1、第五拿單基因遺傳病單基因遺傳病是指某種疾病的發(fā)生受一對等位基因控制，它們的傳遞方式遵循 孟德爾分離律。根據致病基因所在染色體及其遺傳方式的不同，分為：常染色體遺傳、 X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳和線粒體遺傳。其中常染色體遺傳乂分為常染色體顯性遺傳 （AD）、常染色體隱性遺傳（AR）； X連鎖遺傳乂分為X連鎖顯性遺傳（XD）、X連鎖 隱性遺傳（XR）；線粒體遺傳屬于細胞核外遺傳。本章重點討論了 AD、AR、XD、XR和Y連鎖遺傳等不同單基因遺傳病的系譜、 系譜特點、系譜分析、患者與親代的基因型以及后代的發(fā)病風險和相關疾病。另外還 介紹了兩種單基因性狀或疾病的伴隨傳遞、基因的多效性、遺傳異質性、遺傳早現(xiàn)

2、、 限性遺傳、表觀遺傳學。一、基本綱要1 .掌握單基因遺傳病、系譜、先證者、表現(xiàn)度、外顯率等基本概念。2 .掌握單基因疾病的各種遺傳方式及其特點。3 .掌握影響單基因遺傳病分析的因素。4 .熟悉系譜與系譜分析法。5 .了解常見的幾種單基因遺傳疾病及兩種單基因性狀及疾病的伴隨遺傳。二、習（一）選擇題（A型選擇題）1 .在世代間連續(xù)傳遞且無性別分布差異的遺傳病為 oA.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C. X連鎖顯性遺傳D. X連鎖隱性遺傳E. Y連鎖遺傳2 .等位基因是指位于一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的（A.兩個基因B.兩個隱性基因上都不是3 .隱性基因是指（）A.永遠不表現(xiàn)出性

3、狀的基因C.只能在純合時表現(xiàn)出性狀的基因基因E.以上都不是4 .屬于共顯性的遺傳行為是A. MN血型 B. Marfan綜合征E.并指癥5 .屬于從性顯性的遺傳病為A.軟骨發(fā)育不全 B.血友病AC.不同形式的基因D.兩個顯性基因E.以B.在雜合時表現(xiàn)性狀的基因D.在任何條件下都不表現(xiàn)出性狀的C.肌強直性營養(yǎng)不良 D.苯丙酮尿癥C. Huntington舞蹈病 D.短指癥 E.早6 .在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 連鎖遺傳7 . 一對夫婦均為先天聾啞（AR）他們卻生出兩個聽力正常的孩子，這是由于 A.修飾基因的作用 B.多基因遺傳病

4、C.遺傳異質性D.表現(xiàn)度過輕E.基因突變8 .父母均為雜合子，子女發(fā)病率為皿的遺傳病為 oA. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 連鎖遺傳9 .常染色體隱性遺傳病患者的正常同胞中有 的可能性為攜帶者。A. 1/2 B. 2/3C. 1/4 D. 3/4E. 1/310 .近親婚配時，子女中 遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。A.染色體 B.不規(guī)則顯性C.隱性 D.共顯性 E.顯性 11.男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為。A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y連鎖遺傳 12.白化病患者的正常同胞中有 的可能性為攜帶者。A. 1AB.eC. 1/2D. 3

5、/4E.明13 . 一男性抗維生素D佝僂病（XD）患者的女兒有 的可能性為患者。A. 2/3B. 1/3 C. 1/4D.全部E. 1/214 .母親為抗維生素D佝僂病患者（雜合子），則女兒有 的可能性為患者。A. 1/2B.eC. 1A D.全部E. 2/i15 .紅綠色盲屬于 遺傳。A. AR B. ADC. XRD. XDE. Y 連鎖遺傳16 .屬于X-連鎖隱性遺傳的遺傳病為。IA.短指癥 B.血友病A C.白化病 D.軟骨發(fā)育不全E.早禿17 . 一對夫婦表型正常，兒子為血友病A患者，說明母親有 可能是攜帶者。A.gB. 1/2C. 1AD. 2/3 E. 100%18 .人群中男性

