1、1.孕中期B超檢查胎兒發(fā)育的正常值1.孕21周：頂徑的平均值為5.22士0.42cm腹圍的平均值為15.62士1.84cm股骨長為3.64士0.40.、胎頭：輪廓完整為正常，缺損、變形為異常，腦中線無移位和無腦積水為正常。BPD代表胎頭雙頂徑，懷孕到足月時應(yīng)達(dá)到9.3厘米或以上。按一般規(guī)律，在孕5個月以后，基本與懷孕月份相符，也就是說，妊娠28周（7個月）時BPD約為7.0厘米，孕32周（8個月）時約為8.0厘米，以此類推。孕8個月以后，平均每周增長約為0.2厘米為正常。 . v0 Z# D2 z; r& d、胎心：有、強(qiáng)為正常，無、弱為異常。胎心頻率正常為每分鐘120-160次之間。 2.引

2、起先天性畸形的原因： 現(xiàn)在普遍認(rèn)為，先天畸形的發(fā)生原因有遺傳因素、環(huán)境因素、和兩者相互作用，其中，遺傳因素引起的出生缺陷占25%，環(huán)境因素占10%，遺傳因素與環(huán)境因素相互作用和原因不明者占65%。(1)遺傳因素與先天畸形遺傳因素引起的先天畸形，包括染色體畸變和基因突變，占先天畸形的25%，染色體畸變包括染色體數(shù)目的異?；蛉旧w結(jié)構(gòu)異常。染色體本是兩兩相對的，數(shù)目減少可引起先天畸形，常見與單體型。廠染色體的單體型胚胎幾乎不能成活，性染色體的單體型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢發(fā)育不全，即特納綜合癥(45，0X)。染色體的數(shù)目增多也可引起畸形，多見于三體型，如常見的先天愚型，是由21號染

3、色體引起的。性染色體的三體(47，XXY)，可引起先天性睪丸發(fā)育不全。染色體結(jié)構(gòu)畸變，也可以引起畸形，如5號染色體短臂末端缺失，可引起“貓叫綜合癥”?；蛲蛔兂鲆鹕贁?shù)畸形外，如軟骨發(fā)育不全、多囊腎、多指(趾)，主要會造成代謝性遺傳病。(2)環(huán)境因素與先天畸形能引起先天畸形的環(huán)境因素統(tǒng)稱為致畸因子，占先天畸形的10%，影響胚胎發(fā)育的環(huán)境有3個方面，即母體周圍的外環(huán)境、母體的內(nèi)環(huán)境和胚體周圍的微環(huán)境。外環(huán)境中的致畸因子，有的可通過改變內(nèi)環(huán)境和微環(huán)境直接作用于胚胎，有的則通過改變內(nèi)環(huán)境和微環(huán)境而間接作用與胚體。環(huán)境致畸因子主要有生物、物理、化學(xué)、藥物等。物理的致畸因子目前已確認(rèn)的有：放射線、機(jī)械性

4、壓迫和損傷、高溫等;在工業(yè)的“三廢”、農(nóng)藥、食品添加劑和防腐劑中，含有一些致畸作用的化學(xué)物質(zhì)，他們是某些多環(huán)芳香碳?xì)浠衔?，某些亞硝基化合物，某些烷基和苯類化合物，農(nóng)藥敵枯雙，鉛、砷、鎘、汞等。20世紀(jì)60年代在西歐造成大量肢體畸形的鎮(zhèn)靜劑“反應(yīng)?！?，就是化學(xué)藥品致畸的實(shí)例。(3)其他致畸因子其他的致畸因子還有酗酒、大量吸煙、缺氧、營養(yǎng)不良等。宮內(nèi)感染中以病毒感染為主，由于胎盤的屏障作用，一些大分子物質(zhì)一般不容易通過胎盤，而分子量較小的病毒及部分寄生蟲，則可以通過胎盤感染胚胎或胎兒，母親在妊娠期間感染了各種致病微生物，并通過母親傳播給胎兒，可使胎兒造成各種畸形。目前已確定對人類胚胎有致畸作用的

