1、第三章 染色體畸變與染色體病（答案）一、選擇題（一）單項選擇題1最常見的染色體畸變綜合征是：AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征*2核型為45，X者可診斷為：AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征*3Klinefelter綜合征患者的典型核型是：A45，X B47，XXY C47，XYYD47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+144雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是由于：A常染色體數(shù)目畸變 B性染色體數(shù)目畸變 C染色體微小斷裂D常染色體上的基因突變 E

2、性染色體上的基因突變*5Down綜合征為_染色體數(shù)目畸變。A單體型 B三體型 C單倍體 D三倍體 E多倍體6夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)合，則可形成多少種類型的合子：A8 B12 C16 D18 E207Edward綜合征的核型為：A45，X B47，XXY C47，XY（XX），+13D47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+18846，XX男性病例可能是因為其帶含有：ARas BSRY Cp53 DMyc E珠蛋白基因9大部分Down綜合征都屬于：A易位型 B游離型 C微小缺失型 D嵌合型 E倒位型*10下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診：

3、A苯丙酮尿癥 B白化病 C血友病DKlinefelter綜合征 EHuntington舞蹈病11體細胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多，可能為：ASmith-Lemili-Opitz綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D超雌 EEdward綜合征12超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A1號染色體 B18號染色體 C21號染色體DX染色體 EY染色體*13經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)(p11)，說明其為_患者。A染色體倒位 B染色體丟失 C環(huán)狀染色體D染色體部分丟失 E嵌合體14若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為：A男性 B真兩性畸形 C女性D假兩性畸形 E性腺發(fā)

4、育不全*15某患者的X染色體在Xq27.3處呈細絲樣連接，其為_患者。A重組染色體 B衍生染色體 C脆性X染色體D染色體缺失 E染色體易位1614/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險是：A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/417染色體制備過程中須加下列哪種物質(zhì)可以獲得大量分裂相細胞。ABrdU B秋水仙素 C吖啶橙 D吉姆薩 E堿18倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對中形成：A環(huán)狀染色體 B倒位環(huán) C染色體不分離D染色體丟失 E等臂染色體*19四倍體的形成原因可能是：A雙雌受精 B雙雄受精 C核內(nèi)復(fù)制 D不等交換 E染色體不分離*2

5、0如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成：A單倍體 B三倍體 C單體型 D三體型 E部分三體型*21近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為：A單方易位 B串聯(lián)易位 C羅伯遜易位 D復(fù)雜易位 E不平衡易位22如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成：A單體型 B三倍體 C單倍體 D三體型 E部分三體型*23一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系，這種情況稱為：A多倍體 B非整倍體 C嵌合體 D三倍體 E三體型24某一個體其體細胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為：A亞二倍體 B超二倍體 C多倍體 D嵌合體 E三倍體*25嵌合體形成的原因可能是：A卵裂過程

6、中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對 B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離 C生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失 D生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離 E卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失*2646，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：A一女性細胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B一男性細胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性細胞帶有等臂染色體 D一女性細胞內(nèi)帶有易位型的畸變?nèi)旧wE一男性細胞含有缺失型的畸變?nèi)旧w*27若某一個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為：A常染色體結(jié)構(gòu)異常 B常染色體數(shù)目異常的嵌合體 C性染色體結(jié)構(gòu)異常 D性染色體數(shù)目異常的嵌合體 E常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體28某種人

7、類腫瘤細胞染色體數(shù)為56條，稱為：A超二倍體 B亞二倍體 C二倍體 D亞三倍體 E多異倍體*29染色體非整倍性改變的機制可能是：A染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 B染色體易位C染色體倒位 D染色體不分離 E染色體核內(nèi)復(fù)制*30染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是：A姐妹染色單體交換 B染色體核內(nèi)復(fù)制 C染色體不分離D染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 E染色體丟失*31兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成：A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重復(fù)32人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進行，則其可形成：A一個異常性細胞 B兩個異常性細胞

