1、 整形外科醫(yī)師晉升副高（正高）職稱病例分析專題報告（2022年度）單位：*姓名：*現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：*申報專業(yè)技術(shù)職務(wù)：*2022年*月*日第一二鰓弓綜合征合并大口畸形病例報告第一二鰓弓綜合征（first and second branchial arch syndrome）是少見的先天性發(fā)育異常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，對其整復(fù)方式的介紹也比較少見。我們通過報道第一附屬醫(yī)院整形外科收治的 1 例第一二鰓弓綜合 征合并大口畸形的患兒，并對近期國內(nèi)外文獻作一回顧性分 析，進而對這一類疾病的病因分析及遺傳學(xué)研究、常見臨床 表現(xiàn)、診斷及其治療措施進行探討。1 病例資料患兒女性，因出生時發(fā)現(xiàn)先

2、天性顏面畸形 6 個月入院。 查體：雙側(cè)口裂增大，雙側(cè)下唇外側(cè)紅唇橫向裂長 0.8 cm 0.5 cm、寬 1.2 cm0.6 cm呈切跡狀。右側(cè)口角水平切跡狀隱 裂長約 2.0 cm寬約 0.3 cm，達咬肌前緣。上下唇閉合不全，下 唇下垂呈持續(xù)開大一橫指狀態(tài)，下唇紅唇唾液外流，雙側(cè)下 頜骨體部及升支部發(fā)育較細(xì)小，頦部后縮，頦下軟組織豐 滿（圖 1）。入院診斷：第一二鰓弓綜合征；大口畸形； 附耳郭。2 方法在全身麻醉下行“大口畸形矯正術(shù)”。依據(jù)雙側(cè)上下唇及 口角位置、形狀，設(shè)計鋸齒狀切口線；以亞甲藍標(biāo)記，沿設(shè)計 線切開皮膚、黏膜、肌肉，形成皮瓣轉(zhuǎn)位；雙極電凝徹底止血； 以可吸收線縫合皮下，以

3、無損傷線縫合皮膚、黏膜。見圖 2。圖 1 第一二鰓鰓弓綜合征合并大口畸形 a. 術(shù)前 b.術(shù)后即刻3 討論目前，臨床對第一二鰓弓綜合征的命名尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)， 以往文獻報道的名稱有 Goldenhar 綜合征（goldenhar syndrome, GS），眼、耳、脊柱發(fā)育不良（oculoauruculovertebral dysplasia, OVAD），面、 耳、脊柱序列征或半側(cè)顏面短?。╤emifacial microsomia, HFM）等。國外多提倡以 Hemifacial Microsomia 命名1。因上?？茖W(xué)技術(shù)出版社 1986 年出版的中國醫(yī) 學(xué)百科全書整形外科學(xué)分卷中使用的是“

4、第一二鰓弓綜合 征”這一名稱，故筆者統(tǒng)一使用“第一二鰓弓綜合征”。到目前 為止，其發(fā)病機制尚不明確。文獻報道主要有中胚層發(fā)育缺 陷、基因遺傳學(xué)說、鐙骨動脈發(fā)育異常學(xué)說等。較多學(xué)者支持 鐙骨動脈發(fā)育異常學(xué)說2。發(fā)病率為新生兒出生率的 1/4000， 在頜面部發(fā)育不全中僅低于唇腭裂，其中男性大于女性，約 為 1.61.0。左右側(cè)基本相等，罕見雙側(cè)畸形病例3。第一鰓弓 分為上頜突與下頜突。上頜突發(fā)育為顴骨、腭骨、上頜骨等；下頜突發(fā)育為耳郭前部、下頜骨、半規(guī)管及部分聽小骨、內(nèi)耳 迷路等。第二鰓弓發(fā)育為耳郭后組織和面神經(jīng)等。第一鰓溝 位于第一二鰓弓間，發(fā)育為外鼓膜、耳道，其旁的鰓弓間質(zhì)增 生發(fā)育 6 個

5、結(jié)節(jié)，為耳丘，包繞外耳道口生長，最終形成耳郭 組織。第一二鰓弓綜合征的發(fā)病原因尚不明確，目前有文獻 支持的是胚胎發(fā)育期間出現(xiàn)缺氧，以及孕期服用水楊酸鹽、 抗凝藥、沙利度胺（反應(yīng)停）等藥物，都有可能增加第一二鰓 弓綜合征的發(fā)生概率4。傅躍先等5曾對 10 例患兒做了染色 體檢查，并未發(fā)現(xiàn)任何相關(guān)異常，亦未發(fā)現(xiàn)有家族史的案例。 但是也有學(xué)者研究表明，第一二鰓弓綜合征目前被認(rèn)為可能 與常染色體顯性遺傳相關(guān)。目前被同行廣泛認(rèn)同的發(fā)病機制 鐙骨動脈假說6，認(rèn)為是鐙骨動脈發(fā)育缺陷致出血發(fā)生形成 血腫后，進一步影響第一二鰓弓發(fā)育；妊娠期因各種相關(guān)刺 激因素而致第一二鰓弓附近出血或供血不足，使舌動脈與咽 升動