5、有：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體、乙肝病毒。艾滋病對胎兒的危害已引起人們的關(guān)注。3.輔助檢查：1.超聲檢查：羊水平段7cm示合并羊水過多，測不出胎兒雙頂徑。B型超聲波聲像圖不見胎頭之光環(huán)。2.X線攝片：見胎兒無顱頂骨，有的有顱底骨。常合并有脊椎裂，可見椎體中斷或變平的缺損。3.甲胎球蛋白（AFP）測定：羊水中AFP值高于相同妊娠周數(shù)的410倍或高于正常哉值上限，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3個標(biāo)準(zhǔn)差為正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，診斷意義更大。4.羊膜囊造影及胎兒造影，可進(jìn)一步了解胎兒有無畸形，因?qū)δ竷河袚p害，應(yīng)慎用。4、5.什么叫無腦兒：無腦兒無腦兒是

6、神經(jīng)管畸形的一種。無腦兒畸形常并有羊水過多癥，宮體腹圍較妊娠月份大，觸不清胎頭，胎位不清，胎心音遙遠(yuǎn)。陰道檢查可角及先露部凹凸不平，常疑為面先露。若胎兒頂部血管破裂，羊水可為血性?？茖W(xué)研究已經(jīng)證明，神經(jīng)管畸形的產(chǎn)生，是由于在胚胎時期，受到遺傳和環(huán)境中諸多因素的影響，導(dǎo)致神經(jīng)管閉合不全，從而形成無腦畸形、脊柱裂等。環(huán)境因素直接或間接作用于胚胎，尤其在胚胎期第三、第四周時，對神經(jīng)系統(tǒng)的影響很大，容易造成畸胎。醫(yī)學(xué)研究已知能通過孕婦胎盤屏障進(jìn)入胎兒體內(nèi)的化學(xué)物質(zhì)有600多種，它們可導(dǎo)致受精卵不能著床，胚胎發(fā)育遲緩，或引起染色體突變或基因突變，可能引發(fā)流產(chǎn)、死胎，更多的是導(dǎo)致胚胎發(fā)育不全。精神和情緒因

7、素雖然對孕婦和胎兒有影響，但并不直接作用于胚胎神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，不是造成無腦畸形兒的直接原因。因此，孕婦情緒波動，或在懷孕期間和別人吵過架，不會產(chǎn)生無腦畸形兒。至于“看猴子耍把戲”、“看人蓋新房”之說，更是毫無科學(xué)根據(jù)的。6.無腦兒的病因是什么?與哪方面的因素有關(guān)?這些因素導(dǎo)致無腦兒的可能性大小是? 病因 造成無腦兒等先天性畸形，最根本的原因是沒有做好孕期保健工作，尤其是在孕早期。因?yàn)椋谑茉泻?周內(nèi)胚胎幾乎完成了各器官、系統(tǒng)、人體外形和四肢的基本發(fā)育，至8周末，胚胎約長3厘米，重2克。在此期間，若致病因子(細(xì)菌、病毒、農(nóng)藥等化學(xué)品，鉛、汞等金屬)作用于母體并波及胎兒，或胎兒本身發(fā)育異常，胎兒都

8、會出現(xiàn)嚴(yán)重畸形，如無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病、多指(趾)、缺肢、短肢等。顯然，做好孕期8周內(nèi)的保健是預(yù)防先天性畸形的關(guān)鍵。無腦兒的病因：是胚胎神經(jīng)管閉合不全，現(xiàn)已知與下列因素有關(guān)：1、絨毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多，故發(fā)生無腦兒女胎比男胎多；2、有人認(rèn)為，維生素B12或葉酸缺乏可影響胚胎神經(jīng)管閉合；3、妊娠劇吐或孕婦有糖尿病造成酮血癥酸中毒時；4、孕婦高熱385以上，持續(xù)超過1周；5、用藥不當(dāng)，如孕早期服用雌激素類避孕藥；6、也可以是遺傳病，生過1胎無腦兒，再次分娩無腦兒的機(jī)率為510%。下列因素也應(yīng)當(dāng)引起重視：1.懷孕早期感冒、發(fā)燒婦女在懷孕早期，患一般感冒不會造成