6、患者遠較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，這是 的遺傳特征。A. ARB. ADC. XR D. XD E. Y 連鎖遺傳19 .雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病的遺傳病為 oA. ARB. ADC. XR D. XD E. Y 連鎖遺傳20 .家族中所有有血緣關系的男性都發(fā)病的遺傳病為 oA.外耳道多毛癥 B. BMD C.白化病 D.軟骨發(fā)育不全E.色素失調癥 21.家族中所有有血緣關系的男性都發(fā)病的遺傳病為 oA. ARB. ADC. XRD. XDE. Y連鎖遺傳22 .男性患者所有女兒都患病的遺傳病為 oA. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 連鎖遺傳23 . 一

7、對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設白化病基因在人群 中為攜帶者的頻率為必0，這對夫婦生育白化病患兒的概率為 OA. 1AB. 17560C. 1/240 D. 1/120E.皿8024 .母親為紅綠色盲(XR),父親正常，其四個女兒有 可能是色盲。A. 1個B. 2個C.3個D. 4個E. 0個25 .母親為AB血型，父親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可 能有 OA. A 和 B B. B 和 AB C. A、B 和 AB D. A 和 AB E. A、B、AB 和 O26 .丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如生育，子女患紅綠色盲的概率 為。

8、65;A.皿B. 1AC. 2/3D. 0E. 3/427 .丈夫為紅綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，子女患紅綠色盲的概率為A. 2/3B. 174C. 0D. 1/2E. 3/428 .父親為A血型，母親為B血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育，孩子可 能的血型為 oA. A 和 B B. B 和 AB C. A、B 和 AB D. A 和 AB E. A、B、AB 和 O29 .父親為A血型，生育了一個B血型的兒子和一個O血型的兒子，母親可能的血 型為。A. O和B B. B和AB C.只可能為O D. A和AB E.只可能為 B30 . 一個男性為血友病A (XR)患者，其父母和

9、祖父母都正常，其親屬中可能患血友 病A的人是 oA.同胞兄弟 B.同胞姐妹C.姨表姐妹 D.外甥女 E.伯伯 31.致病基因在一定年齡表現(xiàn)的遺傳方式為 oA.不規(guī)則顯性B.從性顯性 C.延遲顯性 D.限性遺傳 E.不完全顯性32 . Huntington舞蹈病為常染色體顯性遺傳病，如其外顯率為80%,一個雜合型患者 與一正常人婚后生育患兒的概率為 oA. 40%D. 50%33 .早禿的遺傳具有 的特點。A.全男性遺傳B.從性顯性C.交叉遺傳D.遺傳印記 E.限性遺傳 34.人類對苯硫胭(PTC)的嘗味能力的遺傳具有 的特點。A.不規(guī)則顯性B.從性顯性 C.延遲顯性D.完全顯性E.不完全顯性

10、35.睪丸決定因子基因的遺傳具有 的特點。A. X染色體失活B.從性顯性 C.延遲顯性D. Y連鎖遺傳E.限性遺傳 36.白化病屬于 遺傳病。A. ARB. ADC. XRD. XD E. Y 連鎖遺傳37.如果母親為N和A血型，父親為MN和0血型，則子女可能的血型是 oA. MN和A型、MN和0型 B. MN和0型、N和A型C. MN和A型、N和A型 D. MN和A型、MN和0型、N和0型、N和A 型E. N和A型、N和0型、MN和0型38 .如果一女性是患者，其父親也是患者，其母正常但是攜帶者，這是 的遺傳特征。A. ARB.線粒體遺傳C. XR D. XD E. Y連鎖遺傳39 .父母都

11、是B型血，生了一個0型血的孩子，此夫婦再生育孩子的血型可能是 OA.只能是B型 B.只能是0型 C. A型或。型 D. AB型 E. B型或0 型40 .下列 不符合常染色體隱性遺傳的特征。A.男女發(fā)病機會均等B.近親結婚發(fā)病率明顯增高C.系譜中呈連續(xù)傳遞D.雙親無病時，子女可能發(fā)病。E.患者都是隱性純合，雜合體是攜帶者。41 . 一對夫婦表型正常，婚后生了一白化病的女兒（AR）。這對夫婦的基因型是 OA. AA 和 Aa B. AA 和 AA C. Aa 和 Aa D. aa 和 Aa E. aa 和 aa42 .位于X染色體上由顯性致病基因引起的疾病是 。A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體

