1、低鉀性周期性麻痹,盧茜,1,定義,周期性麻痹是以反復發(fā)作的骨骼肌遲緩性癱瘓為特征的一組肌病，發(fā)作時多伴有血清鉀含量的改變。 肌無力可持續(xù)數(shù)小時或數(shù)周，發(fā)作間歇期完全正常 根據(jù)發(fā)作時血清鉀的濃度，可分為低鉀型，高鉀型和正常鉀型。,2,鉀的生理功能： 維持細胞新陳代謝，保持細胞靜息膜電位，調節(jié)細胞內外的滲透壓及調控酸堿平衡。 血鉀異常時，可引起細胞膜靜息電位異常，導致電生理活動紊亂，影響心肌、骨骼肌等肌肉運動。,3,低鉀血癥（hypokalemia）,血清鉀的濃度3.5mmol/L 血鉀濃度能反映體內總鉀含量，但在異常情況下，兩者之間不一定平衡。 低鉀血癥患者體內鉀總量也不一定減少，但在多數(shù)情況下

2、，低鉀血癥常伴有缺鉀。,4,低鉀血癥,原因和機制： 1.鉀的攝入不足：消化道梗阻、昏迷、厭食 2.鉀的丟失過度：（1）消化道丟鉀： 劇烈惡心、嘔吐、腹瀉等 （2）經腎臟丟鉀： 排鉀利尿劑 腎小管性酸中毒 醛固酮 缺鎂 （3）經皮膚丟鉀：大量出汗 3細胞外鉀轉移至細胞內,5,低鉀血癥,細胞外鉀轉移至細胞內： 1.堿中毒 2.過量胰島素使用 3.-腎上腺素能受體活性增強 4.某些毒物中毒：鋇、棉籽油 5.低鉀性周期性麻痹,6,低鉀性周期性癱瘓,為周期性癱瘓中最常見的類型，以發(fā)作性肌無力、伴有血清鉀降低、補鉀后能迅速緩解為特征。 該病為常染色體顯性遺傳，在同一家族中數(shù)代均有患者，故又稱為家族型周期性

3、癱瘓，我國以散發(fā)為多見。,7,遺傳學,系常染色體顯性遺傳，外顯率不高。 本病與常染色體1q31-32上的L型鈣離子通道的二氫嘧啶受體基因相關，此基因編碼二氫嘧啶敏感性電壓門控鈣離子通道。,8,發(fā)病機制,發(fā)病機制尚不清楚，普遍認為與鉀離子濃度在骨骼肌細胞膜內、外的波動有關。在正常情況下，鉀離子濃度在肌膜內高，肌膜外低，當兩側保持正常比例時，肌膜才能維持正常的靜息電位，才能為Ach的去極化產生正常的反應。而在患者中，肌細胞內膜經常處于輕度去極化狀態(tài)，而且很不穩(wěn)定，電位稍有變化即產生鈉離子在膜上的通路受阻，引起鉀鈉交換障礙，細胞外鉀轉至胞內（表現(xiàn)為低鉀血癥），從而不能傳播電活動。在疾病發(fā)作期間，病肌

4、對一切電刺激均不反應。,9,病理,肌纖維稍增大，最具特征性的肌漿網的空泡化。肌原纖維被圓形或卵圓形空泡分隔，空泡內含有透明液體和少數(shù)PAS染色陽性顆粒,10,臨床表現(xiàn),發(fā)病年齡：任何年齡均可發(fā)病，青壯年多發(fā)，隨年齡增長而發(fā)作次數(shù)減少。 性別傾向：男性約為女性患者的3-4倍，病情多重于女性。 誘發(fā)因素：感染、創(chuàng)傷、寒冷、情緒激動、飽餐含大量碳水化合物的飲料等。 易發(fā)時間：一般在夜間入睡后或早晨清醒后發(fā)作。,11,臨床表現(xiàn),起病形式：肢體肌肉對稱性無力或完全癱瘓，下肢重于上肢，近端重于遠端 通常從雙下肢開始，后延及雙上肢。眼肌、面肌、舌肌、咽喉肌、膈肌、咀嚼肌（均為顱神經直接支配）不受影響。 一般