9、胎兒脊柱裂或無腦畸形，而發(fā)高熱時則有這種可能。一般感冒并不發(fā)熱，或只有輕度發(fā)熱，伴有細(xì)菌感染、病情加重時可有高熱現(xiàn)象。發(fā)熱對胎兒是有影響的，特別是在妊娠1326天有高熱史，易發(fā)生脊柱裂或無腦畸形。因此，在懷孕早期有過發(fā)熱史的孕婦應(yīng)做產(chǎn)前B超檢查，以便明確診斷。2.懷孕早期接觸放射線婦女懷孕早期一般因診病接觸過放射線檢查，不會造成胎兒神經(jīng)管畸形。但大劑量放射線對胚胎發(fā)育會有不良影響，可以引起胚胎死亡或發(fā)生各種類型的出生缺陷，其中包括無腦畸形。胎盤不同的發(fā)育階段對放射線的感受能力不同，受孕后第1820天接受X線照射可導(dǎo)致孕卵死亡。受孕后第2050天，如受到較大劑量照射可造成嚴(yán)重畸形；孕后50天雖不

10、誘發(fā)畸形但也會使胎兒發(fā)育遲緩。孕早期更應(yīng)避免X線照射腹部。3.懷孕早期服用某些藥品婦女在懷孕早期患病吃過藥，一般不會引起胎兒神經(jīng)管畸形，但是如果服了大量的抗腫瘤藥(氨甲喋呤巰基嘌呤)、激素類藥(如強(qiáng)的松)、抗驚厥藥(苯妥英鈉)等，可能引起胎兒脊柱裂和無腦畸形。4.懷孕早期接觸有害毒物婦女在懷孕早期接觸過少量有害毒物是不會造成胎兒畸形的，但有害毒物可以直接作用于胚胎或胎兒，也可以通過母體的不良影響，損害母體健康而間接地對胎兒產(chǎn)生不良影響。在懷孕早期接觸過有害毒物能否對胎兒造成不良影響，主要看接觸的有害毒物毒性的大小、接觸時間長短及數(shù)量的多少。一般有害的毒物有鉛、汞、砷；有機(jī)溶劑的苯、甲苯、二硫化

11、碳和氯乙烯、苯乙烯、麻醉氣體，以及農(nóng)業(yè)生產(chǎn)常用的甲胺磷、殺螟松、西維因、氧化樂果、敵敵畏、百菌清、有機(jī)汞等化學(xué)農(nóng)藥。某地去年連續(xù)出生3例無腦兒，經(jīng)追蹤調(diào)查證實(shí)均系孕婦接觸農(nóng)藥所致。因此，婦女在確定妊娠后，應(yīng)避免接觸有毒有害物質(zhì)。農(nóng)村孕婦切不可參加配制、噴灑農(nóng)藥，也不要進(jìn)入剛施噴過農(nóng)藥的稻田、果蔬種植地帶，更不宜參加搬運(yùn)、供銷、零售農(nóng)藥；不要將農(nóng)藥儲存在睡眠和做飯的房間里，以防止農(nóng)藥遇到溫度過高時緩慢揮發(fā)而污染環(huán)境。同時不要進(jìn)食剛剛噴灑過農(nóng)藥的瓜果、蔬菜。7.神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)系統(tǒng)起源于神經(jīng)外胚層，由神經(jīng)管和神經(jīng)嵴分化而成。神經(jīng)板 亦稱髓板。主要是脊索動物發(fā)生初期原腸形成終了后于外胚層背側(cè)正中產(chǎn)生的，