12、隱性遺傳病C. X連鎖顯性遺傳病D. X連鎖隱性遺傳病 E. Y連鎖遺傳病43.如果致病基因位于常染色體上，且是顯性，此類疾病稱為。A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C. X連鎖顯性遺傳病D. X連鎖隱性遺傳病 E. Y連鎖遺傳病44. 一個雜合型并指（AD）的男子與一個正常人結婚，生下一并指的孩子，那他們 再生一個孩子是患者的概率是 oA. 0B. 1/4C. 1/2D. 3/4E. 145.某男子患有遺傳性耳廓多毛癥，現(xiàn)已知此病的致病基因位于Y染色體上，那么該 男子婚后所生子女的發(fā)病情況是 oA.男女均可發(fā)病 B.所有男性后代均有此病C.男性有1/2患病可能D.女性可能患病，男性

13、不患病E.女性后代有1/2可能患病【X型題】1 . 一對夫婦血型分別為A型和AB型，他們如生育，孩子的血型可能為（）A. 0型 型 型 型E.以上四種血型都可能2 . 一個其父為色盲的正常女人與一個正常男人結婚，如果他們生育了一個女孩，則 這個女孩的基因型可能為（）A. Bb3 .下列有關常染色體顯性遺傳的特征的正確描述是（）A,男女發(fā)病機會均等B.雙親無病時子女有可能患病C.患者的同胞中有1/2將會發(fā)病D.患者的子代中將有皿患病E.系譜一般呈連續(xù)傳遞4 .配子的可能基因組合是（）A. Rr B. RC. AbCD. DDE. AaBb5 .在下列基因型的個體中，能穩(wěn)定遺傳的個體是（）A. Y

14、YRR B. YyRr C. Yyrr D. yyRrE. yyRR6 .下列基因型的個體中，表現(xiàn)型相同的是（） A. YYRR 和 YyRrB. yyRr 和 YYRr C. Yyrr 和 YYrrD. yyrr 和 YYRR和 yyrr.7.在常染色體顯性遺傳中，當基因型為雜合型時根據表現(xiàn)度不同，其可分為（）A.不完全顯性 B.完全顯性 C.共顯性 D.不規(guī)則顯性E.延遲顯性D. XD遺傳病的雜合子個體E.染色體平衡易位攜帶者8. AR遺傳病的系譜特征有（）A.近親婚配時子女發(fā)病率明顯增高B.患者同胞中有皿為患者C.患者的雙親中必有一方為患者D.患者同胞中有1/2為患者E.男女發(fā)病機會均等

15、9. XR遺傳系譜特征（） *A.男性患者遠多于女性患者B.患者雙親中必有一個為患者C.男性患者的女兒都正常，兒子則可能患病D.雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不發(fā)病E.具有交叉遺傳現(xiàn)象10. 一個男性血友病患者，他的親屬中可能患血友病的有（）A.姨表兄弟B.姑表兄弟 C.叔、伯、姑D.外祖父和舅父 E.同胞兄妹（二）填空題1 .單基因遺傳病是某種疾病的發(fā)生主要受 控制，它們的傳遞方式遵循遺傳規(guī)律。2 .所謂系譜（或系譜圖）是從 入手，追溯調查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數目、親屬關系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，并按一定格式 將這些資料繪制而成的圖解。3 .在系譜中由醫(yī)生最先

