1、.,1,第5章 基因突變及其他變異,5.1 基因突變和基因重組,.,2,基因突變-基因重組,產(chǎn)生新的基因,產(chǎn)生新的基因型,堿基對的增添、 缺失、改變,基因自由組合； 基因交叉互換等,間期DNA復(fù)制時(shí),減數(shù)第一次分裂,變異的根本來源； 進(jìn)化的原材料,生物變異來源之一 生物多樣性重要原因,低頻但普遍,有性生殖中普遍,.,3,生物的變異是指生物親、子代間或子代個(gè)體 間存在性狀差異的現(xiàn)象。,問題1.什么是生物的變異？,思考：生物的表現(xiàn)型受哪些因素的影響？,表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境條件,.,4,問題2.生物變異的類型有哪些？,來源,.,5,問題3：什么是基因突變？,鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因的圖解,正常 谷氨酸

2、GAA CTT GAA,蛋白質(zhì) 氨基酸 mRNA DNA,異常 纈氨酸 GUA CAT GTA,突變,.,6,改變,增添,缺失,DNA片段,基因突變是指由于DNA分子中發(fā)生堿基對的 增添、缺失或改變而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。,（D）,.,7,“一母生九仔，連母十個(gè)樣”，這種個(gè)體的差異，主要是什么原因產(chǎn)生的?,基因重組,.,8,思考1：基因重組中有無新的基因產(chǎn)生？ 有無新的基因型和表現(xiàn)型形成？,不產(chǎn)生新的基因但可以產(chǎn)生新的基因型和表現(xiàn)型。,思考2：,當(dāng)具有20對相對性狀的親本進(jìn)行雜交（假設(shè)控制20對性狀的20對等位基因分別位于20對同源染色體上），F(xiàn)2可出現(xiàn)多少種基因型和表現(xiàn)型？,基因型：320,

3、表現(xiàn)型：220,.,9,問題4、基因重組的概念、類型和意義是什么？,含義：,成因：,生物進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基 因發(fā)生重新組合的現(xiàn)象叫基因重組。,1、非同源染色體上非等位基因的自由組合。,時(shí)間：,減數(shù)第一次分裂后期。,.,10,A,a,b,B,A,a,B,b,2、同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交叉互換使其上的等位基因互換而發(fā)生基因重組。,時(shí)間：,減數(shù)分裂的四分體時(shí)期。,.,11,染色體變異,在自然條件和人為條件改變的情況下，染色體_的改變和染色體_的增減導(dǎo)致生物_的變異。,數(shù)目,性狀,結(jié)構(gòu),.,12,一、染色體結(jié)構(gòu)的變異,缺失,重復(fù),易位,倒位,.,13,一、染色體結(jié)構(gòu)的

4、變異,缺失:,增加:,倒位:,易位:,.,14,.,15,.,16,1.易位與交叉互換的區(qū)別 (1)易位屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，發(fā)生在非同源染色體之間，是指染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上。 (2)交叉互換屬于基因重組，發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間,.,17,請思考：,Q1:果蠅體細(xì)胞有幾條染色體？,8條,Q2:號和號染色體是什么關(guān)系?號和號呢?,同源染色體,非同源染色體,Q3:雄果蠅的體細(xì)胞中共有哪幾對同源染色體?,和、和、和、X和Y,二、染色體數(shù)目的變異,.,18,X,Y,Q4：雄果蠅產(chǎn)生的精子中有哪幾條染色體？這些染色體 在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能上有什么特點(diǎn)？這些染色體之間 是什