12、呈球拍形，后部狹窄肥厚，以后其主要部分形成中樞神經(jīng)系統(tǒng)和眼原基。神經(jīng)板的末端在多數(shù)情況下是與閉合的原口相接。神經(jīng)板的最后端的部位形成后軀干部和尾部的體節(jié)，其為中胚層性這一點(diǎn)，在兩棲類已甚明確。隨著發(fā)生的進(jìn)展，神經(jīng)板周圍的外胚層隆起變?yōu)樯窠?jīng)褶，不久因兩側(cè)的神經(jīng)褶在背側(cè)正中閉合而變成神經(jīng)管。在兩棲類、部分魚類和圓口類等，可見有典型的神經(jīng)板。神經(jīng)管畸形，又稱神經(jīng)管缺陷(neural tube defects) , 是一種嚴(yán)重的畸形疾病，神經(jīng)管就是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。 在胚胎的第15-17日開始，神經(jīng)系統(tǒng)開始發(fā)育，至胚胎22日左右，神經(jīng)褶的兩側(cè)開始互相靠攏，形成1個管道，稱為神經(jīng)管，它的前端稱為神經(jīng)管

13、前孔，尾端稱為神經(jīng)管后孔，胚胎在24-25日及26日時，前孔及后相繼關(guān)閉。胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。8.進(jìn)一步確定診斷要點(diǎn)：無腦兒（一）病史：詢問早孕期有無與致畸因素相關(guān)的病也有無近親婚姻史、家族遺傳史等。 （二）體格檢查1.孕期檢查，無腦兒畸形常并有羊水過多癥，宮體腹圍較妊娠月份大，觸不清胎頭，胎位不清，胎心音遙遠(yuǎn)。2.臨產(chǎn)時肛診、陰道檢查可角及先露部凹凸不平，常疑為面先露。若胎兒頂部血管破裂，羊水可為血性。治療要點(diǎn)確診后應(yīng)行引產(chǎn)術(shù)，若合并羊水過多應(yīng)行高位破膜，促使其自然娩出。 （三）輔助檢查1.超聲檢查：羊水平段7cm示合并羊水過多，測

14、不出胎兒雙頂徑。B型超聲波聲像圖不見胎頭之光環(huán)。2.X線攝片：見胎兒無顱頂骨，有的有顱底骨。常合并有脊椎裂，可見椎體中斷或變平的缺損。3.甲胎球蛋白（AFP）測定：羊水中AFP值高于相同妊娠周數(shù)的410倍或高于正常哉值上限，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3個標(biāo)準(zhǔn)差為正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，診斷意義更大。4.羊膜囊造影及胎兒造影，可進(jìn)一步了解胎兒有無畸形，因?qū)δ竷河袚p害，應(yīng)慎用。神經(jīng)管畸形的胎兒在出生之前有些表現(xiàn)可以幫助作出早期診斷： 羊水穿刺1、胎兒因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水過多。 2、妊娠期進(jìn)行胎兒X線攝片檢查可以發(fā)現(xiàn)無顱骨。 3、妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。

15、4、妊娠期孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低，這是由于胎兒腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不全，皮質(zhì)激素降低所致。 5、妊娠期應(yīng)用超聲波檢查胎兒，可準(zhǔn)確地查出無腦兒和脊柱裂畸形。治療要點(diǎn)確診后應(yīng)行引產(chǎn)術(shù)，若合并羊水過多應(yīng)行高位破膜，促使其自然娩出。9.致畸敏感期是指：對于人來說，1在胚胎發(fā)育時，在胚期3-8周時，配體內(nèi)細(xì)胞增殖分化活躍，最容易受到致畸因子干擾而發(fā)生畸形，故稱這段時期為致畸敏感期。 第三周，梨形三胚層胚盤，神經(jīng)板和神經(jīng)褶出現(xiàn)，體節(jié)初現(xiàn)，胚胎最長值為0.5-1.5MM。 第四周，胚體逐漸形成，神經(jīng)管形成，體節(jié)3-29對，腮弓1-2對，眼鼻耳原基出現(xiàn)，臍帶與胎盤形成，頂臀長為1.5-5MM。 第五周，胚

