1、-. z.開展兒童生長(zhǎng)發(fā)育門診指南目錄矮身材的定義2矮身材的原因3矮身材臨床診斷流程4詢問病史5體格檢查.6實(shí)驗(yàn)室常規(guī)檢查.8特殊檢查工程.9矮身材疾病的診斷和鑒別診斷13生長(zhǎng)激素缺乏癥診斷要點(diǎn)13特發(fā)性矮身材診斷要點(diǎn).13Turner 綜合征診斷要點(diǎn).15小于胎齡兒矮身材診斷要點(diǎn).15Prader-Willi 臨床特征16鑒別診斷.16生長(zhǎng)激素治療的療效評(píng)價(jià)19GH 治療適應(yīng)癥和治療劑量19GH 使用考前須知.20療效評(píng)價(jià)指標(biāo).21GH 療效影響因素22生長(zhǎng)激素治療的平安性分析.23隨訪監(jiān)測(cè)容和不良事件發(fā)生機(jī)理、發(fā)生時(shí)間和處理.23矮身材的定義在相似生活環(huán)境下，同種族、同性別和同年齡的個(gè)體身

2、上下于正常人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者-2 SD，或低于第3百分位數(shù)-1.88 SD中國(guó)0-18歲兒童、青少年身高標(biāo)準(zhǔn)差單位數(shù)值表的解讀標(biāo)準(zhǔn)差(SD)法-2 SD-1 SD均數(shù)+1 SD+2 SD矮小中下中等中上高大百分位(%)法3 3-24.9 25-74.975-96.997矮小中下中等中上高大矮身材的病因還有繼發(fā)性：長(zhǎng)期慢性疾病慢性腎功能衰竭腎小管酸中毒先天性或后天性心臟病佝僂病慢性腸炎矮身材臨床診斷流程詢問病史2.體格檢查體格檢查考前須知1、身高的測(cè)量時(shí)機(jī)：每天的同一時(shí)間 2、身高的測(cè)量：3歲以下，量身長(zhǎng)使用量床，仰臥位測(cè)量，測(cè)量時(shí)小兒頭頂與頭板接觸，雙耳在同一水平，雙膝和下肢并攏緊貼底板

3、，測(cè)量時(shí)測(cè)定板緊貼足跟和足底3歲以上者，量身高取正位測(cè)量，測(cè)量時(shí)枕部、臀部及雙足跟均緊貼尺板，雙足跟靠攏，兩足尖成45度，稍收下頦，使耳屏上緣與眼眶下緣的連線平行于地面3、年生長(zhǎng)速率的計(jì)算：除嬰幼兒期外，一般以6個(gè)月-1年的生長(zhǎng)數(shù)據(jù)評(píng)價(jià)計(jì)算公式：(目前身高- n個(gè)月前身高) 12/n如：6個(gè)月前身高 114 cm，目前身高119 cm，年生長(zhǎng)速率(119-114)12/6=10 cm/yr3.實(shí)驗(yàn)室常規(guī)檢查：4.特殊檢查工程：四、矮身材疾病的診斷和鑒別診斷1.生長(zhǎng)激素缺乏癥診斷要點(diǎn)2.特發(fā)性矮身材診斷要點(diǎn) 3.Turner 綜合征診斷要點(diǎn)4.小于胎齡兒矮身材診斷要點(diǎn)SGA 的特點(diǎn)：足月產(chǎn)、體重

4、1670 克1.智力落后 2. 動(dòng)手能力差注：早產(chǎn)兒和SGA 的區(qū)別早產(chǎn)兒指嬰兒出生時(shí)胎齡的概念，指胎齡缺乏37周SGA 是嬰兒出生時(shí)體重、身高的概念 5.Prader-Willi 臨床特征 6.鑒別診斷五、生長(zhǎng)激素治療的療效評(píng)價(jià)1.GH 治療適應(yīng)癥和治療劑量 2.GH 使用考前須知 3.療效評(píng)價(jià)指標(biāo)短期療效指標(biāo)1身高SDS 及其變化 2年生長(zhǎng)速率長(zhǎng)期評(píng)價(jià)指標(biāo)1終身高SDS 2與靶身高SDS 差距 4.GH 療效影響因素六、生長(zhǎng)激素治療的平安性分析1.隨訪監(jiān)測(cè)容 2.不良事件發(fā)生機(jī)理、發(fā)生時(shí)間和處理兒童生長(zhǎng)發(fā)育門診病史記錄姓 名性 別出生日期地 址家長(zhǎng)父親身高父親年齡母親身高母親年齡家族史 父

5、家族母家族出生胎齡胎、產(chǎn)次出生方式出生體重出生身長(zhǎng)有無產(chǎn)傷窒息營(yíng)養(yǎng)史奶、蛋堅(jiān)持 偶爾 否挑食是 否 喜葷 喜素食量 大 中 小生長(zhǎng)發(fā)育史出生1周歲之后既往史平素肝炎、腎炎、腦外傷史有 無其他智 力正常 低下睡 眠好 一般 缺乏運(yùn)動(dòng)喜 一般 不喜檢查治療史首 診 檢 查 日 期年 齡身 高體 重坐 高G-P骨齡TW3骨齡CHA骨齡遺傳身高預(yù)期身高GHT3T4TSHFSHLH TE2IGF-1IGFBP-3B超子宮卵巢左右卵泡左右腎上腺乳腺左右垂體MRI(CT)肝腎功能血糖血、尿常規(guī)染色體 乳(睪)發(fā)育時(shí)間初潮遺精時(shí)間Tanner分期BTanner分期PH肘外翻 蹼頸明顯 輕 無睪丸大小左右其他檢

6、查初步診斷 主要治療 復(fù) 診 之 一日期時(shí)間年 齡骨 齡身 高體 重預(yù)測(cè)身高乳腺/睪丸左右血 糖IGF-1IGFBP-3T3T4TSH子宮卵巢卵泡FSHLHE2 TTanner BTanner PH其他檢查治療復(fù) 診 之 二日期時(shí)間年 齡骨 齡身 高體 重預(yù)測(cè)身高乳腺/睪丸左右血 糖IGF-1IGFBP-3T3T4TSH子宮卵 巢卵泡FSHLHE2 TTanner BTanner PH其他檢查治療骨齡報(bào)告單： 性別： 出生日期： 身高： cm體重： kg 年齡： 父親身高： cm 母親身高： cm橈骨R： R=尺骨R： C=掌1R： R骨齡=掌3R： C骨齡=掌5R： 遺傳身高=近1R：近3R： 曲線法成人身高預(yù)測(cè)：近