1、第 四 章基因與基因組的結(jié)構(gòu)和功能,本章重點 基因、基因組、基因家族、基因簇等概念 斷裂基因、重疊基因、基因家族 DNA序列組織 本章難點 DNA序列組織,41 基因的概念,“基因”概念的提出,孟德爾（Gregor Johann Mendel 18221884），,植物雜交試驗一文中指出，生物每一個性狀都是通過遺傳因子來傳遞的，遺傳因子是一些獨立的遺傳單位,1903年薩頓（W.S. Sutton 18771916）和鮑維里（T.Boveri 18621915） “薩頓鮑維里假想” ：遺傳因子位于染色體上,1909年丹麥遺傳學(xué)家約翰遜（W.Johansen 18591927）在精密遺傳學(xué)原理一書

2、中提出“基因（Gene）”概念，以此來替代孟德爾假定的“遺傳因子”。從此，“基因”一詞一直伴隨著遺傳學(xué)發(fā)展至今,摩爾根（Thoman Hunt Morgan 18661945）和他的學(xué)生們利用果蠅作了大量的潛心研究。1926年他的巨著基因論出版，從而建立了著名的基因?qū)W說，他還繪制了著名的果蠅基因位置圖，首次完成了當(dāng)時最新的基因概念的描述，即基因以直線形式排列，它決定著一個特定的性狀，而且能發(fā)生突變并隨著染色體同源節(jié)段的互換而交換，它不僅是決定性狀的功能單位，而且是一個突變單位和交換單位,1941年比德爾（G.W. Beadle 19031989）和塔特姆（E.L. Tatum 19091975

3、）提出一個基因一個酶學(xué)說，證明基因通過它所控制的酶決定著代謝中生化反應(yīng)步驟，進而決定生物性狀。,1949年鮑林（L.C.Pauling19011994）與合作者在研究鐮刀型細胞貧血癥時推論基因決定著多肽鏈的氨基酸順序,1944年艾弗里（O.T. Avery 18771955）、麥卡蒂（M.McCarty 1911）等人發(fā)表了關(guān)于“轉(zhuǎn)化因子”的重要論文，首次用實驗明確證實：DNA是遺傳信息的載體,1952年赫爾希（A.D. Hershey）和蔡斯（M.M. Chase 1927）進一步證明遺傳物質(zhì)是DNA而不是蛋白質(zhì),1953年美國分子生物學(xué)家沃森（J.D. Watson）和英國分子生物學(xué)家克里

4、克（F.H.C. Crick）通力協(xié)作，根據(jù)X射線衍射分析，提出了著名的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型，進一步說明基因成分就是DNA，它控制著蛋白質(zhì)合成。 基因本質(zhì)的確定為分子遺傳學(xué)發(fā)展拉開了序幕,1957年法國遺傳學(xué)家本滋爾（Benzer）以T4噬菌體作為研究材料分析了基因內(nèi)部的精細結(jié)構(gòu)，提出了順反子學(xué)說。這個學(xué)說打破了過去關(guān)于基因是突變、重組、決定遺傳性狀的“三位一體”概念及基因是最小的不可分割的遺傳單位的觀點，從而認為基因是DNA分子上一段核苷酸順序，負責(zé)著遺傳信息傳遞，一個基因內(nèi)部仍可劃分若干個起作用的小單位，即可區(qū)分成順反子、突變子和重組子,順反子：能編碼一條完整的多肽鏈的一段核苷酸序列,在2

5、0世紀50年代初人們已懂得基因與蛋白質(zhì)間似乎存在著相應(yīng)的聯(lián)系，但基因中信息怎樣傳遞到蛋白質(zhì)上這一基因功能的關(guān)鍵課題在20世紀60年代至20世紀70年代才得以解決。,從1961年開始，尼倫伯格（M.W. Nirenberg）和科拉納（H.G. Khorana）等人逐步搞清了基因以核苷酸三聯(lián)體為一組編碼氨基酸，并在1967年破譯了全部64個遺傳密碼，這樣把核酸密碼和蛋白質(zhì)合成聯(lián)系起來。,沃森和克里克等人提出的“中心法則”更加明確地揭示了生命活動的基本過程。1970年特明（H.M. Temin）以在勞斯肉瘤病毒內(nèi)發(fā)現(xiàn)逆轉(zhuǎn)錄酶這一成就進一步發(fā)展和完善了“中心法則”，至此，遺傳信息傳遞的過程已較清晰地展

