1、第十章 非孟德?tīng)栠z傳非孟德?tīng)栠z傳：正交和反交子代性狀表現(xiàn)不一致，或只表現(xiàn)父本性狀，或只表現(xiàn)母本性狀，或表現(xiàn)了雙親性狀而不符合孟德?tīng)栠z傳定律的基因型比例。大體包括4部分的研究?jī)?nèi)容：母體效應(yīng)、劑量補(bǔ)償效應(yīng)、基因組印跡和核外遺傳。母系遺傳：由核外基因控制的性狀，其遺傳方式不服從孟德?tīng)柖?，正交和反交子代性狀總是表現(xiàn)母本性狀的特征。第一節(jié) 母性影響第二節(jié) 母體效應(yīng)椎實(shí)螺的外殼椎實(shí)螺外殼旋轉(zhuǎn)方向的遺傳椎實(shí)螺的母體效應(yīng)第三節(jié)劑量補(bǔ)償效應(yīng) 一、劑量補(bǔ)償?shù)母拍钫婧思?xì)胞的染色體和染色質(zhì)是細(xì)胞核內(nèi)同一物質(zhì)在細(xì)胞周期不同時(shí)期表現(xiàn)出來(lái)的不同構(gòu)象，染色質(zhì)分為常染色質(zhì)和異染色質(zhì)。常染色質(zhì)折疊程度低，處于伸展?fàn)顟B(tài)，染色時(shí)著

2、色淺；DNA主要是單一序列和中度重復(fù)序列；處于常染色質(zhì)狀態(tài)是基因轉(zhuǎn)錄的必要條件。異染色質(zhì)折疊程度高，處于凝縮狀態(tài)，染色時(shí)著深。X染色體隨機(jī)失活劑量補(bǔ)償雌性哺乳動(dòng)物一條X染色體異染色質(zhì)化(失活)，只有一條X染色體具有活性，使雌雄動(dòng)物雖然X染色體數(shù)目不同但基因產(chǎn)物的劑量是平衡的。毛色鑲嵌小鼠的成因G-6PD基因位于X染色體，男女活性相同，表明女性有一條X染色體失活。 G-6PD電泳分出快型F和慢型S，由一對(duì)等位基因F和S編碼；FF或SS型出現(xiàn)一條帶，F(xiàn)/S型出現(xiàn)兩條帶。 用胰酶消材化處理F/S型女人的皮膚組織，使其分成單個(gè)細(xì)胞，進(jìn)行單克隆培養(yǎng)，從各克隆取樣電泳，每個(gè)克隆都只有一條帶。人類的6-磷酸

3、葡萄糖脫氫酶(G-6PD)的測(cè)定G-6PD的電泳檢測(cè)X染色體上都存在與失活有關(guān)的X染色體失活中心 (Xic)位點(diǎn)，Xic位點(diǎn)的丟失會(huì)影響萊昂化，胚胎不能存活。 X染色體失活分起始、維持、擴(kuò)散3個(gè)階段。三、X染色體失活的機(jī)制 第四節(jié)基因組印跡一、基因組印跡概念基因組印跡：基因組在傳遞信息的過(guò)程中對(duì)基因或DNA片段打下標(biāo)識(shí)、烙印的過(guò)程。 如果母源染色體的基因被印跡，則父源染色體上的等位基因得到表達(dá)；如果父源染色體的基因被印跡，則母源染色體上的等位基因得到表達(dá)。 基因組印跡不服從孟德?tīng)柖?，是一種典型的非孟德?tīng)栠z傳。小鼠的類胰島素生長(zhǎng)因子2(Igf-2 )印跡基因 Igf-2突變?yōu)镮gf-2m將失去

4、原有的影響動(dòng)物生長(zhǎng)的功能，導(dǎo)致可能產(chǎn)生矮小型小鼠，能否產(chǎn)生矮小型小鼠，則取決于Igf-2m的印跡情況。 正交 Igf-2 / Igf-2 Igf-2m / Igf-2m Igf-2 / Igf-2m 母源的Igf-2m被印跡，父源的Igf-2表達(dá)，后代為正常小鼠。反交 Igf-2m / Igf-2m Igf-2 / Igf-2 Igf-2 / Igf-2m 母源的Igf-2被印跡，父源的Igf-2m表達(dá)，后代為矮小型小鼠?；蛴≯E過(guò)程的三個(gè)階段試驗(yàn)結(jié)果表明：正反交結(jié)果不一樣；都是母源的基因被印跡，是一種母系印跡；被印跡的基因表達(dá)受抑制，失去生物學(xué)功能。二、基因印跡的機(jī)制配子在形成過(guò)程中被打上標(biāo)

