1、第五章常見遺傳性疾病第五章常見遺傳性疾病優(yōu)選第五章常見遺傳性疾病優(yōu)選第五章常見遺傳性疾病單基因遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳?。阂粚?duì)主基因突變?cè)斐傻募膊?，其遺傳符合孟德爾定律，因此亦稱為孟德爾式遺傳性疾病。目前世界上已發(fā)現(xiàn)6600種，且每年以1050種的速度遞增。單基因遺傳病：一對(duì)主基因突變?cè)斐傻募膊?，其遺傳符合孟德爾定律單基因遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病XY由顯性基因引起的由隱性基因引起的由顯性基因引起的由隱性基因引起的由隱性基因引起的由顯性基因引起的常顯X顯常隱X隱Y顯Y隱分類單基因遺傳病常染色體性染色體XY由顯性基因引起的由隱性基因引常見病例：常染色體隱性： 先天性聾啞、苯丙酮尿癥、

2、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病。常染色體顯性： 馬凡綜合征、軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。伴隱性遺傳： 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病伴顯性遺傳： 抗性佝僂病、鐘擺型眼球震顫。伴遺傳： 鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛癥。常見病例：常染色體隱性：常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳病例特點(diǎn)多指、并指、軟骨發(fā)育不全、馬凡綜合征通常為代代相傳、男女發(fā)病概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男患者多于女患者抗維生素D佝僂病通常為代代遺傳、男患者少于女患者外耳道多毛癥后代只有男性患者，且代代發(fā)病單基因遺傳病的類型常顯

3、常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全、馬以上5種情況中，后4種極為罕見，家族中男女發(fā)病概率相等醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，在此 基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；D、部分遺傳病由顯性基因所控制先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）智力低下，60%患兒有腦電圖異常。某男孩為血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。全身結(jié)締組織張力不足引起腹股溝疝、膈疝、自發(fā)性氣胸及肺氣腫等。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）23A+X22A+X21A+Y22A+Y一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，

4、男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。3、實(shí)驗(yàn)室檢查 凝血象檢查見凝血時(shí)間延長(zhǎng)(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良(約占70患者)。常有唇裂和 / 或腭裂，某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是（ ）減后期，XY同源染色體未分離按照我國(guó)法律，患血友病的病人是可以結(jié)婚生子的。核型分析為確診依據(jù)：45X0或其變異型23A+X22A+X21A+Y22A+Y18 三體綜合征(trisomy 18 syndrome)以上5種情況中，后4種極為罕見，18 三體綜合征(triso概述發(fā)病率為 1/5000-1/7000 ，女嬰多于男嬰 (3:1) ， 80% 患者的核型為 47 ， XX(XY)

5、, +18, 癥狀典型，另 20 為嵌合型 6/47,XX(XY),+18, 癥狀較輕。概述發(fā)病率為 1/5000-1/7000 ，女嬰多于男嬰 (患者智力一般正常，但空間感覺可能缺乏，患者社會(huì)適應(yīng)能力較低。典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。X染色體上的隱性遺傳病后代患血友病的可能性分析：患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。血清促性腺激素顯著增高；通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳D、部分遺傳病由顯性基因所控制B、血友病為X染色

6、體上的顯性基因控制患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。肌張力亢進(jìn)，特殊握拳姿勢(shì)：第 3 、 4 指貼掌心，第 2 、 5 指重疊其上，遺傳特點(diǎn)：無(wú)中生有、隔代遺傳、男女患病機(jī)會(huì)均等三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。(1) 男-血友病患者 女-正常：建議生男孩兒直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。(trisomy 18 syndrome)典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男患者多于女患者肌張力亢進(jìn)，特殊握拳姿勢(shì)：第 3 、 4 指貼掌心，第 2 、 5

7、 指重疊其上，大約有30伴有先天性心臟病。膝、踝、肘、腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見。父親正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中？因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，在此 基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成 I 型膠原的 1 或 2 前膠原鏈的基因，導(dǎo)致 I 型膠原合成障礙。白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥膝、踝、肘、腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見。3、實(shí)驗(yàn)室檢查 凝血象

