1、第二節(jié)第二節(jié) 染色體變異染色體變異響譽(yù)世界的著名響譽(yù)世界的著名“天才天才”音樂指揮家音樂指揮家 胡一舟胡一舟舟舟，原名胡一舟，1978年4月1日出生在中國(guó)的武漢。他是個(gè)先天性愚型兒。智力只相當(dāng)于幾歲的小孩子。從小偏愛指揮，當(dāng)音樂響起時(shí)，舟舟就會(huì)拿起指揮棒，揮動(dòng)短短的手臂，像真正的指揮一樣，直到曲終。 染色體變異 結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異 數(shù)目變異數(shù)目變異 一、一、缺失缺失重復(fù)重復(fù) 倒位倒位 易位易位丟失丟失abcdefbacdef1 1、種類、種類: :缺失缺失貓叫綜合征貓叫綜合征貓叫綜合癥發(fā)病原因是什么1963年，法國(guó)科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”?！柏?/p>

2、叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。根據(jù)國(guó)外報(bào)告，“貓叫綜合癥”在新生兒中的發(fā)病率為四萬五千分之一；在精神發(fā)育不全者中，其發(fā)生率為3/2000。 嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征，這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯，直至消失。此外，患者還可能有各種五花八門的癥狀和異常體征。有人通過對(duì)331個(gè)患者情況的分析，列出了這類病人可能具有的異常竟達(dá)50項(xiàng)之多，種類過多就難以把特征歸納出來。每個(gè)病人當(dāng)然不可能同時(shí)具有這50多項(xiàng)異常，而只表現(xiàn)其一部分。最為常見的異常表現(xiàn)： 1、智能發(fā)育低下，成人患者的智

3、力水平一般僅具同齡正常人的l5。 2、童年期肌張力過低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。 3、臉呈圓形，“滿月狀”。 4、兩眼距離過寬。 5、外眼角往下傾斜等等。 這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。 臨床表現(xiàn)為： 出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等。 重復(fù)重復(fù)a ab bc cd de ef fb bb ba ab bc cd de ef fb b果蠅棒狀眼的形成果蠅棒狀眼的形成 一、一、重復(fù)重復(fù)易位：易位：染色體的某一片段移接到另一條染色體的某一片段移接到另一條上的變

4、異。上的變異。a ab bc cd de ef fg gh hi ij jk kl lg gh hi i j jk kl la ab bc ce ef fd da ab bc ck kl lg gh hd de e f fj ji i非同源染色體部分片段交換非同源染色體部分片段交換 ? ?移接移接同源染色體部分片段交換同源染色體部分片段交換 ？染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異（易位）（易位） 基因重組基因重組（ 交叉互換）交叉互換） 一、一、易位易位4 4、倒位、倒位a ab bc cd de ef fa ab bc cd de ef fb bc cd de ea af f顛倒顛倒 一、一、【例【

5、例1 1】20092009年上海高考題年上海高考題下圖中下圖中和和表示發(fā)生在常染表示發(fā)生在常染色體上的變異。色體上的變異。和和所表示的變異類型分別屬于（所表示的變異類型分別屬于（ ） A.A.重組和易位重組和易位 B.B.易位和易位易位和易位 C.C.易位和重組易位和重組 D.D.重組和重組重組和重組A練一練：練一練：染色體：染色體：著絲點(diǎn)著絲點(diǎn)缺失缺失重復(fù)重復(fù)倒位倒位易位易位 一、一、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異實(shí)質(zhì)：染色體上的實(shí)質(zhì)：染色體上的基因基因的數(shù)目的數(shù)目或排列順序改變或排列順序改變生物性狀的變異生物性狀的變異多數(shù)不利多數(shù)不利 染色體結(jié)構(gòu)染色體結(jié)構(gòu)的變異導(dǎo)致生物的變異導(dǎo)致生物變異的原

6、因是什變異的原因是什么？么？ 一、一、正常正常增多增多減少減少（一）（一）細(xì)胞內(nèi)的細(xì)胞內(nèi)的個(gè)別染色體個(gè)別染色體數(shù)目的改變數(shù)目的改變 二、二、（二）（二）染色體以染色體以染色體組染色體組的形式成倍增加或減少的形式成倍增加或減少正常正常增多增多減少減少2121三體綜合征三體綜合征1:1:果蠅體細(xì)胞有幾條染色體？果蠅體細(xì)胞有幾條染色體？2:2:號(hào)和號(hào)和號(hào)染色體是什么關(guān)系號(hào)染色體是什么關(guān)系? ?號(hào)和號(hào)和號(hào)呢號(hào)呢? ?3:3:雄果蠅的體細(xì)胞中共有哪幾對(duì)同源染色體雄果蠅的體細(xì)胞中共有哪幾對(duì)同源染色體? ?4 4：雄果蠅產(chǎn)生的精子中有哪幾條染色體？：雄果蠅產(chǎn)生的精子中有哪幾條染色體？這些染色體在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和

