1、第28課時遺傳咨詢與優(yōu)生目標導航1.簡述什么是遺傳咨詢，明確遺傳咨詢的意義。2.明確遺傳病的監(jiān)測措施，探討人類遺傳病的監(jiān)測和預防。3.列舉優(yōu)生的主要措施，認識提倡適齡生育的意義。一、遺傳咨詢1遺傳咨詢又稱_，遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出_，估計_再度發(fā)生的可能性。2遺傳咨詢的內(nèi)容：(1)_的診斷。(2)對于已經(jīng)確診的遺傳病，確定其_，解釋病情和預后，提出_。(3)對于遺傳病患者的親屬，根據(jù)該遺傳病的遺傳方式及家系分析，推測該親屬_，并給予婚育指導和建議。(4)對_者，根據(jù)家系調(diào)查，推測家族中某種遺傳病的再現(xiàn)風險。(5)孕前、孕期保健和_指導。(6)_關(guān)系鑒定。(7

2、)_。3遺傳咨詢的基本程序二、優(yōu)生1優(yōu)生的措施主要有：_，適齡生育，遺傳咨詢，_，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止_等。應提倡_生育。最佳生育年齡是2534歲。2_和_是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法。(1)羊膜腔穿刺用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行_和_方面的檢查。(2)絨毛細胞檢查主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛支，經(jīng)培養(yǎng)進行_檢查。通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的，要及時_。3畸形胎產(chǎn)生的原因畸形胎產(chǎn)生的原因有_和_兩類?；纬Ｔ诘诙A段：_(

3、孕18天至55天)形成。如果此期孕婦照例吃藥、受放射線照射等，致畸的潛在危險較大。4什么是近親結(jié)婚，為什么要禁止近親結(jié)婚？我國的婚姻法規(guī)定，_和_禁止結(jié)婚。人類有許多遺傳病是由隱性基因控制的，患者都是隱性純合子，在隨機婚配的情況下，配偶都為同一遺傳病的隱性基因攜帶者的機會是不多的，但在近親結(jié)婚時，由于他們有共同的祖輩，有部分相同的基因，兩個隱性致病基因相遇的機會就多了。近親結(jié)婚所生的后代，其智力遲鈍的比率比非近親婚配的高出4倍。知識點一遺傳咨詢1下列需要進行遺傳咨詢的是()A親屬中有生過先天性畸形的待婚青年B得過肝炎的夫婦C父母中有殘疾的待婚青年D得過乙型腦炎的夫婦2一個患抗VD佝僂病的男子與

4、正常女子結(jié)婚，為預防生下患病的孩子，進行了遺傳咨詢。你認為有道理的指導應是()A不要生育 B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩 D只生女孩知識點二優(yōu)生3請根據(jù)示意圖回答問題：(1)請寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱：A_，B._，C._。(2)該圖解是_示意圖，進行該操作的主要目的是_。(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？_。理由是_。(4)若某人患有一種伴Y染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細胞的染色體組成為XY，是否需要終止妊娠？_。理由是_。基礎(chǔ)落實1遺傳咨詢主要包括()醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員進行身體檢查

5、，并詳細了解家庭病史分析、判斷遺傳病的傳遞方式推算后代患病的風險向咨詢對象提出防治對策、方法和建議A B C D2幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是()A通過產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有貓叫綜合征B通過產(chǎn)前診斷一定能確定胎兒是否患有先天性遺傳病C通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有先天愚型D通過禁止近親結(jié)婚可以杜絕有先天性缺陷的病兒降生3已知兩個家庭，甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應分別選擇生育()A男孩、男孩 B女孩、女孩C男孩、女孩 D女孩、男孩4確定胎

6、兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，可以進行的檢查手段有()B超檢查羊水檢查孕婦血細胞檢查絨毛細胞檢查A B C D5優(yōu)生學是利用遺傳學原理改善人類遺傳素質(zhì)、預防遺傳病發(fā)生的一門科學。以下屬于優(yōu)生措施的是()避免近親結(jié)婚提倡適齡生育選擇剖腹分娩鼓勵婚前檢查進行產(chǎn)前診斷A BC D能力提升6囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們？()A“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風險”B“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子”C“由于你們倆的弟弟都患有該