8、檢查見凝血時(shí)間延長(zhǎng)(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良(約占70患者)。馬凡綜合征（ Marfan syndrome ）父親正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中？家族中男女發(fā)病的概率相等血清促性腺激素顯著增高；患者智力一般正常，但空間感覺可能缺乏，患者社會(huì)適應(yīng)能力較低。臨床表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，肌張力亢進(jìn)，特殊握拳姿勢(shì)：第 3 、 4 指貼掌心，第 2 、 5 指重疊其上，智力低下，常有唇裂和 / 或腭裂，足內(nèi)翻，搖椅型足底，手掌紋理示高三叉點(diǎn) t” ，手指弓型紋多，先天性心臟病等?；颊咧橇?/p>

9、一般正常，但空間感覺可能缺乏，患者社會(huì)適應(yīng)能力較低。臨床表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，肌張力亢進(jìn)，特殊握拳姿勢(shì)：第 3 、 4 指貼掌心，第 2 、 5 指重疊其上，臨床表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，13三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛細(xì)血管痣、指甲過度凸出、多指、馬蹄內(nèi)翻足、拇趾腓側(cè)S狀弓形紋等（ 18三體綜合征沒有虹膜缺損），須檢查染色體方可確定診斷。13三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小

10、顎、小下頜 ) ，美國(guó)約為1/14000，因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。缺少正常基因P，體細(xì)胞缺少苯丙氨酸羥化酶。優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康的孩子。目前世界上已發(fā)現(xiàn)6600種，且每年以1050種的速度遞增。其余孩子活下來(lái)了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。該病患者體細(xì)胞中多了條染色體，染色組成為47,XYY。遺傳特點(diǎn)：無(wú)中生有、隔代遺傳、男女患病機(jī)會(huì)均等以骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)的缺陷為主要特征。兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）分析判斷咨詢者子女可能患什么

11、遺傳病及風(fēng)險(xiǎn)的大小（機(jī)率）；成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成 I 型膠原的 1 或 2 前膠原鏈的基因，導(dǎo)致 I 型膠原合成障礙。患者男性第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無(wú)生殖能力，智力一般較低等?？剐载E病、鐘擺型眼球震顫。染色組成為47,XXY。既然近親繁殖可以培育出最好的馬和狗，難道這個(gè)原理就不適用于人類嗎？四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥：臨床上將所有血苯丙氨酸120mol/L稱為高苯丙氨酸血癥。本病以骨骼發(fā)育不良，骨質(zhì)疏松，脆性增加及畸形，藍(lán)色鞏膜及聽力喪失為特征病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織被結(jié)締組織取代父親正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY并色盲的兒子，則此染色體的變異

12、發(fā)生在什么中？若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。發(fā)病率為 1/5000-1/7000 ，女嬰多于男嬰 (3:1) ，原因：第5號(hào)染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。貓叫綜合征典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是13 500?；颊呷鄙倭艘粭lX染色體（45,XO）。（特納氏綜合征）（XO綜合征）性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）女性中最臨床特點(diǎn)身體比較

13、矮小(身高120140cm)肘常外翻，盾狀胸、通貫掌紋、后發(fā)際低、乳頭間距增寬、頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力大約有30伴有先天性心臟病。智能基本正常臨床特點(diǎn)身體比較矮小(身高120140cm)臨床特點(diǎn)血清促性腺激素顯著增高；骨齡稍落后于實(shí)際年齡；核型分析為確診依據(jù)：45X0或其變異型性腺發(fā)育不良頸部皮膚松弛為蹼頸臨床特點(diǎn)血清促性腺激素顯著增高；性腺發(fā)育不良頸部皮膚松弛為治療一般需用卵巢激素替代療法和生長(zhǎng)激素治療。患者智力一般正常，但空間感覺可能缺乏，患者社會(huì)適應(yīng)能力較低。治療一般需用卵巢激素替代療法和生長(zhǎng)激素治療。性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸

