1、先天性疾病先天先天性疾病往往被人們誤認(rèn)為是遺傳病，雖然先天性疾病與遺傳的關(guān)系十分密切，但不能認(rèn)為完全是一類病。 先天性疾病是指個體在未出生之前或生下來時即存在的疾病。其中大多數(shù)表現(xiàn)為身體外部形態(tài)及內(nèi)臟器官發(fā)育不正常，常與遺傳有關(guān)，可以是遺傳病，如：腦積水、無腦兒、脊柱裂、先天性無肛門等。但先天性疾病還包括由母體環(huán)境因素所導(dǎo)致的胎兒疾病，如：懷孕頭三個月由于母親感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形體或接觸致畸物質(zhì)而引起的胎兒先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等各種先天畸形或出生缺陷。該類疾病雖然是先天的，但是是由于環(huán)境因素所造成的，這類疾病不會傳給后代，所以不是遺傳病。先天性疾病涉及環(huán)境因素和遺傳因素，而遺傳

2、病僅涉及遺傳因素，兩者相關(guān)又有區(qū)別： 先天性疾病有先天性和終生性的特點，遺傳病通常具有先天性、終生性、家族性的特點。 以下是常見的理論上已明確的先天性疾病，供參考一、 循環(huán)系統(tǒng) 1、 心室間隔缺損：分隔左右心室的心室間隔，在出生后仍殘留一孔道。是最為常見的先天性心臟病。2、 心房間隔缺損：分隔左右心房的心房間隔，在出生后仍殘留一孔道。是種常見的先天性心臟病，女性多見。3、 法樂四聯(lián)癥：是常見的先天性心臟血管畸形，在紫紺型先天性心臟病中居首位。4、 動脈導(dǎo)管未閉：胎兒出生后，連接肺動脈和主動脈的動脈導(dǎo)管無法關(guān)閉。是一種較常見的先天性心血管畸形。女性發(fā)病率高于男性。5、 主-肺動脈隔缺損：又稱主-

3、肺動脈窗。典型的主-肺動脈隔缺損，解剖上恰位于主動脈瓣上方，形成主動脈根部與總肺動脈相通。是一種較少見的大血管畸形。6、 主動脈縮窄：是一種較多見的先天性主動脈畸形，其主要危害是產(chǎn)生阻塞近段高血壓，及阻塞遠(yuǎn)段供血不足。7、 先天性主動脈弓畸形：先天性主動脈弓及其分支發(fā)育異常構(gòu)成的血循環(huán)可以壓迫食管和氣管產(chǎn)生臨床癥狀。8、 三房心：左心房被異常纖維肌性隔膜或間隔分成兩部分。是種少見的先天性血管畸形。9、 房室管畸形：曾被稱為心內(nèi)膜墊缺損，房室共道，或又稱房室隔缺損。是第1隔與心內(nèi)膜墊發(fā)育不全形成的一系列先天性心臟畸形。10、 單心室：是指由一個心室及其竇部和/或室間隔發(fā)育不全或缺如而形成的一種少

4、見的復(fù)雜先天性心臟畸形。11、 右心室流出道梗阻：常見的疾病有：a:肺動脈瓣狹窄；b：右心室漏斗部狹窄；c：右心室腔內(nèi)異常肌束，包括雙腔右心室；d：肺動脈主干或分支狹窄；e：肺動脈閉鎖。12、 肺靜脈異位引流：包括完全性靜脈引流和部分性靜脈異位引流。13、 心室雙出口：有右心室雙出口和左心室雙出口兩類，是種比較復(fù)雜的先天性血管畸形。14、 完全大動脈轉(zhuǎn)位：肺動脈及主動脈血管相互移位，大動脈與心室之間的連結(jié)關(guān)系顛倒，即主動脈出自右心室，肺動脈出自左心室。又稱完全性大血管錯位。15、 永存動脈干：又名共同動脈干，是指左、右心室均向一根共同的動脈干射血，動脈干的半月瓣騎跨于高位室間隔缺損之上。16、

