1、病例分享,神經(jīng)內(nèi)科三區(qū)2組,1,病例1,患者，男性，20歲，以“發(fā)作性肢體抽搐2年余，肢體麻木1年半余”為主訴于2013年6月入院。 患兒入院前2年余無明顯誘因突發(fā)人事不省，四肢抽搐，伴牙關(guān)緊咬、口吐白沫、兩目上視，持續(xù)5-6分鐘后神志轉(zhuǎn)清，外院查頭顱CT“直竇、竇匯部分高密度影”，擬診“靜脈竇血栓、癲癇”，經(jīng)治療未再抽搐。 入院前1年半余勞累后出現(xiàn)發(fā)作性右側(cè)肢體麻木，每次發(fā)作持續(xù)數(shù)秒鐘至數(shù)分鐘，自覺右手不靈活，外院住院期間出現(xiàn)右側(cè)手足舞動、揮動，7-8次/日，伴突發(fā)人事不省，四肢抽搐1次，腦MRI平掃+增強(qiáng)示“左頂枕葉異常信號影，考慮急性腦梗塞可能；腦實(shí)質(zhì)表面多條粗大血管流空影，上矢狀竇、竇

2、匯增粗，考慮顱內(nèi)血管發(fā)育異?！?，擬診“癲癇、腦梗死”，經(jīng)治療后肢體麻木緩解，出院后口服“得理多 0.2 tid”抗癲癇治療，減量至“0.1 qd”時(shí)再發(fā)人事不省，四肢抽搐1次。 入院前2個(gè)月因發(fā)熱就診外院查顱腦MRI示“右側(cè)顳葉異常信號，考慮炎癥性病變可能”，予“激素抗炎、阿昔洛韋抗病毒”治療19天后復(fù)查顱腦MRI示“右側(cè)顳葉炎癥性病變基本吸收”。 入院前1周勞累后再次出現(xiàn)發(fā)作性右側(cè)肢體麻木，發(fā)作形式同前，伴有乏力，活動后明顯，休息后緩解，復(fù)查顱腦MRI示“左額顳葉交界區(qū)異常信號，為新出現(xiàn)病灶，考慮炎癥可能，右側(cè)顳葉炎癥性病變已吸收”，腦脊液檢查正常，為進(jìn)一步診療轉(zhuǎn)診我院。,2,2020/9/

3、1,病例1,體格檢查：T36.5，P70次/分，R18次/分，BP130/70mmHg。身高165 cm，體質(zhì)量55 kg，皮膚發(fā)黑。心、肺、腹檢查無異常。神經(jīng)系統(tǒng)查體：神志清楚，目光呆滯，反應(yīng)稍遲鈍，言語欠清晰，輕度構(gòu)音障礙，記憶力、定向力、計(jì)算力正常，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對光反射靈敏，雙眼球各向運(yùn)動正常，無眼震及復(fù)視，雙側(cè)鼻唇溝對稱，伸舌略偏右，雙耳聽力粗測稍減退，咽反射靈敏，頸軟，四肢肌張力正常，肌力5級，雙側(cè)指鼻、跟膝脛試驗(yàn)穩(wěn)準(zhǔn)，直線行走平穩(wěn)，四肢腱反射亢進(jìn)，雙側(cè)淺深感覺對稱，各病理征未引出，腦膜刺激征陰性。,3,2020/9/1,病例1,心電圖、三大常規(guī)、凝血功能、血生化、TRUST、

4、TPPA、HIV、ANA、ANA譜、ANCA、ACA、ESR、CRP、胸部CT、全腹彩超、頸動脈彩超、TCD均正常 血漿乳酸 4.13 mmol/L。,輔助檢查,4,2020/9/1,2013-6-17顱腦3.0T磁共振顱腦平掃+增強(qiáng)示：1）顱內(nèi)大腦淺靜脈及深靜脈異常增粗，匯入擴(kuò)張靜脈竇，考慮硬腦膜動靜脈瘺；2）竇匯內(nèi)結(jié)節(jié)狀無強(qiáng)化影，考慮蛛網(wǎng)膜顆粒；3）延髓右側(cè)部、左側(cè)額葉及頂葉多發(fā)異常信號灶，考慮腦梗死（非急性期）。 2013-6-22顱腦MRA示：1）雙側(cè)大腦前動脈、中動脈及大腦后動脈遠(yuǎn)端分支明顯增多，走行迂曲；2）左側(cè)額葉及頂葉多發(fā)異常信號灶較前明顯吸收；3）腦表面淺靜脈多發(fā)迂曲血管流空

