Content,學(xué)案5 人類遺傳?。ǘ?Content,調(diào)查人群中的遺傳病 1.調(diào)查過程：確定調(diào)查課題_ 實施調(diào)查_寫出調(diào)查報告。 2.計算公式：發(fā)病率=_100%。 3.調(diào)查發(fā)病率時，注意對廣大人群_；調(diào)查遺傳方式時，要選擇_。,劃分調(diào)查小組,統(tǒng)計分析,患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù),隨機取樣,有患者的家庭,Content,學(xué)點一 調(diào)查人群中的遺傳病,1.原理：通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式可以了解遺傳病的發(fā)病情況。 2.過程：確定調(diào)查課題劃分調(diào)查小組實施調(diào)查統(tǒng)計分析寫出調(diào)查報告。 3.方法：統(tǒng)計方法為匯總法，計算公式為：發(fā)病率=患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)100%。 4.意義：統(tǒng)計某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，分析其遺傳方式。 說明: 在調(diào)查發(fā)病率時，注意對廣大人群隨機取樣；調(diào)查遺傳方式時，要選擇有患者的家庭。,【解析】發(fā)病率為一定群體中的患病個體數(shù)，因此發(fā)病率的研究應(yīng)在群體中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計；黑蒙性癡呆是北美猶太人中較常見的一種遺傳病，調(diào)查其發(fā)病率不能在患者家系中調(diào)查；基因頻率是通過發(fā)病率計算出來的，故選A。,【例1】黑蒙性癡呆是北美猶太人中較常見的一種遺傳病， 為研究其發(fā)病率，應(yīng)該（ ） A.在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計 B.在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率 C.先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率 D.先調(diào)查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率,A,Content,1.下列是生物興趣小組開展的人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，其正確的 順序是（ ） 確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn) 匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析 設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點 分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) A. B. C. D.,C,【解析】調(diào)查人類遺傳病時，應(yīng)先確定調(diào)查哪一種遺傳病，然后設(shè)計調(diào)查的方法，再分組調(diào)查，最后匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析。,學(xué)點二 根據(jù)遺傳圖譜判斷遺傳病的遺傳方式,1.先確定是否為伴Y染色體遺傳 （1）若系譜圖中患者全為男性，女性全正常，則為伴Y染色體遺傳。 （2）若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y染色體遺傳。 2.確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病 （1）雙親都無病，所生的孩子中有患者，一定是隱性遺傳病（簡記為“無中生有是隱性”）。 （2）雙親都有病，所生的孩子中出現(xiàn)無病的，一定是顯性遺傳病（簡記為“有中生無是顯性”）。 3.確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳 （1）在已確定是隱性遺傳的系譜中 若女患者的父親和兒子都患病，則很可能為伴X染色體隱性遺傳； 若女患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺傳。 （2）在已確定是顯性遺傳的系譜中 若男患者的母親和女兒都患病，則很可能為伴X染色體顯性遺傳； 若男患者的母親和女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳。,4.遺傳系譜圖的判定口訣 父子相傳為伴Y； 無中生有為隱性； 隱性遺傳看女病，父子無病非伴性； 有中生無為顯性； 顯性遺傳看男病，母女無病非伴性。 5.不能確定判斷的類型 若系譜圖中無上述特征，只能作不確定判斷，只能從可能性大小方面推斷，通常的原則是： （1）若代代連續(xù)，則很可能為顯性遺傳。 （2）若男女患者各占約1/2，則很可能是常染色體上的基因控制的遺傳病。 （3）若男女患者數(shù)量相差較大，則很可能是性染色體上的基因控制的遺傳病，又可分為三種情況： 若系譜中患者男性明顯多于女性，則該遺傳病更可能是伴X染色體隱性遺傳病。 若系譜中患者女性明顯多于男性，則該病更可能是伴X染色體顯性遺傳病。 若系譜中，每個世代表現(xiàn)為父親有病，兒子全病，女兒全正常，患者只在男性中出現(xiàn)，則更可能是伴Y染色體遺傳?。ㄓ芍晃挥赮染色體上的基因控制的遺傳病）。,【解析】若為X染色體隱性遺傳，則患病女子的父親和兒子應(yīng)都患病，與遺傳圖譜相矛盾，故不可能為X染色體隱性遺傳病。,【例2】如圖5-5-1為某一遺傳病的系譜圖，該病不可能的 遺傳方式是（ ） A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳 C.X染色體顯性遺傳 D.X染色體隱性遺傳,D,圖5-5-1,Content,2.圖5-5-2為甲種遺傳?。ㄔO(shè)顯性基因為A，隱性基因為a）和乙種遺傳?。ㄔO(shè)顯 性基因為H，隱性基因為h）的遺傳系譜圖（其中一種遺傳病的基因位于X染色 體上），下列敘述正確的是（ ） A.就乙病來看，2、2的基因型一定相同 B.1、2產(chǎn)生的基因型為aXH的生殖細胞含有 完全相同的遺傳物質(zhì) C.1、2所生的子女中，兩病兼發(fā)的幾率為1/8 D.兩種病的相同特點都是來自于基因重組,C,圖5-5-2,【解析】由遺傳圖譜知，甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X隱性遺傳病，則1的基因型為AaXHY,2的基因型為aaXHXh,生出兩病皆患孩子的概率為1/21/4=1/8。,Content,兩種遺傳病患病概率的計算方法,Content,說明: 以上規(guī)律可用圖5-5-3幫助理解,圖5-5-3,【解析】本題考查自由組合定律在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用，具體分析如下：,【例3】人類并指（D）為顯性遺傳病，白化?。╝）為隱性遺傳病，已 知控制兩種病的基因遵循自由組合定律。一個家庭中，父親并指， 母親正常，他們有一個患白化病但手指正常的孩子，這對夫婦再生 一個患病孩子的概率是（ ） A.1/2 B.1/8 C.3/8 D.5/8,D,Content,3.多指癥由顯性基因控制，先天性聾啞由隱性基因控制，這兩對遺傳病的基因 位于非同源染色體上。一對男性患多指、女性正常的夫婦，婚后生了一個手 指正常的聾啞孩子。這對夫婦再生下的孩子為手指正常、先天性聾啞、既多 指又先天性聾啞這三種情況的可能性依次是（ ） A.1/2、1/4、1/8 B.1/4、1/8、1/2 C.1/8、1/2、1/4