5、 心臟異位：是指心臟的位置部分或完全不在胸腔內(nèi)，是種罕見而嚴(yán)重的先天性心血管畸形。17、 左心發(fā)育不良綜合癥：左半心明顯發(fā)育不良，左心循環(huán)在某處有閉鎖或嚴(yán)重狹窄。是種少見而復(fù)雜的先天性心血管畸形。18、 先天性主動脈口狹窄：包括造成左心室梗塞死亡數(shù)種心臟血管畸形，如：主動脈瓣膜部狹窄；主動脈瓣下狹窄；主動脈瓣上狹窄等。多見于男性病人。19、 主動脈瓣竇動脈瘤破裂：又叫valsalva竇動脈瘤破裂，是種少見的先天性心臟病。20、 三尖瓣下移畸形：本病以其三尖瓣瓣葉下移、右心室收縮時瓣葉之間不能相互有效對合、產(chǎn)生瓣膜關(guān)閉不全、導(dǎo)致心功能部全為其是指性特征，是種較少見的先天性心臟畸形。21、 三尖瓣

6、閉鎖：其特征為三尖瓣或三尖瓣口缺失，右心房不能通過右側(cè)房室至右心室，常伴右房間隔缺損和右心室發(fā)育不良。是種少見的先天性心臟畸形。22、 先天性二尖瓣畸形：包括先天性二尖瓣狹窄和關(guān)閉不全及二尖瓣閉鎖。是種少見的先天性心臟病。23、 冠狀動脈先天性異常：包括冠狀動脈行徑或分布異常；冠狀動脈異位起源；冠狀動脈終止部位異常；冠狀動脈動脈瘤；左光裝動脈主干開口部膜性阻塞等。24、 動靜脈瘺：有動靜脈瘤樣擴(kuò)張、肺血管擴(kuò)張、肺血管瘤等名稱。現(xiàn)統(tǒng)稱為動靜脈瘺。是肺動、靜脈系統(tǒng)的先天畸形。25、 先天性心包缺損二、 呼吸系統(tǒng)1、 先天性肺發(fā)育不全：可發(fā)生于一側(cè)全肺或一側(cè)的一葉、多葉、一段或多段肺，左右皆可見。如

7、支氣管肺發(fā)育不全合并肺血管異常，稱為肺發(fā)育不全綜合征，較少見。肺發(fā)育不全常合并發(fā)生膈疝和先天性心臟病。2、 先天性支氣管囊腫：是胚胎發(fā)育時期氣管支氣管樹分支異常的罕見畸形，分為縱隔囊腫、食管壁內(nèi)囊腫和支氣管囊腫。3、 肺隔離癥：為先天性發(fā)育異常，表現(xiàn)為一部分肺組織與正常肺分離，單獨發(fā)育并接受體循環(huán)血液供應(yīng)。4、 先天性氣管狹窄：狹窄段軟骨環(huán)呈完全的環(huán)行而不是c形，從而造成膜部的缺失。5、 先天性氣管軟化：小兒的氣管異常發(fā)育，使氣管壁結(jié)構(gòu)異常，造成氣管硬度降低，在呼氣時容易發(fā)生氣管完全塌陷，造成氣管的阻塞。6、 氣管發(fā)育不全；是種致命的氣管畸形。7、 氣管蹼：氣管腔內(nèi)的結(jié)締組織隔膜，中央部分有個

8、小孔。8、 先天性氣管食管瘺：常伴有食管閉鎖以及多系統(tǒng)的畸形。9、 先天性肺葉氣腫：是種較少見的先天性肺囊性病，也是臨床上新生兒，嬰幼兒發(fā)生呼吸窘迫的常見原因之一。10、 單側(cè)透明肺三、 泌尿生殖系統(tǒng)1、 一側(cè)腎缺如：先天性獨腎，腎影常呈代償性增大，對側(cè)無腎影。2、 額外腎：可出現(xiàn)3個或4個腎，其上方腎發(fā)育差。3、 融合腎：以馬蹄腎居多，腎實質(zhì)的一極相互融合。4、 交叉腎或交叉腎伴融合：（1）兩側(cè)腎完全交叉；（2）一腎交叉到對側(cè)；（3）一腎交叉到對側(cè)，并以對側(cè)腎呈“s“形融合。5、 腎發(fā)育不全：常為一側(cè)腎發(fā)育布全，一側(cè)小腎。6、 異位腎：高位或低位，以低位多見。高位可達(dá)膈面，甚至胸腔。低位多在

