1、常見遺傳疾病概述：1 .PPT研究和交流，類型，染色體疾病或染色體綜合征，單基因疾病，多基因疾病；2.PPT研究和交流，染色體疾病，遺傳物質(zhì)的變化可以在染色體水平上看到，顯示數(shù)量或結(jié)構(gòu)的變化。由于染色體疾病涉及大量基因，其癥狀通常非常嚴(yán)重，涉及多個器官和多個系統(tǒng)的畸變和功能改變。它占遺傳疾病的10%，由它引起的流產(chǎn)占自然流產(chǎn)的50%以上。3.PPT研究和交流，21三體綜合征。最常見的染色體疾病是三體，少數(shù)是易位或嵌合精神發(fā)育遲緩，舌頭伸展，低鼻梁和斜裂。小耳朵、小下巴、平枕、內(nèi)眥贅皮、短脖子和張力減退常伴有先天性心臟發(fā)育缺陷。急性淋巴細(xì)胞白血病和粒細(xì)胞白血病的發(fā)病率隨著母親年齡的增加而增加。4

2、.PPT研究和交流、Edxards綜合征、18三體綜合征、精神發(fā)育遲滯、小頭、窄額、枕突、小顎口張開范圍小、腭弓高度窄、低耳和腎畸形。PPT研究和交流、Patau綜合征、13三體綜合征、中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷(前腦裂畸形)、前額小而傾斜、頭皮后頂經(jīng)常有缺陷。視網(wǎng)膜發(fā)育不良，菊花叢形成引起的嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯，唇腭裂，多指中性白細(xì)胞核過度突起。PPT研究和交流，貓吠綜合征，第5號染色體短臂部分或完全缺失，在嬰兒期像貓一樣啼哭，故名，其特征是喉發(fā)育異常和嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯，如喉小、小圓臉、眼距寬、斜眼裂和低耳裂。PPT研究和交流表明，特納綜合征中唯一已知的典型的先天性卵巢發(fā)育不良的染色體核型為45的性

3、染色體單體病，XO身材矮小，手指和腳趾背上有蹼和腫脹，這是胎兒淋巴水腫的殘余。后發(fā)際低、盾胸和肘外翻、卵巢發(fā)育不全、原發(fā)性閉經(jīng)和未成熟的性器官。8、PPT研究與交流，Klinfelter綜合征，先天性睪丸發(fā)育不良，典型核型為47，XXY睪丸發(fā)育不良，身材細(xì)長(由腳跟與恥骨之間距離的增加引起)。男性乳腺發(fā)達，陰毛呈女性型分布，陰莖和睪丸較小。嚴(yán)重病例伴有精神發(fā)育遲滯、隱睪和尿道下裂。9、PPT研究通訊、嵌合體、染色體核型分析，有時我們可以看到一個病人有兩種不同的核型。如果這兩種不同的核型細(xì)胞來源于一個受精卵，那么這個由兩個或更多細(xì)胞組成的個體被稱為嵌合體。染色體組型細(xì)胞較少異常的患者癥狀輕微，當(dāng)

4、他們來自一個以上的合子時，他們被稱為異合子。10，PPT學(xué)習(xí)與交流，單基因疾病，指由一對等位基因突變引起的疾病。物種眾多(已發(fā)現(xiàn)4000多種)，發(fā)病率極低。大多數(shù)是罕見疾病，如許多代謝缺陷等。11.PPT研究和交流，常染色體顯性遺傳疾病，致病基因是在常染色體上，其中一個等位基因發(fā)生突變，并且該疾病可以在雜合性下發(fā)生。致病基因可以是生殖細(xì)胞突變新產(chǎn)生的，也可以是父母中任何一方遺傳的。這類患者的子女有同樣的發(fā)病率，為50%。然而，異常性狀的表達程度可能不同。12、PPT學(xué)習(xí)和交流型，在某些情況下，顯性基因性狀的表達極其輕微，甚至在臨床上無法檢測到，這就叫做缺失。由于顯性表達的不完全性，在家族分析中

5、可以看到中間世代返祖現(xiàn)象的譜系，成為不規(guī)則的顯性表達。也有一些常染色體顯性遺傳病，其嚴(yán)重程度有明顯差異。純合子患者病情嚴(yán)重，而雜合子患者病情較輕，這稱為不完全顯性。13、PPT研究與交流，馬凡綜合征，馬凡綜合征/蜘蛛指(趾)綜合征，先天性結(jié)締組織疾病主要涉及骨骼、心臟、肌肉、韌帶和中胚層葉的結(jié)締組織。骨骼畸形是最常見的，有纖細(xì)的管狀骨骼和像蜘蛛腳一樣纖細(xì)的手指和腳趾心血管表現(xiàn)包括主動脈中層彈性纖維發(fā)育不良、主動脈或腹主動脈擴張以及主動脈瘤或腹主動脈瘤的形成。主動脈擴張到一定程度后，會導(dǎo)致主動脈破裂而死亡。14，PPT研究與交流，埃勒斯-丹洛斯綜合征，埃勒-達洛綜合征，系統(tǒng)性彈性纖維發(fā)育不良，先