6、示在人們的眼前。,基因概念的進一步發(fā)展,1、基因具重疊性 1977年桑格（F. Sanger）領(lǐng)導(dǎo)的研究小組，根據(jù)大量研究事實繪制了共含有5375個核苷酸的X174噬菌體DNA堿基順序圖，第一次揭示了遺傳的一種經(jīng)濟而巧妙的編排B和E基因核苷酸順序分別與A和D基因的核苷酸順序的一部分互相重疊。當(dāng)然它們各有一套讀碼結(jié)構(gòu)，且基因末端密碼也有重疊現(xiàn)象（A基因終止密碼子TGA和C基因起始密碼子ATG重疊2個核苷酸；D基因的終止密碼子TAA與J基因起始密碼子ATG互相重疊1個核苷酸，順序為TAATG）,重疊基因overlapping gene：同一段DNA的編碼順序，由于閱讀框架的不同或終止早晚的不同，同

7、時編碼兩個或兩個以上多肽鏈的基因。,基因重疊示意圖,噬菌體 X174基因圖,2、內(nèi)含子和外顯子 人們在研究小雞卵清蛋白基因時發(fā)現(xiàn)其轉(zhuǎn)錄形成的mRNA只有該基因長度的1/4，其原因是基因中一些間隔序列的轉(zhuǎn)錄物在RNA成熟過程中被切除了 這些間隔序列叫內(nèi)含子，基因中另一些被轉(zhuǎn)錄形成RNA的序列叫外顯子。小雞的卵清蛋白基因中至少含7個內(nèi)含子。因而從基因轉(zhuǎn)錄效果看，基因由外顯子和內(nèi)含子構(gòu)成。,1978 Gilbert 真核生物基因的新概念,Exon (外顯子),DNA 與成熟RNA間的對應(yīng)區(qū)域,氨基酸的編碼區(qū)（amino acid coding region）,非間隔區(qū)（unspacer）,is an

8、y segment of an interrupted gene that is represented in the mature RNA product,Intron (內(nèi)含子),is a segment of DNA that is transcribed, but removed from within the transcript by splicing together the sequences (exons) on either side of it.,DNA 與成熟RNA間的非對應(yīng)區(qū)域,氨基酸的非編碼區(qū)（uncoding region）,間隔區(qū)（spacer）,外顯子與內(nèi)含子

9、之間的連接位點 短的共同保守序列 沒有序列同源性或互補性 GT-AG規(guī)律,5-外顯子-AGGTAAGT-內(nèi)含子-Py10CAG-外顯子-3,主型內(nèi)含子 AT-AC規(guī)律 內(nèi)含子的功能：p95,3、管家基因和奢侈基因 管家基因 house-keeping gene; housekeeping gene 生物體各類細胞中都表達，對維持細胞存活和生長所必需的蛋白質(zhì)編碼的基因。如糖酵解和檸檬酸循環(huán)所需酶的編碼基因等 奢侈基因 luxury gene 組織特異性基因 tissue-specific gene 特定類型細胞中為其執(zhí)行特定功能蛋白質(zhì)編碼的基因,4、基因的游動性 早在20世紀40年代美國遺傳學(xué)家

