1、5.3 人類遺傳病,白化病 軟骨發(fā)育不全 21三體綜合征,探究一：,問題1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是遺傳病？ 為什么？,問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點、 典型病例是什么？,完成下列表格,減數(shù)分裂發(fā)生異常,問題3：分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？,如果我們允許身體羸弱與肢體畸形的人群生存，繁衍生息，那么我們未來將面對遺傳的衰敗，如果我們可以拯救或者幫助他們，但是卻任由他們死去或者受難，那么我們必將面對道德的譴責(zé)。 遺傳與人性,幾千年來，大多數(shù)人對待生育的態(tài)度都是一種近乎無知的天真，全然不知自己冒著怎樣的風(fēng)險?，F(xiàn)在我們必須對人類遺傳的未來承擔(dān)起歷史的責(zé)任。 培育優(yōu)秀的人類,

2、“干預(yù)，干預(yù)，再干預(yù)”,探究二 問題分析,聾病是影響人類健康和造成人類殘疾的常見原因。統(tǒng)計表明每1000名新生兒中會有1名重度聽力喪失患兒。 請分析 （1）這些孩子都是遺傳性耳聾患者嗎？ 怎樣判斷呢？,問題分析,（2）如果已經(jīng)診斷出重度耳聾是單基因遺傳病，那怎么判斷其遺傳方式？ （3）若經(jīng)分析已知重度耳聾常染色體上的隱性基因控制的，那么一對正常夫妻生了一個重度耳聾的孩子，他們再生一個重度耳聾孩子的機率是多少？如果這對夫妻懷孕了，怎么能確定胎兒是否健康？,穿刺抽取羊水細胞，進行基因檢測,問題分析,（4）如果重度耳聾是由X染色體上的隱性基因控制的，那么這對夫妻生了一個重度耳聾的兒子，他們再生一個重

3、度耳聾孩子的機率是多少？如果他們想生出正常孩子，最好生男孩還是女孩？懷孕后怎樣知道胎兒是男孩還是女孩？,二、遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防,1、進行遺傳咨詢,2、進行產(chǎn)前診斷,檢測手段： 羊水檢查 B超檢查 孕婦血細胞檢查 基因診斷,實例分析： 已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩,C,1/4,比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚。,如果19號和這個家族之外的其他男性婚配，則后代發(fā)病率有這么高嗎？為什么？,直系血親圖分析,每個人都攜帶56個不同的隱性致病基因. 近親攜帶相同的致病基因的概率大大增加。往往比非近親高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。,禁止近親結(jié)婚,過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。, 2429歲生育,提倡適齡生育,三、調(diào)查,怎么才能了解某種遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，從而更好的進行預(yù)防呢？ 閱讀教材P91，分小組討論，制定調(diào)查方案。,按此方案進行調(diào)查，作為研究性學(xué)習(xí)的一個課題。,1990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。 測定染色體：,四、人類基因組計劃,22條