16、確認為患者的個體，我們稱之為。（4 .男性的X連鎖基因只能從母親傳來，將來只能傳給女兒，此現(xiàn)象稱為 o5 .表型正常而帶有致病基因的雜合子，稱為 o6 .白化病、先天性聾啞、先天性肌弛緩等都屬于 遺傳方式。7 .常染色體隱性遺傳病患者的表現(xiàn)型正常的同胞中雜合子占 o8 .常染色體隱性遺傳病雜合子與患者婚配（AaXaa）可能發(fā)生于近親婚配時，子代 中將有 為患者，為攜帶者。9 .常染色體 遺傳系譜中患者的分布往往是，通?？床坏竭B續(xù)傳遞現(xiàn)象，有時在整個系譜中甚至只有 一個患者。10 .男性只有一條X染色體，其X染色體上的基因在Y染色體上缺少與之對應的 ，因此男性只有成對基因中的一個成員，故稱 o1

17、1 . 遺傳病男性患者的 全部都為患者，母親為純合子時全部正常。12 .人群中男性患者遠較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，是 的典型遺傳方式的特點之一。13 . 與 是兩個不同的概念，切不可混淆。其根本的區(qū)別在于前者闡明了基因表達與否，是個“質”的問題：而后者要說明的是在表達前提下的表現(xiàn)程度 如何，是個量的問題。I14 .由于 的作用使個體的表型恰好與某一特定基因所產生的表型相同或相似，這種由 引起的表型稱為。15 .與 相反，是一種性狀可以由多個不同的基因控制。16 .限性遺傳是 上的基因，由于基因表達的,只在一種表現(xiàn)，而在另一種 則完全不能表現(xiàn)。17 .雜合子在生命的早期，因致病基因并

18、不表達或雖表達但尚不足以引起明顯的臨床 表現(xiàn)，只在達到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病，這一顯性形式稱為 o18 . 顯性遺傳是 顯性基因由于某種原因而不表現(xiàn)出相應的性狀，因此在系譜中可以出現(xiàn) 的現(xiàn)象。19 .人類的ABO血型、MN血型和組織相容性抗原等的遺傳屬于 遺傳。20 .單基因遺傳的主要遺傳方式包括、21 . 一個白化病(AR)患者與一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是， 后代是攜帶者的概率是 o22 .在常染色體隱性遺傳病中，近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配后代發(fā)病 率，23 .短指癥屬常染色體完全顯性遺傳病，一個短指癥患者(雜合型)與正常人婚配， 這對夫婦的基因型是 o每生一個孩子是短指

19、癥患者的概率是 o每生一個孩子是正常人的概率是。24 .丈夫O血型，妻子AB血型，后代可能出現(xiàn) 血型或 典型，不可能出現(xiàn) 血型或 亞型.25 .血友病A常表現(xiàn)為X連鎖隱形遺傳，致病基因用h表示，在女性中只有基因型_ 是時才發(fā)病，而 基因型的女子是攜帶者；在男性中，只要 染色體上帶有h基因，就表現(xiàn)為。這就是X連鎖隱形遺傳病 患者多于患者的原因。26 .如果女性是紅綠色盲(XR)患者，男性正常，婚后所生子女中，女性是攜帶者的 可能性是,男性是患者的可能性是 o27 .從性遺傳和性連鎖遺傳的表現(xiàn)形式都與性別有密切的聯(lián)系，但性連鎖遺傳的基因 位于 染色體上，而從性遺傳的基因位于在 染色體上，它們是截然

20、不同的兩種遺傳現(xiàn)象。28 .帶有顯性致病基因的雜合子，發(fā)育至一定年齡才表現(xiàn)出相應的疾病，稱為 O29 .鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病，男女患病的機會均等，據此可推斷致病基因位 于 染色體上。30 .雜合體(Aa)的表現(xiàn)型介于純合顯性(AA)和純合隱性(aa)之間，稱 為。(三)是非判斷題1 .患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。2 .父親為AB血型，母親為A血型，其女兒為A血型，如果再生育，其子女的血型 僅可能為AB和A血型。3 .近親婚配時，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。這是由于他 們來自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。4 .不規(guī)則顯性遺傳病是由于

