1、第一，人類常見的遺傳病類型人類遺傳?。鹤兓鸬娜祟惣膊?。遺傳物質(zhì)，1 .單一遺傳病(1)的意義：_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _，等位基因?qū)?，顯性，隱性，如軟骨發(fā)育不全，多指，如抗維生素d佝病，顯性，如白化病，苯基酮癥酸中毒，先天性耳聾，鐮刀形細胞貧血癥等，隱性，1 常染色體，x染色體，y遺傳伴隨：如外耳道多毛癥，特征：男性一代，特征：如血友病，紅綠色盲，進行性肌營養(yǎng)不良，2。 多重遺傳病，(1)概念：受控遺傳病，(2)特征：中等發(fā)病率高，_ _ _ _ _ _ _ _ _

2、_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _染色體異常遺傳病(1)的意義：_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _引起的遺傳病。(2)類型，染色體異常，貓名字綜合癥，21三體癥后群，性腺發(fā)育不良，高考警告種1。先天性疾病，家族性疾病不一定是遺傳病。2.大部分遺傳病是天生的疾病，但有些遺傳病可能從個體繁育到一定年齡才會出現(xiàn)，因此后天疾病也可能是遺傳病。3.攜帶遺傳病基因的個體不一定患有白化病攜帶者等遺傳病；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患有染色體異常遺傳病等遺傳病。4.遺傳病中只有單個遺傳病遵循遺傳規(guī)律，多種遺傳病和染

3、色體異常遺傳病不遵循遺傳規(guī)律。D，1。了解主要手段家庭遺傳史分析_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 計算未來一代的復發(fā)風險率終止妊娠， 產(chǎn)前診斷等_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 確定胎兒患有什么遺傳病或先天性疾病2。重要性：在一定程度上有效地預防_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _a .禁止生育。懷孕期間最好多吃含鈣的食物。d .最好生個女孩。c確認伴有x顯性遺傳病的抗維生素d佝僂病。父親病的女兒一定會

4、生病，所以建議生男孩。第三，人類基因組計劃和人類健康1。人類基因組：人類DNA擁有的所有_ _ _ _ _ _ _ _。2.目的：在人類基因組的整個_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _中包含的參與人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國、中國。中國承擔_的排序任務(wù)。4.人類基因組計劃的幾個正式啟動時間：_ _年。人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年2月。人類基因組測序工作完成時間：2003年。5.意義：識別人類基因組的_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _及其相互關(guān)系江蘇省)有利于對人類基因組計劃的以下敘

5、述。合理的是()a .這項計劃的執(zhí)行將有助于人類診斷和預防自己的疾病。b .這是人類在細胞層面研究自己遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)項目。c .該計劃的目的是人類一個染色體組內(nèi)所有DNA序列d .該計劃的執(zhí)行不能對種族歧視、侵犯個人隱私等產(chǎn)生負面影響。a、染色體數(shù)和基因組的概念混淆，無法檢測的染色體數(shù) XY型或ZW型性別決定的生物，基因組和染色體的狀態(tài)與人類一致。也就是說，基因組包含上染色體的一半，包含一對性染色體。染色體組包含上染色體的一半和性染色體。對于大米等沒有根據(jù)性別決定的植物，因為沒有性染色體，所以基因組和染色體組一樣，是體細胞染色體數(shù)的一半。突破容易出錯的疑問，c，4，調(diào)查人口中的遺傳病1。實驗流

6、程圖，2 .調(diào)查時需要注意的問題(1)特定遺傳病的發(fā)生率=100%。(2)遺傳病類型的選擇：調(diào)查時，最好選擇紅綠色盲、白化病等群體發(fā)病率高的單個遺傳病。多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響，不適合作為調(diào)查對象。(3)基數(shù)足夠大：在調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查對象群體必須足夠大，以便按班級或年級統(tǒng)計小組數(shù)據(jù)的結(jié)果。在調(diào)查遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率方式不同的(1)人類遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)在患者家庭進行，根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制遺傳系譜圖。(2)在調(diào)查遺傳病的流行情況時，在人群中隨機調(diào)查時要注意，例如普通學校無法調(diào)查213塞塞塞塞后郡患者的概率。因為學校是特殊群體，不能在人群中隨機調(diào)查。以下關(guān)于遺傳病的調(diào)查，應(yīng)調(diào)查

7、b .青少年型糖尿病的遺傳類型，并以調(diào)查遺傳病為對象，c .記錄表的設(shè)計適合于調(diào)查男女性別d .貓綜合癥的調(diào)查概率，由某大學在校生調(diào)查，分析C. A .項中艾滋病不是遺傳病，不適合作為調(diào)查對象。該項目b中青少年型糖尿病屬于多遺傳病，遺傳特征和方式復雜，難以計算，不適合調(diào)查對象。c段顯示男女性別，有利于確認患病率的分布。d項中的調(diào)查利率要在人群中隨機調(diào)查。貓的綜合征患者智力低下。不能在代表社會精英的大學生中調(diào)查。多染色體異常分析示例：XXX型是精子異常還是卵細胞異常？是因為減少異常還是減少異常？分析：1，y(正常)精子和包含XX(異常)的卵子受精2，XY(異常)的精子和包含x(正常)的卵子受精，

8、1的情況下，XX(異常)卵細胞可能是由于原發(fā)性卵母細胞減退漿后期的兩個x染色體沒有正常分離而引起的可能是因為二次卵母細胞中減去后期x染色體的兩個染色單體沒有正常分離。第二種情況下，XY(異常)精子發(fā)生在原生精原生細胞中原生精原生細胞的減少后期x和y染色體未正常分離。分析多條染色體異常的原因：分析一下XYY類型是精子異常，還是卵子異常。是因為減少異常還是減少異常？YY(異常)精子和x(正常)卵子受精，YY(異常)精子包含在內(nèi)，是因為二次精細胞中減去晚y染色體的兩個染色單體沒有正常分離。21三體是什么樣子的？(“三體”不是“三體”)如果在1后期兩個21號染色體沒有正常分離，或2號21號染色體的兩個染色單體沒有正常分離，包含兩個21號染色體的異常配子(精子和卵子都可能)和正常配子(包含21號染色體)被修改，就可能產(chǎn)生21 3個體摘要：(2010廣東，綜合16)克里克綜合征是一種有異常性染色體數(shù)目的疾病。現(xiàn)有模范夫妻生了一個患有色盲的克氏綜合癥的男孩，該男孩的染色體為44 XXI。答案：(1)上述男孩患上克羅氏綜合征的原因是，他的生殖細胞填滿了_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _(“父親”或“母親”)。(2)假設(shè)上述夫婦的染色體沒有分離，只發(fā)生在體細胞上，他們的子女中會出現(xiàn)克氏綜合征患者嗎？(？_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _