1、第五章 基因突變及其他變異,玫瑰為什么不一樣,紅,貓姐妹長的不一樣,狗的一家,第一節(jié) 基因突變和基因重組,1、概念：生物的子代和親代之間，以及不同的子代之間存在或多或少的差異叫變異。,2、特點(diǎn)：是生物界普遍存在的生命現(xiàn)象，是生物的基本特征之一。,一、變異,表現(xiàn)型,基因型,+ 環(huán)境條件,（改變）,（改變）,（改變）,復(fù)習(xí):表現(xiàn)型與基因型的關(guān)系,生物體性狀的改變就是生物的變異,普通的小麥種子種植在肥沃的土壤中，給予充足的陽光和水分，結(jié)出的是粒多飽滿的種子，但是再把這些種子種下去結(jié)出的仍是普通的種子,不可遺傳的變異,太空椒（經(jīng)過太空遨游，也就是經(jīng)過輻射的）和普通椒相比，太空椒具有明顯的優(yōu)勢，果實(shí)肥大

2、，把其種下去后結(jié)出的仍是太空椒,可遺傳的變異,變異的類型,遺傳的變異：,不遺傳的變異：,基因突變,染色體變異,基因重組,僅僅由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒有改變，不能進(jìn)一步遺傳給后代。,由于生殖細(xì)胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，其后代將繼承這種改變,生物變異的類型,1、下面敘述的變異現(xiàn)象，可遺傳的是 A由于水肥充足而造成的小麥粒大粒多性狀 B果樹修剪后所形成的樹冠具有特定的形狀 C用生長素處理未經(jīng)受粉的番茄雌蕊，得到的果實(shí)無子 D開紅花的一株豌豆自交，后代部分植株開白花,D,1910年，赫里克醫(yī)生的診所來了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無力，是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但對這個(gè)病

3、人無效。對病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，紅細(xì)胞在顯微鏡不是正常的圓餅形，而是又長又彎的鐮刀形，稱鐮刀狀細(xì)胞貧血癥。,一、基因突變的實(shí)例,鐮刀型貧血癥是一種異常血紅蛋白病。一旦缺氧，患者紅細(xì)胞變成長鐮刀型，血液的粘性增加，引起紅細(xì)胞的堆積，導(dǎo)致各器官血流的阻塞。而出現(xiàn)脾臟腫大，四肢的骨骼、關(guān)節(jié)疼痛，血尿和腎功能衰竭等癥狀，病重時(shí)，紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。,患者不能進(jìn)行激烈運(yùn)動，長期遭受慢性貧血折磨。常在幼年發(fā)現(xiàn)。,鐮刀型貧血癥簡介,1949年，美國鮑林博士首先意識到，紅細(xì)胞中血紅蛋白分子不完善引起使紅細(xì)胞變形，從而失去輸氧功能。 血紅蛋白究竟出了什么問題？,為什么谷氨

4、酸會被纈氨酸取代呢？ 隨著分子遺傳學(xué)的崛起，已經(jīng)查明DNA分子中的一組堿基由CTT變成CAT。,1956年，英國科學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀狀細(xì)胞貧血癥患者血紅蛋白有兩條肽鏈（共四條）上，第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代。,正常,異常,脯氨酸谷氨酸谷氨酸,脯氨酸纈氨酸谷氨酸 ,血紅蛋白 正常 異常,氨基酸,谷氨酸,纈氨酸,mRNA,DNA,突變,紅細(xì)胞 圓餅狀 鐮刀型,鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因分析：,1）直接原因：血紅蛋白分子的多肽鏈上， 一個(gè)谷氨酸被一個(gè)纈氨酸替換。,2）根本原因：控制血紅蛋白分子的DNA的 堿基序列發(fā)生了改變， 變成了 。,（堿基替換）,替換,增添,缺失,DNA片段,1、定義：DNA分子

5、中發(fā)生堿基對的替換、增添、缺失，而引起基因結(jié)構(gòu)的改變。,二、基因突變,（實(shí)質(zhì)是改變了遺傳信息。）,DNA,異亮氨酸,精氨酸,天冬酰氨,mRNA,T T G G C G ,A A C C G C ,堿基對改變,精氨酸,轉(zhuǎn)錄,轉(zhuǎn)錄,替換,DNA,蘇氨酸,丙氨酸,mRNA,異亮氨酸,精氨酸,堿基對缺失,缺失,轉(zhuǎn)錄,轉(zhuǎn)錄,A T A C C G C ,T A G G C G ,T A T G G C G ,DNA,A T C C G C ,mRNA,正常,堿基對增添,異亮氨酸,精氨酸,異亮氨酸,脯氨酸,增添,轉(zhuǎn)錄,轉(zhuǎn)錄,思考：有沒有可能基因突變了 但沒引起性狀的改變？,DNA,異亮氨酸,精氨酸,異亮氨

