1、帕金森病的診斷與鑒別診斷帕金森病(PD)由英國(guó)學(xué)者James Parkinson（1817）首先描述，又稱為震顫麻痹(Shaking palsy)。臨床以震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)減少和姿勢(shì)障礙為特征，是中老年人的常見病。1、帕金森病的病因尚未清楚1.3 發(fā)病機(jī)制：目前認(rèn)為自由基生成、氧化反應(yīng)增強(qiáng)、谷胱甘肽含量降低以及線粒體功能異常、內(nèi)源性和外源性毒物等因素，導(dǎo)致黑質(zhì) DA神經(jīng)元細(xì)胞變性，其中線粒體功能異常起主導(dǎo)作用。應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)對(duì)有關(guān)的酶和基因片段的研究亦支持這種看法。研究發(fā)現(xiàn)黑質(zhì)組織線粒體復(fù)合物基因缺陷、遺傳異常，會(huì)導(dǎo)致易患性，在毒物等因素的作用下，黑質(zhì)復(fù)合物活性艿接跋歟賈律窬赴湫浴勞觥虼?

2、 大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為 認(rèn)為遺傳和環(huán)境因素可能在 PD發(fā)病中起主要作用。鑒別診斷：肌炎型炎性假瘤：典型表現(xiàn)為眼外肌肌腹和肌腱同時(shí)增粗，上直肌和內(nèi)直肌最易受累，眶壁骨膜與眼外肌之間的低密度脂肪間隙為炎性組織取代而消失。動(dòng)靜脈瘺（主要為頸動(dòng)脈海綿竇瘺）：常有多條眼外肌增粗，眼上靜脈增粗，增強(qiáng)后增粗的眼上靜脈增強(qiáng)尤為明顯，一般容易鑒別，如在 CT 上鑒別困難，可行 DSA 確診。轉(zhuǎn)移瘤：眼外肌有時(shí)可發(fā)生轉(zhuǎn)移瘤，表現(xiàn)為眼外肌呈結(jié)節(jié)狀增粗并可突入眶內(nèi)脂肪內(nèi)，如果表現(xiàn)不典型，鑒別困難，可行活檢鑒別。淋巴瘤：眼外肌肌腹和肌腱均受累，一般上直肌或提上瞼肌較易受累，此腫瘤與炎性假瘤在影像上較難鑒別，活檢有助于鑒別。

3、【影像學(xué)】CT 和 MRI 均能較好地顯示增粗的眼外肌，但在 MRI 上很容易獲得理想的冠狀面和斜矢狀面，顯示上直肌和下直肌優(yōu)于 CT ，而且根據(jù) MRI 信號(hào)可區(qū)分病變是炎性期還是纖維化期，對(duì)于選擇治療方法幫助更大。2 、帕金森病的特異性病理指標(biāo)路易氏體主要為黑質(zhì)致密區(qū)含黑色素的神經(jīng)元變性、丟失及細(xì)胞破碎、色素顆粒游離；細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)玻璃體樣同心樣包涵體（Lewy小體）（見圖1）；包涵體也見于蘭斑、迷走神經(jīng)背核、下丘腦、中縫核、交感節(jié)等。星形膠質(zhì)細(xì)胞增生、膠質(zhì)纖維增生 。黑質(zhì)神經(jīng)元細(xì)胞內(nèi)鐵含量增高，也主要在黑質(zhì)致密部，即神經(jīng)元變性、壞死的部位。帕金森的特異性病理指標(biāo)路易氏體，見圖1 3 、帕金森

4、病的臨床診斷 3.1 發(fā)病年齡：中老年隱襲性發(fā)病, 50 歲占總患病人數(shù)的 90 。 3.2 首發(fā)癥狀 以多動(dòng)為主要表現(xiàn)者易于早期診斷。首發(fā)癥狀依次為： 震顫（ 70.5 ）； 強(qiáng)直或動(dòng)作緩慢（ 19.7 ）；失靈巧和 / 或?qū)懽终系K（ 12.6 ）； 步態(tài)障礙（ 11.5 ）； 肌痛、痙攣、疼痛（ 8.2 ）； 精神障礙，如抑郁、緊張等（ 4.4 ）； 語言障礙（ 3.8 ）； 全身乏力，肌無力（ 2.7 ）； 流口水與面具臉（各 1.6 ）(見圖2）。 3.3 臨床主要表現(xiàn)：* 靜止震顫 靜止震顫在 PD 最常見。系受累肌群的主動(dòng)肌及拮抗肌交替性、規(guī)律活動(dòng)的結(jié)果。早期始于一側(cè)肢體，上肢常見

