1、內(nèi)科學(xué)各論疾病部分 遺傳性痙攣性截癱 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,別名：,家族性痙攣性截癱,家族性痙攣性下身輕癱。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,身體部位：,全身。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,科室：,神經(jīng)內(nèi)科。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,簡(jiǎn)介：,遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先報(bào)道，是以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態(tài)為特征的綜合征。臨床表現(xiàn)以緩慢進(jìn)展痙攣性截癱為主，癥狀多樣，多數(shù)學(xué)者將其歸于遺傳性共濟(jì)失調(diào)范疇，約占后者發(fā)病總數(shù)的1/4。,內(nèi)科學(xué)疾病

2、部分：遺傳性痙攣性截癱,病因：,遺傳性痙攣性截癱原因_由什么原因引起遺傳性痙攣性截癱 (一)發(fā)病原因 本病為遺傳性疾病，有高度遺傳異質(zhì)性，已發(fā)現(xiàn)20個(gè)基因位點(diǎn)，按發(fā)現(xiàn)的順序依次命名為SPG1SPG20，其中5個(gè)基因已被克隆。 1.常染色體顯性遺傳與染色體2p、8q、14q和15q有關(guān)，SPG4致,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,病因：,病基因位于2p2l-24，是CAG重復(fù)動(dòng)態(tài)突變，蛋白產(chǎn)物spastin蛋白與轉(zhuǎn)染細(xì)胞微管相連引起長軸微管細(xì)胞骨架調(diào)控受損，最為常見，且與癡呆有關(guān)，2p常見變異臨床表現(xiàn)差異顯著。 2.常染色體隱性遺傳與8p、15q和16q有關(guān)，15q最常見，SPG5、SPG7和

3、Sj?gren-,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,病因：,Larsson綜合征分別定位于8p12-13，16q24.3和17p11.2;SPG5和Sj?gren-Larsson綜合征的基因產(chǎn)物分別為paraplegin和FAIDH，SPG5基因突變形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是線粒體內(nèi)膜的金屬蛋白酶，與16q變異有關(guān)。已證,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,病因：,實(shí)患者存在氧化磷酸化缺陷。 3.X連鎖隱性遺傳少見，SPG1致病基因定位于Xq28，基因產(chǎn)物為細(xì)胞黏附分子L1(CAM-L1)，已發(fā)現(xiàn)致病性突變包括點(diǎn)突變(Ile179Ser，Gly370Arg)和3、26、28號(hào)外

4、顯子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22，基因產(chǎn)物為含脂質(zhì),內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,病因：,蛋白(PLP)，已發(fā)現(xiàn)5種致病性點(diǎn)突變(His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser)。 (二)發(fā)病機(jī)制 目前僅有少量病理研究，主要見于常染色體顯性遺傳的單純型。其主要的病理改變?yōu)樽铋L的上行和下行的神經(jīng)傳導(dǎo)束軸突變性,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,病因：,包括支配下肢的皮質(zhì)脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小腦束。胸髓較重，變性軸突的神經(jīng)細(xì)胞仍然保留，脊髓前角細(xì)胞可有少量缺失。后根神經(jīng)節(jié)及后根、周圍神經(jīng)正常，無脫髓鞘性改變。基底核、小腦、

5、腦干、視神經(jīng)也常受累。 paraplegin基因突變所致SPG7患者肌活檢可發(fā)現(xiàn)蓬毛樣紅纖維(RRF)。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,癥狀及病史：,遺傳性痙攣性截癱癥狀_遺傳性痙攣性截癱有什么癥狀 本病以緩慢進(jìn)行性雙下肢痙攣性無力為主要特征。多在兒童或青春期發(fā)病，男性略多，臨床上可分2型： 1.單純型 較多見，僅表現(xiàn)痙攣性截癱，患者病初感覺雙下肢僵硬，走路易跌倒，上樓困難，可見剪刀步態(tài)、雙下肢肌張力增高、腱反射亢進(jìn),內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,癥狀及病史：,和病理征等。如兒童期起病可見弓形足畸形，伴腓腸肌縮短(假性攣縮)，患兒只能用足尖走路，雙腿發(fā)育落后而較細(xì)。隨著病情進(jìn)展雙上肢出

6、現(xiàn)錐體束征，感覺和自主神經(jīng)功能一般正常，有報(bào)道足部精細(xì)感覺可缺失。有的患者雙手僵硬，動(dòng)作笨拙，輕度構(gòu)音障礙。 2.變異型 痙攣性截癱伴其他損害，構(gòu)成各,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,癥狀及病史：,種綜合征。 (1)HSP伴脊髓小腦和眼部癥狀(Ferguson-Critchley綜合征)：3040歲出現(xiàn)脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)，雙腿痙攣性肌無力，可有雙下肢遠(yuǎn)端深感覺減退，伴視神經(jīng)萎縮、復(fù)視、水平性眼球震顫、側(cè)向及垂直注視受限和構(gòu)音障礙等，頗似多發(fā)性硬化。可在一個(gè)家族幾代中,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,癥狀及病史：,出現(xiàn)，可伴錐體外系癥狀，如四肢僵硬、面無表情、前沖步態(tài)和不自主運(yùn)動(dòng)等。 (2