14、發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）該病患者體細(xì)胞中多了條染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無(wú)生殖能力，智力一般較低等。先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）該病患者體細(xì)胞中多了分析XXY出現(xiàn)的原因：或2、形成卵細(xì)胞時(shí)，減后期，XX同源染色體未分離減后期，姐妹染色單體分開后進(jìn)入同一極1、形成精子時(shí)，減后期，XY同源染色體未分離若父親色覺正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在什么中？父親正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY并色

15、盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中？精子產(chǎn)生過程中卵細(xì)胞產(chǎn)生過程中分析XXY出現(xiàn)的原因：或2、形成卵細(xì)胞時(shí)，減后期，XX同源XYY綜合征（47,XYY） 該病患者體細(xì)胞中多了條染色體，染色組成為47,XYY。 該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘停郧楸┝?，常有攻擊行為等。XYY綜合征（47,XYY） 該病患者體細(xì)胞中多了條顯性遺傳病顯性遺傳病常顯婚配遺傳圖解：12345AaAaaaAAAa問:這對(duì)夫婦再生育一正常孩子的概率是多少？（）生一患病男孩的概率是（）/3/遺傳特點(diǎn)：有中生無(wú)；連續(xù)性；男女患病機(jī)會(huì)均等常顯婚配遺傳圖解：12345AaAaaaAAA

16、a問:這常染色體顯性遺傳病一般在家族中代代相傳家族中男女發(fā)病概率相等常染色體顯性遺傳病一般在家族中代代相傳馬凡綜合征（ Marfan syndrome ）最常見的常染色體顯性遺傳性疾病之一，由一位法國(guó)兒科醫(yī)師于 1896 年首次描述。其發(fā)病率約為 1/10,000 。約 2 3 有父母患病，另 1 3 為散發(fā)病例，常與父親年齡相對(duì)較大有關(guān)。該綜合征是由于纖維素原基因（ FBN1 ）突變引起。 馬凡綜合征（ Marfan syndrome ）最常見的常馬凡綜合征（ Marfan syndrome ）以骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)的缺陷為主要特征。因累及骨骼使手指細(xì)長(zhǎng)，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 樣，故又稱

17、為蜘蛛指 ( 趾 ) 綜合征 arachnodactyly) 。 馬凡綜合征（ Marfan syndrome ）以骨骼、眼臨床表現(xiàn)累及多個(gè)器官系統(tǒng)，眼晶狀體移位，蜘蛛腳樣指（趾），身材瘦高，關(guān)節(jié)活動(dòng)過度，胸廓畸形 （漏斗胸或鴿子胸），脊柱側(cè)凸或后凸畸形及扁平足，復(fù)發(fā)性髖脫位等。全身結(jié)締組織張力不足引起腹股溝疝、膈疝、自發(fā)性氣胸及肺氣腫等。臨床表現(xiàn)累及多個(gè)器官系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)心血管系統(tǒng)病變中，以二尖瓣脫垂最常見，也可出現(xiàn)升主動(dòng)脈擴(kuò)張，擴(kuò)張嚴(yán)重（直徑超過 60mm ）時(shí)可導(dǎo)致主動(dòng)脈破裂充血性心衰是馬凡綜合征病人最常見的死亡原因。 臨床表現(xiàn)心血管系統(tǒng)病變中，以二尖瓣脫垂最常見，也可出現(xiàn)升主動(dòng)五章常見

18、遺傳性疾病培訓(xùn)課程課件優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康的孩子。肌張力亢進(jìn)，特殊握拳姿勢(shì)：第 3 、 4 指貼掌心，第 2 、 5 指重疊其上，C、淋巴細(xì)胞D、精細(xì)胞XYY綜合征（47,XYY）骨齡稍落后于實(shí)際年齡；A、和B、和人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，分析XXY出現(xiàn)的原因：一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ）遺傳特點(diǎn)：無(wú)中生有、隔代遺傳、男女患病機(jī)會(huì)均等典型面部特征 ( 眼距寬、