6、天性結(jié)締組織發(fā)育不良綜合征；膠原疾病(膠原纖維連接缺陷)關(guān)節(jié)活動過度，皮膚過于松弛，全身組織脆性增加；皮膚可以被擠壓幾厘米，但被釋放后會恢復(fù)正常。少數(shù)病人有令人煩惱的出血傾向。輕微的傷口會導(dǎo)致較大的裂開傷口，但出血較少；傷口愈合很困難，因為縫合時很容易撕裂脆弱的組織。深層組織脆化引起的外科并發(fā)癥?；簼B出，經(jīng)常發(fā)生扭傷和脫位。15，PPT研究與交流，先天性軟骨發(fā)育不全，胎兒軟骨發(fā)育不全，先天性軟骨發(fā)育不全，常染色體顯性上臂發(fā)育不全，大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小會導(dǎo)致長骨兩端軟骨細(xì)胞的形成(短肢侏儒)。由于身心發(fā)展良好，病人經(jīng)常在劇團或馬戲團里被當(dāng)作雜技小丑。16，PPT研究與交流

7、，多囊腎，波特()綜合征，帕爾曼綜合征，先天性囊性腎病，多囊腎疾病，雙側(cè)腎發(fā)育不良綜合征，腎臟良性多房囊性腫瘤多囊腎有兩種類型，常染色體隱性型(嬰兒型)多囊腎，這種多囊腎發(fā)生在嬰兒期，在臨床上很少見；常染色體顯性多囊腎(成人型)，常見于青年和中年，也可在任何年齡發(fā)展，17歲，PPT學(xué)習(xí)和交流，結(jié)節(jié)性硬化癥，中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)膠質(zhì)結(jié)節(jié)，皮膚(面部)皮脂腺腫瘤。其他器官的腫瘤。典型癥狀為33，360個皮脂腺，面紅蝶狀分布，癲癇和精神發(fā)育遲滯。癥狀的嚴(yán)重程度各不相同，有些只有皮膚癥狀，但在其他方面沒有癥狀，有些經(jīng)常發(fā)作和嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯，18。PPT研究和交流表明，亨廷頓氏病基因突變或CAG三核苷酸

8、重復(fù)序列過度擴增導(dǎo)致第四對染色體中的DNA基質(zhì)，導(dǎo)致大腦中的神經(jīng)細(xì)胞不斷變性，并使機體細(xì)胞錯誤地產(chǎn)生一種叫做亨廷頓蛋白的有害物質(zhì)。這些異常蛋白聚集成塊，損傷一些腦細(xì)胞，特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細(xì)胞，導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化，神經(jīng)沖動分散，運動障礙，無法控制的抽搐，并可發(fā)展成癡呆甚至死亡。19.PPT研究和交流，家族性高膽固醇血癥，一般在沒有其他疾病時沒有明顯的癥狀，所以不應(yīng)該引起重視，而且經(jīng)常在體檢或其他檢查中發(fā)現(xiàn)。19898.999999999987有時皮膚損傷出現(xiàn)較晚，只是在發(fā)育過程中才開始發(fā)展。生理變化如發(fā)育、懷孕、更年期、傳染病、精神刺激等。會加重疾病。病程緩慢，但惡性變化可能發(fā)生在

9、20-50歲。這種疾病在世界各地都有發(fā)現(xiàn)，沒有性別、年齡和種族差異。21.PPT研究和交流，腸息肉病，5號染色體長臂上APC基因突變。其特點是嬰幼兒沒有息肉，往往在青年時期就開始出現(xiàn)，癌變的趨勢很大。直腸和結(jié)腸經(jīng)常被腺瘤覆蓋，很少累及小腸。乙狀結(jié)腸鏡下，小腸黏膜上發(fā)現(xiàn)無蒂的小息肉。如果直腸病變較輕，可進行全結(jié)腸切除術(shù)和末端回腸直腸吻合術(shù)；直腸腺瘤采用電凝切除或直腸鏡燒灼。為防止殘留直腸腺瘤癌變，有必要進行終身隨訪。如果直腸病變嚴(yán)重，應(yīng)同時切除直腸進行永久性回腸造口術(shù)。22.PPT研究和交流、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、黑貓眼病、視網(wǎng)膜發(fā)育不良、晶狀體后纖維增生、轉(zhuǎn)移性眼內(nèi)炎、滲出性視網(wǎng)膜炎(Coats病)

