1、第五章第3節(jié) 人類遺傳病一、選擇題1下列有關(guān)遺傳病的敘述中，正確的是()A僅基因異常而引起的疾病B僅染色體常而引起的疾病C基因或染色體異常而引起的疾病D先天性疾病就是遺傳病答案C解析遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變(基因突變或染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目異常)導(dǎo)致的疾病。2對(duì)于人類的某種遺傳病，在被調(diào)查的若干家庭中發(fā)病情況如下表。據(jù)此所作推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項(xiàng)是(注：每類家庭人數(shù)150200人，表中為發(fā)現(xiàn)該病癥表現(xiàn)者，為正常表現(xiàn)者)類別父親母親兒子女兒A第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病B第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病D第類調(diào)查結(jié)果

2、說明，此病一定屬于隱性遺傳病答案D解析雙親之一患病，子代中出現(xiàn)表現(xiàn)正常和患病，遺傳方式不確定，可能為顯性遺傳病也可能為隱性遺傳??；雙親都患病，子代都患病，遺傳方式也不確定；第類調(diào)查結(jié)果，雙親都表現(xiàn)正常，孩子患病，此病一定為隱性遺傳病。3下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()A親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B得過肝炎的夫婦C父母中有殘疾的待婚青年D得過乙型腦炎的夫婦答案A解析本題中肝炎、乙型腦炎屬于傳染病，不屬于遺傳?。桓改笟埣膊灰欢▽儆谶z傳物質(zhì)控制的遺傳病，可能是后天環(huán)境因素造成的；而親屬中生過先天性畸形孩子有可能是遺傳物質(zhì)改變?cè)斐傻模虼诵枰M(jìn)行遺傳咨詢。4(2015文登檢測)對(duì)150個(gè)具有某種遺

3、傳病的家庭進(jìn)行調(diào)查發(fā)現(xiàn)，雙親都表現(xiàn)正常，子女中只有男性患某種遺傳病。根據(jù)上述情況判斷該病遺傳方式最可能是由 ()AX染色體上的顯性基因控制 B常染色體上的顯性基因控制 CX染色體上的隱性基因控制 D常染色體上的隱性基因控制答案C解析雙親都表現(xiàn)正常的，子女中只有男性患某種遺傳病，說明該病最可能是伴X隱性遺傳，故選C。如果是X顯性遺傳，兒子的患病基因必然來自雙親中的一方，雙親至少有一個(gè)患者，故A錯(cuò)誤。常染色體顯性基因控制，雙親至少一方有患者，故B錯(cuò)誤。常染色體隱性基因控制后代中男女可能都患病，故D錯(cuò)誤。5某研究學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行

4、、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A研究貓叫綜合癥的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C研究青少年型糖尿病，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查答案B解析青少年型糖尿病是由多基因控制的遺傳病，遺傳方式不確定；艾滋病是傳染病，而非遺傳病；研究遺傳病的遺傳方式不能隨機(jī)抽樣，可以通過調(diào)查患者家系的發(fā)病情況和發(fā)病規(guī)律，然后推測其遺傳方式。6人類的一個(gè)染色體組和人類的基因組的研究對(duì)象各包括()46條染色體22條常染色體X染色體或22條常染色體Y染色體22常染色體X、Y染色體44條常染色體X、Y染色體A BC D答案B解析人體細(xì)胞內(nèi)共有46

5、條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體分離，配子中含有23條染色體，即122號(hào)常染色體和X染色體或Y染色體，組成一個(gè)染色體組；而測定人類基因組時(shí)，需要測定122號(hào)常染色體和X、Y兩條性染色體上的DNA堿基序列。二、非選擇題7下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)分析回答：(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是_。21三體綜合征屬于_遺傳病，其男性患者的體細(xì)胞的染色體組成為_。(2)克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋：_(父親/母親)減數(shù)分裂異常，形成_(色盲基因用B和b表示)配子與另一方正常配子

6、結(jié)合形成受精卵。(3)為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者，該母親懷孕后應(yīng)及時(shí)接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞，運(yùn)用動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)大量擴(kuò)增細(xì)胞，用一定的酶處理使細(xì)胞相互分離開來，然后制作臨時(shí)裝片進(jìn)行_分析觀察，最好選擇處于_分裂_期的細(xì)胞進(jìn)行觀察。答案(1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)染色體異常45XY(2)父親XBY(3)染色體有絲中一、選擇題1某人類遺傳病男性患者多于女性，可斷定致病基因是()A顯性基因位于常染色體上B顯性基因位于X染色體上C隱性基因位于X染色體上D隱性基因位于常染色體上答案C解析常染色體上的顯性基因或隱性基因控制的遺傳病男女患病的幾率相同。