9、盆腔。7、 腎盂輸尿管重復(fù)畸形：又稱雙腎盂雙輸尿管，造影所見一側(cè)或雙測各一腎影造影所見一側(cè)或雙側(cè)各一腎影，有兩個腎盂，兩根輸尿管或某側(cè)雙腎影，雙腎盂雙輸尿管，兩根輸尿管可融合成一根，也可不聯(lián)合分別開口于膀胱，或膀胱以外的其他某區(qū)域，以女性前庭部異位開口較常見。8、輸尿管異位開口：輸尿管開口在膀胱三角區(qū)以外的其他區(qū)域，如會陰部、直腸等，女性多見，常開口于前庭、陰道、尿道等處。9、輸尿管囊腫：也可以是輸尿管末端的囊性擴(kuò)張。x線表現(xiàn)是尿路造影在膀胱內(nèi)近輸尿管開口處顯示一個圓形或卵圓形充盈缺損影，邊緣銳利整齊，形如蛇頭狀。10、巨輸尿管：與先天性巨結(jié)腸相似，多為末端壁間和神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的缺如、變形而使輸尿

10、管擴(kuò)大所致，多為雙側(cè)。 11、下腔靜脈后輸尿管：x線尿路造影見右輸尿管向中線彎曲與第3、第4腰椎相重，然后彎向前下方，略呈“s”狀，輸尿管上段和腎盂常有明顯擴(kuò)大積水。同時，行下腔靜脈造影能清楚顯示輸尿管在腔靜脈后、脊椎前方通過。12、先天性膀胱攣縮：可能是由于黏膜下纖維化或內(nèi)括約肌肥大所致。膀胱尿道造影可見環(huán)狀影突入膀胱頸部，膀胱錐形或肉柱膀胱。13、臍尿管畸形：(1)臍尿管未閉而殘留，形成臍尿管瘺。(2)臍尿管膀胱端退化不全。(3)臍尿管臍端退化不全。(4)兩端閉合，中間形成囊腫，即臍尿管囊腫，膀胱造影或瘺管造影可顯示憩室。14、先天性尿道瘺：是種罕見的尿道畸形，尿道和尿道外口均正常，而有尿

11、道皮膚瘺存在。15、膀胱外翻：是一種少見而復(fù)雜的先天性畸形，男性發(fā)病率高。16、尿道下裂：是泌尿生殖系統(tǒng)常見的先天性畸形，發(fā)病均為男性。17、陰莖先天異常：包括陰莖缺如，雙陰莖，蹼狀已經(jīng)，隱匿已經(jīng)，小陰莖，陰莖扭轉(zhuǎn)等18、睪丸、附睪及精索先天異常：包括無睪癥。隱睪癥、輸精管缺如，嬰兒鞘膜積液等。 19：精囊與前列腺囊先天性異常：包括精囊缺如前列腺囊憩室等20、梨狀腹綜合癥：是一種罕見畸形，以腹肌缺損、尿路畸形和隱睪三聯(lián)征為主要表現(xiàn)。21、先天性直腸-泌尿系統(tǒng)瘺管：直腸與泌尿系之間的瘺管是最常伴發(fā)的畸形。四、 神經(jīng)系統(tǒng)1、 先天性腦積水：絕大多數(shù)為腦脊液循環(huán)受阻塞引起。2、 斑痔性錯構(gòu)瘤病：又稱

