1、第三節(jié)第三節(jié) Rett綜合征綜合征nRett綜合征（Rett syndrome，RTT）是以倒退行為為主要表現(xiàn)的兒童發(fā)育障礙。n一、RettRett綜合征的綜合征的表現(xiàn)n二、RettRett綜合征的綜合征的原因n三、RettRett綜合征的綜合征的診斷 n四、鑒別診斷n五、RettRett綜合征的綜合征的治療一、Rett綜合征的綜合征的表現(xiàn)n女孩發(fā)病為主，多數(shù)患兒生后早期生長發(fā)育、精神運動、交往能力基本正常。生后1218個月出現(xiàn)體格發(fā)育減緩和精神運動倒退。n1手的刻板動作與失用n2語言發(fā)育的遲緩與倒退n3運動功能下降n4其他n二、RettRett綜合征的綜合征的原因n女孩患病，具有同卵發(fā)病的一

2、致性等。提示該病存在遺傳傾向?，F(xiàn)在Rett綜合征的致病基因已經(jīng)明確，為染色體Xq28區(qū)域的MeCP2基因。n2001年9月歐洲兒科神經(jīng)學(xué)會議修訂的診斷標準 n8條必須標準、8條支持標準和5條排除標準 1必須標準（1）出生前和圍生期正常。（2）生后6個月精神運動發(fā)育大致正?；蛏蠹从醒舆t。（3）出生時頭圍正常。（4）多數(shù)出生后頭圍生長減速。（5）630月喪失已獲得的有目的的手的技能。（6）手的刻板動作如無目的扭手/絞手、拍手/拍打、咬手、洗手/搓手。（7）社會交往能力下降，交流功能不良，喪失已獲得的單詞，認知損害。（8）運動能力的損害或喪失。三、RettRett綜合征的綜合征的診斷n2支持標準n

3、（1）覺醒時呼吸異常（過度換氣、屏氣、強迫性吐氣或吐口水、吞咽空氣）。n（2）磨牙。n（3）嬰兒早期即有睡眠障礙。n（4）與肌肉的廢用和肌張力不全有關(guān)的肌張力異常。n（5）周圍血管運動異常。n（6）兒童期進行性的脊柱側(cè)彎/駝背。n（7）生長遲緩。n（8）雙足萎縮、發(fā)涼，雙手瘦小。n3排除標準n（1）內(nèi)臟器官增大，其他蓄積性疾病的體征。n（2）視網(wǎng)膜病變或視神經(jīng)萎縮或白內(nèi)障。n（3）圍生期或生后腦損傷的證據(jù)。n（4）存在其他代謝性或進行性神經(jīng)病變。n（5）由于嚴重的感染或頭部外傷而引起的神經(jīng)病變。n46項主要標準n（1）手的技能缺乏或減少。n（2）呀呀學(xué)語的喪失或減少。n（3）單調(diào)的手的刻板運動

4、方式。n（4）交流技能減弱或喪失。n（5）生后第一年頭生長減速。n（6）退行階段后（與緩慢的神經(jīng)運動退縮相比較）有交流的恢復(fù)。511項支持標準（1）呼吸不規(guī)則。（2）脹氣/吞咽空氣。（3）磨牙，發(fā)出刺耳的聲音。（4）運動功能異常。（5）脊柱側(cè)彎/駝背。（6）肢體末端萎縮。（7）雙足發(fā)涼、青紫，通常生長受損。（8）睡眠障礙包括夜驚、大叫。（9）大笑/尖叫。（10）對疼痛反應(yīng)差。（11）強烈的眼神接觸/凝視。四、鑒別診斷nRTT主要鑒別的疾病是兒童孤獨癥。特別是孤獨癥中的倒退型。大約30%孤獨癥小兒有社會交往、口頭交流、游戲及認知方面的嚴重下降趨勢。 五、Rett綜合征的綜合征的治療n國內(nèi)外學(xué)者應(yīng)

5、用左旋肉堿對患者進行治療觀察，顯示部分患兒睡眠改善、流涎減少、理解力與交往能力提高、刻板動作減少、手的功能改善、過度通氣改善等。n除用藥外還可采用理療和增強運動能力來減緩關(guān)節(jié)和肌肉的變形、攣縮，協(xié)調(diào)平衡，音樂互動性游戲改善注意力及交往能力。脊柱彎曲者，物理矯正、手術(shù)。驚厥者抗驚厥治療。 孤孤獨獨癥癥一、兒童孤獨癥的定義一、兒童孤獨癥的定義二、兒童孤獨癥產(chǎn)生的原因二、兒童孤獨癥產(chǎn)生的原因三、兒童孤獨癥的表現(xiàn)三、兒童孤獨癥的表現(xiàn)四、兒童孤獨癥的診斷四、兒童孤獨癥的診斷五、兒童孤獨癥的鑒別診斷五、兒童孤獨癥的鑒別診斷六、其他廣泛性發(fā)育障礙六、其他廣泛性發(fā)育障礙七、兒童孤獨癥的治療七、兒童孤獨癥的治療

6、第一節(jié)第一節(jié) 孤獨癥孤獨癥第二節(jié)第二節(jié) 阿斯阿斯伯格綜合征伯格綜合征一、阿斯伯格綜合征的研究歷史一、阿斯伯格綜合征的研究歷史二、阿斯伯格綜合征產(chǎn)生的原因二、阿斯伯格綜合征產(chǎn)生的原因三、阿斯伯格綜合征的表現(xiàn)三、阿斯伯格綜合征的表現(xiàn)四、阿斯伯格綜合征的鑒別診四、阿斯伯格綜合征的鑒別診斷斷五、阿斯伯格綜合征的治療五、阿斯伯格綜合征的治療第三節(jié)第三節(jié) RettRett綜合征綜合征一、一、Rett綜合征的表現(xiàn)綜合征的表現(xiàn)二、二、Rett綜合征的原因綜合征的原因三、三、Rett綜合征的診斷綜合征的診斷四、鑒別診斷四、鑒別診斷五、五、Rett綜合征的治療綜合征的治療 7JaMePhTkWnZr$u*x+A2

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