8、 C三個異常性細胞D四個異常性細胞 E正常的性細胞33染色體不分離：A只是指姐妹染色單體不分離 B只是指同源染色體不分離 C只發(fā)生在有絲分裂過程中 D只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中 E是指姐妹染色單體或同源染色體不分離34一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成：A缺失 B易位 C倒位 D重復(fù) E插入35一對表型正常的夫婦生育了一個45，X的女孩且患紅綠色盲，這是由于：A受精卵分裂時發(fā)生了不分離 B. 母親卵細胞在減數(shù)分裂I時發(fā)生了不分離C. 母親卵細胞在減數(shù)分裂時發(fā)生了不分離 D. 父親精細胞在減數(shù)分裂I時發(fā)生了不分離 E. 父親精細胞在減數(shù)分裂時發(fā)生了不分離*36一對表型正常的夫婦生了一個核

9、型為47，XXY的男孩同時患紅綠色盲，這是由于： Axb型卵子與Y型精子結(jié)合 Bxb型卵子與XbY型精子結(jié)合 CXbXb型卵子與Y型精子結(jié)合 D. XBXb型卵子與Y型精子結(jié)合 E. Xb型卵子與0型精子結(jié)合*37染色體的結(jié)構(gòu)畸變類型不包括：A. 易位 B.轉(zhuǎn)位 C倒位 D.缺失 E.倒位重復(fù)*38關(guān)于先天愚型患者的體征，下列哪項是不正確的?A特殊癡呆面容 B生長發(fā)育遲緩 C. 特異性皮膚紋理異常、小指彎曲D皮膚略厚，似黏液水腫 E智力發(fā)育障礙*39下列哪個核型不是先天愚型患者的核型?A45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C46，XY47，XY，+21

10、D46，-14，+t(14q21q) E46，XY，-G+t(GqGq)40下列何種疾病不屬于染色體病?ATurner綜合征 B先天愚型 CEhlers-Danlos綜合征D. Klinefeher綜合征 E. 貓叫綜合征*41下列哪個核型不是Turner綜合征的核型?A46，X，del(Xp) B46，X，del(Xq) C45，XD45，X46，XX47，XXX E45，XX，一2142一個常染色體平衡易位攜帶者的最常見的臨床表現(xiàn)是：A皮膚異常 B輕度智力低下 C自發(fā)流產(chǎn)、不育或生育力降低D. 多發(fā)性畸形 E. 出生時低體重及身體發(fā)育差43受精卵第二次分裂時，如果發(fā)生體細胞染色體不分離，可

11、以導(dǎo)致：A三倍體 B三體型 C. 部分三體型 D. 嵌合體 E. 先天愚型*44常染色體病在臨床上最常見的表現(xiàn)是：A染色體結(jié)構(gòu)改變 B染色體數(shù)目改變 C. 身材矮小D多發(fā)畸形、體格智力發(fā)育遲緩 E. 不育45在非顯帶染色體標(biāo)本上，通過光學(xué)顯徽鏡不能觀察到的是：A臂內(nèi)倒位 B臂間倒位 C. 缺失 D重復(fù) E. 易位 *4621-三體(Down綜合征)的最常見病因是：A. 父齡高，精子發(fā)生時染色體發(fā)生了不分離 B. 母齡高，卵子發(fā)生時染色體發(fā)生了不分離 C. 受精卵分裂時染色體發(fā)生了不分離 D. 母親妊娠期有病毒感染 E.母親年輕47易位型先天愚型的患兒多發(fā)生于：A父親年齡高 B母親年齡高 C父母

12、親年齡均高D. 父母親均年輕 E父親年齡低，母親年齡高48下列哪一個癥狀不可能是13q結(jié)構(gòu)畸變綜合征的癥狀?A視網(wǎng)膜母細胞瘤 B拇指發(fā)育不全 C. 多指(趾)畸形D. 小腦畸形，智力低下 E哭聲似貓叫*49下列除哪種外均為Turner綜合征的體征?A身材矮小 B蹼頸 C. 原發(fā)閉經(jīng) D. X染色質(zhì)陽性 E. 后發(fā)際低*50Klinefchcr綜合征患者的體征，下列哪項是錯誤的?AX染色質(zhì)陰性 B男性乳房女性化 C. 身材高大 D. 小睪丸 E. 無精子*51多X女性，如48，XXXX，一般表現(xiàn)為智力發(fā)育不全，也有常見染色體畸變綜合征的頭部表現(xiàn)特征，其X小體有：A1個 B2個 C3個 D. 4個

13、 E多個*52如果一正常染色體上的基因(或帶紋)的序列以字母順序代表，現(xiàn)有染色體結(jié)構(gòu)為：ABCDEFFEDGHI，此種結(jié)構(gòu)改變屬于：A倒位 B易位 C重復(fù) D倒位重復(fù) E. 缺失*53形成45，X46XX的可能機制是：A. 減數(shù)分裂I染色體不分離 B減數(shù)分裂-染色體不分離 C卵裂期染色體不分離 D卵裂時染色體丟失 E染色體內(nèi)復(fù)制54染色體無著絲粒片段易位到同源染色體的另一部分叫做：A移位 B相互易位 C羅伯遜易位 D臂內(nèi)倒位 E復(fù)合易位*5545XX一14，一2l，+t(14q21q)核型是：A轉(zhuǎn)位核型 B非平衡易位 C串聯(lián)易位 D染色體內(nèi)易位 E平衡易位56關(guān)于人類染色體異態(tài)性(多態(tài))的特征

14、下列哪種說法是不正確的?A兩條同源染色體形態(tài)的微小變異如帶紋著色強度的差異 B按孟德爾方式遺傳，在個體中是恒定的，但在群體中是變異的 C. 集中表現(xiàn)在某些染色體的特定部位D. 不具有明顯的表型和病理改變 E同源染色體間的RFLPs酶譜的不同57有關(guān)人類染色體異常的發(fā)生率，在下列哪個群體中最高?A自發(fā)流產(chǎn) B新生兒 C. 死產(chǎn) D. 不育的夫婦 E智力低下58關(guān)于染色體異常的一般特征，下列哪個是錯誤的?A 智力低下 B多發(fā)性先天畸形 C. 生化代謝紊亂 D. 生長發(fā)育遲緩 E. 皮膚紋理異常*59有關(guān)性染色體異常的一般特征，下列哪個說法是錯誤的?A生殖器畸形 B原發(fā)閉經(jīng) C生育障礙 D毛發(fā)、皮膚

15、異常 E皮紋異常601421易位攜帶者的核型是：A46，XX，一14，+21 B46，XX，一14，+t(14q2lq) C45，XX，一14，一21，+t(14q21q) D45，XX，一14 E45，XX，一2l6147，XX(XY)，+21型先天愚型產(chǎn)生的主要原因有：A精子形成中發(fā)生了染色體不分離 B卵子形成中發(fā)生了染色體不分離C. 體細胞有絲分裂中發(fā)生了染色體不分離 D. 受精卵分裂中發(fā)生了不分離 E. 卵子發(fā)生中性染色體發(fā)生了不分離*62下列哪一核型是貓叫綜合征的核型?A46，XX，del(5)(p15) B46，XY，deI(1)(q21) C47，XY，+21 D45，X E47

16、，XXY63下列哪項不是21-三體綜合征的皮紋特點?A足部拇趾球部側(cè)弓 B手掌三叉點t移向掌心 C. atd角增高多大于38 D. 第5指只有一條單一指褶紋 E. 約50有通貫手6421-三體綜合征一般不伴有下述哪種畸形或疾病?A. 臍疝 B隱辜 C. 小陰莖 D先天性心臟病 E. 血友病65關(guān)于2l-三體綜合征的實驗室檢查，下列哪項是錯誤的?A粒細胞分葉過少并呈鼓槌狀 B紅細胞過氧化物歧化酶活性增高C. 中性粒細跑內(nèi)堿性磷酸酶活性較高 D.血清膽固醇增高E染色體檢查大部分為典型21三體綜合征66亞二倍體的染色體數(shù)目是：A23 B44 C46 D47 E9267當(dāng)在間期細胞核中見到一個X染色質(zhì)