12、神經(jīng)皮膚綜合癥，是起源于外胚層的組織和氣管發(fā)育異常的一組先天性疾病。3、 顱裂：為先天性顱骨閉合不全畸形，分為隱性顯性大類。4、 顱狹癥：又稱顱縫早期閉合癥或顱縫骨化癥。5、 顱頸交界處畸形：是指指枕骨大孔周圍的枕骨。寰椎、樞椎、以及區(qū)域腦、脊髓的先天性畸形，常見的又顱底凹陷、扁平顱底、寰椎枕化、寰樞椎脫位、齒狀突發(fā)育不全等骨性病變以及小腦扁桃體下疝畸形等。6、 顱咽管瘤：起源于原是口腔外胚葉縮形成的顱頰管的殘余上皮細(xì)胞。男性較女性多見。7、 顱內(nèi)上皮樣及皮樣囊腫：起源于異位的胚胎上皮細(xì)胞。8、 顱內(nèi)畸胎瘤：來源于原是胚胎生殖細(xì)胞，屬于生殖細(xì)胞腫瘤中的一個亞類，因含有外、中、內(nèi)三各胚層各種組織

13、，又稱三胚層腫瘤。男性較女性多見。9、 顱內(nèi)脊索瘤：起源于胚胎殘留脊索組織，生長緩慢，低度惡性，呈局部侵蝕性。10、腦癱：在出生前、出生期和出生后的短期內(nèi)由于腦部病變所致的嬰兒肢體活動受限，一般表現(xiàn)為非進(jìn)行性中樞性運動功能障礙，如偏癱、截癱、四肢癱或有異常運動和共濟(jì)失調(diào)等癥狀，并經(jīng)醫(yī)院神經(jīng)科、神經(jīng)外科診斷確定。五、 消化系統(tǒng)1、 先天性肥厚性幽門狹窄：是新生兒期常見的消化道畸形，由于幽門部神經(jīng)纖維發(fā)育遲緩且不協(xié)調(diào)，導(dǎo)致幽門括約肌持續(xù)性痙攣肥厚、增生，使幽門管腔狹窄而引起的機(jī)械性幽門梗阻。2、 先天性腸扭轉(zhuǎn)異常：在胚胎期中腸發(fā)育過程中，以腸系膜上動脈為軸心的旋轉(zhuǎn)運動部完全或異常使腸道位置發(fā)生變異

14、和腸系膜附著不全，從而引起腸梗阻或腸扭轉(zhuǎn)。3、 先天性腸閉鎖與腸狹窄：是常見的先天性消化道發(fā)育畸形，可發(fā)生在腸道的任何部位，以空腸，回腸為多見。4、 先天性指腸肛門畸形：此類病較常見，男性多于女性。5、 先天性巨結(jié)腸：又稱無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，由于發(fā)病的腸管（以直腸、乙狀結(jié)腸多見）沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，因而處于痙攣狹窄狀態(tài)，喪失正常的蠕動和排便功能，糞便、腸氣蓄積于近口端結(jié)腸，致使近端結(jié)腸繼發(fā)擴(kuò)張、肥厚，逐漸形成了巨結(jié)腸改變。6、 先天性食管閉鎖：是最為常見的先天性食管疾病。7、 膈疝：是常見的一種膈發(fā)育時出現(xiàn)的缺陷。腹內(nèi)臟器經(jīng)腹腔進(jìn)入胸腔形成膈疝。根據(jù)缺損部位的不同可分為胸腹裂孔疝、胸骨旁裂孔疝及食管裂

15、孔疝。8、 先天性食管隔膜六。、五官、四肢及其他 1、 先天性唇腭裂：是頭面部最常見的畸形，是指上唇及腭部（軟腭或硬腭）同時愈合不全（唇裂合并腭裂），并經(jīng)醫(yī)院整形外科診斷確定。2、 頸部正中囊腫和頸側(cè)囊腫：頸部正中囊腫和頸側(cè)囊腫為先天性疾病，多在兒童期到青年期發(fā)病。頸部正中囊腫發(fā)生于頸部的正中，位于甲狀軟骨及其上方的舌骨之間。頸側(cè)囊腫位于頸部外側(cè)。病變呈柔軟的囊狀，其中有粘液潴留?；颊叨酂o特殊癥狀，當(dāng)囊腫發(fā)生感染或囊破裂后，其中的粘液流出。這種情況稱為瘺。3、 漏斗胸：又稱胸骨凹陷畸形，為小兒最常見的一種先天性胸壁畸形，男性比女性常見。4、 雞胸：又稱胸骨前突畸形，胸骨向前突出，鄰近的胸骨部分

