1、藥物基因檢測,iDNA（益基生物科技）,www.iDNA,1,國際現(xiàn)狀,藥物基因檢測原理,iDNA簡介,主要內(nèi)容,檢測流程及產(chǎn)品,藥物基因檢測意義,2,iDNA（益基生物科技）,iDNA (www.iDNA; 益基生物科技）創(chuàng)立于美國硅谷，2008年開展在中國的業(yè)務(wù)，致力于我國醫(yī)療衛(wèi)生和健康科技領(lǐng)域的最前沿，集基因科學(xué)及生物技術(shù)相關(guān)產(chǎn)品研發(fā)服務(wù)于一體，為國內(nèi)醫(yī)院及社會大眾提供高品質(zhì)的基因檢測技術(shù)與生命健康服務(wù)。,3,iDNA（益基生物科技）,總裁周慧君博士： 美國康奈爾大學(xué)分子遺傳學(xué)博士 美國斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士后 美國醫(yī)學(xué)遺傳協(xié)會(ABMG）資歷認(rèn)證的遺傳學(xué)專家 美國遺傳科學(xué)院(ACMG

2、）資深委員 曾任美國著名基因公司Incyte及DNA Direct公司高管 中國食品藥品監(jiān)督管理局特聘技術(shù)專家 中國數(shù)字健康產(chǎn)業(yè)聯(lián)盟主席,4,首席科學(xué)家 任博文（Brian Ring）博士 美國康奈爾大學(xué)分子生物學(xué)及遺傳學(xué)博士 美國斯坦福大學(xué)基因組及生物信息學(xué)博士后 美國Applied Genomics創(chuàng)辦人之一及首席科學(xué)家 世界上第一套cDNA芯片的開發(fā)研究組科學(xué)家 2009年美國最受關(guān)注的病理學(xué)家,iDNA（益基生物科技）,5,益基（iDNA網(wǎng)）簡介,益基自成立以來，得到了有關(guān)學(xué)術(shù)權(quán)威部門的認(rèn)可和社會的廣泛關(guān)注，國內(nèi)外主流媒體給予了高度評價。 - 2008 全美生物醫(yī)藥商務(wù)及技術(shù)評比第一名

3、 2009 創(chuàng)新中國DEMO CHINA09 第二名 2010 中國最有潛力的創(chuàng)新企業(yè)獎 與北京大學(xué)、清華大學(xué)等簽定長期技術(shù)合作協(xié)議。 科技部領(lǐng)導(dǎo)贊益基為“將科技成果轉(zhuǎn)化成社會服務(wù)的領(lǐng)先企業(yè)”，承擔(dān)科技部國家科技平臺重大專項項目,6,國際現(xiàn)狀,藥物基因檢測原理,iDNA簡介,主要內(nèi)容,檢測流程及產(chǎn)品,藥物基因檢測意義,7,基因之父 -孟德爾,DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的奠基人 -沃森和克里克,人類基因組計劃 -美、英、法、德、日、中,人類基因組多態(tài)性研究 -加、中、日、尼、英、美,2001年,1953年,1865年,2006年,基因研究的發(fā)展歷程,疾病及治療 腫瘤風(fēng)險 糖尿病 高血壓 哮喘 關(guān)節(jié)炎 心臟

4、病 藥物反應(yīng),性格行為與教育 記憶力 理解能力 自我控制能力 認(rèn)識錯誤能力 創(chuàng)造力 好奇心 團(tuán)隊合作 ,DNA解碼將根本改變我們的健康和生活觀念，給人類自身帶來了一次進(jìn)化的革命。,基因破解是人進(jìn)化的革命,其他 飲食 美容 運(yùn)動 喝酒 吸煙 ,9,基因指導(dǎo)個體化用藥,藥物基因檢測將成為新生兒接受的一個常規(guī)程序。人們將像知道自己的血型一樣，很容易知道自己哪些藥物應(yīng)該謹(jǐn)慎使用。一個簡單化了的個體化醫(yī)療的理想是，在不遠(yuǎn)的將來，病人就醫(yī)時隨身帶上一張智能卡，上面除了姓名、性別、年齡、生活史等常規(guī)資料外，還存儲著與藥物代謝和藥物效應(yīng)有關(guān)的各種基因型資料。 - 美國Brian Ring博士,10,美國“藥物