5、么關(guān)系？它們是否攜帶著控制生物生長發(fā)育的全 部遺傳信息？,Q5：如果將果蠅 的精子中的染 色體看作一 組，那么果蠅 的體細(xì)胞中有 幾組染色體？,.,19,細(xì)胞中的一組_染色體，它們在_和_上各不相同，但是攜帶著控制生物生長發(fā)育、遺傳和變異的_，這樣的一組染色體，叫做一個(gè)染色體組。,1、染色體組的概念,非同源,形態(tài),功能,全部信息,.,20,正常,增多,減少,個(gè)別變異,整組變異,成倍增多或減少,2、染色體數(shù)目的變異,.,21,問題4、基因突變都會引起性狀的改變嗎？基因突變的結(jié)果？,.,22,比一比、查一查,甲 乙 丙 丁,DNA堿基對替換，不一定引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。,結(jié)論:,氨基酸天冬氨酸 天

6、冬氨酸 谷氨酸 纈氨酸,.,23,比一比、查一查,DNA:TAC CAT TAG GAT CCC ATT,mRNA:AUG GUA AUC CUA GGG UAA,起始密碼,纈氨酸,異亮氨酸,亮氨酸,甘氨酸,終止密碼,DNA：TAC CCA TTA GGA TCC CAT T,mRNA:AUGGGUAAUCCUAGGGUAA,DNA:TACCATAGGATCCCATT,mRNA:AUGGUAUCCUAGGGU,起始密碼,起始密碼,甘氨酸,天冬酰胺,脯氨酸,精氨酸,纈氨酸,纈氨酸,絲氨酸,終止密碼,插入C,丟失T,結(jié)論：,堿基增添或缺失會引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變。,.,24,某生物發(fā)生了基因突變會不會

7、一定對生物的性狀產(chǎn)生影響呢？,1、同一種氨基酸可能有多種密碼子 2、突變發(fā)生在非編碼區(qū)、內(nèi)含子序列 3、隱性突變 4、基因的選擇性表達(dá),?,不一定.,.,25,基因突變的結(jié)果：,基因突變可能會引起性狀的改變，打破了生物和環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，一般對生物有害。,基因突變可產(chǎn)生新基因（與原基因互為等位基因），使生物產(chǎn)生新的性狀，適應(yīng)變化的環(huán)境，獲得新的生活空間。,還有一些突變對生物既無害也無利。,一般形成該基因的等位基因,.,26,議一議,基因突變發(fā)生時(shí)間？ 細(xì)胞分裂間期DNA復(fù)制時(shí) 基因突變可以發(fā)生在生殖細(xì)胞，也可以發(fā)生 在體細(xì)胞,那么基因突變都會遺傳給后代嗎？ 前者可以；后者一般不能。 某自花傳粉觀

8、賞植物連續(xù)幾代開紅花，一次 開出一朵白花，如何培育更多開白花的植株？ 用無性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。,.,27,基因突變按產(chǎn)生的原因可分為：,1、自然突變：,沒有外來因素的影響由于生物內(nèi)部因素的 影響，DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤。,2、人工誘變：,.,28,人工誘變的因素,物理因素：,如X射線、激光等,化學(xué)因素：,如亞硝酸、堿基類似物等,生物因素：,如病毒和某些細(xì)菌等,.,29,、基因突變的特點(diǎn)：,1.普遍性,2.隨機(jī)性,3.低頻性,4.多害少利性,5.不定向性,如：棉花的短果枝，水稻的矮稈，果蠅的白眼、殘翅，家鴿羽毛的灰紅色，人的色盲、糖尿病、白化病等。,它可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)

9、期。,細(xì)菌的突變率為1041010；高等生物生殖細(xì)胞突變頻率為105108 。,.,30,在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。,高等生物的生殖細(xì)胞突變率是10-510-8,例：果蠅約有104對基因，假定每個(gè)基因的突變率 都是10-5，一個(gè)大約有109個(gè)的果蠅群，每一代出 現(xiàn)的基因突變有( )個(gè)。,2 108,注意：生物的基因突變率雖然很低，但這是對單個(gè)基因而言。 一個(gè)種群是由許多個(gè)體所組成，每個(gè)個(gè)體細(xì)胞中都會有成千 上萬個(gè)基因，所以在一個(gè)種群中出現(xiàn)基因突變的數(shù)目也是很 大的。,.,31,基因突變的意義？,基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進(jìn)化的原始材料。,基因重組的意義

