1、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主要表現(xiàn)的遺傳病，有四種遺傳方式：單基因遺傳，包括常染色體顯性遺傳、隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、顯性遺傳和其他多基因線粒體疾病，均由線粒體DNA突變引起，如染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。神經(jīng)系統(tǒng)有許多遺傳性疾病，這些疾病是家族性和終身性的。許多疾病的病因和發(fā)病機制尚未闡明。近10年來，隨著分子遺傳學(xué)的迅速發(fā)展和人類基因組計劃的完成，3109個人類核酸的排列順序已經(jīng)被闡明。隨著神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病的基因定位、克隆、基因產(chǎn)物、基因診斷和治療的突破，神經(jīng)遺傳學(xué)的發(fā)展將得到促進。核酸分子結(jié)構(gòu)的表達、4、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病的常見和特征性癥狀(1)常見癥狀和體征：包括精神發(fā)育遲滯、癡呆、

2、行為異常、語言障礙、癲癇發(fā)作、眼球震顫、不自主運動、共濟失調(diào)、笨拙、癱瘓、肌張力增加、肌肉萎縮和異常感覺，以及面部異常、面部畸形和脊柱裂。(2)特征性癥狀和體征：如肝豆狀核變性的K-F環(huán)、黑素性癡呆眼底的櫻桃紅斑、共濟失調(diào)性毛細血管擴張癥聯(lián)合膜的毛細血管擴張、結(jié)節(jié)性硬化癥的面部血管纖維瘤等。5，6，1，肌營養(yǎng)不良癥(1)肌營養(yǎng)不良素相關(guān)肌營養(yǎng)不良癥(2)面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥(3)眼咽肌營養(yǎng)不良癥(4)強直性肌營養(yǎng)不良癥，7，2，脊髓性肌萎縮癥臨床表現(xiàn)：兒童脊髓性肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1/60001/10000，是兒童第二常見的神經(jīng)肌肉疾病，發(fā)病率僅次于糖尿病。它表現(xiàn)為對稱

3、的近端肢體肌肉無力和肌肉萎縮，是出生后的“軟蛋”，死亡率和致殘率較高。輔助檢查：肌酶正?；蜉p度增加(正常的10倍)，肌電圖：神經(jīng)源性損傷，可提示前角損傷的肌肉活檢：同型肌群?；蛟\斷可以得到證實。目前，還沒有特定的治療藥物?？梢赃M行產(chǎn)前基因診斷。結(jié)節(jié)性硬化癥：癲癇、精神發(fā)育遲滯和面部皮脂腺腫瘤是其主要臨床特征。發(fā)病年齡為0.15歲，在7歲以前更常見。這是另一種嚴重的兒科神經(jīng)遺傳病。唐氏綜合征又稱21三體綜合征或唐氏綜合征，屬于常染色體畸變，是兒童最常見的染色體疾病。這種疾病在活嬰兒中的發(fā)病率約為1/600800。母親年齡越大，這種疾病的發(fā)病率越高。60例胎兒早期流產(chǎn)。唐氏綜合征包含一系列遺傳性

4、疾病，其中最具代表性的21號染色體三體可導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智力障礙和殘疾在內(nèi)的高度畸形。病因?qū)W是以約翰蘭登唐的名字命名的，他是一位英國醫(yī)生，在19世紀末第一次描述了它的病理學(xué)。脆性X綜合征可能是人類最常見的遺傳性疾病之一，主要表現(xiàn)為智力低下、語言障礙、特殊功能(如窄臉、長下巴、凸上頜骨、大耳朵外翻、面部中部發(fā)育不良等)。)、多動、反應(yīng)過度和其他行為異常。型神經(jīng)病毒病(NF1)是一種常染色體顯性遺傳疾病，在國外發(fā)病率為1/3000，在中國為1/25000。其臨床特征為周圍神經(jīng)或顱神經(jīng)多發(fā)性纖維瘤和皮膚上的牛奶咖啡色素點。6，多發(fā)性神經(jīng)病毒病，13，7，遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)：發(fā)病率：共濟失調(diào)的總