5、，遠(yuǎn)端較近端顯著。頻率 4 8Hz ，振幅?。坏湫驼哽o止時(shí)呈 “搓丸樣（ pill-rolling ）動(dòng)作 ”，可暫時(shí)控制；少數(shù)振幅較大，動(dòng)作中也有震顫。隨意動(dòng)作中減輕或消失，入睡后消失；精神緊張、情緒激動(dòng)時(shí)加劇。存有特發(fā)性（單純性）震顫或無震顫的患者約各占 15 。* 肌強(qiáng)直 可以是早期癥狀，為主動(dòng)肌和拮抗肌的張力同時(shí)增加，被動(dòng)活動(dòng)中始終存在 “鉛管樣強(qiáng)直“，同時(shí)伴有震顫者，被動(dòng)活動(dòng)中有“齒輪樣強(qiáng)直“（ cogwheeling rigidity ）（注意檢查手法?。?。 * 運(yùn)動(dòng)障礙（運(yùn)動(dòng)不能或運(yùn)動(dòng)減少 - 少動(dòng)） 少動(dòng)是致殘的主因。表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)啟動(dòng)困難、速度減慢；多樣性運(yùn)動(dòng)缺陷：表情缺乏、瞬目

6、少 “面具臉”，嚴(yán)重者構(gòu)音、咀嚼、咽下困難，流涎；上肢伴隨動(dòng)作減少、消失；運(yùn)動(dòng)變換困難，精細(xì)動(dòng)作困難，寫字過小癥（ micrographia ）。* 姿勢(shì)保持與平衡障礙 可見于 PD 早期。 Martin(1967) 認(rèn)為由于伴隨主動(dòng)運(yùn)動(dòng)的反射性姿勢(shì)調(diào)節(jié)障礙所致，因平衡與姿勢(shì)調(diào)節(jié)障礙，構(gòu)成特有的姿態(tài)。 * 其它表現(xiàn) （1）語音單調(diào)、耳語樣重復(fù)語言，以及與震顫無關(guān)的聲音顫動(dòng)。（2）自主神經(jīng)功能障礙。 （3）常訴肌肉酸痛（下肢多見）、夜間肌肉痙攣和內(nèi)臟不適。 （4）睡眠障礙、靜坐不能，精神癥狀，如激動(dòng)、焦慮、抑郁（ 40%），約 20% PD 患者出現(xiàn)癡呆，晚期癡呆的比率增加（ 14 -80 ）。

7、 3.4 輔助檢查：血常規(guī)、生化, CSF 常規(guī)檢查，均正常。有關(guān)神經(jīng)介質(zhì)、神經(jīng)肽類、神經(jīng)內(nèi)分泌等，均不能作為臨床確診依據(jù)。腦 CT 、 MRI 檢查無特殊改變。正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層成像 (Positrion emission tomography , PET) ： PET 檢查可用 18F-6- 氟多巴，發(fā)現(xiàn)紋狀體內(nèi) DA 合成和儲(chǔ)蓄能力下降。用 14C 標(biāo)記 3- 氮 - 甲基 - 螺環(huán)哌酮（ Spiperone ）行 PET 可進(jìn)行 D 2 受體研究，用來發(fā)現(xiàn)黑質(zhì)紋狀體通路的亞臨床損傷。 3.5 長(zhǎng)期應(yīng)用 L-DOPA 治療出現(xiàn)的復(fù)雜癥狀, “長(zhǎng)期綜合征”：開-關(guān)現(xiàn)象 (on and o

8、ff) ；劑末現(xiàn)象：療效減退；異動(dòng)癥：不自主運(yùn)動(dòng)；精神癥狀。大多在應(yīng)用 L-DOPA 治療后 4 年左右出現(xiàn)（ 0.9-18 年），劑量過大容易出現(xiàn)。 3.6 PD 診斷中老年發(fā)病，靜止性震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)障礙、姿勢(shì)保持障礙及其它運(yùn)動(dòng)癥狀、 自主 神經(jīng)癥狀、精神癥狀等；必要的放射學(xué)檢查（ 腦 CT 、 MRI 檢查） 對(duì)診斷癥狀性、繼發(fā)性 PD 或除外某些疾病有幫助，但對(duì) PD 診斷仍缺乏特異性；除外其它疾病、左旋多巴治療效果顯著者，可做出診斷。在腦 CT 、 MRI 應(yīng)用前，臨床與病理診斷符合率僅 75% 左右。 3.7 PD 鑒別診斷(1) 單純性或姿勢(shì)性震顫： 單純性或特發(fā)性震顫，其病因

9、未明、病理學(xué)無特殊改變?？捎屑易迨罚瑸槌Ｈ旧w顯性遺傳。有人認(rèn)為可能與紅核橄欖小腦紅核環(huán)內(nèi)單胺平衡失調(diào)有關(guān)。震顫為唯一癥狀，起初癥狀輕，數(shù)年或數(shù)十年后震顫緩慢加重，甚至影響工作、寫字等。震顫主要見于上肢、頭頸，下肢不少見；震顫幅度、頻率不一，可以不對(duì)稱，與姿勢(shì)有關(guān)，運(yùn)動(dòng)中震顫減輕，也可在運(yùn)動(dòng)終末出現(xiàn)或靜止時(shí)震顫，老年人常見，情緒激動(dòng)時(shí)加重，飲酒可使震顫減輕。 甲狀腺功能亢進(jìn)引起的震顫：為對(duì)稱性動(dòng)作性或姿勢(shì)性震顫 ，上肢先出現(xiàn)，在饑餓、情緒激動(dòng)時(shí)明顯，可伴其它部位肌肉顫動(dòng)、心率加快和出汗，有“心驚肉跳”感等“甲亢癥狀群”。兩者均無肌張力增高、少動(dòng)，其表情、伴隨活動(dòng)良好； - 腎上腺受體拮抗劑（如

10、心得胺、阿爾馬爾）有效。 (2) 帕金森綜合征（ PDS ） ： 主要依據(jù)病史、主要體征、神經(jīng)影象學(xué)改變和左旋多巴治療的效果。 PD 以靜止性震顫為首發(fā)癥狀者約占 70% ，其震顫可被抗膽堿能制劑、左旋多巴制劑減弱或完全控制。腦炎、腦外傷與毒物中毒（如 CO ）等，通常有明確的病史。藥源性 PDS （尤其是酚噻嗪類、丁酰苯類），長(zhǎng)期服藥者常見。 與老年血管性帕金森綜合征鑒別：老年伴有腔隙性或多發(fā)性腦梗死者，臨床有階梯式加重或波動(dòng)，常見肢體癱、球麻痹和腱反射亢進(jìn)、錐體束征； VP 影象特征 基底節(jié)區(qū)存在多發(fā)性腔隙性腦梗死； VP 可伴額葉為主的皮質(zhì)下白質(zhì)和側(cè)腦室周圍梗死、低密度改變； VP 全腦

11、萎縮多見； 黑質(zhì)致密帶寬度（ WPCSN ） PD 較 VP 和正常對(duì)照組明顯變窄，隨病情加重變窄更顯著； VP 組的 WPCSN 變窄程度程度較輕，遠(yuǎn)不如 PD 組顯著，且與病情的嚴(yán)重程度無關(guān)，推測(cè)是由于紋狀體梗死的基礎(chǔ)上，可能發(fā)生黑質(zhì)紋狀體通路的逆行性變性的結(jié)果。 (3) 帕金森疊加綜合征（ Pakinsen-plus syndrome ）： 橄欖體 - 腦橋 - 小腦萎縮（ OPCA ）、 Shy-Drage 綜合征、進(jìn)行性核上性麻痹（ Progressive Supranuclear Palsy , PSP ）、蒼白球 - 黑質(zhì)色素變性（ Hallervorden-Spatz 綜合征,

12、 HSS ）、黑質(zhì)紋狀體變性（ Striatonigral Degener , SND ）。 進(jìn)行性核上性麻痹（ PSP ）：中老年患者，隱匿起病，易于 PD 混淆。逐漸出現(xiàn)核上性凝視麻痹，并伴步態(tài)不穩(wěn)，易跌倒及強(qiáng)直少動(dòng)則需考慮 PSP 。 1995 年 5 月美國(guó)國(guó)立神經(jīng)系統(tǒng)疾病與中風(fēng)研究所 (NINDS) 和進(jìn)行性核上性麻痹學(xué)會(huì) (SPSP) 共同發(fā)起，查閱大量文獻(xiàn)并經(jīng)有關(guān)專家審定了有關(guān) PSP 準(zhǔn)確、實(shí)用的診斷標(biāo)準(zhǔn)（見表1）。紋狀體 - 黑質(zhì)變性 (SND) ：Adams(1961)剖檢50例臨床診斷為PD病例，其中4例除黑質(zhì)、藍(lán)斑病理改變外，紋狀體、特別是殼核也見有明顯的神經(jīng)細(xì)胞脫失和