10、：,基因重組也是生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因，對生物進(jìn)化有重要意義。,.,32,二倍體、多倍體和單倍體的概念,體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體叫多倍體。,體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體,單倍體：,多倍體：,二倍體：,體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體叫二倍體。,自然界中，幾乎全部動(dòng)物和過半數(shù)的高等植物都是二倍體。,.,33,2.六倍體小麥體細(xì)胞中有_個(gè)染色體組。用其花粉培育成的植株體細(xì)胞有_個(gè)染色體組，是_倍體。,1.四倍體馬鈴薯體細(xì)胞中有_個(gè)染色體組。用其花粉培育成的植株體細(xì)胞有_個(gè)染色體組，是_倍體。,四,二,？,六,三,？,議一議:,如何區(qū)分單倍體、二倍體、

11、多倍體?,.,34,二倍體、多倍體、單倍體的比較,小結(jié)：,由受精卵發(fā)育而來的個(gè)體，含有幾個(gè) 染色體組就是幾倍體。,2. 由配子直接發(fā)育而成的生物個(gè)體，不管 含有幾個(gè)染色體組，都只能稱為單倍體。,受精卵,受精卵,配子,個(gè),n個(gè),n個(gè),.,35,議一議,1.假設(shè)很早以前自然界中的生物都是二倍體,那么現(xiàn)在自然界中的多倍體、單倍體可能是怎么產(chǎn)生的呢？,2.人們在生產(chǎn)上可用什么方法獲得多倍體、單倍體呢？,二倍體,染色體組增加,染色體組減少,多倍體,單倍體,用秋水仙素 處理萌發(fā)的 種子或幼苗,花藥離體培養(yǎng),.,36,響譽(yù)世界的著名“天才”音樂指揮家舟舟,.,37,此外，人類染色體增多或減少將使人失去生育能

12、力，同時(shí)其它生理功能出現(xiàn)嚴(yán)重缺陷。17號及14號染色體增多一條的患者生理和智力都嚴(yán)重不正常。 人類其它染色體數(shù)目發(fā)生變化的病例極少發(fā)現(xiàn)，很可能這些染色體數(shù)目改變是致死的！,.,38,概念：體細(xì)胞內(nèi)染色體組增多或減少。 后果：在植物及低等動(dòng)物中比較常見，由于基因控制的蛋白質(zhì)成比例增多或減少，一般對生存沒有顯著影響。 在高等植物，染色體組增多的植株一般具有大型性，各器官粗大，成熟推遲；染色體組減少的植株則生長瘦弱。 染色體組為奇數(shù)時(shí)，因減裂時(shí)聯(lián)會紊亂，表現(xiàn)為高度不孕（不能產(chǎn)生種子）。,整組變異,.,39,BUT：如果紡錘體的形成受到破壞，那么會導(dǎo)致什么？,后果：染色體不能被拉向兩極，細(xì)胞不能分裂成

13、兩個(gè)子細(xì) 胞，于是形成染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞。,這樣的細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行正常的有絲分裂，就發(fā)育成染色體數(shù)目加倍的組織或個(gè)體。,多倍體形成的原因,.,40,普通小麥的形成過程,異源 多倍體,注：這也是物種形成的一種方式。,.,41,多倍體草莓（上）和野生狀態(tài)下的草莓（下）,多倍體的優(yōu)點(diǎn)：器官巨大型，營養(yǎng)物質(zhì)含量增加,缺點(diǎn)：發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率降低,.,42,野生的草莓,染色體數(shù)目加倍的草莓,人工誘導(dǎo)多倍體在育種上的應(yīng)用,比較,優(yōu)：形態(tài)加大增高，營養(yǎng)物 質(zhì)含量增加,缺：發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低,方法,秋水仙素處理萌發(fā)的種子和幼苗,機(jī)理,秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞，能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不分離，使得染色體