5、發(fā)病率為5/100，000。遺傳方式：常染色體顯性遺傳。臨床表現(xiàn)；中樞神經(jīng)系統(tǒng)如小腦、腦干和脊髓的退化的特征是進行性小腦共濟失調(diào)、延髓麻痹、構(gòu)音障礙、肌無力、肌肉張力增加、陽性病理體征、震顫等。它可分為十多種類型，其中SCA3/MJD約占50%，便于進行基因診斷；SCA7通常與特征性視網(wǎng)膜變性、視力喪失等有關(guān)。扭轉(zhuǎn)性痙攣：軀干、四肢或全身的不隨意扭轉(zhuǎn)性痙攣具有常染色體顯性或隱性遺傳，常染色體顯性是最常見的。多巴反應(yīng)性肌張力障礙，也稱為遺傳性進行性肌張力障礙(HPD)，具有明顯的晝夜波動，是一種罕見的遺傳性錐體外系疾病，患病率為1/2百萬。DRD的發(fā)病年齡從嬰兒期到12歲，這在女性中更為常見。臨

6、床表現(xiàn)為肌張力障礙并發(fā)運動遲緩、齒輪僵硬、姿勢反射障礙、腱反射增加和偶見陽性病理體征。約77%的患者癥狀可能每天都有波動，并且在睡眠后有所緩解，但早晨較輕，傍晚較重。對低劑量左旋多巴具有持久而明顯的效果。家系分析表明，該病為常染色體顯性遺傳，其表現(xiàn)不完全。17歲，18、10、腓骨肌萎縮(CMT):臨床表現(xiàn)：兒童、青少年和成人可發(fā)生脛腓骨前肌和手慢性進行性肌萎縮，伴有無力(下1/3)，伴有酒瓶樣改變，足下垂，跨閾值步態(tài)，弓足，腱反射減弱或消失，輕至中度遠端肢體感覺減弱或消失。分類：根據(jù)其病理和電生理特點，可分為兩種類型：脫髓鞘型(CMT1)，其神經(jīng)傳導(dǎo)速度明顯減慢；軸突型(CMT2)的神經(jīng)傳導(dǎo)速

7、度沒有明顯減慢，CMT1型約占總CMT的70%。它可以分為頻繁表現(xiàn)(多數(shù))、頻繁隱藏和X連鎖遺傳。亨廷頓舞蹈癥：發(fā)病率：在西方人口中發(fā)病率為萬分之一。遺傳方式：常染色體顯性遺傳病。臨床表現(xiàn)：多發(fā)生于30-50歲，主要臨床表現(xiàn)為舞蹈樣無意識運動，其次為神經(jīng)精神障礙、認知喪失、行為改變，最后為癡呆，常于發(fā)病后10-20年死亡?？梢赃M行基因診斷。嘿。21，診斷和檢查1。收集臨床數(shù)據(jù)，包括發(fā)病年齡特有的癥狀和體征2。系譜分析，以確定它是否是一種遺傳病。常規(guī)輔助檢查包括生物化學(xué)、電生理成像和病理學(xué)。遺傳物質(zhì)和基因產(chǎn)物的檢測包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的DNA分析和基因產(chǎn)物的檢測等。在基因表達水平上診斷和預(yù)測疾病的常用檢測方法有：(1)染色體檢查(2)基因診斷(3)基因產(chǎn)物檢測。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，有越來越多的遺傳病可以治療。早期診斷和及時治療可以減輕或緩解癥狀。例如，用青霉胺(一種銅的螯合劑)治療肝豆狀核變性患者，以促進體內(nèi)銅的消除，用低苯丙醇胺奶粉和苯丙氨酸氨還原酶治療苯丙酮尿癥兒童，以及用其他治療方法如神經(jīng)營養(yǎng)藥物、飲食療法、酶替代(如粘多糖型和非粘多糖型)等進行基因治療，基因治療是應(yīng)用基因工程技術(shù)來替代、補充或糾正缺陷基因，以達到治療遺傳性疾病的目的。導(dǎo)入外源基因的方法是通過病毒載體將正常基因?qū)氚屑毎a(chǎn)生生