6、酸,mRNA,T A A G C G ,A T T C G C ,堿基對改變,精氨酸,替換,思考：上述幾種突變的方式， 哪種方式引起的變異最小呢？,思考與討論：,由于堿基對的改變，是否一定會引起蛋白質(zhì)的改變？,2、在一個(gè)DNA分子中如果插入了一個(gè)堿基對，則 A.不能轉(zhuǎn)錄 B.不能翻譯 C.在轉(zhuǎn)錄時(shí)造成插入點(diǎn)以前的遺傳密碼改變 D.在轉(zhuǎn)錄時(shí)造成插入點(diǎn)以后的遺傳密碼改變 3、若某基因原為303對堿基，現(xiàn)經(jīng)過突變，成為300個(gè)堿基對，它合成的蛋白質(zhì)分子與原來基因合成的蛋白質(zhì)分子相比較，差異可能為 A只相差一個(gè)氨基酸，其他順序不變 B長度相差一個(gè)氨基酸外，其他順序也有改變 C長度不變，但順序改變 DA

7、、B都有可能,D,D,精典例題,2、基因突變發(fā)生的時(shí)間,細(xì)胞周期中的分裂間期,A.有絲分裂間期,B.減數(shù)第一次分裂間期,體細(xì)胞,生殖細(xì)胞,（但一般不能傳給后代）,（可以通過受精作用直接傳給后代）,DNA在進(jìn)行復(fù)制時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤或由于某種原因斷裂后進(jìn)行修復(fù)時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤。,基因突變都會遺傳給后代嗎？,4、人類能遺傳給后代的基因突變常發(fā)生在 A.減數(shù)第一次分裂 B.四分體時(shí)期 C.減數(shù)第一次分裂的間期 D.有絲分裂間期,C,精典例題,3、基因突變的原因,物理因素,化學(xué)因素,生物因素,基因突變的原因,X射線、激光等,亞硝酸和堿基類似物等,病毒和某些細(xì)菌等,4、基因突變的類型,按來源分_與_,自然突變,誘發(fā)突

8、變,棉花 正常枝短果枝 果蠅 紅眼白眼 長翅殘翅 家鴿 羽毛白色灰紅色 人 正常色覺色盲 正常膚色白化病,你認(rèn)為突變有什么特點(diǎn)？,常見突變性狀：,一 在生物界普遍存在；,討論與思考,短腿安康羊（中）,玉米白化苗,人類多指,以植物的個(gè)體發(fā)育為例：,基因突變發(fā)生的時(shí)期與突變性狀在生物體的表現(xiàn)部位及范圍大小有沒有關(guān)系？,有什么關(guān)系？,突變發(fā)生的時(shí)間越早，表現(xiàn)突變的部分越多，突變發(fā)生的時(shí)期越晚，表現(xiàn)突變的部分越少。,基因突變發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的什么時(shí)期？ 哪些細(xì)胞能發(fā)生基因突變？,任何時(shí)期,分裂間期的細(xì)胞,有,二 在生物體內(nèi)隨機(jī)發(fā)生；,小資料,三 突變率低；,白化苗,四 大多數(shù)突變是有害的,白化病,為

9、什么呢？,任何一種生物都是長期進(jìn)化過程的產(chǎn)物，它們 與環(huán)境取得了高度的協(xié)調(diào)。,五 基因突變是 不定向的,5、基因突變的特點(diǎn),自然界的物種中廣泛存在,可發(fā)生在任何時(shí)期,自然界突變率很低：105- 10-8,(打破對環(huán)境的適應(yīng)性) 多數(shù)有害,少數(shù)有利,普遍性:,隨機(jī)性:,低頻性:,多害少利性：,一個(gè)基因可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因,不定向性：,6、基因突變的意義,是生物變異的根本來源，為生物的進(jìn)化提供了最初的原材料。,基因,新基因（等位基因）,基因型（改變）,表現(xiàn)型（改變）,可以產(chǎn)生新的基因,基因突變的意義：,5.誘發(fā)突變與自然突變相比，正確的是 A都是有利的 B都是定向的 C都是隱性突變 D誘發(fā)突

10、變率高,D,精典例題,“一母生九仔，連母十個(gè)樣”，這種個(gè)體的差異，主要是什么原因產(chǎn)生的?,基因重組,1、概念:,在生物進(jìn)行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的自由組合.,2、類型:,基因的自由組合:,基因的互換:,非同源染色體上的非等位基因的 自由組合,同源染色體上的非姐妹染色體之間 發(fā)生局部互換.,后一頁,三、基因重組,非同源染色體上的 非等位基因自由組合,一種具有20對等位基因（這20對等位基因分別位于 20對同源染色體上）的生物進(jìn)行雜交時(shí)，F(xiàn)2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有 種。,A,a,b,B,A,a,B,b,Ab和aB,AB和ab,上一頁,220=1048576,A,a,b,B,A,a,B,b,同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換,上一頁,3、意義:,通過有性生殖實(shí)現(xiàn)基因重組為生物變異提供了極其豐富的來源,是生物多樣性的重要原因之一.,基因重組能否產(chǎn)生新的基因？,基因突變和重組引起的變異有什么區(qū)別?,1基因突變： 基因_改變，它_新的基因 發(fā)生時(shí)期：_ 特點(diǎn)：普遍性、隨機(jī)性、_、 多數(shù)有害、不定向性。2基因重組： 控制不同性狀的