10、麥克林托克（B.McClintock）在玉米研究中發(fā)現(xiàn)“轉(zhuǎn)座因子”，直至1980年夏皮羅（J.Shapiro）等人證實了可移位的遺傳基因存在，說明某些基因具有游動性。為此，這位“玉米夫人”榮獲了1983年度諾貝爾獎,跳躍基因 （Jumping gene / Transposable element）,1914 A. Emerson Cornell university,玉米果皮花斑突變 pV V pv v,1936 Marcus . M. Rhoades Indiana University,玉米糊粉層斑點（Dotted Dt）突變,基因轉(zhuǎn)座現(xiàn)象的最初發(fā)現(xiàn),A a,Dt,Dt,a A,DNA轉(zhuǎn)

11、座現(xiàn)象的一般遺傳特點,a) 不依賴 Donor site 與 Target site 間序列的同源性 (非同源重組過程 ，不依賴 recA 酶),b) 轉(zhuǎn)座插入的靶位點并非完全隨機（插入專一型）,Hotspots (熱點) Regional preference ( 在3kb區(qū)域內(nèi)的隨機插入),c) 某些轉(zhuǎn)座因子（Tn3）對同類轉(zhuǎn)座因子的插入具有 排他性（免疫性）,d) 靶序列在轉(zhuǎn)座因子兩側(cè)會形成正向重復(fù)(DR),e) 轉(zhuǎn)座因子的切除與轉(zhuǎn)座將產(chǎn)生復(fù)雜的遺傳學(xué)效應(yīng),基因的概念,基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遺傳效應(yīng)的核苷酸序列，是遺傳的基本單位。 基因是DNA分子中含有特

12、定遺傳信息的一段核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位 對于編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因來說，基因是決定一條多肽鏈的DNA片段,根據(jù)是否具有轉(zhuǎn)錄和翻譯功能可以分為三類,第一類是編碼蛋白質(zhì)的基因，它具有轉(zhuǎn)錄和翻譯功能，包括編碼酶和結(jié)構(gòu)蛋白的結(jié)構(gòu)基因以及編碼阻遏蛋白的調(diào)節(jié)基因 第二類是只有轉(zhuǎn)錄功能而沒有翻譯功能的基因，包括tRNA基因和rRNA基因 第三類是不轉(zhuǎn)錄的基因，它對基因表達起調(diào)節(jié)控制作用，包括啟動基因和操縱基因,基因組中不同的區(qū)域具有不同的功能 有些區(qū)域編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因 有些區(qū)域復(fù)制及轉(zhuǎn)錄的調(diào)控信號 有些區(qū)域的功能尚不清楚,基因組：細胞內(nèi)遺傳信息的攜帶者DNA的總體,三個小寫英文斜體字母 三個

13、小寫英文斜體字母加一個斜體大寫字母 質(zhì)粒p,42 基因的命名,過去人們一直認為，基因的遺傳密碼子是連續(xù)不斷地并列在一起，形成一條沒有間隔的完整的基因?qū)嶓w。但以后通過對真核蛋白質(zhì)編碼基因結(jié)構(gòu)的分析發(fā)現(xiàn)，在它們的核苷酸序列中間插入有與氨基酸編碼無關(guān)的DNA間隔區(qū)，使一個基因分隔成不連續(xù)的若干區(qū)段。我們稱這種編碼序列不連續(xù)的間斷基因為斷裂基因。 有人認為斷裂基因是近二三十年來在生物學(xué)上最驚人的發(fā)現(xiàn)之一。斷裂基因是腺病毒中發(fā)現(xiàn)的，1977年提出科學(xué)報告。,43 真核生物的斷裂基因,1993年度諾貝爾獎金頒獎大會上，諾貝爾生理學(xué)獎授予給了Richard J.Roberts and Phillip A.S

14、harp，因為他們的重大成就斷裂基因的發(fā)現(xiàn)。他們的發(fā)現(xiàn)改變了科學(xué)家以往對進化的認識，對于現(xiàn)代生物學(xué)的基礎(chǔ)研究以及生物進化論具有重要的奠基作用，對于腫瘤以及其他遺傳性疾病的醫(yī)學(xué)導(dǎo)向研究，亦具有特別重要的意義。,44 基因及基因組的大小與C值矛盾,C值通常指一種生物單倍體基因組DNA的總量。,The total amount of DNA in the genome of haploid is a characteristic of each living species known as its Maximum C value (單倍體基因組總DNA 的含量),最大C值 (Maximum C v

