1、.,1,先天性甲狀腺機(jī)能減低癥（congenital Hypothyroidism),上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 李嬪,.,2,先天性甲狀腺功能減低癥 (congenital hypothyroidism， CH) 是兒科最常見的內(nèi)分泌疾病 CH是由于甲狀腺激素合成不足所造成的 發(fā)病率為150007000,General Introduction,.,3,Incidence of a Disease,.,4,HypothalamusPituitaryThyroid gland axis,.,5,Thyroid gland hormone regulate,Hypothalamus TRH,Pit

2、uitary TSH,Thyroid gland T3、T4,.,6,二、甲狀腺的生理作用,對(duì)代謝的影響 能量代謝：產(chǎn)熱效應(yīng)、基礎(chǔ)代謝率增加 糖代謝:增強(qiáng)糖原分解和糖異生 血糖 物質(zhì)代謝 蛋白質(zhì)：分解大于合成 脂代謝:脂肪酸和膽固醇分解,Thyroid gland hormone-function,.,7,Thyroid gland hormone-function,對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育的影響： 促生長(zhǎng)，對(duì)嬰兒腦和長(zhǎng)骨的生長(zhǎng)、發(fā)育影響極大 其他作用： 1.對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)： 促進(jìn)CNS的發(fā)育，提高NS的興奮性 對(duì)心血管系統(tǒng)：強(qiáng)心，脈壓增大,.,8,Definition,congenital Hypothyro

3、idism (CH)-系甲狀腺激 素合成與分泌不足，或甲狀腺激素生理效應(yīng)不好而致的全身性疾病 分類: 原發(fā)性：甲狀腺本身疾病所致 繼發(fā)性：病變位于垂體或下丘腦 -中樞性甲低 散發(fā)性：發(fā)育不良、異位，合成途徑缺陷 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致,.,9,甲狀腺激素合成與釋放,.,10,Causes,散發(fā)性: 甲狀腺發(fā)育不全或異位:缺如、發(fā)育不良、 異位，90%， -基因缺陷 (2) 母體孕期攝入抗甲狀腺藥物或抗體-暫時(shí)性 (3) 甲狀腺素合成途徑障礙 -常染色體隱性遺傳 酶缺陷 (4) 促甲狀腺素(TSH)缺乏-垂體、下丘腦 (5) 靶器官反應(yīng)低下-不敏感, 甲狀腺素受體基因缺陷 2. 地方性

4、: 孕母碘缺乏,.,11,舌根部異位甲狀腺,胸骨后甲狀腺,正 位,左側(cè)位,.,12,Clinical Findings*,智力落后 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 基礎(chǔ)代謝率低下,.,13,甲狀腺缺如、酶缺陷: 新生兒期、嬰兒早期出現(xiàn)癥狀 甲狀腺發(fā)育不良： 生后36個(gè)月出現(xiàn)癥狀 甲狀腺異位： 生后數(shù)年后出現(xiàn)癥狀,起病時(shí)間,.,14,非特異性生理功能低下表現(xiàn)： 三超: 過(guò)期產(chǎn)、巨大兒、 生理性黃疸延遲 三少: 少吃、少哭、少動(dòng) 五低: 體溫低、哭聲低、 血壓低、反應(yīng)低、肌張力低,Neonatal Symptoms and Signs,.,15,Symptoms and Signs,2.幼兒及兒童 特殊面容：頭大，

5、干燥，發(fā)稀少，浮腫，眼距寬，舌體寬而厚、常伸出口外，淡漠， Short stature，軀干長(zhǎng)而四肢短，上部量下部量1.5 神經(jīng)系統(tǒng)：發(fā)育遲緩，智能低下，呆滯、 神經(jīng)反射遲鈍 心血管低下: 脈細(xì)弱、低鈍，心臟大，低電壓 消化： 腹脹、便秘,.,16,C H男孩，13歲,.,17,Symptoms and Signs -地方性,神經(jīng)性綜合征：以共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞和智能低下為特征，但身材和甲狀腺功能基本正常 粘液水腫性綜合征：生長(zhǎng)、性發(fā)育落后、粘液性浮腫、智能低下為特征，血清T4降低、TSH增高 甲狀腺腫大：甲狀腺功能低下者常常有代償性甲狀腺腫大,.,18,Laboratory Findi

6、ngs,新生兒篩查 （ Neonatal Screening） 血清T4、T3 、 TSH測(cè)定 TRH刺激試驗(yàn) X線檢查 骨齡延遲 核素檢查 定位 其他 B超、 血糖 、血脂、基礎(chǔ)代謝率低,.,19,Neonatal Screening,生后23d, 新生兒干血滴紙片, 檢測(cè)TSH濃度 20mU/L時(shí)，再檢測(cè)血清T4、TSH以確診,.,20,血清T4、T3 、TSH測(cè)定,任何新生兒篩查結(jié)果可疑 臨床有可疑癥狀 如T4降低、TSH明顯升高-確診 血清T3濃度可降低或正常 甲狀腺功能正常低T3綜合征,下丘腦 TRH,垂體 TSH,甲狀腺 T3、T4,.,21,TRH test,若血清T4、TSH均

7、低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進(jìn)一步做TRH刺激試驗(yàn)。 靜注 TRH 7g/kg 結(jié)果判定： 正常者在注射2030min內(nèi)出現(xiàn)TSH峰值，90min后回至基礎(chǔ)值。 若未出現(xiàn)高峰，應(yīng)考慮垂體病變； 若TSH峰值甚高或持續(xù)時(shí)間延長(zhǎng)，則提示下丘腦病變。,.,22,Diagnosis,容易 Neonatal Screening ：TSH ,Symptoms and Signs 典型表現(xiàn) 確診：TSH 、 T4、T3 其他：定位,.,23,Differential Diagnosis,Down Syndrome 骨骼發(fā)育障礙的疾病 先天性巨結(jié)腸 粘多糖I形,.,24,21-三體綜合征,特殊面容 眼距

8、寬、外眼角上斜，皮膚及毛發(fā)正常，無(wú)粘液性水腫，常伴有其它先天畸形 核型分析可鑒別,.,25,先天性軟骨發(fā)育不良,特殊外貌和 體形,.,26,先天性巨結(jié)腸,面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常 便 秘 鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段與擴(kuò)張段,.,27,Mucopolysacchrides type 1,(粘多糖I型),特點(diǎn)： 頭大、特殊面容、毛發(fā)多、肝脾大 肋骨飄帶狀、椎骨前楔型、掌指骨短,.,28,Treatment,治療原則 確診-立即治療， 缺如、發(fā)育異常-終身服用甲狀腺制劑 下丘腦-垂體低下：皮質(zhì)醇等 暫時(shí)性：2年，停藥1個(gè)半月 正常，停藥,.,29,Treatment,Drug L-甲狀腺素：50g/片 干甲狀腺片：40mg/片 dose：L-甲狀腺素：50g/片 新生兒 開始 10g/kg 嬰幼兒 6-8g/kg 兒 童 5g/kg,TSH、 T4、T3,調(diào)整 劑量,.,30,展 望,產(chǎn)前診斷: 母血檢測(cè)確定 基