21、雜合子中顯性和隱性基因均有一定程度的表達而引起的。5 .兩個先天聾啞患者婚后所生子女中均無聾啞患者，可能由于某種原因導致致病基因 不表達所致。6 . “外顯率”與“表現(xiàn)度”的根本區(qū)別在于前者闡明了基因表達與否，是個“質” 的問題；而后者要說明的是在表達前提下的表現(xiàn)程度如何，是個“量”的問題。(四)名詞解釋題1 .單基因遺傳病(single-gene disorder, monogenic disorder)2 .系譜(pedigree)3 .先證者(proband)4 .表現(xiàn)度(expressivity)i5 .基因的多效性(pleiotropy)6 .遺傳異質性(genetic hetero

22、geneity)7 .外顯率(penetrance)8 .遺傳印記(genetic imprinting)9 .半合子(hemizygote)10 .復等位基因(multiple alleles)11 .攜帶者(carrier)12 .交義遺傳(criss-cross inheritance)(五)問答題1 . 一對表型正常的夫婦生出了一個先天聾啞的女兒，此聾啞女兒長大后與先天聾啞 男子結婚并生育了一個表型正常的兒子，試分析其原因。2 . 一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個患有白化病的女兒和一個紅綠色盲的兒子, 請分析其原因。3 . 一家系，第I代男性為一 Huntington舞蹈癥患者，41

23、歲時發(fā)病，其與一正常女 性結婚后生育一子三女，兒子和一女兒也是Huntington舞蹈癥患者，兒子發(fā)病年齡為 35歲，女兒37歲時發(fā)病。兒子婚后生育一子一女，兒子在29歲時發(fā)病，且病情較 其父親嚴重；女兒婚后所生兒子也是一 Huntington舞蹈癥患者，但發(fā)病年齡與母親一 樣。請對此家系做一分析。4 .請問X連鎖隱性遺傳有哪些特點5 .多指（軸后A型）為一常染色體顯性遺傳病，外顯率為75%。雜合體患者與正 常個體婚配，其子女患病的可能比例是多少雜合體間婚配子女發(fā)病風險是多少6 .一個有0型和M型血型的人與一個有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的 血型有哪些比例如何7 .下圖為某遺傳病的系

24、譜，由此回答下列問題：口 b 6（5_ _0 o 6in_O&（1）判斷此病的遺傳方式，寫出先證者的基因型。（2）患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少（3）如果人群中攜帶者的頻率是1/100,問川3隨機婚配生下患者的概率是多 少8 .判斷下列系譜的遺傳方式，簡述原因并寫出患者及雙親的基因型。IIin炭遇工n9 .幼兒黑蒙性白癡是一種嚴重的精神病，屬常染色體隱性遺傳病。（1）如兩個正常的雙親生了一個患病的女兒和一個正常的兒子，那這個兒子攜帶 此隱性基因的概率是多少（2）這個兒子與一個正常的女人結婚，他們生的第一個孩子患此病，那么第二個 孩子患此病的幾率是多少10 .分析系譜占澄 DjO %

25、二8 i J 1 A &問：（1）此系譜符合哪種遺傳方式（2）判斷的根據是什么？（3）寫出病人及父母的基因型。11 .丈夫的血型為B型，他的父親是0型，妻子的血型為AB型，試分析后代可能 出現(xiàn)的血型，不可能出現(xiàn)的血型類型。12 .判斷下面系譜的遺傳方式，說明判斷根據，寫出111、113、1山、山3、IV2、I% 個體可能具有的基因型。（以B代表顯性基因，b代表隱性基因）OtO13 .判斷下面系譜的遺傳方式，說明判斷的根據，寫出11、12、111、112、113、 川2、11】3、川8、M、印5、岫個體可能具有的基因型。（以。代表顯性基因，d代表 隱性基因）hrO14 .判斷下面系譜的遺

26、傳方式，說明判斷的根據，寫出11、12、11、口2、II 5.1111> 1【13、W6個體可能具有的基因型。（以人代表顯性基因，。代表隱性基因）從乩 d人占15 .人類眼睛顏色是遺傳的，即褐色由顯性基因控制，藍色由其相對的隱性基因控 制。假定，一個藍眼睛的男人和一個褐色眼睛的女人結婚，而該女人的母親為藍眼 睛。試分析他們生有藍眼色孩子的預期比率如何16 . 一個其父為色盲的正常女人與一個正常男人結婚，預期其子女的類型及比率如 何17 .大約在70個表型正常的人中有一個白化基因雜合子。一個表型正常其雙親也正 常但有一個白化病弟弟的女人，與一個無親緣關系的正常男人結婚，問他們如果生 育，生