6、脈吻合異常，形成鐙骨動脈，為第一二鰓弓始基供血，影 響了第一二鰓弓和第一鰓裂發(fā)育過程，使源自該部分結(jié)構(gòu)發(fā) 育的顏面部軟組織和骨骼出現(xiàn)先天性畸形。 第一二鰓弓綜合征患者的畸形體征常呈多發(fā)性，主要包 括耳、頜面部發(fā)育畸形?？赡馨l(fā)生的臨床表現(xiàn)7： 耳畸形。包 括患側(cè)耳略小于健側(cè)、耳郭部分或全部缺失及僅見部分耳贅 等情況，部分患者可同時伴發(fā)外耳道裂開、閉鎖。若篩查發(fā)現(xiàn) 患者顳骨和鼓室有發(fā)育不良的情況，則表現(xiàn)為不完全或者完 全性的傳導(dǎo)性耳聾。頜骨畸形。輕者下頜骨短小畸形，重者 頦下頜、顱底關(guān)節(jié)發(fā)育不良，極重者同時累及上頜骨、顴骨發(fā) 育不良畸形?；紓?cè)面部明顯小于健側(cè)，患側(cè)牙咬 關(guān)系紊亂， 附著其上的咀嚼肌

7、等肌肉發(fā)育不良，影響咀嚼功能。口裂 畸形。面頰部軟組織缺失表現(xiàn)大口畸形、面斜裂、面橫裂，可 合并半側(cè)舌體發(fā)育不全、唇腭裂。腮腺缺如、異位以及頰部軟骨及瘺管殘留。上瞼下垂。瞼裂偏小和眼球運動障礙。 中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷。反應(yīng)遲鈍、智力異常等。上述臨床表現(xiàn) 中，下頜骨發(fā)育不良和外耳畸形在本綜合征最常出現(xiàn)。由于 本綜合征在臨床工作中比較少見，且患者并非表現(xiàn)所有畸形 體征，故漏診可能性較大。本病診斷主要依靠特征性的臨床 表現(xiàn)。目前國內(nèi)外報道的對本病的診斷方法，基本上要到出 生后才能確診。 第一二鰓弓綜合征的治療方式主要為外科手術(shù)8。由于 此類患者就診時大部分處于生長發(fā)育期，手術(shù)方式的選擇與 患兒年齡影響術(shù)

8、后各器官的發(fā)育情況。臨床通常根據(jù)患兒的 臨床表現(xiàn)來選擇分期手術(shù)治療，手術(shù)年齡段從出生后 36 個 月到 18 歲成年后。對大口畸形的整復(fù)面橫裂修復(fù)術(shù)，應(yīng)該 與唇腭裂修復(fù)的時間相同，即在出生后 36 個月給予早期整 形手術(shù)修復(fù)，越早越好，這樣可以使嬰幼兒得以正常進食和 避免涎液外溢。面橫裂修復(fù)手術(shù)應(yīng)注意對正?？诮沁M行正確 定位：單側(cè)面橫裂可以正常側(cè)口角位置為標(biāo)準(zhǔn)；雙側(cè)面橫裂 的口角位置為雙眼正視前方時瞳孔垂直于口裂水平的連線 與其交界點。為避免因直線瘢痕收縮而形成口角切跡的缺 點，應(yīng)按上下唇組織瓣交叉轉(zhuǎn)移（Abbe- Estlander）法的原則， 在上唇或下唇轉(zhuǎn)移成 1 cm長短之唇紅肌瓣，向

9、對側(cè)唇轉(zhuǎn)移， 以形成更符合生理的口角；頰部皮膚切緣可另作附加切口， 形成“Z”形瓣轉(zhuǎn)移縫合，以避免術(shù)后出現(xiàn)直線瘢痕攣縮，使口 角外移9。對生長發(fā)育后外耳郭再造可能利用的附耳應(yīng)保留。 對于耳郭部分或全部缺失畸形及僅留有各種耳贅的外耳畸 形，常需按耳缺損的修復(fù)方法再造新耳，自體肋軟骨外耳再 造的時間一般在 68 歲或者以后。近來 Thomas10提出，使用 干細(xì)胞通過 3D生物打印技術(shù)行耳再造，旨在重建出更接近 正常生態(tài)耳。牙齒咬 關(guān)系紊亂首選正畸治療修復(fù)，手術(shù)時 機應(yīng)在患者牙完全萌出后，頜骨畸形患者視嚴(yán)重程度，一般 在 14 歲面部發(fā)育完成后，結(jié)合家屬的的意愿行自體軟組織 植入、假體或膨體置入、移植自體骨等，必要時行正頜手術(shù)以 恢復(fù)其咀嚼功能和頜面部正常形態(tài)。有文獻報道，牽張成骨 技術(shù)對于短小下頜骨的延長有顯著效果，值得臨床推廣11-12。 修復(fù)的方法和時機視具體情況而定，手術(shù)中應(yīng)遵循的原則和 達到的目標(biāo)包括：圍手術(shù)期保持患兒呼吸道通暢。盡可 能保留牙及牙槽骨。恢復(fù)頜面正常心態(tài)和面部生機。患 者外耳畸形整形時應(yīng)同時盡可能行聽力重建。患兒對自己 外形自信的建立13。本病例患兒家長主訴要求治療大口畸形、 附耳。對于第一二鰓弓綜合征治療有效性評價方法，主要包 括二維影像學(xué)評價和頜面部外觀的變化，主觀性強于客觀 性?，F(xiàn)階段