17、時，說明這個細胞中含有的X染色體數(shù)目與異固縮的X染色體數(shù)目的關(guān)系是：A1:l B. 2:l C(l+1):(l+1) D1:2 E. 以上都不是68染色體異常在自然流產(chǎn)中的發(fā)生率為：A1-10% B10-20 C20-30 D30-40% E40-5069嵌合體可以用下列哪一種異常來解釋?A染色體重組 B染色體倒位 C染色體不分離或染色體丟失D. 染色體不分離或染色體易位 E染色體易位70超二倍體的染色體數(shù)目是： A23 B44 C46 D47 E92*71核型為48，XXXY的先天性睪丸發(fā)育不全的患者，其X染色質(zhì)與Y染色質(zhì)檢查結(jié)果是下列哪一種情況?AX染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性 BX染色質(zhì)陽性

18、，Y染色質(zhì)陰性CX染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陽性 DX染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽性E以上都不是7221-三體型先天愚型男嬰的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：AX染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性 BX染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陰性CX染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陽性 DX染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽性E以上都不是*73典型Turner綜合征患者的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：AX染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性 BX染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陰性CX染色質(zhì)陽性Y染色質(zhì)陽性 DX染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽性E以上都不是74典型的男性貓叫綜合征患者的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：AX染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性 BX染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陰性CX染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陽性 DX染色質(zhì)陰性Y染色

19、質(zhì)陽性E以上都不是75在人類淋巴細胞姐妹染色單體互換試驗中，常使用堿基類似物BrdU，它所替代的堿基是：AT BC CU DA EG76染色體21、14易位攜帶者45，-14，-2l，+t(14q，2lq)與一正常人結(jié)婚他們出生易位型先天愚型患者的風(fēng)險為：A. 0 B12 C23 D13 E100 77具有45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的個體表型正常，其染色體的畸變屬于下列哪一種類型?A等臂染色體 B染色體倒位 C染色體缺失 D染色體易位 E染色體重復(fù)*78具有47，XX，+18核型的個體，其染色體數(shù)目異常屬于下列哪一種類型?A多倍體 B單倍體 C三體型 D單體型 E嵌合體7

20、9具有47，XX，十2l核型的個體，患的是下列哪一種疾病?A 先天性睪丸發(fā)育不全 B性染色體異常綜合征 C. 嵌合型先天愚型D易位型先天愚型 E. 三體型先天愚型*80具有46，XX45，X核型的患者屬于下列哪一種異常?A常染色體數(shù)目異常的嵌合體 B性染色體數(shù)目異常的嵌合體C. 常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 D性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體E以上都不是81真兩性畸形患者的核型可能是：A45，X B47，XXY C47，XXX D46，XX47，XXYE46，XY82睪丸女性化患者的核型可能是：A45，X B47，XXY C. 47，XXX D46，XX47，XXY E46，XY83習(xí)慣性流產(chǎn)的患者，產(chǎn)前

21、診斷可采用：A形態(tài)學(xué)的改變 B群體調(diào)查 C. 醇的活性分析 D系譜分析 E染色體核型檢查84病毒感染常引起的染色體損傷是：A斷裂 B缺乏 C. 環(huán)狀染色體 D粉碎化 E裂隙85電離輻射常引起的染色體損傷是：A斷裂 B缺乏 C. 環(huán)狀染色體 D粉碎化 E裂隙86化學(xué)誘變劑常引起的染色體損傷是：A斷裂 B缺乏 C. 環(huán)狀染色體 DSCE增高 E裂隙87X-射線、-射線常引起的染色體損傷是：A斷裂 B缺乏 C. 環(huán)狀染色體 DSCE增高 E裂隙（二）多項選擇題1母親的核型為45，-14，-21，+t(14q21q)，父親核型正常，其后代：A全部正常 B13平衡易位攜帶者 C. 全部死胎D13易位型先