13、變性，但與PD的病理改變不同，稱為紋狀體-黑質(zhì)變性。目前認(rèn)為是多系統(tǒng)變性的一個(gè)類型。為青少年或中老年發(fā)病，逐漸進(jìn)展，均表現(xiàn)為走路不穩(wěn)、動(dòng)作緩慢，病程中可出現(xiàn)肢體震顫，面具臉、齒輪樣肌張力、主動(dòng)運(yùn)動(dòng)減少及動(dòng)作緩慢，臨床極易誤診為PD；小腦征均為陽性，可有腱反射活躍，巴賓斯基征（+）、感覺正常。頭CT示輕度腦萎縮，腦干、小腦、基底節(jié)萎縮。從發(fā)病至死亡1.56年，平均3.6年。本病與 PD的臨床鑒別為： (1)肢體震顫表現(xiàn)輕微或缺如，或?yàn)殚g歇、一過性； (2)可見有平衡障礙、共濟(jì)失調(diào)等小腦受損征； (3)可有尿便控制障礙、出汗少等植物神經(jīng)受損征； (4)可有錐體束受損征； (5)左旋多巴效果不明顯；

14、 (6)發(fā)病年齡較輕，病情進(jìn)展較快。據(jù)上述特點(diǎn)可與PD進(jìn)行臨床鑒別。蒼白球 - 黑質(zhì)色素變性：由 Hallervorden-Spatz （ 1922 ）首先描述, 又稱 Hallervorden-Spatz 綜合征 ( HSS ) 。是一種常染色體隱性遺傳的進(jìn)行性疾病，多于 20 歲前發(fā)病，大多在 30 歲左右死于并發(fā)癥。 主要是與晚發(fā)者鑒別。突出表現(xiàn)為視網(wǎng)膜變性、視神經(jīng)萎縮，抽搐發(fā)作等，并表現(xiàn)為精神智力衰退、肌強(qiáng)直、舞蹈 - 徐動(dòng)樣多動(dòng)等錐體外系功能障礙。腦 MRI 見雙側(cè)蒼白球、殼核有異常鐵沉積, T 2 加權(quán)象上呈雙側(cè)稱性短 T 2 低信號(hào)；在黑質(zhì)、紅核內(nèi)鐵質(zhì)的沉積, T 2 加權(quán)象上呈

15、雙側(cè)稱性短 T 2 低信號(hào)； 雙側(cè)蒼白球前內(nèi)側(cè)部分 T 2 加權(quán)的象對(duì)稱的低密度信號(hào)與高密度信號(hào)區(qū)共存，即“虎眼”征 （ The “ eye-of-the tiger ” sign ）。組織學(xué)發(fā)現(xiàn)伴大腦鐵沉積，尤其基底神經(jīng)節(jié)有大量的鐵沉積，蒼白球、殼核和黑質(zhì)、紅核內(nèi)的鐵濃度增加引起神經(jīng)細(xì)胞變性。而全身和腦脊液的鐵水平是正常的。 Taylor TD 等（ 1996 ）研究 HSS 基因譜在染色體 20p12.3-p13 。 對(duì) L-多巴療效大多數(shù)不滿意。 (4) Lewy 小體 型 癡呆（ dementia with Lewy bodies , DLB ）： Friedrich. H.Lewy(

16、1923) 首先描述了癡呆伴 Lewy 小體，在他的帕金森病患者具有一致的斑塊（ co-incident plaques ）和 神經(jīng)纖維纏結(jié) ，并 占有較 大的比例 。 在近幾十年重新發(fā)現(xiàn) Lewy 小體潛在的貢獻(xiàn)是對(duì)伴有病程波動(dòng)、視幻覺的癡呆綜合征、帕金森綜合征和 神經(jīng)安定的 超敏性（ neuroleptic hypersensitivity ）。半數(shù)以上有 PDS 運(yùn)動(dòng)特征，錐體外系癥狀可以是某些患者的起始表現(xiàn)，對(duì)左旋多巴也有效，故與 PD 很難區(qū)分。 DLB 中靜止性震顫和癥狀的左右不對(duì)稱性較少見，若錐體外系癥狀發(fā)生后 1 年內(nèi)出現(xiàn)癡呆，可能為 DLB 。彌漫性萊維小體病 (diffus

