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1、疾病基因組學(xué),1,PPT學(xué)習(xí)交流,基因組修訂版的應(yīng)用,2,PPT學(xué)習(xí)交流,疾病基因組學(xué)疾病的分子機(jī)構(gòu)疾病的分子診斷疾病的分子治療,3,PPT學(xué)習(xí)交流,疾病的分子機(jī)構(gòu)病原,病理和預(yù)后疾病的敏感性遺傳和環(huán)境的影響,4,PPT學(xué)習(xí)交流,5,PPT學(xué)習(xí)交流,分子治療:藥物靶,基因PPT學(xué)習(xí)交流、分子診斷病原體檢測(cè)疾病相關(guān)基因的鑒定、克隆藥物的敏感性、耐藥性分子治療用藥物基因組學(xué)基因靶向和藥物發(fā)展個(gè)性化治療、7、PPT學(xué)習(xí)交流、分子診斷技術(shù)引起病原體檢測(cè)疾病的微生物和寄生蟲的總稱寄生性生物病毒、衣原體、立克次體、支原體、 螺旋體、真菌、寄生蟲正常微生物群、條件病原微生物Ignaz Semmelweis,
2、8,PPT學(xué)習(xí)交流,采用Ignaz Semmelweis防腐劑預(yù)防,取得顯著效果的產(chǎn)褥熱主要病原菌:葡萄球菌、鏈球菌、大腸菌、肺炎雙球菌,9,PPT學(xué)習(xí)交流感染人的微生物人一生可接受150多種病原體感染口、鼻、咽、消化道、泌尿生殖道、皮膚自身的PPT學(xué)習(xí)交流,禽流感病毒(H5N1)avian influenza A virus,單鏈RNA病毒,12,PPT學(xué)習(xí)交流,人免疫缺陷病毒(hiv ) 開環(huán)部分雙鏈DNA病毒、PPT學(xué)習(xí)交流、b型肝炎流行病學(xué)、的您可以選擇、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、
3、或者您可以選擇、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者、或者我們?cè)谌蚍秶鷥?nèi)大約有3.5億乙型肝炎病毒攜帶者,其中60人感染了乙型肝炎病毒(HBV ),其中,乙型肝炎病毒分型和YMDD突變的臨床檢查是由于乙型肝炎病毒造成的。 其中乙肝病毒攜帶者占總?cè)丝?0 HBV 10個(gè)亞型國際公認(rèn)慢性乙肝抗病毒治療用藥:干擾素和核苷類藥物、占拉米夫定的PPT學(xué)習(xí)交流、YMDD突變、 met-atgYMDDval- attatcyiddata,17,PPT學(xué)習(xí)交流,拉米夫定治療HBV感染治療過程和ymdd變異關(guān)系,引自
4、J Virol. Metods 1999。 您可以選擇:您可以選擇:您可以選擇:您可以選擇:您可以選擇(1)單基因病(2)多基因病(3)獲得性基因病,基因?。夯诨蚪M學(xué),從疾病和健康的角度來看,人類疾病通常直接或間接地與基因有關(guān)。分子診斷技術(shù)疾病相關(guān)基因的鑒定、20、PPT學(xué)習(xí)交流、疾病相關(guān)基因的鑒定和克隆、(1)人基因變異或突變(2)檢測(cè)疾病時(shí)的基因組差異表達(dá)分析(3)染色體圖定位和疾病相關(guān)基因克隆、21、PPT學(xué)習(xí)交流、受檢者的血液、口腔粘膜或其他提取PCR擴(kuò)增被檢基因片段,確定被檢基因的基因型基因序列分析SNP分型凝膠電泳,預(yù)測(cè)相應(yīng)疾病的患病風(fēng)險(xiǎn),分析不同藥物體內(nèi)代謝強(qiáng)弱,分析22,P
5、PT學(xué)習(xí)交流,23,PPT學(xué)習(xí)交流,(1)檢測(cè)人基因變異或突變,檢測(cè)單鏈構(gòu)象多態(tài)性(單鏈構(gòu)象多態(tài)性) 限制性片段多態(tài)性(RFLP )改性梯度電泳(DGGE )單核苷酸多態(tài)性(SNPs )、24、PPT學(xué)習(xí)交流、單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism )、25、PPT學(xué)習(xí)交流、寡核苷酸雜交分析SNP和等位基因特異寡核苷酸、27、PPT學(xué)習(xí)交流、DNA芯片檢測(cè)差異表達(dá)譜、28、PPT學(xué)習(xí)交流、(3)染色體繪圖定位及疾病相關(guān)基因克隆、疾病基因定位:染色體原位雜交、染色體畸變分析、連鎖分析疾病相關(guān)基因克?。杭膊∠嚓P(guān)基因或其產(chǎn)物的準(zhǔn)確可能與疾病相關(guān)的PPT學(xué)習(xí)交流、