10、發(fā)生于7-8歲以上的男性青少年，多為單眼，病程進展緩慢。眼科檢查，玻璃體很少混濁，視網(wǎng)膜顯示白色滲出性脫離，廣泛的毛細(xì)血管擴張，出血點和膽固醇結(jié)晶。然而，Rb多發(fā)生在5歲以下的嬰兒，玻璃體混濁較為常見，視網(wǎng)膜脫離為實性，血管怒視和新生血管多局限于腫瘤區(qū)。此外，在x光、計算機斷層掃描和超聲診斷方面也有明顯的差異。23，PPT研究與交流，多指畸形，常染色體顯性遺傳病，兒科最常見的畸形之一。只有當(dāng)染色體檢查與其他畸形和/或精神異常合并時，才有必要建議進行染色體檢查。24，PPT學(xué)習(xí)交流，并指，常染色體顯性遺傳疾病，也稱為并列，兩個或多個手指(腳趾)完全連接在一起。在非洲的一些貧困地區(qū)，幾乎整個村子都

11、在互相指指點點，不分男女老幼，有些人只有兩個手指，這就像鴕鳥一樣。25，PPT研究與交流，地中海貧血，海洋性貧血遺傳性溶血性貧血由于珠蛋白基因的缺陷，血紅蛋白中一個或多個珠蛋白肽鏈的合成減少或不能合成。結(jié)果，血紅蛋白的組成發(fā)生變化，臨床癥狀的嚴(yán)重程度也不同，其中大多數(shù)表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。26，PPT研究和交流，致命的家族性失眠癥，常染色體顯性遺傳疾病中朊病毒蛋白基因(PRNP基因)C178和C129的突變，PRNP基因產(chǎn)物PrPc的不穩(wěn)定結(jié)構(gòu)，容易轉(zhuǎn)化為PrPSC，并開始連鎖反應(yīng)。結(jié)果，PrP沉積于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，尤其是丘腦，其病理表現(xiàn)為丘腦和中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他部位的神經(jīng)元變性、空泡形成和

12、膠質(zhì)增生。目前還沒有有效的治療方法?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展有望為治療致命的家族性失眠開辟新的思路。27，PPT研究與交流，遺傳性脫發(fā)，常染色體顯性遺傳性男性脫發(fā)，脂溢性脫發(fā)，早發(fā)性脫發(fā)，男性脫發(fā)或雄激素源性脫發(fā)，因先天性毛囊發(fā)育不良而自出生后沒有頭發(fā)或頭發(fā)很少。28，PPT研究與交流，常染色體隱性遺傳病，致病基因是在常染色體上，而遺傳性狀是隱性的，也就是說，只有純合子才能表現(xiàn)出癥狀。這種遺傳病患者的父母都是致病基因的攜帶者，所以他們在近親結(jié)婚的夫婦的孩子中更常見。兒童患病的幾率為25%，兒童患病的幾率相等。許多遺傳代謝異常的疾病屬于常染色體隱性遺傳疾病。根據(jù)“一個基因，一種酶”或“一個順反子，一種

13、多肽”的概念，這些代謝性疾病的酶或蛋白質(zhì)分子的異常來自它們各自編碼基因的異常。29，PPT學(xué)習(xí)與交流，糖原貯積病，由糖代謝酶先天缺陷引起的糖原代謝障礙，常染色體隱性遺傳?？崭寡墙抵?.242.36mmol/L，乳酸和血糖含量升高，血脂和尿酸值升高，30，PPT學(xué)習(xí)和交流，脂質(zhì)貯積癥，一組血液和組織中脂質(zhì)(包括糖脂)異常蓄積的綜合征伴有典型的臨床表現(xiàn)，也稱為脂質(zhì)貯積癥。臨床表現(xiàn)多種多樣，常累及神經(jīng)系統(tǒng)，表現(xiàn)為脫髓鞘疾病?？煞譃椋耗崧た瞬　⑶侍侵A積癥、酸性脂肪酶缺乏癥、神經(jīng)酰胺酶缺乏癥、硫代腦苷脂貯積癥、各種硫酸酯酶缺乏癥-半乳糖苷酶A缺乏癥、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、

14、31、PPT學(xué)習(xí)交換、粘多糖貯積癥、蛋白聚糖降解酶先天性缺陷引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特征是寡糖的過度積累和排泄。粘多糖病I型(H型)患者的臉很丑，類似于中國古代建筑屋檐下陰溝里的怪物，因此也被稱為遺傳性滑膜炎?；颊咧心行远嘤谂?，在近親的后代中更常見，且有更多的家族史。沒有具體的治療，只有對癥和支持治療。由于酶缺陷的類型不同，預(yù)后也不同。在正常情況下，更多的孩子在出生后一年內(nèi)出現(xiàn)癥狀，并在10歲左右死亡，但有些病人可以活到50歲以上。32、PPT研究和交流、血紅蛋白缺乏、選擇性或部分免疫球蛋白合成缺乏指一種或多種免疫球蛋白缺乏，而其它正常或升高的免疫球蛋白屬于原發(fā)性體液免疫缺陷。33、P