5、信號。雙側(cè)頸動脈、椎動脈顱外段彩超未見明顯異常聲像。 2013-6-21顱腦MRV示：1)考慮硬腦膜動靜脈瘺改變，建議DSA檢查；2)右側(cè)橫竇、乙狀竇細(xì)小，考慮先天變異。,病例1,輔助檢查,5,2020/9/1,2011年5月10日頭CT平掃,年5月10日頭CT平掃,6,2020/9/1,2011年12月19日頭MRI,7,2020/9/1,2013年4月11日頭MRI,8,2020/9/1,2013年4月13日頭MRI增強(qiáng),9,2020/9/1,2013年6月17日頭MRI平掃+增強(qiáng),10,2020/9/1,2013年6月18日頭MRS,11,2020/9/1,2013年6月22日頭MRA,

6、12,2020/9/1,2013年6月22日頭MRA,13,2020/9/1,2013年6月21日頭MRV,14,2020/9/1,2013年6月21日頭MRV,15,2020/9/1,曾經(jīng)的診斷：,病例1,顱內(nèi)靜脈竇血栓形成 癲癇 腦梗死 腦炎,16,2020/9/1,病例特點(diǎn),病例1,年輕男性，反復(fù)發(fā)作病程 癲癇發(fā)作 局灶性神經(jīng)功能損害 頭MRI：腦多發(fā)性病灶 頭MRA+MRV：顱內(nèi)動脈、大小靜脈均明顯擴(kuò)張，分枝增多，走行迂曲,診斷？,17,2020/9/1,病例2,患者，女性，73歲， “言語含糊7小時(shí)”為主訴入院，伴有發(fā)作性左側(cè)口角和四肢抽搐。診斷：右側(cè)海綿竇硬腦膜動靜脈竇瘺,18,2

7、020/9/1,硬腦膜動靜脈竇瘺臨床特點(diǎn),博動性耳鳴或血管雜音 頭痛及顱高壓表現(xiàn) 腦卒中發(fā)作（出血、靜脈性梗死） 癲癇 CTA/MRA：硬膜竇異常擴(kuò)張、供血?jiǎng)用}及引流靜脈均有不同程度的迂曲擴(kuò)張，嚴(yán)重時(shí)彌漫性皮層靜脈擴(kuò)張、迂曲呈蚯蚓狀或瘤樣擴(kuò)張 DSA金標(biāo)準(zhǔn),19,2020/9/1,2013年6月26日頭DSA,不支持 硬腦膜動脈靜竇瘺,病例1,20,2020/9/1,重新審視,血漿乳酸 4.13 mmol/L 腦部病灶多變，不固定,病例1,21,2020/9/1,病例1,乳酸丙酮酸最小運(yùn)動量試驗(yàn),22,2020/9/1,上海華山醫(yī)院mtDNA A3243G位點(diǎn)雜合突變,病例1,23,2020/9/1,病例1,左肱二頭肌肌肉活檢病理：肌源性損害，符合線粒體肌病,左肱二頭肌肌肉活檢電鏡：肌纖維呈非特異性改變,24,2020/9/1,病例1,最終診斷： 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作 （MELAS）,MELAS與腦血管畸形有無關(guān)系？,25,2020/9/1,病例3,患者，男，37歲，以“雙眼視物模糊，反應(yīng)遲鈍9天”為主訴。既往有“癲癇”病史19年和雙耳聽力差病史。診斷：MELAS。,26,2020/9/1,MELA