1、一些遺傳性狀的基因位于X染色體上，這些基因在上下代之間隨著X染色體而傳遞，這種遺傳方式稱為X連鎖遺傳（X-linked inheritance）,X連鎖遺傳,交叉遺傳（criss-cross inheritance） ：在X連鎖遺傳中，男性的致病基因從母親傳來，將來只傳給女兒，不存在從男性到男性的傳遞。,半合子（體）：男性的Y染色體過于短小，缺少X染色體上相應(yīng)的等位基因，稱半合子。,三 X連鎖隱性遺傳XR,(一）定義：一種隱性性狀的基因位于X染色體上，其傳遞方式稱為X連鎖隱性遺傳（Xlinked recessive inheritance）。,（二）常見病例：紅綠色盲、甲型血友病、乙型血友病、

2、假肥大性肌營養(yǎng)不良癥、魚鱗病、蠶豆病等,（三）遺傳分析 患者的基因型：XaXa XaY 正 常 人： XAXA XAY XAXa(攜帶者）,（四）常見的婚配方式,女性攜帶者正常男性,正常女性男性患者,（五）X連鎖隱性遺傳的系譜特點(diǎn),1、非連續(xù)遺傳（由于男患者的子女一般都是正常的） 2、男性患者遠(yuǎn)多于女性患者，系譜中的病人幾乎都是男性；（為什么） 3、男性患者的雙親都無病，其致病基因來自攜帶者母親； 4、由于交叉遺傳，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常見到患者，偶見外祖父發(fā)病，在此情況下，男患者的舅父一般正常；,X連鎖隱性遺傳的典型系譜,血友病,魚鱗病,假肥大型肌營養(yǎng)不良癥（pseudohy

3、pertrophic muscular dystrophy),四 X連鎖顯性遺傳XD,（一）定義：一種顯性性狀的基因位于X染色體上，其傳遞方式稱為X連鎖顯性遺傳（Xlinked dominant inheritance）。,（二）常見病例：抗VitD性佝僂病、遺傳性腎炎,（三 ）遺傳分析 患者的基因型 ： XAXA（少） XAXa XAY 正 常 人： XaXa XaY,（四）常見婚配方式：,正常女性男性患者,女性患者正常男性,（五）X連鎖顯性遺傳病的系譜特點(diǎn),1、連續(xù)遺傳 2、女性患者多于男性，女性患者病情較輕（why）； 3、患者雙親之一必定是患者； 4、男患者的女兒全部發(fā)病,兒子全正常；

4、女患者的子女各有1/2發(fā)病,色素失調(diào),抗維生素D佝僂病,X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞 胸）、生長緩慢等,五 Y連鎖遺傳YL （一）定義： 一種遺傳性狀的基因位于Y染色體上，它必將隨Y染色體的行動(dòng)而傳遞，由男性向男性傳遞，這種遺傳方式就稱為Y連鎖遺傳（Y-linked inheritance,YL）。又稱為全男性遺傳。,（二）病例：外耳道多毛癥 無精子癥,Y連鎖遺傳病的遺傳典型系譜,Y連鎖遺傳病的遺傳特點(diǎn)： 具有Y連鎖基因者均為男性，這些基因?qū)㈦SY染色體進(jìn)行傳遞，父轉(zhuǎn)子、子傳孫，因此稱為全男性遺傳。,外耳道多毛,第三節(jié) 影響單基因遺傳分析的 幾個(gè)因素,一 遺傳異質(zhì)性,幾種基因型都可能表現(xiàn)

5、為同一表型。這種表型相同而基因型不同的現(xiàn)象稱為遺傳異質(zhì)性（genetic heterogeneity）。,等位基因異質(zhì)性 基因座異質(zhì)性,原發(fā)性癲癇,如:先天性夜盲征,例如：先天性聾啞,聾啞雙親生育的子女可以是全部聾啞或全部正常 DDeeDDeeDDee 全部聾啞 ddEEddEEddEE 全部聾啞 DDeeddEEDdEe全部正常,基因多效性是指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀。,二 基因多效性,半乳糖血癥,智能發(fā)育落后 黃疸 肝硬化 腹水 白內(nèi)障,三 從性遺傳,常染色體上的基因所控制的性狀，在表現(xiàn)型上受性別影響而男女性分布比例或表現(xiàn)程度上的差別，這種遺傳方式稱為從性遺傳（sex-influre

6、nced inheritance）,如:禿頂（AD)、原發(fā)性血色病(AD)。,基因位于常染色體或性染色體上，其性質(zhì)可以是顯性或隱性，但由于性別限制，只在一種性別得以表現(xiàn)，而在另一性別完全不能表現(xiàn)，其遺傳方式稱為限性遺傳（sex-limited inheritance）。 例如，子宮陰道積水（hydrometrocolpos），男性雖有這種基因但不能表現(xiàn)該性狀，然而這些基因都向后代傳遞。,四 限性遺傳,五 擬表型,由于環(huán)境因素的作用使個(gè)體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱擬表型。,第四節(jié) 兩種單基因性狀或疾病的遺傳,一、兩種單基因性狀的獨(dú)立傳遞 兩種單基因

7、病的致病基因分別位于不同對(duì)染色體上，在臨床上，一個(gè)家系中如果出現(xiàn)兩種單基因病患者，在大多數(shù)情況下，其遺傳方式受孟德爾自由組合律制約。 如：丈夫并指（并指基因符號(hào)A.a ），妻子正常，生育一個(gè)白化病（白化病基因符號(hào)B.b ）的兒子，他們要求再生一孩子，試問后代子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？,父親并指 母親正常 AaBb aaBb,AaBB aaBB AaBb aaBb 并指 正常 并指 正常 AaBb aaBb Aabb aabb 并指 正常 并指白化 白化病,3/8正常；3/8并指；1/8并指白化；1/8白化病,兩種單基因病基因位于同一染色體上 ，這兩種致病基因?qū)⒈憩F(xiàn)為連鎖遺傳，其遺傳方式受連鎖與交換律制約。 如，紅綠色盲與甲型血友病的基因都是在X染色體上，假定基因間交換率是10。 如果父親是紅綠色盲（紅綠色盲基