16、體屈向腹側(cè)，腮弓5對，肢芽出現(xiàn)，手板明顯，體節(jié)30-40對，頂臀長為4-8MM。 第六周，肢芽分為兩節(jié)，足板明顯，視網(wǎng)膜出現(xiàn)色素，耳郭突出現(xiàn)，頂臀長7-12MM。 第七周，手足板相繼出現(xiàn)指趾初現(xiàn)，體節(jié)不見，顏面形成，乳腺嵴出現(xiàn)，頂臀長10-21MM。 第八周，手指足趾明顯，指趾出現(xiàn)分節(jié)，眼瞼出現(xiàn)，尿生殖膜和肛膜先后破裂，外陰可見，性別不分，臍疝明顯，頂臀長19-35MM。對致畸作用最敏感的胚胎發(fā)育階段，即器官形成期。10.優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)生優(yōu)育的措施包括禁止近親結(jié)婚、提倡遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等.怎樣保證優(yōu)生?1、禁止患有某些嚴(yán)重遺傳性疾病的患者結(jié)婚。如精神分裂癥、白癡患者等。 2、避免近親結(jié)婚。以防止

17、后代出現(xiàn)隱性遺傳病患者。 3、堅(jiān)持婚前檢查。這是優(yōu)生的重要措施。如發(fā)現(xiàn)遺傳方面問題，應(yīng)盡早阻斷其延續(xù)。 4、保證孕婦營養(yǎng)充足和膳食的均衡。 5、注意防病，孕期謹(jǐn)慎用藥。不要亂用抗生素、鎮(zhèn)靜劑和激素類藥物，這是避免胎兒器官畸形的重要方面。 6、孕期保持情緒穩(wěn)定、豁達(dá)開朗、家庭氣氛和諧，以避免腎上腺皮質(zhì)激素增高，造成胎兒畸形以及出生后智力發(fā)育遲緩和行為異常。 7、孕婦應(yīng)定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。通過產(chǎn)前檢查可對胎位不正及早矯治，避免難產(chǎn)。尤其是對曾分娩過不正常胎兒或年過35歲高齡的產(chǎn)婦，以及有遺傳病家史的孕婦，更應(yīng)作好產(chǎn)前檢查。怎樣保證優(yōu)育？避免近親結(jié)婚，近親結(jié)婚容易出生低智的愚嬰兒，并易患遺傳性疾病，結(jié)

18、婚生育年齡最好在24歲28歲，避免因年齡太輕，生殖細(xì)胞發(fā)育不健全或年齡過大生殖細(xì)胞衰退而影響胎兒的身體素質(zhì)，還有一點(diǎn)就是男女雙方身體健康，不光患有可能遺傳給下一代的血友病、白化病、原發(fā)性癲癇病、家族性高血壓、先天性心臟病、高度近視和色盲等疾病。既然想要寶寶了，這個時候男女雙方最好不嗜煙酒，起碼要在準(zhǔn)備受孕前三個月禁煙酒，煙和酒中的有害物質(zhì)會影響生殖細(xì)胞的正常發(fā)育，不健壯的受精卵就會形成體弱多病的嬰兒。最后就是要選擇最合適的受孕時間，在4月5月份受孕可以躲過易使胎兒發(fā)生畸形的流行性感冒和風(fēng)疹病毒的侵襲，在孕期前三個月避免性生活，注意勞逸結(jié)合，勿過度勞累或用力過猛，防止流產(chǎn)，還要保持良好的情緒，保

19、證睡眠休息。11.先天性畸形病因常見有： 物理因素：如電離輻射、噪音等； 化學(xué)因素：范圍較廣，既包括汞、鉛、氯化汞、多氯聯(lián)苯、農(nóng)藥和含一氧化碳、氮氧化物等有害物質(zhì)的浮塵等的直接接觸和間接的環(huán)境污染，也包括人體某些微量元素，如鋅、硒、銅、錳、碘等的缺乏和煙酒中的有害化學(xué)成分，此外某些藥物中的致畸作用亦在本范圍內(nèi)； 母體因素：最常見是妊娠期患風(fēng)疹、流感等病毒性感染和弓形蟲感染，或妊合并性病，如梅毒、艾滋病、巨細(xì)胞病毒等，以上環(huán)境因素又可稱為致畸因素或致畸因子。先天性畸形是指出生前在母體內(nèi)已形成的外形或體內(nèi)有可識別的結(jié)構(gòu)和功能缺陷（不包括代謝疾病）。據(jù)統(tǒng)計(jì)近20年來，新生兒出生有缺陷者的發(fā)病率有逐漸