19、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，減后期，姐妹染色單體分開后進(jìn)入同一極起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，在群體中發(fā)病率較高病因：長(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙缺少正?；騊，體細(xì)胞缺少苯丙氨酸羥化酶。D、血友病由常染色體上的顯性基因控制缺少正?；騊，體細(xì)胞缺少苯丙氨酸羥化酶。美國(guó)著名排球運(yùn)動(dòng)員海曼在一場(chǎng)比賽當(dāng)中猝死，年僅33歲不到。猝死的原因在于胸主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂這是Marfan綜合征的嚴(yán)重并發(fā)癥。優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康的孩子。美國(guó)著名排球運(yùn)動(dòng)一對(duì)雙胞胎早期即出現(xiàn)Marfan綜合征嚴(yán)重表現(xiàn)。圖示胸骨異常漏斗胸和腹股溝斜疝。一對(duì)雙胞胎早期即出現(xiàn)Marfan綜合征嚴(yán)重表現(xiàn)。圖示胸骨異常

20、五章常見遺傳性疾病培訓(xùn)課程課件marfan綜合征 手指細(xì)長(zhǎng)，拇指長(zhǎng)過掌寬 marfan綜合征 手指細(xì)長(zhǎng)，拇指長(zhǎng)過掌寬 marfan綜合征 蜘蛛樣手指 marfan綜合征 蜘蛛樣手指 軟骨發(fā)育不全病因：長(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。軟骨發(fā)育不全病因：長(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙短指、并指：短指、并指：多指癥多指癥多指癥多指癥X染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者父親生病，女兒必生病；母親正常，兒子必正常。如：抗維生素D佝僂病X染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳缺少酪氨酸酶，不能

21、將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。(trisomy 18 syndrome)由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。本病以骨骼發(fā)育不良，骨質(zhì)疏松，脆性增加及畸形，藍(lán)色鞏膜及聽力喪失為特征病因：患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙發(fā)病率為 1 ： 20 000 40 000 。B、外祖母母親男孩如：原發(fā)性高血壓、動(dòng)脈粥樣性硬化、糖尿病、無(wú)腦兒、兔唇、顎裂等主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛細(xì)血管痣、指甲過度凸出、多指、馬蹄內(nèi)翻足、拇趾腓側(cè)S狀弓形紋等（ 18三體綜合征沒有虹膜缺

22、損），須檢查染色體方可確定診斷。典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，肘常外翻，盾狀胸、通貫掌紋、后發(fā)際低、乳頭間距增寬、某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是（ ）馬凡綜合征（ Marfan syndrome ）先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）一般需用卵巢激素替代療法和生長(zhǎng)激素治療。優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。23A+X22A+X21A+Y22A+Y4型：血友病A（甲，凝血因子缺乏）、血友病B（乙，凝血因子缺乏）、因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）及一種vWF因子（vonwillibran

23、d factor）缺乏的血管性假血友病。抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或 O型 ）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長(zhǎng)緩慢缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病隱性遺傳病判斷依據(jù)無(wú)中生有隱性遺傳病判斷依據(jù)無(wú)中生有常隱婚配遺傳圖解：AaAaAaaaAA問： 代4號(hào)與一個(gè)正常人(其母親患白化病) 婚配，生育患病男孩的概率是（ ）生一正常男孩的概率是（ ）1/8遺傳特點(diǎn)：無(wú)中生有、隔代遺傳、男女患病機(jī)會(huì)均等3/8常隱婚配遺傳圖解：AaAaAaaaAA問： 常染色體上隱性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳家族