15、alue),The total amount of DNA for encoding the genes information is termed its Minimum c value （編碼基因信息的總DNA含量）,最小C值 (Minimum c value),基因組的基因數(shù)目,由此表明C值的大小并不能完全說明生物進化的程度和遺傳復(fù)雜性的高低，即物種C值的大小與生物的進化程度之間不完全呈相關(guān)關(guān)系，這就是C值矛盾（C-value paradox）。,生物的復(fù)雜性和其DNA含量之間有較好的相關(guān)性,C值和生物結(jié)構(gòu)或組成的復(fù)雜性不一致的現(xiàn)象稱為C值悖論(C-value paradox),C值矛盾

16、使人們認識到在真核生物基因組中必須存在著許多不編碼蛋白質(zhì)的DNA序列，而這些“額外”DNA具有什么功能？如果沒有功能，為什么還會一代一代地遺傳下來？這些問題都有待進一步的研究。,基因重疊，即同一段DNA片段能夠編碼兩種甚至三種蛋白質(zhì)分子,45 重疊基因,編碼大蛋白質(zhì)分子的基因包含了編碼小蛋白質(zhì)分子的基因。兩個基因共有一段重疊的核苷酸序列，這就是重疊基因(overlapping gene)。,基因重疊有以下幾種情況： （1）完全重疊 （2）部分重疊 （3）兩個基因只有一個堿基重疊：一個基因終止密碼子的最后一個堿基是另一個基因起始密碼子的第一個堿基,4.6 真核生物基因,真核生物基因的特點,真核生

17、物基因組DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，儲存于細胞核內(nèi)，除配子細胞外，體細胞內(nèi)的基因的基因組是雙份的（即雙倍體，diploid），即有兩份同源的基因組。 真核細胞基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子。一個結(jié)構(gòu)基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯生成一個mRNA分子和一條多肽鏈。 存在重復(fù)序列，重復(fù)次數(shù)可達百萬次以上。,基因組中不編碼的區(qū)域多于編碼區(qū)域。 大部分基因含有內(nèi)含子，因此，基因是不連續(xù)的。 基因組遠遠大于原核生物的基因組，具有許多復(fù)制起點，而每個復(fù)制子的長度較小。,4.7 基因組,基因組：細胞內(nèi)遺傳信息的攜帶者DNA的總體 基因組中不同的區(qū)域具有不同的功能 有些區(qū)域編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因 有些區(qū)域復(fù)制及轉(zhuǎn)錄的調(diào)控信號 有

18、些區(qū)域的功能尚不清楚,Winkler在1920年首次提出基因組（genome）一詞，意為gene與chromosome的組合。目前在不同的學(xué)科中，對基因組含義的表述有所不同，概括為如下：,從細胞遺傳學(xué)的角度來看，基因組是指一個生物物種單倍體的所有染色體數(shù)目的總和； 從經(jīng)典遺傳學(xué)的角度來看，基因組是一個生物物種的所有基因的總和； 從分子遺傳學(xué)的角度來看，基因組是一個生物物種所有的不同核酸分子的總和； 從現(xiàn)代生物學(xué)的角度來看，基因組是指導(dǎo)一個生物物種的結(jié)構(gòu)和功能的所有遺傳信息的總和，包括全部的基因和調(diào)控元件等核酸分子。,，內(nèi)含子、啟動子,真核細胞中的線粒體和葉綠體基因組 大多數(shù)細胞器DNA是閉合環(huán)