27、出白化兒的概率是多少如果這個女人與其表型正常的表兄結婚，其子女患白 化癥的概率是多少18 .人類的并指受顯性基因4控制，先天性近視受隱性基因d控制。這些基因位于 常染色體上，是自由組合的。有一對夫婦，男方是并指但視覺正常，女方的手指與 視覺均正常，他們的第一個孩子手指正常但近視。試問（1）這一家三口人的基因型（2）這對夫婦以后所生子女中，還可能出現(xiàn)何種表現(xiàn)型。19 .下圖是一位血友病患者的家系譜，血友病是隱性的致病基因"）控制，位于X 染色體上。ononorn（1）請寫出11、12、1【3、IV2和IV3的基因型。（2）為什么正常男性【2的后代中，會出現(xiàn)男性患者（3）為什么患者1【3

28、的女兒正常，卻生下血友病的外孫二、參考答案（一）選擇題（A型題）8. A9, B10.C18. C19. C20.A28. E29. E30.AD38, C39. E40.CI. A 2. C 3. C 4. A 5. E 6. A 7. CII. D 12. E 13. D 14. A 15. C 16. B 17. E21. E 22. D 23. B 24, E 25. C 26. D 27.31. C 32. A 33. B 34. E 35. D 36. A 37.41. C 42. C 43. A 44. C 45. B（X型題）（二）填空題1 . 一對等位基因；孟德爾2 .先證者

29、3 .先證者4.交義遺傳5.攜帶者6 .常染色體隱性7 . 2/38 . 一半；一半 9 .隱性；散發(fā)的；先證者10 .等位基因；半合子11 . x-連鎖顯性；女兒；兒子12 . X-連鎖隱性遺傳13 .外顯率；表現(xiàn)度14 .環(huán)境；環(huán)境；擬表型15 .基因多效性；遺傳異質性16 .常染色體；性別限制；性別；性別17 .延遲顯性18 .不規(guī)則顯性；雜合子；隔代遺傳）19 .共顯性20 .常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，X連鎖隱性遺傳，X連鎖顯性遺傳，Y 連鎖遺傳21 . 0100%22 .高23 . Aa, aa, 1/2, 1/224 . A B O AB25 . XhXh XHXh X

30、患者 男性 女性26 . 100% 100%27 .性 常28 .延遲顯性29 .常30 .不完全顯性（三）是非判斷題1.對 2.錯 3.對 4.錯 5.錯 6.對（四）名詞解釋題1 .某種疾病的發(fā)生主要受一對等位基因控制，它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳律， 這種疾病稱單基因遺傳病。2 .所謂系譜（或系譜圖）是從先證者入手，追溯調查其所有家族成員（直系親屬和 旁系親屬）的數目、親屬關系及某種遺傳病（或性狀）的分布等資料，并按一定格式 將這些資料繪制而成的圖解。3 .先證者是指某個家族中第一個被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者 或具有某種性狀的個體。4 .表現(xiàn)度是具相同基因型的個體間基因

31、表達的變化程度。基因的作用可受環(huán)境和其 他基因的影響而改變其表型的表達（表現(xiàn)度）。因此，即使在同一家庭中，有相同基 因改變（等位基因）者可表現(xiàn)出非常不同的表型。5 .基因的多效性是指一個基因可以決定或影響多個性狀。96 .與基因多效性相反，遺傳異質性是指一種性狀可以由多個不同的基因控制。7 .外顯率是指某一顯性基因（在雜合狀態(tài)下）或純合隱性基因在一個群體中得以表 現(xiàn)的百分比?；蛘哒f外顯率是指某一基因型個體顯示其預期表型的比率，它是基 因表達的另一變異方式。8 . 一個個體的同源染色體（或相應的一對等位基因）因分別來自其父方或母方， 而變現(xiàn)出功能上的差異，因此當它們其一發(fā)生改變時，所形成的表型也