16、肋軟骨向前隆起。5、 胸大肌缺損-短指-并指綜合癥：是種先天性多發(fā)畸形。6、 非對稱性先天性肋骨畸形：又稱右胸塌陷癥，是先天性肋骨發(fā)育異常，引起右側(cè)胸部塌陷而致胸廓不對稱的畸形7、 胸骨裂8、 先天性髖脫位（手術(shù)治療）：出生后無明顯外傷史，髖臼和股骨頭先天性發(fā)育不良或異常引起髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，負(fù)重后出現(xiàn)的髖關(guān)節(jié)脫位，且經(jīng)醫(yī)院骨科檢查而診斷確定同時行外科手術(shù)治療。 9、 肌性斜頸：是指先天性的胸鎖乳突肌短縮，頸部傾斜的狀態(tài)。其原因考慮為分娩時的損傷(難產(chǎn)、足位分娩)、胎兒期的壓迫、炎癥等。出生后不久出現(xiàn)短縮的肌肉雖然在鎖骨周圍可以觸到包塊，但之后逐漸變小。10、 脊柱側(cè)凸癥：是一種結(jié)構(gòu)性改變的疾病。

17、11、 先天性高肩胛癥：肩胛骨處于較高的位置，患側(cè)肩關(guān)節(jié)高于健側(cè)，是種較少見的畸形。12、 先天性髖內(nèi)翻：又稱發(fā)育性髖內(nèi)翻，臨床表現(xiàn)為日見加重的跛行。13、 先天性髕骨脫位：又稱先天性賓故外側(cè)脫位，是一種較為罕見的新生兒畸形。14、 先天性脛骨假關(guān)節(jié)：是在脛骨中下三分之一處，由于發(fā)育異常致脛骨的畸形和特殊類型的不愈合，最終形成局部假關(guān)節(jié)。15、 先天性副跗骨：是指足部正常七個跗骨以外多余的跗骨。16、 先天性白內(nèi)障：是指胎兒在發(fā)育過程中形成的不同程度和不同形式的晶體混濁。17、 開放性脊柱裂： 是由胚胎期脊椎管閉合不全引起的一種先天性脊椎畸形，并伴有脊髓脊膜膨出。18、 白化?。合忍煨陨販p退

18、，局部或全身皮膚呈白色或淺粉紅色，毛發(fā)白變，眼球震顫、畏光、散光，常拌發(fā)育差，智力低下。19、 母斑：這是一種先天性母斑，但多於青春期才出現(xiàn)，好發(fā)位置多在肩膀與上臂處但也可出現(xiàn)在身體其他部位，其外觀呈淺褐色，境界不太明顯，且邊緣呈不規(guī)則形狀有時可伴有毛發(fā)增生的現(xiàn)象。20、 舌骨囊腫：胎兒發(fā)育過程中甲狀舌骨退化不全，在頸前區(qū)正中線上形成的先天性囊腫，多見于青少年，男女均可發(fā)生。21、 先天性外翻足：又稱跟骨外翻，以初產(chǎn)巨大兒的發(fā)病率較高。22、 先天性直立距骨：亦稱先天性平足，先天性強(qiáng)硬性平足或畸形性舟距關(guān)節(jié)脫位，是一種少見和難以治療的畸形。23、 第五趾內(nèi)翻：男性多與女性，常同時伴有巨足。24、 先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥：本病較少見，主要是累及四肢關(guān)節(jié)。六、 免疫及代謝系統(tǒng)1、 b細(xì)胞缺陷性疾?。赫枷忍煨悦庖呷毕莶〉?0%70%。缺陷發(fā)生在b淋巴細(xì)胞祖細(xì)胞階段，b淋巴細(xì)胞不能成熟，于是就不能生成抗體。所以該病的主要特征為