1、13三體綜合征,主講人：航醫(yī)三隊(duì) 柏博野,13三體綜合癥，即Patau綜合征，Barhtdoi 1957年首先描述了這個(gè)綜合征的臨床表現(xiàn)，Patua首先提出了此綜合征與D組染色體之一的三體型有關(guān)，遂以Putua命名。 后經(jīng)放射自顯影技術(shù)及熒光法鑒別，才確定該綜合征是由多了一個(gè)13號(hào)染色體而引起的，該病的發(fā)病率為1/40006000。,臨床表現(xiàn),以多發(fā)性嚴(yán)重畸形為主，畸形的嚴(yán)重程度高于21三體綜合癥和18三體綜合癥。 45%的患兒在出生后一個(gè)月內(nèi)死亡，90%在6個(gè)月內(nèi)死亡，存活至3歲者少于5%，平均壽命為130天。 目前所知患者存活可長(zhǎng)者達(dá)10歲,但為數(shù)極少。,普遍臨床表現(xiàn),1、患兒出生時(shí)體重輕

2、,平均約2500g; 2、前額傾斜,頭小,眼距寬,內(nèi)眥贅皮,眼小或缺如,1/3的患 者無(wú)虹膜。 3、一半有唇裂,3/4有腭裂。 4、大扁平三角鼻、薄嘴、小下頜、耳畸形低位。 5、3/4的病例中，腦顯示大腦半球有某些程度的融合，無(wú)胼胝體，合并先天性嗅腦缺如。 6、6080%有多指(趾)畸形，80%以上有心血管畸形。 7、1/3有多囊腎，通常還可見輸尿管、膽囊、胰、肺等臟器異常。 8、男性90%有隱睪，女性50%有雙角子宮、卵巢發(fā)育不良 9、手指弓形皮紋增多，50%手指有撓箕，81%有高atd角及通貫手。足紋拇趾有腓弓或脛弓，S狀的腓弓是本綜合征的特異性表現(xiàn)。 10、骨骼發(fā)育異常。,特殊臨床表現(xiàn),

3、獨(dú)眼、管狀鼻為較罕見的多發(fā)畸形。 其外觀特征為眼距窄或獨(dú)眼，單一眼眶在面中央，兩眼球融合，視網(wǎng)膜變性，盲管狀鼻位于眼眶之上。,輔助檢查,體格檢查 血液檢查 B超檢查 心電圖檢查 腦電圖檢查 遺傳學(xué)檢查：如染色體檢查、熒光原位雜交等,發(fā)病機(jī)制,這里多了一條,13三體綜合征產(chǎn)生3種核型。,1、13q部分單體缺失 2、13q遠(yuǎn)端部分缺失 3、13q近端部分缺失 4、13q22缺失 5、13q遠(yuǎn)1/2段部分缺失 6、13q21中間缺失 7、13號(hào)環(huán)狀染色體,缺失型,.嵌合型,此型報(bào)道極少，該病的主要臨床表現(xiàn)為流產(chǎn)，偶有存活者亦出現(xiàn)各種畸形。主要臨床表現(xiàn)與13q-綜合征相同。 目前,嵌合體形成的原因還不

4、清楚。 該型的發(fā)病率國(guó)外統(tǒng)計(jì)為1/3500,.易位型,人群中平衡易位攜帶者的頻率為1/500，即250對(duì)夫婦中就有一例。羅伯遜易位攜帶者的頻率為11000，其中D組非同源染色體間的羅伯遜易位型約占80，而且主要為t(13q;14q)。,診斷,雖然有這著各種的外觀上的表現(xiàn)，但是最確切的診斷還是遺傳學(xué)診斷。通過(guò)染色體診斷，基因測(cè)序等技術(shù)找出染色體上的異常，最終確診。 該綜合征死亡率較高，所以與存活率較高的綜合征如21三體綜合征，XYY綜合征比較易于區(qū)分。,遺傳咨詢,在已知病例中患者父母雙方的核型多為正常型。 部分患者父母為攜帶者，所以如果父母雙方有一方是攜帶者就必須考慮放棄分娩。 產(chǎn)前檢查是十分重要的。,鑒于已知的病例中，大齡產(chǎn)婦所占的比例比較大。所以對(duì)于這類患者應(yīng)該充分說(shuō)明危害，并積極檢查孕婦和胎