19、狀的。 通常在一個細胞中有許多細胞器，每一個細胞器中有其基因組的許多拷貝。 1）線粒體的基因組(mtDNA) 脯乳動物的mtDNA為16.5Kb 為核DNA的1% 2）葉綠體的基因組(cpDNA) 植物的cpDNA是動物的8-9倍 大約121-155Kb,細胞器的蛋白合成系統(tǒng),細胞器基因組只編碼其中的一部分蛋白質(zhì)，其余所需的蛋白質(zhì)和酶均由核基因編碼 線粒體和葉綠體基因表達所需要的RNA均由自身提供 (tRNA和rRNA) 而RNA聚合酶、氨酰tRNA合成酶和核糖體蛋白均由核基因編碼 還有一些基因在某些生物中是自我合成的，在別的生物中由核基因組編碼，如ATP合成酶基因,4.8 真核生物DNA序列

20、組織,不重復(fù)序列：在單倍體基因組里，只有一個或幾個拷貝，占DNA總量的4080；長度大約為7502000bp 中等重復(fù)序列：重復(fù)次數(shù)在10104之間；占DNA總量的1040； 高度重復(fù)序列（衛(wèi)星DNA）：只在真核生物中發(fā)現(xiàn)；占基因組的1060；由6100個堿基組成；串聯(lián)重復(fù)幾百萬次。多位于著絲粒部分，異染色質(zhì)的組成部分,高度重復(fù)序列,（1）倒位（反向）重復(fù)序列 反向重復(fù)序列由兩個相同順序的互補拷貝在同一DNA鏈上反向排列而成。 這種重復(fù)順序復(fù)性速度極快，即使在極稀的DNA濃度下，也能很快復(fù)性，因此又稱零時復(fù)性部分，約占人基因組的5。 變性后再復(fù)性時，同一條鏈內(nèi)的互補的拷貝可以形成鏈內(nèi)堿基配對，

21、形成發(fā)夾式或“+”字形結(jié)構(gòu)。 倒位重復(fù)（即兩個互補拷貝）間可有一到幾個核苷酸的間隔，也可以沒有間隔。 沒有間隔的又稱回文（palimdrome），這種結(jié)構(gòu)約占所有倒位重復(fù)的三分之一。若以兩個互補拷貝組成的倒位重復(fù)為一個單位，則倒位重復(fù)的單位約長300bp或略少。兩個單位之間有一平均1.6kb的片段相隔，兩對倒位重復(fù)單位之間的平均距離約12kb，亦即它們多數(shù)散布非群集于基因組中。,（2）衛(wèi)星DNA 衛(wèi)星DNA（satellite DNA）是另一類高度重復(fù)序列，這類重復(fù)順序的重復(fù)單位一般由2-10bp組成，成串排列。 由于這類序列的堿基組成不同于其他部份，可用等密度梯度離心法將其與主體DNA分開，

22、因而稱為衛(wèi)星DNA或隨體DNA。 在人細胞組中衛(wèi)星DNA約占5-6。按照它們的浮力密度不同，人的衛(wèi)星DNA可分為、四種。 果蠅的衛(wèi)星DNA順序已經(jīng)搞清楚，可分為三類，這三類衛(wèi)星DNA都是由7bp組成的高度重復(fù)順序：衛(wèi)星為5ACAACT3,衛(wèi)星為5ACAAATT3。 蟹的衛(wèi)星DNA為只有AT兩個堿基的重復(fù)順序組成。,衛(wèi)星DNA：這類高度重復(fù)序列的堿基組成不同與其他部分，浮力密度也不同，用等密度梯度離心法可將其與主體DNA分開,等密度梯度離心法 浮力密度,（3）較復(fù)雜的重復(fù)單位組成的重復(fù)順序（ 衛(wèi)星DNA ） 這種重復(fù)順序為靈長類所獨有 用限制性內(nèi)切酶Hind消化非洲綠猴DNA，可以得到重復(fù)單位為