7、)HSP伴錐體外系體征：如靜止性震顫、帕金森樣肌強(qiáng)直、肌張力減低性舌運(yùn)動(dòng)和手足徐動(dòng)癥等，最常見帕金森綜合征伴痙攣性無力和錐體束征。 (3)HSP伴視神經(jīng)萎縮(Behr綜合征)：通常合并小腦體征也稱,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,癥狀及病史：,為視神經(jīng)萎縮-共濟(jì)失調(diào)綜合征，為常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現(xiàn)視力下降，眼底視盤顳側(cè)蒼白，乳頭黃斑束萎縮，合并雙下肢痙攣、腭裂、言語不清、遠(yuǎn)端肌萎縮、畸形足、共濟(jì)失調(diào)和腦積水等。完全型常于20歲前死亡，頓挫型壽命可正常，僅視力輕度下降。 (4)HSP伴黃斑變性(Kjell,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,癥狀及病史：,in綜合征)：約25歲發(fā)病，

8、痙攣性無力伴雙手和腿部小肌肉進(jìn)行性萎縮、精神發(fā)育遲滯和中心性視網(wǎng)膜變性等;合并眼肌麻痹稱為Barnard-Scholz綜合征。 (5)HSP伴精神發(fā)育遲滯或癡呆：又稱魚鱗癬樣紅皮癥-痙攣性截癱-精神發(fā)育遲滯(Sj?gren-Larsson)綜合征，,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,癥狀及病史：,為常染色體隱性遺傳。幼兒期發(fā)病或生后不久出現(xiàn)頸、腋窩、肘窩、下腹部及腹股溝等皮膚彌漫性潮紅和增厚，隨后皮膚角化脫屑，呈暗紅色鱗癬，痙攣性截癱或四肢癱(下肢重)，常伴假性延髓性麻痹、癲癇大發(fā)作或小發(fā)作、手足徐動(dòng)、輕至重度精神發(fā)育遲滯等;1/3的病例視網(wǎng)膜黃斑色素變性導(dǎo)致視力障礙，可,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳

9、性痙攣性截癱,癥狀及病史：,見視神經(jīng)萎縮或視神經(jīng)炎，但不失明;患兒身材矮小，牙釉質(zhì)發(fā)育不全，指(趾)生長不整齊。預(yù)后不良，多在發(fā)病不久死亡，罕有存活至兒童期。 (6)HSP伴多發(fā)性神經(jīng)?。罕憩F(xiàn)感覺運(yùn)動(dòng)性多發(fā)性神經(jīng)病伴皮質(zhì)脊髓束病變體征，兒童或青少年期起病，至成年早期不能行走時(shí)病變才停止進(jìn)展。腓腸神經(jīng)活檢,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,癥狀及病史：,呈典型增生性多發(fā)性神經(jīng)病。 (7)HSP伴遠(yuǎn)端肌萎縮(Tyorer綜合征)：為常染色體隱性遺傳。兒童早期發(fā)病，伴手部肌萎縮，繼之出現(xiàn)下肢痙攣或攣縮，身材短小，輕度小腦癥狀，手指徐動(dòng)和耳聾等，部分病例不自主苦笑，構(gòu)音障礙，至2030歲仍不能走路。

10、(8)HSP伴早老性癡呆,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,癥狀及病史：,(Mast綜合征)：1120歲發(fā)病，表現(xiàn)爆發(fā)性語言、面具臉、手足徐動(dòng)和共濟(jì)失調(diào)等。 (9)Charlevoix-Sageunay綜合征：多在幼兒發(fā)病，表現(xiàn)痙攣性截癱、共濟(jì)失調(diào)、智力低下、二尖瓣脫垂、雙手肌萎縮和尿失禁等。 根據(jù)家族史，兒童期(少數(shù)2030歲)發(fā)病，緩慢,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,癥狀及病史：,進(jìn)行性雙下肢痙攣性截癱，剪刀步態(tài)，伴視神經(jīng)萎縮、錐體外系癥狀、共濟(jì)失調(diào)、肌萎縮、癡呆和皮膚病變等。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,診斷：,遺傳性痙攣性截癱鑒別診斷_如何診斷遺傳性痙攣性截癱 本病須與Arn

11、old-Chiari畸形、多發(fā)性硬化、腦性癱瘓、遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、多系統(tǒng)萎縮、小腦性共濟(jì)失調(diào)、亞急性聯(lián)合變性、脊髓壓迫癥等鑒別。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,并發(fā)癥：,遺傳性痙攣性截癱并發(fā)癥_遺傳性痙攣性截癱有哪些并發(fā)癥 應(yīng)注意長期臥床導(dǎo)致的肺部感染、褥瘡等。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,治療：,遺傳性痙攣性截癱治療方法_如何治療遺傳性痙攣性截癱 (一)治療 本病迄今為止尚無有效的預(yù)防和治療方法，也無延緩其發(fā)展進(jìn)程的方法。主要采取對(duì)癥治療，左旋多巴、巴氯芬可減輕癥狀，理療和適當(dāng)運(yùn)動(dòng)也有幫助。 (二)預(yù)后 病情緩慢進(jìn)展，最終臥床不起，因合并其他疾病而死亡。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：遺傳性痙攣性截癱,預(yù)防：,遺傳性痙攣性截癱預(yù)防_遺傳性痙攣性截癱怎么調(diào)理 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。,內(nèi)科學(xué)疾病部分