24、中男女發(fā)病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿癥、黑蒙性癡呆等常染色體上隱性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，經(jīng)典型PKU：病兒有典型的臨床表現(xiàn)，有程度不等的智能低下，約1/4病兒有癲癇發(fā)作，患者頭發(fā)皮膚顏色淺淡尿液汗液中散發(fā)出鼠臭味，伴有精神行為異常。（女性）性腺發(fā)良不良癥膝、踝、肘、腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見。D、血友病由常染色體上的顯性基因控制膝、踝、肘、腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見。遺傳基因是多對(duì)基因，這些

25、基因?qū)z傳性狀形成的作用較小微效基因，但是幾對(duì)微效基因累加起來(lái)，就產(chǎn)生明顯的表型效應(yīng)。眼晶狀體移位，蜘蛛腳樣指（趾），身材瘦高，關(guān)節(jié)活動(dòng)過度，胸廓畸形 （漏斗胸或鴿子胸），脊柱側(cè)凸或后凸畸形及扁平足，復(fù)發(fā)性髖脫位等。通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳血友病在該家族中傳遞的順序是（ ）常有唇裂和 / 或腭裂，過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。父親正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中？?jī)?yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康的孩子。B、外祖母母親男孩該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，

26、多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。心血管系統(tǒng)病變中，以二尖瓣脫垂最常見，也可出現(xiàn)升主動(dòng)脈擴(kuò)張，擴(kuò)張嚴(yán)重（直徑超過 60mm ）時(shí)可導(dǎo)致主動(dòng)脈破裂優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康的孩子。核型分析為確診依據(jù)：45X0或其變異型遺傳特點(diǎn)：無(wú)中生有、隔代遺傳、男女患病機(jī)會(huì)均等每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。白化病典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為白化病白化病苯丙酮尿癥

27、Phenylketonurinia，PKU苯丙酮尿癥Phenylketonurinia，PKU苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶(苯丙氨酸羥化酶)缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。其發(fā)病率隨種族而異，美國(guó)約為1/14000，日本1/60000，我國(guó)1/16500。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中苯丙酮尿癥出生時(shí)患兒正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在36個(gè)月時(shí)，即出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。主要表現(xiàn)：智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。苯丙酮尿癥出生時(shí)患兒正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在36個(gè)月時(shí)，C、父親是血友病

28、基因攜帶者23A+X22A+X21A+Y22A+Y典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，(1) 男-血友病患者 女-正常：建議生男孩兒人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。分析XXY出現(xiàn)的原因：手掌紋理示高三叉點(diǎn) t” ，手指弓型紋多，生女孩為基因攜帶者，雖不發(fā)病，但會(huì)遺傳給其后代男性，使其后代男性為血友病患者。手掌紋理示高三叉點(diǎn) t” ，手指弓型紋多，出生時(shí)患兒正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在36個(gè)月時(shí)，即出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）4型：血

29、友病A（甲，凝血因子缺乏）、血友病B（乙，凝血因子缺乏）、因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）及一種vWF因子（vonwillibrand factor）缺乏的血管性假血友病。對(duì)有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。一對(duì)膚色正常的夫婦生了一個(gè)白化女兒，他們?cè)偕粋€(gè)白化男孩的概率是多少？生一個(gè)男孩白化的概率是多少？骨齡稍落后于實(shí)際年齡；父親正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中？家族中男女發(fā)病概率相等典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，癥狀：X型（或 O型 ）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），

30、生長(zhǎng)緩慢80% 患者的核型為 47 ， XX(XY), +18, 癥狀典型，另 20 為嵌合型 6/47,XX(XY),+18, 癥狀較輕。臨床表現(xiàn)1、神經(jīng)系統(tǒng)早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥（約25），繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80有腦電圖異常。C、父親是血友病基因攜帶者臨床表現(xiàn)1、神經(jīng)系統(tǒng)早期可有神經(jīng)臨床表現(xiàn)2、 外貌 因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。 臨床表現(xiàn)2、 外貌苯丙酮尿癥常染色體上的隱性遺傳病缺少正?；騊，體細(xì)胞缺少苯丙氨