23、172bp的高度重復(fù)順序，這種順序大部份由交替變化的嘌呤和嘧啶組成。 有人把這類稱為衛(wèi)星DNA 人的衛(wèi)星DNA更為復(fù)雜，含有多順序家族,高度重復(fù)順序的功能,a.參與復(fù)制水平的調(diào)節(jié) 反向序列常存在于DNA復(fù)制起點區(qū)的附近。另外，許多反向重復(fù)序列是一些蛋白質(zhì)（包括酶）和DNA的結(jié)合位點。 b.參與基因表達的調(diào)控DNA的重復(fù)順序可以轉(zhuǎn)錄到核內(nèi)不均一RNA分子中，而有些反向重復(fù)順序可以形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)，這對穩(wěn)定RNA分子，免遭分解有重要作用. c.參與轉(zhuǎn)位作用幾乎所有轉(zhuǎn)位因子的末端都包括反向重復(fù)順序，長度由幾個bp到1400bp。由于這種順序可以形成回文結(jié)構(gòu)，因此在轉(zhuǎn)位作用中即能連接非同源的基因，又可以被

24、參與轉(zhuǎn)位的特異酶所識別。,d.與進化有關(guān)不同種屬的高度重復(fù)順序的核苷酸序列不同，具有種屬特異性，但相近種屬又有相似性。如人的衛(wèi)星DNA長度僅差1個堿基（前者為171bp，后者為172bp），而且堿基序列有65是相同的，這表明它們來自共同的祖先。在進化中某些特殊區(qū)段保守的，而其他區(qū)域的堿基序列則累積著變化。,e.同一種屬中不同個體的高度重復(fù)順序的重復(fù)次數(shù)不一樣，這可以作為每一個體的特征，即DNA指紋 f. 衛(wèi)星DNA成簇的分布在染色體著絲粒附近，可能與染色體減數(shù)分裂時染色體配對有關(guān)，即同源染色體之間的聯(lián)會可能依賴于具有染色體專一性的特定衛(wèi)星DNA順序。,（1）短分散片段（short inters

25、persed repeated segments, SINES）這類重復(fù)順序的平均長度約為300bp（500bp），它們與平均長度約為1000bp的單拷貝順序間隔排列?？截悢?shù)可達10萬左右。如Alu家族，Hinf家族等屬于這種類型的中度重復(fù)序列 （2）長分散片段（Long interspersed repeated segments, LINES）這類重復(fù)順序的長度大于1000bp，平均長度為3500-5000bp，它們與平均長度為13000bp（個別長幾萬bp）的單拷貝順序間隔排列,中度重復(fù)順序,中度重復(fù)序列大致指在真核基因組中重復(fù)數(shù)十至數(shù)萬（105）次的重復(fù)順序。其復(fù)性速度快于單拷貝順序，

26、但慢于高度重復(fù)順序。少數(shù)在基因組中成串排列在一個區(qū)域，大多數(shù)與單拷貝基因間隔排列。依據(jù)重復(fù)順序的長度，中度重復(fù)順序可分為兩種類型。,4.9 基因家族,1） 基因家族（gene family）：真核生物基因組中來源相同，結(jié)構(gòu)和功能相關(guān)的基因聚集在一起形成基因家族。 根據(jù)分布形式分基因簇和散布的基因家族： A 基因簇（gene cluster） 基因家族的各個成員緊密成簇排列成大段的串聯(lián)重復(fù)單位，分布在某一條染色體的特殊區(qū)域； 它們可同時發(fā)揮作用，合成某些蛋白質(zhì)。 如 組蛋白基因家族聚集在第7號染色體長臂3區(qū)內(nèi)。,Histone gene family, 組蛋白基因家族,在多基因家族中，某些成員并

27、不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，這些基因稱為假基因（pseudo gene）,假基因與有功能的基因同源，原來可能也是有功能的基因，但由于缺失，倒位或點突變等，使這一基因失去活性，成為無功能基因。與相應(yīng)的正常基因相比，假基因往往缺少正?；虻膬?nèi)含子，兩側(cè)有順向重復(fù)序列。因此該假基因是沒有內(nèi)含子的，在這個過程中，可能同時會發(fā)生缺失，倒位或點突變等變化，從而使假基因不能表達。,假基因（pseudo gene）：具有與功能基因相似的序列，但由于有許多突變以致失去了原有的功能，所以假基因是沒有功能的基因，用表示。 來源：一般認為是由mRNA反轉(zhuǎn)錄成cDNA，然后整合在基因組中， 假基因不含內(nèi)含子。,B 散布的基