7、病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9”D“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16”7下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是()A患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B羊水檢測是產(chǎn)前診斷的唯一手段C產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式8下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是()都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的都是由一對等位基因控制的都是先天性疾病近親結(jié)婚可使所有遺傳病的發(fā)病機會大大增加線粒體基因異常不會導致遺傳病性染色體增加或缺失都不是遺傳病A BC D9原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方

8、式，下列方法正確的是()在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算其發(fā)病率在人群中隨機抽樣調(diào)查研究其遺傳方式在患者家系中調(diào)查并計算其發(fā)病率在患者家系中調(diào)查研究其遺傳方式A B C D10.遺傳病種類很多，有一類疾病的致病基因在性染色體上，故發(fā)病和遺傳與性別有關(guān)系。它分為X與Y遺傳兩種，多數(shù)是X隱性遺傳。有一位金女士說：“六年前，我高興地生下一個男孩，可是不久，孩子患血友病(基因用h表示)死了我的哥哥也是死于此病。以后我再也不敢懷孕。每當看見人家的寶寶時，很是羨慕，但一想到兒子之死，又是傷心，又是害怕。丈夫也埋怨我，我一直很苦惱，有時忍不住哭泣起來請告訴我，該怎么辦？”現(xiàn)在很多較大的醫(yī)院都有優(yōu)生?？崎T診，對于血

9、友病、蠶豆病、粘多糖型、進行性肌營養(yǎng)不良等病，許多醫(yī)院可以產(chǎn)前診斷，這就為有病胎兒的人工流產(chǎn)創(chuàng)造了條件。根據(jù)上述材料回答：(1)為什么近親結(jié)婚會帶來如此嚴重的危害呢？在自然群體中，有些表現(xiàn)正常的個體卻是某些隱性遺傳病_。假設(shè)某種遺傳病，正常人中攜帶者的概率是1/20，而表兄妹之間是1/8，則表兄妹與正常人婚配，生育有病孩子的概率是1/640；如果是表兄妹之間婚配，生育有病孩子的概率是1/256。可見由于親緣關(guān)系，攜帶相同基因的概率_，生育有病孩子的概率_。從遺傳學角度來看，應該避免_。(2)假如金女士及其雙親表現(xiàn)型正常，則金女士的致病基因來源于_。其實金女士也不必太悲觀，假如金女士與丈夫都正常

10、，請你幫忙分析他們所生子女的患病情況：_；假如金女士患病、丈夫正常，再請你幫忙分析他們所生子女的患病情況：_。11地中海中的撒丁島與世隔絕，當?shù)鼐用衿毡榛加卸喾N遺傳病，是各種遺傳病基因采集樣本的理想地點。(1)選擇該地為遺傳病基因采集樣本地的原因是_。(2)如果通過抽取血液來獲得基因樣本，則檢測的是_細胞中的基因。原因是_。(3)下圖是兩種遺傳病的系譜圖，其中甲病為地中海貧血癥(一種常染色體隱性遺傳病，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示)，若該島中每256人中有一人患有地中海貧血癥，則該島人群中基因A的頻率為_。乙病致病基因位于_染色體上，為_性基因。若圖中2與3結(jié)婚生了一個男孩，則該男孩患乙