20、增高趨勢，現(xiàn)為3%-5%。其產(chǎn)生原因?yàn)檫z傳性和環(huán)境因素兩大類。前者是指從父母處接受的遺傳達(dá)室物質(zhì)所致，即染色體異常和單基因、多基因遺傳.后者是指在胎兒發(fā)育過程中，受外界因素或母體變化的影響而致畸。先天畸形類型先天畸形的種類很多，人類可識別的多發(fā)畸形已有300多種，這些不同表現(xiàn)的畸形，可按其形成方式歸納為五種主要類型來識別。 1、綜合征（syndrome）：所謂綜合征是指一群或幾種畸形，經(jīng)常共同出現(xiàn)在一個個體中。綜合征常起因于同一病因，如21三體可形成Down綜合征，風(fēng)疹感染可引起風(fēng)疹綜合征。 2、聯(lián)合征(association）：指一群或幾種畸形常伴同在一起，出現(xiàn)在同一個體中。但不如綜合征那樣

21、恒定，也不是偶然的巧合，這樣一組畸形稱為聯(lián)合征。聯(lián)合征可能系不同病因所致。如VATER聯(lián)合征，由脊柱（V）、肛門（A）、氣管（T）、食管（E）、腎（R）等畸形聯(lián)合而成。 3、變形癥（deformation）：指外來機(jī)械力作用引起的變形。常見的有踝內(nèi)收、脛骨扭曲等。 4、阻斷癥（disruption）：指胚胎或胎兒本身沒有內(nèi)在缺陷，在發(fā)育中胎兒體外的某些因素如羊膜帶或體內(nèi)血栓形成等，使組織、器官的發(fā)育受阻或破壞，造成畸形。羊膜帶常因妊娠前8周時羊水早破而形成，呈片狀或帶狀。羊膜帶產(chǎn)生的時間越早，危害越嚴(yán)重。大部分畸形出現(xiàn)在體表，即上述羊膜帶阻斷癥。 5、序列征（sequence）：在胚胎發(fā)育中，

22、在某種因素影響下，先產(chǎn)生一種畸形，由此畸形進(jìn)一步導(dǎo)致相關(guān)組織、器官的一系列畸形。這一連串發(fā)生的畸形稱為序列征。例如Robin-Pierre序列征，起始畸形為小下頜，因而舌被迫向后向上移位，致使腭板不能正常閉合，并使呼吸道受阻，出現(xiàn)一連串畸形。由單一組織發(fā)育不良形成的序列畸形，稱為畸形序列征；由變形引起的序列畸形，稱為變形序列征；由阻斷引起的序列畸形，稱為阻斷序列征。據(jù)統(tǒng)計(jì)已知人類先天性畸形中約10%是染色體異常或單基因遺傳達(dá)室直接所為，10%為環(huán)境因素直接傷害所致，其余80%是遺傳及環(huán)境致畸因素共同作用的結(jié)果，特別是具有多基因遺傳基礎(chǔ)者易受環(huán)境因素影響。產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，是指先天性疾病和遺傳達(dá)室性疾病的胎兒期診斷。對提倡優(yōu)生，提高人口質(zhì)量有著十分重要的意義。 常用診斷技術(shù)有： 羊水檢查（以妊娠16周抽取為宜）：通過細(xì)胞培養(yǎng)、甲胎蛋白（AFP）測定及酶學(xué)檢查來診斷遺傳病及部分畸形； 絨手膜細(xì)胞檢查：是我國