28、因家族（interspersed gene family）,概念：一個基因家族的不同成員成簇地分布不同染色體上，各成員在序列上有明顯差異。 這些不同成員編碼一組功能上緊密相關(guān)的蛋白質(zhì)，如珠蛋白基因家族。,兩種亞基的編碼基因分別形成兩個不同的基因簇，并存在于不同的染色體上.,人類珠蛋白基因家族典型的,血紅蛋白,珠蛋白,血紅素,22 不同的亞基由各自 的基因編碼,2) 廣義的基因家族,根據(jù)基因家族成員序列的相似程度分類： A 經(jīng)典的基因家族，家族成員序列有高度的同源性，序列一致，拷貝數(shù)高，非轉(zhuǎn)錄間隔區(qū)短而一致。 B 基因家族各成員的編碼產(chǎn)物保守（大段的高度保守氨基酸序列）；只是DNA序列的相似性低

29、。 C 基因家族各成員的編碼產(chǎn)物之間只有很短的保守氨基酸序列，DNA序列的相似性更低。 D 超基因家族，各基因序列之間無同源性，但其基因產(chǎn)物的功能相似。編碼產(chǎn)物之間也無明顯的保守氨基酸序列，但也有一些共同特征。,自私DNA（selfish DNA）,在哺乳動物包括人體基因組中，存在著大量的非編碼順序，如前述的高度重復(fù)順序，內(nèi)含子，間隔DNA等。這些順序中，只有很小一部份具有重要的調(diào)節(jié)功能，絕大部部分都沒有什么特殊功用。在這些DNA序列中雖然積累了大量缺失，重復(fù)或其他突變，但對生物并沒有什么影響，它們的功能似乎只是自身復(fù)制，所以人們稱這類DNA為自私DNA或寄生DNA(parasite DNA)

30、。自私DNA也許有重要的功能，但目前我們還不了解。,4.10 人類基因組研究進展 人類基因組計劃是由美國科學(xué)家于1985年率先提出、于1990年正式啟動的。美國、英國、法國、德國、日本和我國科學(xué)家共同參與了這一價值達30億美元的人類基因組計劃。這一計劃旨在為30多億個堿基對構(gòu)成的人類基因組精確測序，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息。 在人類基因組計劃中，包括對五種生物基因組的研究：大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅和小鼠，稱之為人類的五種“模式生物”。,解碼生命 了解生命的起源 了解生命體生長發(fā)育的規(guī)律 認識種屬之間和個體之間存在差異的起因 認識疾病產(chǎn)生的機制以及長壽與衰

31、老等生命現(xiàn)象 為疾病的診治提供科學(xué)依據(jù),HGP的目的,遺傳圖譜（genetic map）又稱連鎖圖譜(linkage map)，它是以具有遺傳多態(tài)性（在一個遺傳位點上具有一個以上的等位基因，在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%）的遺傳標(biāo)記為“路標(biāo)”，以遺傳學(xué)距離（在減數(shù)分裂事件中兩個位點之間進行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為1cM）為圖距的基因組圖。遺傳圖譜的建立為基因識別和完成基因定位創(chuàng)造了條件。遺傳連鎖圖：通過計算連鎖的遺傳標(biāo)志之間的重組頻率，確定它們的相對距離，一般用厘摩（cM，即每次減數(shù)分裂的重組頻率為1%）表示,HGP的主要任務(wù),物理圖譜（physical map）是指有關(guān)構(gòu)成基因組的全部基因的排列和間距的信息，它是通過對構(gòu)成基因組的DNA分子進行測定而繪制的。繪制物理圖譜的目的是把有關(guān)基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置線性而系統(tǒng)地排列出來。,轉(zhuǎn)錄圖譜是在識別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)