11、病的概率為_。(4)要降低該地遺傳病發(fā)生的頻率，可以采取哪些措施？_。答案知識清單一、1.遺傳學指導診斷疾病或異常性狀2(1)遺傳病(2)遺傳方式防治的方法(3)攜帶疾病基因的可能性(4)近親婚配(5)優(yōu)生(6)親子(7)產(chǎn)前診斷二、1.婚前檢查產(chǎn)前診斷近親結(jié)婚適齡2羊膜腔穿刺絨毛細胞檢查(1)羊水細胞生物化學(2)細胞學終止妊娠3遺傳環(huán)境早孕期4直系血親三代以內(nèi)的旁系血親對點訓練1A遺傳咨詢是遺傳病監(jiān)測和預防的有效措施，考查的是遺傳病，BCD不是遺傳病。2C抗VD佝僂病是X染色體上顯性遺傳病。由于男性患者的X染色體上有顯性的致病基因，且該X染色體一定傳給女兒。所以不生女孩只生男孩，可避開該致

12、病基因的傳遞。3(1)子宮羊水胎兒細胞(2)羊水檢查確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(3)是父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病(4)是父親的Y染色體一定傳遞給兒子，兒子一定患該遺傳病解析該題主要考查了遺傳病的監(jiān)測和預防的有關(guān)知識，對遺傳病進行監(jiān)測和預防主要通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段來完成。產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的監(jiān)測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。該圖為羊水檢查示意圖，A是子宮，B是羊水，C是胎兒細胞。課后作業(yè)1D監(jiān)測常用的方法包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等，其中遺傳咨詢包括以下內(nèi)容和步驟：醫(yī)生對咨

13、詢對象和有關(guān)家庭成員進行身體檢查，并詳細了解其家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。分析、判斷遺傳病的傳遞方式。推算后代再發(fā)風險率。向咨詢對象提出防治對策、方法和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。2A貓叫綜合征患者體細胞中染色體比正常人多一條染色體，通過產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有貓叫綜合征。但是并非所有的先天性疾病都可以通過產(chǎn)前診斷確定。3C抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳，父親患病，將會把致病基因傳給女兒，導致女兒一定患病。紅綠色盲是伴X隱性遺傳，乙家庭中妻子有可能是攜帶者，所生兒子有可能患?。桓赣H正常，女兒一定不患病。所以上述兩個家庭分別生男孩和女孩不會患相應的遺傳病。4D在胎兒出生

14、前，醫(yī)生可用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查及絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以確定胎兒是否患病，從而采取優(yōu)生措施。5B禁止近親結(jié)婚、進行遺傳咨詢屬于胚胎形成前的一級預防措施，產(chǎn)前診斷及終止妊娠屬于胚胎形成后的二級預防措施。此外，適齡生育和節(jié)制生育也是一項重要的優(yōu)生措施。選擇剖腹分娩是助產(chǎn)的一種手段，不屬于優(yōu)生優(yōu)育范疇。6C因為這對夫婦都有一個患該病的弟弟，其雙親都是雜合子，這對夫婦攜帶該致病基因的可能性都為2/3，他們的子女患病的可能性為2/32/31/41/9。7C苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無關(guān)；產(chǎn)前診斷除了羊水檢測外，還有B超檢查、血細胞檢查

15、以及基因診斷等手段；遺傳咨詢的第一步是了解家族遺傳病史。8A人類遺傳病都是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的；遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常遺傳病等；有些遺傳病是由環(huán)境條件而誘發(fā)的；近親結(jié)婚會導致隱性遺傳病的發(fā)病機會大大增加；線粒體異常、性染色體增加或缺失都會導致遺傳病的發(fā)生。因此只有選項正確。9D對人類遺傳病的調(diào)查可通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式進行，但是統(tǒng)計調(diào)查某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應是在人群中隨機抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計學方法進行計算。對某種遺傳病的遺傳方式的判斷，應對某個典型的患者家系進行調(diào)查。10(1)致病基因的攜帶者大大增加大大增加近親結(jié)婚(2)母親若是兒子發(fā)病率50%；若是女兒都正常，但有50%為隱性基因攜帶者兒子都患病，女兒都正常，但均為攜帶者11(1)該地不與外界人群發(fā)生基因交流(2)白(淋巴)白細胞(淋巴細胞)有細胞核，有完整的DNA組成(3)15/16常顯1/2(4)避免近親結(jié)婚(與島外