22、天愚型 E13完全正常*246XY，del(1)(q2l)表示：A第1號染色體長臂末端缺失 B斷裂點在短臂2區(qū)1帶C斷裂點在長臂2區(qū)1帶 D繁式可表示為46，XY，del(1)(pterq21:)E表示1號染色體長臂上發(fā)生中間缺失 *3脆性X染色體綜合征患者的主要體征：A身材矮小，發(fā)育遲緩 B，智力發(fā)育遲緩 C大耳，前額突出，大頭圍D青春期后出現(xiàn)大睪丸 E多數(shù)性腺發(fā)育不良4XYY綜合征患者的主要體征：A身材高大 B口腔黏膜細胞涂片檢查Y染色質(zhì)雙陽性X染色質(zhì)陰性C口腔黏膜細胞涂片檢查Y染色質(zhì)陰性X染色質(zhì)陽性D語言發(fā)育遲緩，計算能力差 E精神缺陷，有反社會行為*5下列哪些疾病不屬于染色體病?A成骨

23、不全 B貓叫綜合征 C苯丙酮尿癥 D唇裂 E先天愚型6非整倍體的染色體數(shù)目包括下列哪些?A45 B46 C47 D48 E697組間可以形成著絲粒融合(羅伯遜易位)的染色體，包括下列哪些組?A. B組 BC組 CD組 D. G組 EF組8生育先天愚型患者的孕婦一般具有下列哪些情況?A流產(chǎn)史 B高齡孕婦 C.DG易位攜帶者 D.1321易位攜帶者E懷孕早期服用反應(yīng)停：913-三體綜合征患者的特征包括：A特殊的握拳姿勢 B搖椅樣畸形足 C多發(fā)性畸形 D. 出生時低體重 E. 8個以上指尖為弓形紋： 10母親的核型為45，XX，-2l，-21，+t(21q2lq)，父親正常，他們的后代可能為：A子女

24、全部為先天愚型患者 B流產(chǎn)的胎兒全為21單體 C13為平衡易位攜帶者 D13為先天愚型患者 E13正常 *11染色體畸變發(fā)生的原因包括：A物理因素 B化學(xué)因素 C生物因素 D遺傳因素 E母親年齡*12染色體數(shù)目畸變的類型有：A二倍體 B亞二倍體 C超二倍體 D三倍體 E四倍體13染色體發(fā)生整倍性數(shù)目改變的原因包括：A核內(nèi)復(fù)制 B染色體重復(fù) C雙雄受精 D雙雌受精 E染色體重排*14染色體發(fā)生非整倍性數(shù)目改變的原因包括：A染色體丟失 B姐妹染色單體不分離 C染色體插入D染色體缺失 E同源染色體不分離15當(dāng)染色體的兩個末端同時缺失時，不可能形成：A等臂染色體 B雙著絲粒染色體 C環(huán)狀染色體 D衍生

25、染色體 E倒位染色體*16下列核型中哪項的書寫是錯誤的：A46，XX，t(4；6)(q35；q21) B46，XX，inv(2)(pterp21:q31qter)C46，XX，del(5)(qterq21:) D46，XY，t(4，6)(q35，q21) E46，XY/47，XXY17羅伯遜易位常發(fā)生在下列哪組的染色體之間：AD/D BD/G CD/E DG/F EG/G18等臂染色體的形成原因包括：A染色體缺失 B著絲?？v裂 C著絲粒橫裂 D染色體插入 E染色體易位19染色體重復(fù)發(fā)生的原因可為：A同源染色體發(fā)生不等交換 B染色單體之間發(fā)生不等交換C染色體片段插入 D核內(nèi)復(fù)制 E雙雌受精20染

26、色體不分離可以發(fā)生在：A姐妹染色單體之間 B同源染色體之間 C有絲分裂過程中D減數(shù)分裂過程中 E受精卵的卵裂過程21三倍體的形成機理可能是：A雙雌受精 B雙雄受精 C染色體不分離 D核內(nèi)有絲分裂 E核內(nèi)復(fù)制*22染色體數(shù)目異常形成的可能原因是：A染色體斷裂 B染色體倒位 C染色體丟失 D染色體不分離 E染色體復(fù)制 2321號染色體上與智力發(fā)育遲緩相關(guān)的基因有：ADSCAM基因 BKCNE-2基因 CDCR1基因 DCOL6A1/2基因EADNP基因24Down綜合征遺傳學(xué)類型有：A游離型 B缺失型 C嵌合型 D易位型 E倒位型25以下屬于常染色體斷裂綜合征的疾病是：A著色性干皮病 BPatau