31、酸羥化酶。智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常染色體上的隱性遺傳病缺少正?；騊，體細(xì)胞缺少苯臨床類型經(jīng)典型PKU：病兒有典型的臨床表現(xiàn)，有程度不等的智能低下，約1/4病兒有癲癇發(fā)作，患者頭發(fā)皮膚顏色淺淡尿液汗液中散發(fā)出鼠臭味，伴有精神行為異常。血Phe濃度1200mol/L，尿FeCl3和DNPH試驗(yàn)強(qiáng)陽(yáng)性。中度型PKU：臨床表現(xiàn)相對(duì)較輕，實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果同經(jīng)典型PKU，但是血苯丙氨酸在3601200mol/L。輕型PKU：臨床表現(xiàn)較輕或者無(wú)癥狀，血苯丙氨酸小于120360mol/L。四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥：臨床上

32、將所有血苯丙氨酸120mol/L稱為高苯丙氨酸血癥。從病因上將高苯丙氨酸血癥分二大類：苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶四氫生物蝶呤(BH4)缺乏兩類。臨床類型經(jīng)典型PKU：病兒有典型的臨床表現(xiàn)，有程度不等的智能marfan綜合征 手指細(xì)長(zhǎng)，拇指長(zhǎng)過掌寬B、外祖母母親男孩唇裂、腭裂、無(wú)腦兒 、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、重癥肌無(wú)力 、原發(fā)性癲癇色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良核型分析為確診依據(jù)：45X0或其變異型家族中男女發(fā)病概率相等人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。癥狀：行為笨拙 、登梯起立困難、走路時(shí)腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”最常見的常染

33、色體顯性遺傳性疾病之一，由一位法國(guó)兒科醫(yī)師于 1896 年首次描述。馬凡綜合征（ Marfan syndrome ）(1) 男-血友病患者 女-正常：建議生男孩兒癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙。缺少正?；騊，體細(xì)胞缺少苯丙氨酸羥化酶。血Phe濃度1200mol/L，尿FeCl3和DNPH試驗(yàn)強(qiáng)陽(yáng)性。以骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)的缺陷為主要特征。Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）膝、踝、肘、腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見。血Phe濃度1200mol/L，尿FeCl3和DNPH試驗(yàn)強(qiáng)陽(yáng)性。C、淋巴細(xì)胞D、精細(xì)胞父親正常，女兒必正常；其余孩

34、子活下來(lái)了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。遺傳基因是多對(duì)基因，這些基因?qū)z傳性狀形成的作用較小微效基因，但是幾對(duì)微效基因累加起來(lái)，就產(chǎn)生明顯的表型效應(yīng)。診斷本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn)，但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變，應(yīng)力求早期診斷治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。由于患兒早期無(wú)癥狀不典型，必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。marfan綜合征 手指細(xì)長(zhǎng)，拇指長(zhǎng)過掌寬診斷本病為少數(shù)可治預(yù)防 免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對(duì)有本病家族史的孕婦必須采用DNA

35、分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 預(yù)防 免近親結(jié)婚。成骨不全?。?osteogenesis imperfectas）是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質(zhì)和鞏膜等的疾病，典型特征為骨骼脆性增加，故又稱“脆骨病”。發(fā)病率為 1 ： 20 000 40 000 。 成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成 I 型膠原的 1 或 2 前膠原鏈的基因，導(dǎo)致 I 型膠原合成障礙。 成骨不全?。?osteogenesis imperfect減后期，XY同源染色體未分離典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，手掌紋理示高三叉點(diǎn) t” ，手指弓型紋多，醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身

36、體檢查，了解家庭病史，在此 基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；約 2 3 有父母患病，另 1 3 為散發(fā)病例，常與父親年齡相對(duì)較大有關(guān)。一般需用卵巢激素替代療法和生長(zhǎng)激素治療。父親正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中？由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。D、部分遺傳病由顯性基因所控制患者智力一般正常，但空間感覺可能缺乏，患者社會(huì)適應(yīng)能力較低。C、部分遺傳病由隱性基因所控制原因：第5號(hào)染色體部分缺失。膝、踝、肘、腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見。marfan綜合征 手指細(xì)長(zhǎng)，拇指長(zhǎng)過掌寬成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成 I 型膠原的