14、數(shù)目加倍,應(yīng)用,三倍體無子西瓜的培育,八倍體小黑麥的培育,.,43,三倍體無籽西瓜的培育,.,44,無籽西瓜的培育過程,問：該植株的西瓜的果肉細(xì)胞，種子的種皮和胚其染色體組數(shù)目各是多少？,.,45,普通小麥（6n）,二倍體黑麥（2n）,四倍體小黑麥（4n，不育）,秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗,八倍體小黑麥（8n）,（耐貧瘠的土壤和寒冷的氣候，面粉白，蛋白質(zhì)含量高，產(chǎn)量高）,八倍體小黑麥的培育,.,46,香蕉的培育,香蕉的祖先為野生芭蕉，個(gè)小而多種子，無法食用。香蕉的培育過程如下：,.,47,考點(diǎn)三人類遺傳病,第三課時(shí),.,48,人類幾類疾病的區(qū)別,由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,出生前已形成

15、的畸形或疾病。,一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種疾病,即某一疾病有家族史,遺傳物質(zhì)的改變,遺傳物質(zhì)的改變環(huán)境因素的影響,遺傳物質(zhì)的改變環(huán)境因素的影響,嬰兒成年后,嬰兒期,先天性與后天性,.,49,一.人類遺傳病,人類遺傳病的來源及種類,單基因遺傳病(基因突變),顯性遺傳病,隱性遺傳病,常染色體遺傳病,伴性遺傳病,人類遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病(染色體變異),常染色體病,性染色體病,.,50,一、單基因遺傳病,伴Y：外耳道多毛癥,X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,X顯：抗維生素D佝僂病,常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥,二、多基因

16、遺傳病,唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等,三、染色體異常遺傳病,貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。,.,51,一、單基因遺傳病,受一對等位基因控制的遺傳病,顯性遺傳病,常染色體：軟骨發(fā)育不全、并指,X染色體：抗維生素D佝僂病,.,52,隱性遺傳病,常染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞,X染色體：血友病、色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,.,53,苯丙酮尿癥(常、隱),智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。,.,54,地中海貧血(

17、常、隱),廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。,真實(shí)的故事,本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。,.,55,二、多基因遺傳病,由多對基因控制的人類遺傳病,唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等,唇裂,.,56,三、染色體病,由于染色體數(shù)

18、目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病,貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。,先天性愚型(21三體）,.,57,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1）苯丙酮尿癥 A.常顯 （2）21三體綜合征 B.常隱 （3）抗維生素D佝僂病 C.X顯 （4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱 （5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色體異常病 （7）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病,考考你！,.,58,四、遺傳病的危害,1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25% 2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3% 3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！ 4、我國人口中患21三體綜合癥的人在

19、100萬以上。 5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。,我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：,危害患者、后代、家庭、社會,環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,.,59,五、優(yōu)生的措施,1、禁止近親結(jié)婚（最簡單有效的方法）,2、進(jìn)行遺傳咨詢（主要手段）,3、提倡“適齡生育”(2429歲最佳),4、產(chǎn)前診斷（重要措施）,原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先 那里繼承同一種致病基因的機(jī)會大增， 使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會大增。,概念:,讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子,措施：,.,60,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi) 的旁系血親禁止結(jié)婚。,達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。

20、,科學(xué)家的悲劇,禁止近親結(jié)婚,.,61,.,62,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-,提出建議,檢查、了解病史，作出遺傳診斷,分析遺傳病的傳遞方式,推斷后代發(fā)病幾率,進(jìn)行遺傳咨詢,.,63,過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。,適齡生育 2429歲生育,提倡適齡生育,.,64,產(chǎn)前診斷,能診斷的疾?。?染色體疾病 先天性畸形 先天性代謝缺陷病 伴性遺傳病,檢測手段： 1、羊水檢查 2、B超檢查 3、孕婦血細(xì)胞檢查 4、絨毛細(xì)胞檢查 5、基因診斷,.,65,三、人類基因組計(jì)劃及其意義,測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解讀其中包

