1、內(nèi)科學(xué)各論癥狀部分 卵巢缺如或發(fā)育不全 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：卵巢缺如或發(fā)育不全,身體部位：,女性生殖部位。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：卵巢缺如或發(fā)育不全,科室：,病理科婦科。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：卵巢缺如或發(fā)育不全,簡(jiǎn)介：,先天性卵巢發(fā)育不全，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)、頸蹼、肘外翻等異常。本型發(fā)病率遠(yuǎn)比上一型低，約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點(diǎn)為患者外貌女性，身體較矮，第二特征發(fā)育不良，卵巢缺如，無(wú)生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：卵巢缺如或發(fā)育不全,簡(jiǎn)介：,本病由Turner于1938年報(bào)道，故稱(chēng)為T(mén)urner綜

2、合征。1959年Ford等證實(shí)該病因性染色體X呈單體性所致?；颊叩男韵侔l(fā)育障礙，卵巢被條索狀纖維組織所取代。Turner綜合征的表型是女性在活產(chǎn)女?huà)胫屑s占0.4，其發(fā)生率低是因?yàn)閄單體的胚胎不易存活，約99%的病例發(fā)生流產(chǎn),內(nèi)科學(xué)癥狀部分：卵巢缺如或發(fā)育不全,簡(jiǎn)介：,該病也是人類(lèi)唯一能生存的單體綜合征。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：卵巢缺如或發(fā)育不全,病因：,1959年Ford等證實(shí)該病因性染色體X呈單體性所致。Turner綜合征的表型是女性在活產(chǎn)女?huà)胫屑s占0.4，其發(fā)生率低是因?yàn)閄單體的胚胎不易存活，約99%的病例發(fā)生流產(chǎn)。該病也是人類(lèi)唯一能生存的單體綜合征?；颊叩男韵侔l(fā)育障礙，卵巢被條索狀纖維組織所取

3、代。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：卵巢缺如或發(fā)育不全,診斷：,如發(fā)現(xiàn)女孩體格矮小，肘外翻，頸蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形時(shí)，應(yīng)懷疑此病而檢查其體細(xì)胞核性染色質(zhì)，如屬陰性要考慮有此病之可能(大多數(shù)患者為陰性)，應(yīng)進(jìn)一步檢查染色體，明確診斷。 在鑒別診斷時(shí)，一般應(yīng)考慮下列疾?。捍贵w性侏儒癥：患者多無(wú)畸形，其生長(zhǎng)激素分泌不足，部分,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：卵巢缺如或發(fā)育不全,診斷：,病人 還出現(xiàn)促甲狀腺激素、促腎上腺皮質(zhì)激素不足。青春發(fā)育期測(cè)尿中促性腺激素含量較少，與Turner氏綜合征相反。青春期發(fā)育延緩：雖青春期較正常兒延緩 數(shù)年，但最后可達(dá)到發(fā)育正常水平，其內(nèi)分泌功能亦正常，與Turner氏綜合征的生長(zhǎng)發(fā)育

4、及性腺功能均不正常迥異。初生體重、身長(zhǎng)均低,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：卵巢缺如或發(fā)育不全,診斷：,下的小兒：以初生 時(shí)體重明顯低于正常兒以及體格終生低于正常為其特征。其生長(zhǎng)激素及骨齡接近正常。有些伴有各種先天畸形，構(gòu)成各種綜合征，但無(wú)頸短、后發(fā)際低及肘外翻等 Turner氏綜合征的表現(xiàn)。XXTurner氏綜合征：此征的臨床表現(xiàn)與Turner氏綜合征基本相同，但細(xì)胞染色體數(shù)為,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：卵巢缺如或發(fā)育不全,診斷：,46，XX正常核型，需靠細(xì) 胞染色體及性染色質(zhì)檢查作出鑒別。Noonan綜合征：臨床表現(xiàn)與Turner氏綜合征相似，智能發(fā)育遲緩者較多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺動(dòng) 脈狹窄及房間隔缺損最常見(jiàn)，其核型為正常男女性，與核型45，XOTurner氏綜合征，迥然不同，用染色體檢查即可鑒別。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：卵巢缺如或發(fā)育不全,檢查項(xiàng)目：,黃體生成、雌二醇、尿黃體生、尿液雌二、染色體。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：卵巢缺如或發(fā)育不全,相關(guān)癥狀：,青春期胸部發(fā)育緩慢 身體下部短于上部 外陰幼稚 卵泡刺激素(FSH)增高 黃體破裂 卵巢囊腫 乳腺發(fā)育不良 性發(fā)育停頓 性腺發(fā)育不良 智力發(fā)育遲緩。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：卵巢缺如或發(fā)育不全,相關(guān)疾病：,卵巢支持-間質(zhì)細(xì)胞瘤 原發(fā)性卵巢絨癌 男性特納綜合征 卵巢過(guò)度刺激綜合征 小兒先天性卵巢發(fā)育不全 卵