1、先天性甲狀腺機(jī)能減退癥江門市中心醫(yī)院 陳華琴1先天性甲狀腺機(jī)能減退癥江門市中心醫(yī)院 陳華琴1教學(xué)目的 熟悉先天性甲狀腺機(jī)能減退癥的病因掌握先天性甲狀腺機(jī)能減退癥的臨床表現(xiàn)治療及防治原則2教學(xué)目的 熟悉先天性甲狀腺機(jī)能減退癥的病因2甲狀腺激素的合成釋放3甲狀腺激素的合成釋放3甲狀腺激素分泌的調(diào)節(jié)4甲狀腺激素分泌的調(diào)節(jié)4甲狀腺激素的生理功能促進(jìn)生長發(fā)育調(diào)節(jié)新陳代謝 1.增強(qiáng)能量代謝 2.調(diào)節(jié)物質(zhì)代謝影響器官系統(tǒng)功能5甲狀腺激素的生理功能促進(jìn)生長發(fā)育5先天性甲狀腺機(jī)能減退癥的病因散發(fā)性先天性甲狀腺功能減退癥 1.甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或者異位90 2.甲狀腺激素合成障礙 3.TSH、TRH缺乏 4.

2、甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下 5.母親因素地方性先天性甲狀腺功能減退癥6先天性甲狀腺機(jī)能減退癥的病因散發(fā)性先天性甲狀腺功能減退癥6先天性甲狀腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)臨床特征： 智能落后、生長發(fā)育遲緩、 生理功能 低下新生兒期：無特異性 過期產(chǎn)、排便延遲、腹脹、便秘、臍疝、黃疸時間長、反應(yīng)低下、吃奶差、體溫低、末梢循環(huán)差7先天性甲狀腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)臨床特征：7幼兒及兒童期： 特殊面容和體態(tài)、 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、 生理功能低下8幼兒及兒童期：8地方性甲狀腺功能減退癥“粘液水腫”綜合征: 生長發(fā)育及性發(fā)育落后、 粘液水腫、 智能低下、 血清 T4,TSH“神經(jīng)性”綜合征：共濟(jì)失調(diào)，痙攣性癱瘓，聾 啞，智能

3、低下、但身材正常、甲狀腺功能正?；驕p低9地方性甲狀腺功能減退癥“粘液水腫”綜合征: 生長發(fā)育及性發(fā)育先天性甲狀腺機(jī)能減退癥的實驗室檢查新生兒篩查生后2-3天 干血滴紙片結(jié)果判斷：可疑:TSH15-20mIU/L確診:血清T4,TSH10先天性甲狀腺機(jī)能減退癥的實驗室檢查新生兒篩查生后2-3天 干血清T4、TSH檢查T4,TSH (周圍性）T4,TSH （中樞性）11血清T4、TSH檢查T4,TSH (周圍性）11TRH 刺激試驗 診斷中樞性甲低 TRH 7g/kg iv 正常： 30min達(dá)高峰 （TSH15mU/L） 90min降至基礎(chǔ)值結(jié)果判斷：垂體病變：TSH3歲放射性核素：SPECT，99m-Tc 可診斷：甲狀腺缺如,異位,發(fā)育不良13骨齡： BA落后3歲放射性核素：SPECT，99m診斷及鑒別診斷診斷：新生兒 年長兒鑒別診斷： 1.先天性巨結(jié)腸 2.21三體綜合征 3.佝僂病 4.骨骼發(fā)育障礙性疾病14診斷及鑒別診斷診斷：新生兒 年長兒14甲低的治療原則藥物的選擇劑量年齡Ug/dUg/kg. d0-6個月25-508-106-12月50-1005-81-5歲75-1005-66-12歲100-1504-512歲后100-2002-315甲低的治療原則年齡Ug/dUg/kg. d0-6個月25-思