27、綜合征 CBloom綜合征 DFanconi貧血E地中海貧血26以下屬于微小缺失綜合征的疾病是：A視網(wǎng)膜母細胞瘤 BBloom綜合征 C“快樂木偶”綜合征D著色性干皮病 E哮喘27產(chǎn)前通過檢查_可篩查Down綜合征胎兒。A甲胎蛋白 B雌三醇 C過氧化氫酶D酪氨酸酶 E絨毛膜促性腺激素*28染色體病的臨床上特點是：A先天性多發(fā)畸形 B性發(fā)育落后 C特殊膚紋D智力障礙 E生長遲緩29染色體病在遺傳上一般的特點是：A散發(fā)性 B雙親染色體正常 C呈隱性遺傳D雙親之一可能為平衡的染色體結(jié)構(gòu)重排攜帶者E雙親之一為純合子30下列有必要做染色體檢查的是：A習(xí)慣性流產(chǎn)者 B感冒患者 C智力低下者 D不孕者 E血

28、友病患者31某婦女反復(fù)流產(chǎn)，而其夫婦雙方表型均正常，且染色體均為46條，則二人中可能有：A染色體缺失 B易位攜帶者 C染色體倒位D染色體部分缺失 E脆性X染色體*32屬于性染色體疾病的是：AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D超雌 EEdward綜合征二、填空題1多倍體的發(fā)生機理包括 、 和 。2染色體非整倍性改變可有 型和 型兩種類型。*3染色體非整倍性改變的機理主要包括 和 。4SCE是表示 。*5在同一個體體內(nèi)具有兩種或兩種以上不同核型的細胞系，這個個體稱為 。6核內(nèi)復(fù)制可形成 倍體。7三倍體的發(fā)生機理可能是由于 和 。8染色體倒位包括 和 兩類。9倒位

29、染色體的攜帶者在進行減數(shù)分裂聯(lián)會時，其體內(nèi)的倒位染色體通常會形成一個特殊的結(jié)構(gòu)，即 。三、名詞解釋*1chromosomal disorder染色體病2balanced translocation平衡易位3euploid整倍體4insert 插入5deletion缺失6inversion倒位*7translocation易位四、問答題*1試述Down綜合征一般特點。2為何21/21染色體平衡易位攜帶者不應(yīng)生育？3導(dǎo)致染色體畸變的原因有哪些？4簡述多倍體產(chǎn)生的機理。第三章 參考答案一、選擇題（一）單項選擇題1B 2C 3B 4E 5B 6D 7E 8B 9B 10D11D 12C 13D 14B

30、 15C 16C 17B 18B 19C 20D21C 22. A 23. C 24. B 25. E 26. B 27. B 28. A 29. D 30. D 31. C 32. D 33. E 34. A 35. D 36. C 37. B 38. D 39. A 40. C 41. E 42. C 43. D 44. D 45. A 46. B 47. D 48. E 49. D 50. A 51. C 52. D 53. D 54. A 55. E 56. E 57. A 58. C 59. D 60. C 61. B 62. A 63. C 64. E 65. D 66. B 67

31、.B 68. B 69. C 70. D 71. C 72. D 73. A 74. D 75. A 76. D 77. D 78. C 79. E 80. B 81. D 82. E 83. E 84. D 85. C 86. D 87. A（二）多項選擇題1.BDE 2.ACD 3.BCD 4.ABE 5.ACD 6.ACD 7.CD 8.ABCD 9.ABCD 10.AB 11.ABCDE 12.BCDE 13.ACD 14.ABE 15.ABDE 16.BCD 17.ABE 18.CE 19.ABC 20.ABCDE 21.AB 22.CD 23.ACE 24.ACD 25.ACD 26.AC 27.ABE 28.ABCDE 29.ABD 30.ACD 31.BCD 32.ACD一、 填空題1. 雙雌受精 雙雄受精 核內(nèi)復(fù)制 2. 單體 多體 3. 染色體不分離 染色體丟失 4. 姐妹染色單體交換 5. 嵌合體 6. 四 7. 雙雌受精 雙雄受精 8