1、中國(guó)醫(yī)科大學(xué)15年7月測(cè)試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)?考查課試題一、單項(xiàng)選擇題共20道試題,共20分.V 1.線粒體遺傳屬于A. 顯性遺傳B. 隱性遺傳C. 多基因遺傳D. 非孟德?tīng)栠z傳E. 體細(xì)胞遺傳總分值：1分2. 在研究尿黑酸尿癥的根底上,提出先天性代謝缺陷概念的是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram總分值：1分3. 端粒中含有的六核昔酸重復(fù)序列為A. TAATGGB. TTAGGGC. TATCGGD. TTTGCGE. TAACGG總分值：1分4. 以下表型中由一對(duì)等位基因決定的為A. 壽命B. 血壓C. 智商D. 唇裂E. 白化病總分值：1分

2、5. 等應(yīng)用肺炎雙球菌進(jìn)行的轉(zhuǎn)化因子研究說(shuō)明,遺傳物質(zhì)是 DNAA. Avery 和 McLeodB. Watson 和 CrickC. Jacob 和 MonodD. Khorana 和 HolleyE. Arber 和 Smith總分值：1分6. 染色體喪失導(dǎo)致產(chǎn)生的嵌合體的核型為A. 47,XXY/45,XB. 46,XX/47,XXY/45,XC. 46,XX/47,XXYD. 46,XX/45,XE. 48,XXXY/47,XXY/45,X總分值：1分7. 生物所具有連鎖群的數(shù)目A. 與細(xì)胞中染色體數(shù)目相同B. 與細(xì)胞中染色體對(duì)數(shù)相同C. 是細(xì)胞染色體數(shù)目的二倍D. 與細(xì)胞數(shù)目相同E

3、. 是細(xì)胞數(shù)目的二倍總分值：1分8. 核小體串珠狀結(jié)構(gòu)的珠狀核心蛋白質(zhì)是()A. H2A, H2B, H3, H4 各一分子B. H2A, H2B, H3, H4 各二分子C. H2A, H2B, H3, H4 各三分子D. H2A , H2B, H3, H4 各四分子E. H2A, H2B, H3, H4 各五分子總分值：1分9. 重組 DNA 技術(shù)(recombinant DNA technique)是指()A. 對(duì)目的DNA片段作選擇性擴(kuò)增和表達(dá)的檢測(cè)B. 選擇轉(zhuǎn)移的目的基因和表達(dá)載體C. 選擇目的基因和基因運(yùn)載體在體外重組D. 用一定的方法轉(zhuǎn)移目的基因至宿主細(xì)胞E. 如何從細(xì)胞中提取D

4、NA在體外切割所需要的DNA片段總分值：1分10. 在多基因遺傳病中,由遺傳根底決定個(gè)體患某種多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)稱為()A. 易感隹B. 易患隹C. 遺傳度D. 閾值E. 閾值模型總分值：1分11. 符合母系遺傳的疾病為A. 甲型血友病B. 家族性低磷酸血癥佝僂病C. PKUD. Leber遺傳性視神經(jīng)病E. 家族性高膽固醇血癥總分值：1分12. 當(dāng)基由于雜合子時(shí),兩個(gè)基因所限制的性狀都完全表現(xiàn)出來(lái),這叫A. 完全顯性B. 不完全顯性C. 共顯性D. 不規(guī)那么顯性E. 從性顯性總分值：1分13. 以下哪一項(xiàng)不是AR病的系譜特征A. 男女患病時(shí)機(jī)相等B. 患者雙親都無(wú)病而是肯定攜帶者C. 患者同

5、胞中1/4將會(huì)患病D. 連續(xù)遺傳E. 在近親婚配的情況下,子女中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高總分值：1分14. 復(fù)等位基因是指A. 一對(duì)染色體上有三種以上的基因B. 一對(duì)染色體上有兩個(gè)相同的基因C. 同源染色體的不同位點(diǎn)有三個(gè)以上的基因D. 同源染色體相同位點(diǎn)有三種以上的基因E. 非同源染色體相同位點(diǎn)上不同形式的基因總分值：1分15. RFLP可以用如下方法檢測(cè)A. Southern印跡雜交和Northern印跡雜交B. Southern印跡雜交和PCR后酶切C. PCR后酶切和斑點(diǎn)雜交D. Southern印跡雜交和原位雜交E. PCR后酶切和原位雜交總分值：1分16. 磷酸鈣沉淀法轉(zhuǎn)移外源目的基因的正確說(shuō)