17、e Lewy body disease , DLBD) 是由小阪等命名的變性癡呆疾患，臨床癥狀以進(jìn)行性的皮質(zhì)性癡呆和帕金森綜合征為主；病理上以中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛大量出現(xiàn)的萊維小體 (Lewy body) 為特征。從 1976 年開始，小阪等的系列研究報(bào)告首先在日本, 1985 年以后在歐美引起了廣泛注意。近來報(bào)道其患病率僅次于阿爾茨海默型癡呆 (Alzheimer-type dementia , ATD) 而位居老年變性癡呆的第 2 位，病理解剖資料顯示其占癡呆疾患的 8.5%-2.7% 。小阪等認(rèn)為 DLBD 和帕金森病 (Parkinsons disease,PD) 同屬萊維小體病 (Lew

18、y body disease , LBD) 這個(gè)疾病譜，并將 LBD 分為 4 型： 腦干型 (brain stem type) ，相當(dāng)于 PD ； 移行型 (transitional type); 彌漫型 (diffuse type ，即 DLBD) ； 大腦型 (cerebral type) 。 1990 年英國(guó)的 Perry 等提出了萊維小體型老年癡呆 (senile dementia of Lewy body type , SDLT) 的概念，相當(dāng)于小阪提出的 LBD 移行型；同時(shí)美國(guó)的 Hansen 等也提出了阿爾茨海默病萊維小體亞型 (Lewy body variant of Al

19、zheimers disease , LBVAD) 的概念，為了避免疾病概念的混亂, 1995 年在英國(guó)召開的首屆國(guó)際研討會(huì)將名稱統(tǒng)一為萊維小體型癡呆 (demential with Lewy bodies , DLB) ，其中包括 DLBD , SDLT , LBVAD 和 LBD 大腦型。 (5) 多巴反應(yīng)性肌張力失常 (DRD)： 又稱伴有明顯晝間波動(dòng)的遺傳性行性肌張力失常 (HPD) 或 Segawa 病，是一種較為少見的遺傳性運(yùn)動(dòng)障礙疾病，小劑量多巴類制劑對(duì)其有顯著療效。Segawa 等（ 1971 ，日本）詳細(xì)描述了一種伴有明顯晝間變化的肌張力失常，并發(fā)現(xiàn)左旋多巴對(duì)其有明顯療效，稱

20、之為 HPD 或 Segawa 病。 Nygaard 等（ 1988 ，美國(guó)）總結(jié) 1 組對(duì)小劑量多巴制劑有明顯療效的肌張力失?；颊?，并提出了 DRD 的概念。近年來證實(shí)絕大多數(shù)的 DRD 和 HPD 基因均位于 14q32.1，為該區(qū)域內(nèi)的 GTP 環(huán)化水解酶基因突變所致，兩者同屬一種疾病單元。DRD/HPD 大多于嬰兒期至 12 歲間起病，平均 6 歲，個(gè)別可晚至 50-60 歲發(fā)病。首發(fā)癥狀多為始自足部的肌張力失常，少數(shù)成年起病者首發(fā)震顫。臨床主要表現(xiàn)為肌張力失常合并運(yùn)動(dòng)遲緩、齒輪樣強(qiáng)直、姿勢(shì)性反射障礙、腱反射增高，偶有病理征陽性，嚴(yán)重者可累及頭頸部及眼球部肌肉。多數(shù)患者有明顯的癥狀波動(dòng)