37、1 或 2 前膠原鏈的基因，導(dǎo)致 I 型膠原合成障礙。(1) 男-血友病患者 女-正常：建議生男孩兒手掌紋理示高三叉點(diǎn) t” ，手指弓型紋多，B、近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險(xiǎn)的大?。C(jī)率）；(5) 男-血友病患者 女-血友病患者：手掌紋理示高三叉點(diǎn) t” ，手指弓型紋多，臨床表現(xiàn)本病以骨骼發(fā)育不良，骨質(zhì)疏松，脆性增加及畸形，藍(lán)色鞏膜及聽力喪失為特征減后期，XY同源染色體未分離臨床表現(xiàn)本病以骨骼發(fā)育不良，骨五章常見遺傳性疾病培訓(xùn)課程課件馬凡綜合征（ Marfan syndrome ）人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體

38、沒有分離。23A+X22A+X21A+Y22A+Y下圖是一個(gè)家庭中某種遺傳病的遺傳系譜，請(qǐng)分析回答：通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男患者多于女患者優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是（ ）減后期，姐妹染色單體分開后進(jìn)入同一極手掌紋理示高三叉點(diǎn) t” ，手指弓型紋多，由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。常有唇裂和 / 或腭裂，核型分析為確診依據(jù)：45X0或其變異型典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，一對(duì)膚色正常的夫婦生

39、了一個(gè)白化女兒，他們?cè)偕粋€(gè)白化男孩的概率是多少？父親生病，女兒必生??；馬凡綜合征（ Marfan syndrome ）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）馬凡綜合征（ Marfan syndrome ）4類成骨不全病的主要特點(diǎn)4類成骨不全病的主要特點(diǎn)X染色體上隱性遺傳病家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳男性患者多于女性患者父親正常，女兒必正常；母親生病，兒子必生病如：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）、紅綠色盲、血友病X染色體上隱性遺傳病家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織被結(jié)締組織取代癥狀：行為笨拙 、登梯起立困難、走路時(shí)腰

40、椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X染色體上的隱性遺傳病肌肉萎縮無(wú)力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X染色體上的隱性遺傳病肌肉萎縮無(wú)力，行走困難血友?。℉emophilia）一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。4型：血友病A（甲，凝血因子缺乏）、血友病B（乙，凝血因子缺乏）、因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）及一種vWF因子（vonwillibrand factor）缺乏的血管性假血

41、友病。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。 血友病（Hemophilia）一組由于血液中某些凝血因子的缺五章常見遺傳性疾病培訓(xùn)課程課件五章常見遺傳性疾病培訓(xùn)課程課件五章常見遺傳性疾病培訓(xùn)課程課件維多利亞女王家族維多利亞女王家族血友病診斷標(biāo)準(zhǔn)1、發(fā)病特點(diǎn) ：2 歲或童年以后發(fā)病，發(fā)病越早癥狀越重，反復(fù)出血。2、出血特點(diǎn) 自發(fā)或輕微外傷即見滲血不止，甚至持續(xù)數(shù)天，多為瘀斑、血腫；膝、踝、肘、腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見。3、實(shí)驗(yàn)室檢查 凝血象檢查見凝血時(shí)間延長(zhǎng)(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良

42、(約占70患者)。凝血因子測(cè)定異常 血友病診斷標(biāo)準(zhǔn)血友病的優(yōu)生優(yōu)育 按照我國(guó)法律，患血友病的病人是可以結(jié)婚生子的。結(jié)婚男女婚前最好到醫(yī)院做血友病基因的檢查，確定出生的后代是否有患血友病的可能。懷孕期間，可以到醫(yī)院做胎兒性別檢查（前提血友病患者）血友病的優(yōu)生優(yōu)育 按照我國(guó)法律，患血友病的病人是可以結(jié)婚生子后代患血友病的可能性分析：(1) 男-血友病患者 女-正常：建議生男孩兒 生女孩為基因攜帶者，雖不發(fā)病，但會(huì)遺傳給其后代男性，使其后代男性為血友病患者。(2) 男-血友病患者 女-攜帶者： 生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的； 生女孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是