6、法是 A. 增強(qiáng)細(xì)胞膜的通透性B. 通過(guò)細(xì)胞膜融合C. 通過(guò)細(xì)胞內(nèi)吞作用D. 轉(zhuǎn)移率高E. 以上都正確總分值：1分17. 基因型為/ a魄個(gè)體稱為A. Hb Bart胎兒水腫綜合征B. 血紅蛋白H病C. 輕型a地中海貧血D. 靜止型a地中海貧血E. 正?？偡种担?分18. 對(duì)于X連鎖基因,姑表兄妹婚配的近婚系數(shù)為A. 1/4B. 1/8C. 1/16D. 3/16E. 0總分值：1分19. Watson-Crick的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型A. 是一個(gè)三鏈結(jié)構(gòu)B. 雙股鏈的走向是反向平行的C. 喋吟和喋吟配對(duì),.密嚏和.密嚏配對(duì)D. 堿基之間共價(jià)結(jié)合E. 磷酸戊糖主鏈位于螺旋內(nèi)側(cè)總分值：1分20.

7、遺傳病最根本的特征是()A. 先天性B. 家族性C. 遺傳物質(zhì)改變D. 罕見(jiàn)隹E. 不治之癥總分值：1分二、簡(jiǎn)做題(共10道試題,共20分.)V 1.熒光原位雜交(FISH)總分值：2分2. 遺傳印記(genetic imprinting);總分值：2分3. Y染色質(zhì)最新在線作業(yè)試卷總分值：2分4. 融合基因(fusion gene);總分值：2分5. 臨床遺傳學(xué)(Clinical genetics)總分值：2分6. 載體總分值：2分7. 異常血紅蛋白??；總分值：2分8. 適合度總分值：2分最新在線作業(yè)試卷9. PCR總分值：2分10. X 連鎖顯性(X-linked dominant , X

8、D);總分值：2分三、判斷題(共10道試題,共10分.)V 1.啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、終 止子本質(zhì)是蛋白質(zhì)因子.A. 錯(cuò)誤B. 正確總分值：1分2. 基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子質(zhì)和量異常,從而引起機(jī)體功能障礙的 一類(lèi)疾病,稱為分子病.A. 錯(cuò)誤B. 正確總分值：1分3. 先天性疾病是出生時(shí)即表現(xiàn)出來(lái)的疾病,所以認(rèn)為先天性疾病都 是遺傳病.A.錯(cuò)誤B.正確總分值：1分4. Kudson提出的二次打擊學(xué)說(shuō)的主要論點(diǎn)是二次突變均發(fā)生在體 細(xì)胞中.A. 錯(cuò)誤B. 正確總分值：1分5. 染色體長(zhǎng)臂緊靠著絲粒的帶描述為 q11.A. 錯(cuò)誤B. 正確總分值：1分6. 正常人體細(xì)胞核型中具有隨體的染色體是中央著絲粒染色

9、體.A. 錯(cuò)誤B. 正確總分值：1分7. 先天性卵巢發(fā)育不全Turner綜合征的最常見(jiàn)核型是47,XXY.A. 錯(cuò)誤B. 正確總分值：1分8. 羅氏易位時(shí),染色體斷裂點(diǎn)位于端粒部位.A. 錯(cuò)誤B. 正確總分值：1分9. mtDNA在有絲分裂和減數(shù)分裂期間都要經(jīng)過(guò)復(fù)制別離.A. 錯(cuò)誤B. 正確總分值：1分10. a珠蛋白基因簇位于16號(hào)染色體短臂上,蛛蛋白基因簇位于11 號(hào)染色體短臂上.A. 錯(cuò)誤B. 正確總分值：1分四、主觀填空題共 6道試題,共10分.V 1. 一些單基因病和 綜合征中,患者具有不同程度惡變腫瘤傾向,稱為.試題總分值：1分第1空、總分值：1分2. RB基因定位于.試題總分值：1分第1空、總分值：1分3. 46,XX型真兩性畸形的原因是染色體上的基因易位于其它染色體 的結(jié)果.試題總分值：2分第1空、總分值：1分第2空、總分值：1分4. 遺傳異質(zhì)性包括異質(zhì)性和異質(zhì)性.試題總分值：2分第1空、總分值：1分第2空、總分值：1分5. 每個(gè)內(nèi)含子的5 ,端開(kāi)始的兩個(gè)核昔酸都是,3,端末尾的兩個(gè)核 甘酸都是.試題總分值：2分第1空、總分值：1分第2空、總分值：1分6. 人類(lèi)中期分裂細(xì)胞中含有46條染色體,可構(gòu)成23對(duì),1-22對(duì)為男女共有,稱為染色體；另一對(duì)那么男女不同,女性為兩條X染色體,男性為一條X染色體和一條