21、性，晨輕暮重，但此種現(xiàn)象隨年齡增大會(huì)變得不明顯。發(fā)病后 20 年內(nèi)病情進(jìn)展明顯，之后相對(duì)穩(wěn)定?；颊叱Ｉ砀咂?，無感覺、高級(jí)神經(jīng)活動(dòng)或植物神經(jīng)功能障礙，震顫頻率為 8-10 Hz。國(guó)外家系分析表明，多呈常染色體顯性遺傳，外顯不全，女性外顯率為 45% ，男性為 15% ，極少數(shù)為常染色體隱性遺傳。 3.8 PD診斷標(biāo)準(zhǔn)： Calne DB.Et al。(1995)臨床可能：以上前 3 種癥狀和體征之任何一種，震顫必須是新近發(fā)生的，靜止性或姿勢(shì)性的震顫。臨床很可能：以上4種癥狀和體征之任何2種，或 TRA 三種癥狀和體征之任何一種呈不對(duì)稱。臨床肯定：以上4種癥狀和體征之任何3種，或任何2 種，并且

22、TRA三種癥狀和體征之任何一種呈不對(duì)稱。3.9 PD診斷支持點(diǎn)： 一時(shí)不能確診者，36個(gè)月復(fù)查體征直至確診。早期僅有不對(duì)稱步態(tài)或一手笨拙，其它有助診斷 PD 臨床可能的： Meyerson 征，手指阻抗，伴隨減少，強(qiáng)直 的肢體無錐體束征，無力握反射。其它：進(jìn)行性病程，對(duì) L-DOPA反應(yīng)良好。4 、少年型震顫麻痹與帕金森病的鑒別診斷 4.1 少年型震顫麻痹的診斷依據(jù) 根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)有靜止性震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩、姿勢(shì)保持障礙、自主神經(jīng)癥狀 ( 唾液、皮脂增多，便秘)、精神癥狀(伴抑郁者約40 ) 等；經(jīng)腦CT、MRI檢查除外其它疾病，應(yīng)用 L-DOPA 類療效顯著者，可以確診。 4.2 鑒

23、別診斷應(yīng)與已下相鑒別；必要時(shí)用美多巴快試驗(yàn)性治療 12 次，幫助鑒別。 (1) 兒童帕金森綜合征 原因：腦缺氧、中毒（錳、CO）、感染（腦炎后）、腦外傷、腫瘤（底節(jié)區(qū)）、腦積水（正常顱壓腦積水）以及藥源性（多巴胺拮抗劑和耗竭劑）等。應(yīng)詳細(xì)詢問病史。 (2) 肝豆?fàn)詈俗冃?（Wilson?。?由于控制銅代謝和銅藍(lán)蛋白生成的基因病變而導(dǎo)致銅轉(zhuǎn)運(yùn)、排出障礙，銅大量沉積在體內(nèi)，造成組織器損害所致的遺傳性疾病。呈常染色體隱性遺傳，陽性家族史 32。8%50%。Frydman等(1986)將基因定位于第13號(hào)染色體長(zhǎng)臂14區(qū)附近13q14-21。常以震顫、肌張力增高、發(fā)音和吞咽困難、肝臟損害、精神改變等

24、發(fā)病。WD基因表達(dá)受環(huán)境、飲食等因素的影響，臨床表型異質(zhì)性較多。肝臟癥狀首發(fā)者占37%42%；絕大多數(shù)有K-F色素環(huán)(Kayser-Fleischers ring)。血清銅氧化酶活性、血清銅藍(lán)蛋白、尿中氨基酸和銅，腦MRI檢查可見雙側(cè)豆?fàn)詈擞虚L(zhǎng)T 1 、長(zhǎng)T 2 信號(hào)。病灶并非銅的順磁性作用，而是過量銅離子沉積引起膠質(zhì)增生和局灶水腫的反應(yīng)；但當(dāng)銅離子沉積過多所產(chǎn)生的順磁效應(yīng)占主導(dǎo)時(shí)，雖然銅的順磁性比鐵差，也可見病灶呈長(zhǎng)T 1 、短T 2 。此外可見腦萎縮、小空洞形成。 (3) 蒼白球-黑質(zhì)色素變性： 又名 Hallervorden-Spatz 病或蒼白球-黑質(zhì)-紅核色素變性。與鐵鹽在腦組織內(nèi)（蒼白球和黑質(zhì)）沉積有關(guān)。本病無特效治療 (4)兒童多巴反應(yīng)性肌張力失常 (DRD)：兒童期發(fā)病，符合多巴反應(yīng)性肌張力失常 (DRD) 的基本表現(xiàn)（參見上文），癥狀晝夜波動(dòng)明顯，小量 L- 多巴效果明顯。 (5) 家族性基底節(jié)鈣化或稱為 Fahr 病：Fahr （1930）曾報(bào)道1例成年病