5、數(shù)小時至1-2天達到高峰。,12,臨床表現(xiàn),體征：發(fā)病期間神智清楚、呼吸、吞咽、咀嚼、發(fā)音和眼球活動正常。 癱瘓肢體肌張力降低，腱反射減弱或消失，感覺正常。 少數(shù)病例可發(fā)生呼吸肌麻痹、心動過速或過緩、室性心律失常、血壓增高而危及生命。,13,臨床表現(xiàn),發(fā)作一般經數(shù)小時至數(shù)日逐漸恢復，最先受累的肌肉最先恢復。 發(fā)作頻率不等，一般數(shù)周或數(shù)日一次，個別病例每天均有發(fā)作，也有數(shù)年一次甚至終生僅發(fā)作一次。 伴發(fā)甲亢的周期性癱瘓發(fā)作頻率較高，每次持續(xù)時間短，常在數(shù)小時至1天之內。甲亢控制后，發(fā)作頻率減少。,14,輔助檢查,血鉀檢查 心電圖：典型低鉀性改變，U波出現(xiàn)，T波低平或倒數(shù)，P-R間期和Q-T間期延

6、長，ST段下降，QRS波增寬。 肌電圖：示運動電位時限短、波幅低，完全癱瘓時運動單位消失，電刺激無反應。膜電位低于正常。,15,診斷,根據(jù)周期性發(fā)作的短時期的肢體近端遲緩性癱瘓，無意識障礙和感覺障礙，發(fā)作期間血鉀低于3.5mmol/l，心電圖呈低鉀性改變，補鉀后迅速好轉。 有家族史支持診斷,16,鑒別診斷,1.高鉀型周期性癱瘓 本病一般在10歲以前發(fā)病，白天運動后發(fā)作頻率較高，肌無力持續(xù)時間短，血鉀增高，補鈣后停止發(fā)作。,17,鑒別診斷,2.正常鉀型周期性癱瘓 常在夜間發(fā)作，肌無力持續(xù)時間更長，無肌強直表現(xiàn)。血鉀正常，補鉀后癥狀加重，服鈉后癥狀減輕。,18,鑒別診斷,3.重癥肌無力 本病癥狀呈

7、波動性，晨輕暮重，病態(tài)疲勞。疲勞試驗及新斯的明試驗陽性，血清鉀正常，肌電圖重復神經電刺激檢查可鑒別。,19,鑒別診斷,4.格林巴利綜合癥GBS： 呈四肢遲緩性癱瘓，伴有周圍性感覺障礙和腦神經損害，腦脊液蛋白細胞分離現(xiàn)象，肌電圖神經源性損害。,20,鑒別診斷,散發(fā)病除甲亢外，應與可反復引起低血鉀的疾病鑒別，如原發(fā)性醛固酮增多癥、腎小管性酸中毒、失鉀性腎炎、腹瀉、藥源性低鉀麻痹（噻嗪類利尿劑、皮質類固醇等）。,21,鑒別診斷,對個別診斷有困難的病人，可結合肌電圖檢查進行葡萄糖誘發(fā)試驗。在1小時內靜脈滴注葡萄糖100g及普通胰島素20U，一般在滴注后1h隨血糖降低而出現(xiàn)低血鉀。在癱瘓發(fā)生前，可見到快速感應電刺激引起的肌肉動作電位幅度的節(jié)律性搏動，繼而潛伏期延長、動作電位時限增寬、波幅降低甚至消失。癱瘓出現(xiàn)后可給予氯化鉀靜脈滴注以終止發(fā)作。誘發(fā)實驗前應取得病人及家屬的合作和同意，并做呼吸肌麻痹和心律失常搶救的準備。,22,治療,1.發(fā)作時給予10%KCl或10%枸櫞酸鉀40-50ml頓服，24h內再分次口服，一日總量為10g。 2.對發(fā)作頻繁者，在發(fā)作間期可用鉀鹽1g，每日3次口服；或乙酰唑胺250mg