6、疾病相關(guān)基因克隆策略:功能基因克隆候選基因克隆定位通過基因克隆候選基因克隆、back,30、PPT學(xué)習(xí)交流、基因敏感性分析,確定特定疾病的易發(fā)性人群,對(duì)該人群進(jìn)行生活或飲食方式干預(yù)通過藥物代謝相關(guān)基因的SNP檢查,明確了不同患者之間藥物代謝和藥效差異的遺傳基礎(chǔ),根據(jù)不同患者的遺傳背景實(shí)施了最佳治療方案的美國:因藥物副作用入院的患者達(dá)到200萬人,因藥物副作用死亡的人數(shù)達(dá)到10萬人,死亡原因的第4位,31,PPT 心腦血管疾病相關(guān)易感性基因位點(diǎn)檢測(cè)高發(fā)病率、高死亡率、高致殘率、高復(fù)發(fā)率,發(fā)病率和死亡率居首位,36%的早期預(yù)防、早期發(fā)現(xiàn)、早期治療是預(yù)防心血管病的關(guān)鍵,32、PPT學(xué)習(xí)交流、33、P
7、PT學(xué)習(xí)交流、心腦血管疾病遺傳易感性多基因檢測(cè)PPT學(xué)習(xí)腫瘤遺傳易感性多基因檢測(cè)內(nèi)容,36,PPT學(xué)習(xí)交流,代謝和免疫相關(guān)疾病遺傳易感性多基因檢測(cè)內(nèi)容,37,PPT學(xué)習(xí)交流,個(gè)性化藥品使用指導(dǎo)多基因檢測(cè)內(nèi)容,38,PPT學(xué)習(xí)交流,基因組學(xué)和腫瘤病因?qū)W,根據(jù)致癌因子,39,PPT學(xué)習(xí)交流, 隱性癌基因(抑瘤基因anti-oncogenes )和顯性癌基因oncogenes Oncogenes :鑒定編碼產(chǎn)物參與細(xì)胞腫瘤性轉(zhuǎn)化的基因。 它以顯性的方式作用,對(duì)細(xì)胞生長(zhǎng)發(fā)揮陽性作用,促進(jìn)細(xì)胞轉(zhuǎn)化。 其發(fā)現(xiàn)可以追溯到動(dòng)物致癌病毒的研究anti-oncogenes :細(xì)胞增殖和抑制腫瘤發(fā)生的作用。 在許多
8、腫瘤中,抑癌基因的兩個(gè)等位基因缺失或失活,喪失細(xì)胞增殖的陰性調(diào)節(jié)因子,作用于腫瘤細(xì)胞的轉(zhuǎn)化和異常增殖。隱性作用性質(zhì)抑癌基因失活和癌基因激活圖譜策略、鑒定標(biāo)記、40、PPT學(xué)習(xí)交流、腫瘤基因組解剖過程、基因重排常導(dǎo)致癌基因失活,41、PPT學(xué)習(xí)交流、42、PPT學(xué)習(xí)交流、分子診斷臨床診斷領(lǐng)域發(fā)展的熱點(diǎn), 發(fā)展速度最快的市場(chǎng)2010中國體外診斷市場(chǎng)150億元2014年,全球體外診斷市場(chǎng)規(guī)模預(yù)計(jì)將達(dá)到500億美元,中國的體外診斷市場(chǎng)占350億元美國、歐洲、日本的大部分市場(chǎng)份額2009年,分子診斷占體外診斷的9.6%全球分子診斷發(fā)展速度為10% 我國學(xué)習(xí)交流達(dá)20%、43、PPT,分子診斷的應(yīng)用臨床各科室診斷:腫瘤、感染、遺傳、74%體檢中心技術(shù)服務(wù)中心第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)微生物快速檢測(cè)市場(chǎng)達(dá)2004年,傳染病診斷、移植分子健身型2008年,腫瘤易感性檢測(cè)、腫瘤個(gè)體化治療、 昂貴的藥物治療監(jiān)測(cè)、藥物代謝基因組學(xué)等未來發(fā)展趨勢(shì): POC檢測(cè)、法醫(yī)學(xué)、人群健康篩選與體檢、重大疾病預(yù)警與診斷、公共分子基因檔案的建立、44、PPT學(xué)習(xí)交流、 全球約500多名分子診斷相關(guān)企業(yè)分子診斷技術(shù)提供者: Life Technologies設(shè)備供應(yīng)商BD、G
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