15、PT研究與交流，白化病，常染色體隱性遺傳患者皮膚、頭發(fā)和虹膜中缺乏黑色素，怕光，視力差，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。34、PPT研究和交流，苯丙酮尿癥，常染色體隱性遺傳性智力缺陷，缺乏苯丙氨酸羥化酶正?；?，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸但不能轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，中樞神經(jīng)損傷，35、PPT研究和交流，尿憂郁癥，常染色體隱性遺傳性疾病尿中含有尿酸，它在堿性條件下暴露于氧氣中并被氧化和聚合成黑色素樣物質(zhì)，從而使尿變黑。36，PPT學(xué)習(xí)與交流，高度近視，常染色體隱性遺傳近視度數(shù)大于600度，屈光不正伴有視軸延長、眼底視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜萎縮等退行性疾病，37，PPT學(xué)習(xí)與交流，先天性聾啞，常染色體隱性遺傳不能聽聲音，

16、不能學(xué)會說話，變啞，缺乏正常聽力基因，聽覺發(fā)育障礙，38，PPT學(xué)習(xí)與交流，威爾遜病，肝病。臨床表現(xiàn)包括椎外癥狀進行性加重、肝硬化、精神癥狀、腎功能不全和角膜色素環(huán)K-F環(huán)。這種疾病導(dǎo)致銅代謝紊亂，39，PPT學(xué)習(xí)和交流，半乳糖血癥，和由半乳糖-1-磷酸尿基轉(zhuǎn)移酶缺乏引起的先天性代謝紊亂。典型的患者在圍產(chǎn)期患病，通常會出現(xiàn)嘔吐、拒絕進食、體重減輕和在喂奶幾天后嗜睡等癥狀，然后出現(xiàn)黃疸和肝臟腫大。如果牛奶沒有及時診斷，將導(dǎo)致病情進一步惡化，并在25周內(nèi)出現(xiàn)腹水、肝功能衰竭和出血等晚期癥狀。40.PPT學(xué)習(xí)與交流、囊性纖維化和外分泌腺疾病主要影響胃腸道和呼吸系統(tǒng)，通常表現(xiàn)為慢性阻塞性肺疾病、胰腺外

17、分泌腺功能不足、汗液和電解質(zhì)異常增加。在美國，導(dǎo)致壽命縮短的最常見的白人遺傳疾病約為1/33000，30%的患者是41歲的成年人。PPT研究和交流、性相關(guān)遺傳病和隱性遺傳病更為常見。42，PPT研究與交流，X連鎖隱性遺傳病，致病基因在X染色體上，而性狀是隱性的。大多數(shù)女性只是攜帶者，這些女性嫁給了正常的男性。在后代中，男性有50%的幾率生病，而女性沒有，但有50%的幾率成為攜帶者。男性患者與正常女性結(jié)婚，男性子女正常，而女性子女是攜帶者。在生病的家庭里，女人經(jīng)常帶著它們，而男人生病了。男性致病基因只能隨X染色體傳遞給女兒，而不能傳遞給兒子，這就是所謂的交叉遺傳。43，PPT研究與交流，色盲，X

18、染色體隱性道爾頓氏病不能區(qū)分紅色和綠色，缺乏正?；颍荒芎铣烧Ｒ暤鞍?，導(dǎo)致色盲，44，PPT研究與交流，血友病，伴有X染色體隱性遺傳(A，B)常染色體不完全隱性遺傳(C血友病)損傷后出血，不僅缺乏凝血因子合成基因，導(dǎo)致凝血障礙，45，PPT研究與交流，進行性肌營養(yǎng)不良。主要發(fā)生在男孩身上；女性是有明顯家族史的基因攜帶者。兒童行走困難，在疾病晚期，他們的雙側(cè)腓腸肌呈假肥大(肌肉組織被結(jié)締組織所替代)。46.PPT研究和交流，X連鎖顯性遺傳病，女性患者發(fā)病率較高，但病情不如男性患者嚴(yán)重，其所有女兒都會患病。47.PPT研究和交流，抗維生素D佝僂病，X染色體顯性遺傳X腿(O型)，骨骼發(fā)育畸形，致病基因生長緩慢使鈣和磷不能被吸收。它導(dǎo)致骨骼發(fā)育障礙、48、PPT學(xué)習(xí)和交流、蠶豆病以及由X-連鎖不完全顯性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏引起的疾病，其特征在于在遺傳性葡萄糖-6-磷