32、有不同， 這種現(xiàn)象稱為遺傳印記或基因組印記、親代印記。9 .因為男性只有一條X染色體，其X染色體上的基因在Y染色體上缺少與之對應的 等位基因，因此男性只有成對基因中的一個成員，故稱半合子。10 .位于一對同源染色體上某一特定位點的三種或三種以上的基因，稱為復等位基因。11 .表型正常但帶有致病基因的雜合子稱為攜帶者。12. X連鎖遺傳中男性的致病基因只能從母親傳來，將來只能傳給女兒，不存在男性 向男性的傳遞，稱為交叉遺傳。（五）問答題1. I型先天聾啞為常染色體隱性遺傳病，其致病基因位于多個基因座位，任何 一個基因座位的純合子均可導致同一表型產生，因此，父母正常而女兒發(fā)病，說明這 對夫婦均為同

33、一基因座位的雜合子，而女兒為此基因座位的純合子，同理，外孫正常 說明其父母并不是同一基因座的純合子。2. 白化病為AR （Aa）,紅綠色盲為XR （XBxD ,該夫婦表型正常而女兒為白化病 患者，說明他們均為白化病基因攜帶者，兒子是紅綠色盲，則母親一定是紅綠色盲基 因攜帶者，因此，該夫婦的基因型應該分別為AaXBY和AaXbxB ,女兒的基因型為aaXb XB或aaXBxB,兒子的基因型為AAXbY或AaXbY ,3. 從此家系中可以看出：Huntington舞蹈癥為一常染色體顯性遺傳病，且發(fā)病 年齡遲，具有延遲顯性的特點；此病的傳遞具有遺傳早現(xiàn)的現(xiàn)象，即一代比一代發(fā)病 年齡提前，且病情加重；

34、另外，此病由父親傳遞，子女發(fā)病年齡提前，病情比父親嚴 重，且男性早發(fā)者的后代仍為早發(fā)，而女性早發(fā)者的后代并無早發(fā)現(xiàn)象，這說明此病 的遺傳具有遺傳印記。4. X連鎖隱性遺傳的典型遺傳方式的特點為:人群中男性患者遠較女性患者多, 系譜中往往只有男性患者；雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)?。粌鹤尤?果發(fā)病，母親肯定是一個攜帶者，女兒也有V2的可能性為攜帶者；男性患者的兄 弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；如果女性是一患者, 其父親一定也是患者，母親一定是攜帶者。5. (1)雜合體患者(Aa)與正常個體(aa)婚配：根據遺傳規(guī)律，后代有1/2可能為雜合體，由于此病的外顯率為

35、75%,所以子女為多 指(軸后A型)患者的概率為1/2X75% = 3/8。(2)雜合體(Aa)間婚配：根據遺傳規(guī)律，后代有1/4可能為純合顯性，1/2為雜合體，因為外顯率為75%,所 以子女患病的概率為1/4+1/2X75% = 5/8。6. ABO血型和MN血型的遺傳方式均為共顯性遺傳，因此，具有0型血型和M 型血型的個體的基因型為訂MM,可能產生的配子為：iM。具有B型血型和MN型血型 的個體的基因型可能為|BiMN或可能產生的配子為2m、|Bn、iM、iN,或為 l (1)系譜I ： 遺傳方式：常染色體顯性遺傳理由：在家系中代代可見相傳；無性別差異；雙親無病，子女一般 不發(fā)病?；蛐停夯颊撸篈aM IbNo 子女可能的基因型為 NiMM、NiMN、iiMM、iiMN 或為 PiMNo 子 女的血型可能為B型和M型、B型和MN型、0型和M型、0型和MN型，各型比 例均為1A?；驗锽型和M型、B型和MN型，各型比例均為1/2。7. (1)遺傳方式是常染色體隱性遺傳，先證者基因型是aa(2)概率為力(3)概率是100雙親：I i： aa I 2