 3，遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用。 高血壓，精神分裂癥 4，基本由環(huán)境因素發(fā)病而遺傳因素?zé)o關(guān)。 流感，呆小癥,根據(jù)遺傳和環(huán)境的作用對疾病進行分類,把人類所有疾病可以排列成一個連續(xù)的序列圖,1.先天性疾病與遺傳病,后天性疾病與遲發(fā)性遺傳病 2.家族聚集性疾病與遺傳病 3.遺傳病與是否可以垂直傳遞,注意區(qū)分以下概念,遺傳病的分類,1、單基因?。?AD病、AR病、XD病、XR病、 mt遺傳病 2、多基因?。ǘ鄠€基因） 3、染色體?。ńY(jié)構(gòu)、數(shù)目異常） 4、體細(xì)胞遺傳?。喝缒[瘤。,據(jù)專家介紹，20世紀(jì)60年代起源于美國的新

3、生兒疾病篩查，至今己在世界普遍應(yīng)用。例如，澳大利亞引入B超進行產(chǎn)前檢查，短短3年時間就使出生缺陷率下降了81 ；古巴對神經(jīng)管畸形的產(chǎn)前篩查率達(dá)到95，使患這種先天缺陷的活產(chǎn)兒出生率大大降低；英國通過對“唐氏綜合征” 的大規(guī)模產(chǎn)前篩查，使嚴(yán)重智力低下的活產(chǎn)兒出生率下降了60。,我國由于受多種因素制約，全國的出生缺陷總發(fā)生率仍居高不下。據(jù)統(tǒng)計，我國每年約有30萬至40萬憑肉眼就能看出的先天性殘疾兒，加上出生數(shù)月及數(shù)年才能暴露的殘疾，每年新增先天性殘疾兒高達(dá)60萬，占每年出生入口總數(shù)的4至6。因此，加強對出生缺陷干預(yù)是當(dāng)務(wù)之急。,三.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域目前的研究熱點,1、遺傳工程genetic ingi

4、neering : 生物技術(shù)改造遺傳物質(zhì)新的遺傳性狀 廣義的遺傳工程包括：基因工程、細(xì)胞工程、染色體工程、 細(xì)胞器工程 狹義的遺傳工程指基因工程 例：轉(zhuǎn)基因植物 轉(zhuǎn)基因動物,2000年，法國科學(xué)家利用基因技術(shù)“制造”出了一只可以發(fā)出綠色熒光的兔子“Alba”。應(yīng)用了受精卵顯微注射技術(shù)，從水母身上采集了熒光蛋白，基因改良后，使它的發(fā)光率比原先提高了兩倍，再將該基因植入到了兔子的受精卵中，由此培養(yǎng)出了會發(fā)光的兔子Alba。在普遍光線下，它看上去與其它同類沒有區(qū)別，但是在較暗的光線下，它的身體就會放射出奇異的綠光來。,2、人類基因組計劃human genome project,HGP 人單倍體基因組：3.2109bp，22.5萬基因， 意義：人類基因信息庫 產(chǎn)前基因診斷 3、PCR技術(shù)（polymerase chain reaction)(聚合酶鏈反應(yīng)） 微量DNA（經(jīng)PCR技術(shù)）大量擴增（百萬倍）應(yīng)用 4、基因診斷 用分子生物學(xué)方法在DNA或RNA水平上對某一基因進行分析，從而對特定的疾病進行診斷。目前主要應(yīng)用于產(chǎn)前診斷。 5、基因