21、含的遺傳信息,.目的：,為什么要測24條？,.,66,.,67,多倍體育種,多倍體植物有生長旺盛，各器官粗壯，種子少或不產(chǎn)生種子的特性。凡是不以種子為收獲目標(biāo)的植物都可以考慮進(jìn)行多倍體育種。,觀賞或用材植物,某些水果,非種子農(nóng)作物,.,68,其它多倍體植物,甘蔗是三倍體。最早的野生甘蔗就像蘆葦又細(xì)又短且開花結(jié)籽。這種野生甘蔗發(fā)生自然加倍形成四倍體甘蔗，四倍體甘蔗與野生甘蔗自然雜交，就形成了現(xiàn)在的甘蔗。,人們種植的西瓜有三種：普通西瓜為二倍體，個(gè)小籽多，重量一般在三公斤以下； 大西瓜為四倍體，個(gè)大籽小，重量可達(dá)五公斤以上； 無籽西瓜為三倍體，個(gè)大無籽。,甘薯、馬鈴薯等以無性繁殖為主的作物及許多花

22、卉、水果一般都是多倍體。,.,69,單倍體,體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體,單倍體,一倍體,染色體組,可以有一個(gè)或多個(gè)染色體組，宏觀概念,體細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組，宏觀概念,微觀概念,.,70,單倍體與多倍體的區(qū)別,注：x染色體組，a、b為正整數(shù)。,.,71,單倍體形成原因：未經(jīng)受精的生殖細(xì) 胞單獨(dú)發(fā)育而成,單倍體特點(diǎn)：植株弱小，高度不育,應(yīng)用：單倍體育種,.,72,單倍體類型：,純合子：,單倍體育種,AB Ab aB ab,AB Ab aB ab,AABB AAbb aaBB aabb,F1：AaBb,（優(yōu)點(diǎn)：明顯縮短育種年限）,.,73,例：現(xiàn)有兩純種小麥，一為DDTT（高稈抗銹）

23、，另一為ddtt（矮稈易銹）兩對基因獨(dú)立遺傳，現(xiàn)有兩種方法獲得新品種，問：,P1 DDTT,ddtt,DdTt,1,Dt,2,dt,單倍體植株,DDTT,3,4,5,（三）,（四）,I,II,（六）,（五）,D-T-,D-tt,ddT-,ddtt,6,ddTT,（三）,（三）,（三）,（四）,（四）,（四）,（二）,F1,（一）,.,74,1.要縮短年限，應(yīng)選擇方法是（ ），方法II的變異原理是（ ）；,2.圖中1和4的基因組成分別是（ ）和（ ）；,3.二過程中，D和d的分離發(fā)生在（ ），三過程采用的方法稱為（ ），四過程最常用的試劑是（ ）；,4.五過程中產(chǎn)生的抗倒抗銹植株中的純合體占（）

24、，如果讓F1按 五六過程連續(xù)自交2代，則6中符合生產(chǎn)要求的能穩(wěn)定遺傳的個(gè) 體占（ ）；,5.如將方法I中獲得的35植株雜交，再讓所得到的后代 自交，則后代基因型比例為（ ）。,提問,.,75,人工誘變 + 單倍體育種,優(yōu)點(diǎn)： 當(dāng)年就可以培育出優(yōu)良新品種！,.,76,常見育種方式比較,有絲分裂,嫁接、扦插、組織培養(yǎng)等,無核蜜桔,保持優(yōu)良性狀,基因重組,雜交，自交，篩選，自交。,抗倒伏抗銹病小麥,集中優(yōu)良性狀,基因突變,物理法、化學(xué)法等,青霉素高產(chǎn)菌株,提高變異頻率，出現(xiàn)新性狀,染色體變異,花藥離體培養(yǎng)法,小麥新品種,明顯縮短育種進(jìn)程，得到純合體,染色體變異,秋水仙素處理使染色體加倍,無籽西瓜,器官大，營養(yǎng)成分