5、記DNA的甲基化，阻止基因的轉(zhuǎn)錄低甲基化或不甲基化：轉(zhuǎn)錄活躍的基因高度甲基化：不表達(dá)的基因人類的PWS和AS綜合征不同的癥狀： PWS：智力低下，過(guò)度肥胖，身材矮小，小手小足 AS：特殊面容，大嘴呆笑，步態(tài)不穩(wěn)，智力低下相同的原因 15號(hào)染色體長(zhǎng)臂15q11 q13有微小缺失不同的原因 PWS：患者缺失的15號(hào)染色體來(lái)自父親，即缺少父源15號(hào)染色體缺失片段上的基因。 AS：患者缺失的15號(hào)染色體來(lái)自母親，即缺少母源15號(hào)染色體缺失片段上的基因。紫茉莉花母性遺傳 接受花粉的枝條提供花粉的枝條 雜種表現(xiàn)白 色 白 色白 色綠 色花 斑綠 色白 色綠 色綠 色 花 斑花斑 白 色白、綠、花斑綠 色花

6、 斑酵母菌小菌落的遺傳草履蟲(chóng)放毒型的遺傳草履蟲(chóng)放毒型的遺傳 結(jié)論 基因不單存在于細(xì)胞核，還存在于細(xì)胞質(zhì)的某些細(xì)胞器（葉綠體、線粒體）、質(zhì)粒、病毒、細(xì)菌等之內(nèi)。核外基因所控制的性狀的遺傳規(guī)律不同于核基因所控制的性狀的遺傳規(guī)律，表現(xiàn)出母系遺傳的特性，即后代只表現(xiàn)出母本的某些基因型。因?yàn)楹送饣蛟诩?xì)胞質(zhì)中，所以又稱為細(xì)胞質(zhì)遺傳。研究細(xì)胞核染色體以外的遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)、功能及遺傳信息傳遞規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科稱為核外遺傳學(xué)。二、線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特征線粒體是生物體內(nèi)進(jìn)行氧化磷酸化的場(chǎng)所，生物體內(nèi)的合成、呼吸、分泌、機(jī)械運(yùn)動(dòng)等活動(dòng)所需的化學(xué)能都是由線粒體提供的。1、線粒體的結(jié)構(gòu)1963年，首先在雞胚細(xì)胞中發(fā)

7、現(xiàn)線粒體DNA，除少數(shù)低等真核生物的線粒體DNA是線狀外，一般都呈環(huán)狀。復(fù)制 從非編碼區(qū)的重鏈復(fù)制起點(diǎn)(OH)開(kāi)始，沿輕鏈順時(shí)針?lè)较蜓由?，直至延伸到輕鏈復(fù)制起點(diǎn)(OL)時(shí)，輕鏈才開(kāi)始制。轉(zhuǎn)錄 重鏈啟動(dòng)子(HSP)和輕鏈啟動(dòng)子(LSP)都在非編碼區(qū)，重鏈編碼除ND6以外的其它12條個(gè)tRNA基因。翻譯：tRNA 、rRNA 、mRNA均由線粒體自身合成；翻譯所需的各種蛋白，包括氨酰-tRNA 、RNA合成酶 、核糖體蛋白等核基因編碼。 mtDNA的遺傳密碼不僅與真核和原核基因有一定差異，甚至不同種屬的線粒體所用的遺傳密碼也有所不同。3、線粒體DNA的功能遺傳密碼子的比較1非孟德?tīng)柆F(xiàn)象 并非所有的非孟德?tīng)柆F(xiàn)象都是核外基因的效應(yīng)，但核外基因的效應(yīng)必然表現(xiàn)出非孟德?tīng)柆F(xiàn)象。2正反交結(jié)果不同 精子含線粒體