7、功能上有什么特點(diǎn)？這些染色體在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能上有什么特點(diǎn)？這些染色體之間是什么關(guān)系？這些染色體之間是什么關(guān)系？它們是否攜帶著控制生物生長(zhǎng)發(fā)育的全部它們是否攜帶著控制生物生長(zhǎng)發(fā)育的全部遺傳信息？遺傳信息？5 5：如果將果蠅的精子中的染色體看作一組，那么果蠅的：如果將果蠅的精子中的染色體看作一組，那么果蠅的 體細(xì)胞中有幾體細(xì)胞中有幾組染色體？組染色體？、 + X、 + Y特點(diǎn)：大小、形態(tài)、功能各異特點(diǎn)：大小、形態(tài)、功能各異關(guān)系：互為非同源染色體關(guān)系：互為非同源染色體功能：功能：幾乎幾乎攜帶生物生長(zhǎng)發(fā)育、攜帶生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳變異的一整套遺傳信息。遺傳變異的一整套遺傳信息。 三、三、要構(gòu)成一個(gè)染色

8、體組，應(yīng)具備的條件：要構(gòu)成一個(gè)染色體組，應(yīng)具備的條件：不含同源染色體。不含同源染色體。染色體染色體形態(tài)、大小、功能各不相同。形態(tài)、大小、功能各不相同。染色體組數(shù)目的判斷染色體組數(shù)目的判斷2個(gè)2個(gè)3個(gè)下圖表示某植物正常體細(xì)胞的染色體組成，下列下圖表示某植物正常體細(xì)胞的染色體組成，下列選項(xiàng)中，可能是該植物基因型的是：選項(xiàng)中，可能是該植物基因型的是：( )B染色體染色體組的數(shù)目組的數(shù)目染色體形態(tài)數(shù)染色體數(shù)= =B:若其生殖細(xì)胞中有若其生殖細(xì)胞中有12條染色體，且各不相條染色體，且各不相 同，則體細(xì)胞中有（同，則體細(xì)胞中有（ ）個(gè)染色體組。）個(gè)染色體組。42定義：定義： 具有具有兩兩個(gè)染色體組的個(gè)體稱

9、為個(gè)染色體組的個(gè)體稱為二二倍體；倍體； 具有具有三個(gè)或三個(gè)以上三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體為染色體組的個(gè)體為多多倍體倍體。幾乎全部的動(dòng)物和過半數(shù)以上的高等植物都是二倍體。幾乎全部的動(dòng)物和過半數(shù)以上的高等植物都是二倍體。由由受精卵受精卵發(fā)育而成的個(gè)體，發(fā)育而成的個(gè)體，單倍體單倍體由配子直接發(fā)育而成，由配子直接發(fā)育而成，體細(xì)胞中含有本物種體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體配子染色體數(shù)目的個(gè)體 32 16 3232 16 32體細(xì)胞中染色體數(shù)目體細(xì)胞中染色體數(shù)目單倍體、二倍體、多倍體的區(qū)別單倍體、二倍體、多倍體的區(qū)別二倍體二倍體多倍體多倍體生物體生物體受精卵受精卵發(fā)育發(fā)育直接發(fā)育成生物體：直接發(fā)

10、育成生物體：?jiǎn)伪扼w單倍體雌配雌配子子直接發(fā)育成生物體：直接發(fā)育成生物體：?jiǎn)伪扼w單倍體雄配雄配子子 由受精卵發(fā)育來的個(gè)體，細(xì)胞中含有幾個(gè)染色體組，就叫幾倍體；由受精卵發(fā)育來的個(gè)體，細(xì)胞中含有幾個(gè)染色體組，就叫幾倍體；而由配子直接發(fā)育來的，不管有幾個(gè)染色體組，都叫單倍體而由配子直接發(fā)育來的，不管有幾個(gè)染色體組，都叫單倍體 。 4普通小麥成熟花粉粒中含有三個(gè)染色普通小麥成熟花粉粒中含有三個(gè)染色體組，用這種花粉粒培育成的植株是體組，用這種花粉粒培育成的植株是 A單倍體單倍體 B二倍體二倍體 C六倍體六倍體 D三倍體三倍體 5某品種水稻的體細(xì)胞中含有某品種水稻的體細(xì)胞中含有48條染色條染色體，具有四個(gè)染