5、基因檢測”服務(wù),11,國際現(xiàn)狀,藥物基因檢測原理,iDNA簡介,主要內(nèi)容,檢測流程及產(chǎn)品,藥物基因檢測意義,12,外因,內(nèi)因 （基因）,外因通過內(nèi)因起作用,藥物反應(yīng)的影響因素,13,藥物在體內(nèi)的過程,P450酶參與人體中一半以上藥物的代謝,CYP450酶代謝藥物,15,CYP450酶代謝底物(鎮(zhèn)痛藥),16,藥物反應(yīng)的個體化差異,Life Cycle of Drug in Human Body,Liver: Cytochrome P450 Represents a major set of drug-metabolising enzymes,99.9%,基因特點(diǎn),染色體水平上的染色體畸變,基因

6、相似性,基因變異,3對染色體（21）,多堿基缺失 重復(fù)和插入,單堿基改變,1996年，美國麻省理工學(xué)院(MIT)的人類基因組研究中心負(fù)責(zé)人Lande ES作為第三代遺傳標(biāo)記而提出來的。,定義SNP位點(diǎn)必須滿足該位點(diǎn)的變異在人群中出現(xiàn)的頻率大于1%。單核苷酸插入/缺失變異也屬于廣義的SNP。,SNP（單核苷酸多態(tài)性）,檢測原理輸出數(shù)據(jù),20,檢測原理生物信息解讀,21,進(jìn)入醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗項目目錄,22,iDNA擁有國際權(quán)威的檢測技術(shù),產(chǎn)品及優(yōu)勢,1 兒童安全用藥,2 商務(wù)精英健康,3 孝賢族健康（VIP）,4 健康風(fēng)險類,5 健康養(yǎng)生,技術(shù)領(lǐng)先、準(zhǔn)確性高、解讀專業(yè)、報告快捷、性價比高,產(chǎn)品,產(chǎn)

7、品優(yōu)勢,國際標(biāo)準(zhǔn)的藥物基因檢測服務(wù),25,國際現(xiàn)狀,藥物基因檢測原理,iDNA簡介,主要內(nèi)容,檢測流程及產(chǎn)品,藥物基因檢測意義,26,在醫(yī)療保健方面，隨著經(jīng)濟(jì)的發(fā)展和社會的進(jìn)步，“預(yù)測性、預(yù)防性、個體化、參與性”（Preventive、Pretective、Personalized、Participatory）的“4P”醫(yī)學(xué)將替代傳統(tǒng)的以治為主的診療方式。（引自科技部、衛(wèi)生部“十二五”規(guī)劃）,藥物基因的多態(tài)性是病人用藥療效個體差異及產(chǎn)生不良反應(yīng)的重要的原因之一。藥物代謝酶基因檢測結(jié)果可以作為醫(yī)生進(jìn)行治療的重要參數(shù)，可以幫助醫(yī)生預(yù)測病人對,哪種藥或哪種劑量對治療某個病人會比較有效。 哪種藥可能會

8、引起不良反應(yīng)； 聯(lián)合用藥時，藥物與藥物之間的反應(yīng)會不會影響治療效果或引起不良反應(yīng)。,安全用藥檢測意義,27,安全用藥檢測意義,1.提高藥物療效,2.降低毒副作用,3.減少醫(yī)療費(fèi)用,在藥物治療時，做到“因人而異”、“量體裁衣”，充分考慮每個病人的遺傳因素（即藥物代謝基因類型）、性別、年齡、體重、生理病理特征以及正在服用的其它藥物等綜合情況的基礎(chǔ)上制定安全、合理、有效、經(jīng)濟(jì)的藥物治療方案。,28,29,30,國際現(xiàn)狀,藥物基因檢測原理,iDNA簡介,主要內(nèi)容,檢測流程及產(chǎn)品,藥物基因檢測意義,31,32,提取樣本,樣本檢測,數(shù)據(jù)分析,出具報告,Description of the sub cont