7、顯性基因位于X染色體上的遺傳病，女性患者多于男性，隱性基因位于X染色體上的遺傳病，男性患者多于女性。2遺傳性佝僂病男子與正常女子結(jié)婚，如生女孩，則100%患病，如生男孩，則100%正常，這種遺傳病是()A常染色體顯性遺傳BX染色體顯性遺傳C常染色體隱性遺傳 DX染色體隱性遺傳答案B解析根據(jù)題意，可推知這種遺傳病是伴X顯性遺傳。3在人類常見的遺傳病中既不屬于單基因遺傳病，也不屬于多基因遺傳病的是()A21三體綜合征B高血壓C軟骨發(fā)育不全 D苯丙酮尿癥答案A解析21三體綜合征是染色體異常遺傳病，高血壓是多基因遺傳病，軟骨發(fā)育不全和苯丙酮尿癥是單基因遺傳病。4多基因遺傳病的特點(diǎn)是()由多對(duì)基因控制常

8、表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境因素影響發(fā)病率極低ABC D答案B解析多基因遺傳病是指由多對(duì)基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響，多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。5在下面的遺傳病家系圖中，最可能屬于伴X染色體隱性遺傳的是()答案C解析伴X隱性遺傳的特點(diǎn)有：交叉遺傳，男患者多于女患者。A項(xiàng)為典型的伴Y遺傳；B項(xiàng)中第一代女性患病而其兩個(gè)兒子均正常，且患者女多于男，所以為伴X顯性遺傳；D項(xiàng)中正常的雙親生出患病的女兒，為常染色體隱性遺傳。6下圖為某種遺傳病的系譜圖，其遺傳方式不可能為()A常染色體顯性遺傳B常染色體隱性遺傳C伴X染色體顯性遺傳 D伴X染色體

9、隱性遺傳答案D解析若為伴X染色體隱性遺傳，則女兒患病，其父必患病，這與題圖不符。7下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是()遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXbXBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性遺傳AaAa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXaXAY選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tttt產(chǎn)前基因診斷答案B解析白化病是常染色體隱性遺傳病，若夫妻都是致病基因的攜帶者，生育有病孩子無性別之分。性(X)染色體上的遺傳病，我們可以通過控制性別來避免生出患病的孩子。對(duì)于并指等常染色體顯性遺傳病，則需要作產(chǎn)前基因診斷。8如圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)

10、同源染色體不正常分離的情況。如果一個(gè)類型A的卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受精，將會(huì)得到的遺傳病可能是 ()A鐮刀型細(xì)胞貧血癥B苯丙酮尿癥C21三體綜合征D白血癥答案C解析由圖示分析此遺傳病是染色體異常造成的，選項(xiàng)中只有C項(xiàng)21三體綜合征符合題意。二、非選擇題9某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡稱甲病)發(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表觀情況統(tǒng)計(jì)表(甲、乙病均由核基因控制)。請(qǐng)分析回答：表現(xiàn)型人數(shù)性別有甲病、無乙病無甲病、有乙病有甲病、有乙病無甲病、無乙病男性27925074 464女性28

11、11634 700(1)若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應(yīng)在人群中_調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率。(2)控制甲病的基因最可能位于_染色體上，控制乙病的基因最可能位于_染色體上。(3)下圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病(基因?yàn)锳、a)、乙病(基因?yàn)锽、b)的家庭系譜圖。請(qǐng)據(jù)圖回答：2的基因型是_。如果6是男孩，則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為_。如果6是女孩，且為乙病的患者，說明1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了_?，F(xiàn)需要從第代個(gè)體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個(gè)體為_。答案(1)隨機(jī)抽樣(2)常X(3)aaXBXB或aaXBXb1/8基因突變3、410下圖為某家族遺傳病系譜圖，致病基因?yàn)锽或b，經(jīng)查3號(hào)個(gè)體不攜帶任何致病基因，請(qǐng)回答：(1)該病的致病基因在_染色體上，是_性基因(填顯性或隱性)。 (2)7號(hào)的致病基因來自代中的_號(hào)個(gè)體(填編號(hào))。(3)若3和4再生一個(gè)孩子，是患病男孩的概率為_。 (4)若6號(hào)與一個(gè)表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，則他們所生的孩子患病的可能性是_。答案(1) X隱(2)1(3)1/4(4)1/8解析