11、色體組。則此品種水稻屬于體，具有四個(gè)染色體組。則此品種水稻屬于 A四倍體四倍體 B三倍體三倍體 C二倍體二倍體 D單倍體單倍體AA 6單倍體生物的體細(xì)胞內(nèi)單倍體生物的體細(xì)胞內(nèi) A只有一個(gè)染色體只有一個(gè)染色體 B只有一個(gè)染色體組只有一個(gè)染色體組 C染色體組數(shù)目成單染色體組數(shù)目成單 D與本物種配子的染色體數(shù)同與本物種配子的染色體數(shù)同D普通小麥體細(xì)胞內(nèi)含有普通小麥體細(xì)胞內(nèi)含有六六個(gè)染色體組，個(gè)染色體組，4242條染色條染色體體 。它的。它的花粉花粉不經(jīng)受精可不經(jīng)受精可直接發(fā)育直接發(fā)育成小麥植株。成小麥植株。發(fā)育成的小麥體細(xì)胞內(nèi)有幾個(gè)染色體組，有幾條發(fā)育成的小麥體細(xì)胞內(nèi)有幾個(gè)染色體組，有幾條染色體染色

12、體, ,是幾倍體？是幾倍體？3 3個(gè)個(gè) 2121條條 單單練一練：練一練：特點(diǎn)：特點(diǎn)：植株弱小植株弱小高度不育高度不育應(yīng)用應(yīng)用-單單倍體育種倍體育種方法方法：花藥離體培養(yǎng)花藥離體培養(yǎng)優(yōu)點(diǎn)優(yōu)點(diǎn)：明顯縮短育種年限，后代都是純合子明顯縮短育種年限，后代都是純合子秋水仙素秋水仙素人工誘導(dǎo)染色人工誘導(dǎo)染色體加倍體加倍正常純合子正常純合子單倍體幼苗單倍體幼苗離體培養(yǎng)離體培養(yǎng)通過單倍體培育形成純系的育種方法多倍體育種多倍體育種-人工誘導(dǎo)多倍體人工誘導(dǎo)多倍體方法：方法：用用秋水仙素秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。處理萌發(fā)的種子或幼苗。過程：過程：萌發(fā)的種子或幼苗萌發(fā)的種子或幼苗 秋水仙素秋水仙素多倍體植株多倍體

13、植株原因原因：細(xì)胞分裂旺盛：細(xì)胞分裂旺盛原理原理：秋水仙素抑制秋水仙素抑制有絲分裂前期有絲分裂前期紡錘體的形紡錘體的形成，使染色體加倍。成，使染色體加倍。母母 本本父父 本本三倍體無籽西瓜的培育過程三倍體無籽西瓜的培育過程為什么三倍體無籽西瓜的培育過程中一定要用四倍體做母本？ 選用4倍體做母本是因?yàn)槎啾扼w的花粉的可育性低于兩倍體 多倍體做母本2倍體做父本種子產(chǎn)量會(huì)高些 考點(diǎn)三考點(diǎn)三 單倍體育種與多倍體育種比較單倍體育種與多倍體育種比較單倍體育種單倍體育種多倍體育種多倍體育種原理原理染色體數(shù)目以染色體組的形式成染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍減少，然后再加倍，從而獲得倍減少，然后再加倍，從而獲得純

14、種純種染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍增加染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍增加方法方法花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體，再用花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體，再用秋水仙素處理幼苗秋水仙素處理幼苗秋水仙素處理正在萌發(fā)的種子或幼苗秋水仙素處理正在萌發(fā)的種子或幼苗優(yōu)點(diǎn)優(yōu)點(diǎn)明顯縮短育種年限明顯縮短育種年限器官大，營(yíng)養(yǎng)成分含量高，產(chǎn)量增加器官大，營(yíng)養(yǎng)成分含量高，產(chǎn)量增加缺點(diǎn)缺點(diǎn)技術(shù)復(fù)雜，需要與雜交育種配合技術(shù)復(fù)雜，需要與雜交育種配合適用于植物，動(dòng)物難以開展。多倍體植適用于植物，動(dòng)物難以開展。多倍體植物生長(zhǎng)周期延長(zhǎng)，結(jié)實(shí)率降低物生長(zhǎng)周期延長(zhǎng)，結(jié)實(shí)率降低舉例舉例染色體變異染色體變異結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異 ：缺失缺失 (例例 ：貓叫綜合癥：貓叫綜合癥) 、增加、顛倒、移接、增加、顛倒、移接染色體變異染色體變異 數(shù)目變異數(shù)目變異 個(gè)別增減個(gè)別增減 (例：例：21號(hào)三體號(hào)三體) 成倍增減成倍增減染染色色體體組組概念：概念：含個(gè)體發(fā)育全部基因的一組非同源染色體含個(gè)體發(fā)育全部基因的一組非同源染色體。分類分類二倍體二倍體：由受精卵發(fā)由受精卵發(fā)育來，含兩個(gè)染色體組的個(gè)體。育來，含兩個(gè)染色體組的個(gè)體。概念：概念：由受精卵發(fā)由受精卵發(fā)育，含三個(gè)以上染色體組。育，含三個(gè)以上染色體組。 多倍體多倍體特點(diǎn)：特點(diǎn)：器官較大營(yíng)養(yǎng)豐富，但發(fā)育延遲結(jié)器官較大營(yíng)養(yǎng)豐富，但