9、ents,DNA的服務(wù)流程,產(chǎn)品介紹,1兒童安全用藥 1）兒童解熱鎮(zhèn)痛用藥檢測 2）兒童胃腸不適用藥檢測 3）兒童抗感染用藥檢測 4）兒童止咳平喘用藥檢測 5）兒童肥胖糖尿病用藥檢測 6）兒童鎮(zhèn)靜安神用藥檢測,2商務(wù)精英健康 1）退燒消炎用藥檢測 2）止咳平喘用藥檢測 3）胃腸不適用藥檢測 4）高血壓用藥檢測 5）糖尿病用藥檢測,3 孝賢族健康 即安全用藥VIP報告,4 健康風(fēng)險類 1）肺癌風(fēng)險DNA檢測； 2）肝癌風(fēng)險DNA檢測； 3）胃癌風(fēng)險DNA檢測； 4）前列腺癌風(fēng)險DNA檢測； 5）乳腺癌風(fēng)險DNA檢測； 6）卵巢癌疾病風(fēng)險DNA檢測； 7）宮頸癌風(fēng)險DNA檢測； 8）子宮內(nèi)膜癌風(fēng)險

10、DNA檢測； 9）胰腺癌風(fēng)險DNA檢測,5健康養(yǎng)生 1）酒精耐受力DNA檢測 2）咖啡因興奮度DNA檢測 3）尼古丁上癮度DNA檢測 4）苦味敏感度DNA檢測 5）嗅覺敏感度DNA檢測 6）運(yùn)動能力DNA檢測 7）學(xué)習(xí)能力DNA檢測 8）乳糖分解能力DNA檢測,iDNA,我愛DNA 洞見人生因果,謝謝大家！,35,36,基因 就是,37,基因 就是,T U,64個密碼字,甘氨酸 -絲氨酸 -丙氨酸 -蘇氨酸 -纈氨酸 -異亮氨酸 -酪氨酸 -苯丙氨酸 -組氨酸 -脯氨酸 -天冬氨酸 -甲硫氨酸 -谷氨酸 -色氨酸 -賴氨酸 -半胱氨酸 -精氨酸,蛋白質(zhì),38,藥物相互作用,抑制劑,誘導(dǎo)劑,凡能

11、使藥酶活性降低或合成減少的藥物稱為藥酶抑制劑,由于藥酶受到抑制使這些藥物的代謝減慢，血中濃度增高，可引起中毒反應(yīng)。,凡能使肝藥酶的活性增強(qiáng)或合成加速的藥物稱為藥酶誘導(dǎo)劑，可加速藥物自身和其他某些藥物的轉(zhuǎn)化，使其藥效降低。,藥酶活性增加是機(jī)體對藥物產(chǎn)生耐受性的主要原因，因藥酶活性增加，促使藥物代謝加快，而使機(jī)體對藥物的反應(yīng)性減弱。,如連續(xù)服用苯巴比妥后，不僅使機(jī)體對苯巴比妥產(chǎn)生耐受性，又可使同時服用的其他藥物藥效減低，常需增加劑量才能維持療效。,例： 健康志愿者每天給予20mg帕羅西汀，可使去甲丙咪嗪的血藥濃度增加400%。,39,藥物相互作用,40,服務(wù)流程,用戶,DNA檢測平臺,益基信息分析平臺,報告,由益基公司直接發(fā)送采集包給客戶，客戶自體采集成功直接郵寄到益基公司，檢測結(jié)果和指導(dǎo)性報告直接發(fā)送到客戶；,益基郵寄采樣袋,客戶訂購,向益基訂購,檢測袋,采樣袋返回益基,報告郵寄客戶,合作伙伴,41,如何使用藥物基因檢測結(jié)果？,藥