1、.,1,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,第十九章 免疫缺陷病,一、概述,Immunedeficiency diseases （IDD） 免疫系統(tǒng)、功能異常疾病 機(jī)制：免疫細(xì)胞免疫分子信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)等缺陷,Back,.,2,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,2. 分類(lèi) （1）原發(fā)性免疫缺陷?。≒IDD） 體液免疫缺陷 聯(lián)合免疫缺陷 補(bǔ)體缺陷 吞噬缺陷 （2）繼發(fā)性免疫缺陷?。⊿IDD）,細(xì)胞免疫缺陷,.,3,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,3. 特點(diǎn) 反復(fù)、持續(xù)嚴(yán)重感染 伴有自身免疫病 好發(fā)腫瘤,.,4,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,二、原發(fā)性免疫缺陷病（PIDD） 免疫系統(tǒng)先

2、天性（多為遺傳）發(fā)育缺陷所致,原發(fā)性B細(xì)胞缺陷 性聯(lián)無(wú)丙種球蛋白血癥（男性發(fā)?。?Btk gene缺陷B不能發(fā)育（pre-B），不能合成Ig 無(wú)生發(fā)中心、漿細(xì)胞、淋巴濾泡,.,5,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,選擇性IgA、IgG缺陷 gene不詳 性聯(lián)高IgM綜合征 男性發(fā)病 CD40L gene 突變，T不表達(dá)CD40L B無(wú)法活化、轉(zhuǎn)類(lèi)受阻（IgMIgG、A、E）,.,6,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,2. 原發(fā)性T細(xì)胞缺陷 DiGeorge綜合征,.,7,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,T細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)缺陷 CD3-缺陷 ZAP-70缺陷,.,8,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大

3、學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,3. 聯(lián)合免疫缺陷（CID）,（1）Severe combined immunodeficiency（SCID） 性聯(lián)SCID（XSCID） 常染色體隱性遺傳 IL-2R（、/ gene）突變，T細(xì)胞發(fā)育停滯于pro-T 腺苷脫氨酶（ADA）、嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺陷 T、B發(fā)育受阻，停滯于pro-T、pro-B,.,9,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,.,10,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,（2）MHC I、II類(lèi)分子缺陷 MHC ICD8+Tc功能（TAP gene突變） MHC IICD4+Th功能（調(diào)節(jié)gene CIITA缺陷）,.,11,醫(yī)學(xué)免

4、疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,（3）毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征 TCR gene缺陷 （4）伴濕疹血小板減少的免疫缺陷病 T、B、血小板缺陷,.,12,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,4. 補(bǔ)體缺陷,（1）補(bǔ)體成分缺陷 C3致死性感染 （2） CR缺陷 CR3、CR4白細(xì)胞粘附缺陷,.,13,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,（3）補(bǔ)體調(diào)節(jié)因子缺陷 C1INH：遺傳性血管神經(jīng)性水腫 （C2a過(guò)多，血管通透性） DAF、CD59：陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿,.,14,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,5. 吞噬細(xì)胞缺陷,白細(xì)胞 慢性肉芽腫 反復(fù)化膿性感染,.,15,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大

5、學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,Chediak-Higashi綜合癥吞噬細(xì)胞功能缺陷 吞噬細(xì)胞功能缺陷 反復(fù)化膿性感染,.,16,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,三、繼發(fā)性免疫缺陷?。⊿IDD）,原因感染營(yíng)養(yǎng)不良藥物 手術(shù)創(chuàng)傷等,.,17,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,病因 HIV,獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS） 1981.6.5 USA CDC 1983. USA NIH France Paris,.,18,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,.,19,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,DNA 毒性 HIV I9.2kb高 美國(guó)、歐洲 HIV II9.26kb低 非洲,.,20,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,2. 傳播途徑 性接觸 血液 母胎,.,21,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,3. 特點(diǎn) 機(jī)會(huì)性感染 條件性腫瘤 神經(jīng)系統(tǒng)疾病,.,22,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,.,23,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,4. 發(fā)病機(jī)制 * 免疫功能紊亂、崩潰,（1）CD4Th HIV受體CD4 共受體 CCR,HIV,CD4 CCR,CD4Th,.,24,醫(yī)學(xué)免疫學(xué),青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫教研室,（2）Tc活化攻擊Th HIV（超抗原）、多克隆激活Tc