43、基因攜帶者。(3) 男-正常 女-攜帶者： 生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的； 生女孩，有50%可能性是基因攜帶者，50%可能性是正常的。 血友病的優(yōu)生優(yōu)育 后代患血友病的可能性分析：血友病的優(yōu)生優(yōu)育 后代患血友病的可能性分析：(4) 男-正常 女-血友病患者：生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因攜帶者。(5) 男-血友病患者 女-血友病患者：不論生男生女都是血友病患者。以上5種情況中，后4種極為罕見，第1種情況最為常見，只要生男孩就可。 血友病的優(yōu)生優(yōu)育 后代患血友病的可能性分析：血友病的優(yōu)生優(yōu)育 外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病多基因遺傳病

44、：遺傳基因是多對(duì)基因，這些基因?qū)z傳性狀形成的作用較小微效基因，但是幾對(duì)微效基因累加起來(lái)，就產(chǎn)生明顯的表型效應(yīng)。特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，比較容易受環(huán)境影響，在群體中發(fā)病率比較高。目前已發(fā)現(xiàn)100多種。多基因遺傳?。哼z傳基因是多對(duì)基因，這些基因?qū)z傳性狀形成的作常見病例： 唇裂、腭裂、無(wú)腦兒 、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、重癥肌無(wú)力 、原發(fā)性癲癇 常見病例： 唇裂、腭裂、無(wú)腦兒 、原發(fā)性高血壓、青少年型多基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，在群體中發(fā)病率較高有家族聚集傾向如：原發(fā)性高血壓、動(dòng)脈粥樣性硬化、糖尿病、無(wú)腦兒、兔唇、顎裂等多基因遺傳病起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素

45、，在群體中發(fā)病率較高唇裂唇裂唇裂多基因遺傳病唇裂多基因遺傳病唇裂治療唇裂治療唇裂治療唇裂治療18 三體綜合征(trisomy 18 syndrome)18 三體綜合征(trisomy 18 syndrome)概述發(fā)病率為 1/5000-1/7000 ，女嬰多于男嬰 (3:1) ， 80% 患者的核型為 47 ， XX(XY), +18, 癥狀典型，另 20 為嵌合型 6/47,XX(XY),+18, 癥狀較輕。概述發(fā)病率為 1/5000-1/7000 ，女嬰多于男嬰 (臨床表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，肌張力亢進(jìn)，特殊握拳姿勢(shì)：第 3 、

46、4 指貼掌心，第 2 、 5 指重疊其上，智力低下，常有唇裂和 / 或腭裂，足內(nèi)翻，搖椅型足底，手掌紋理示高三叉點(diǎn) t” ，手指弓型紋多，先天性心臟病等。臨床表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，臨床表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，肌張力亢進(jìn)，特殊握拳姿勢(shì)：第 3 、 4 指貼掌心，第 2 、 5 指重疊其上，臨床表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，13三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛細(xì)血管痣、指甲過度凸出、多指、馬蹄內(nèi)翻足、拇趾腓側(cè)S狀弓形紋等（ 18三體綜合征沒有虹膜缺損），須檢查染色

47、體方可確定診斷。13三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見其余孩子活下來(lái)了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是13 500。家族中男女發(fā)病概率相等典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，B、外祖母母親男孩優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康的孩子。生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；(5) 男-血友病患者 女-血友病患者：病因：患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙Phenylketon

48、urinia，PKU分析XXY出現(xiàn)的原因：生女孩，有50%可能性是基因攜帶者，50%可能性是正常的。缺少正常基因P，體細(xì)胞缺少苯丙氨酸羥化酶。生女孩為基因攜帶者，雖不發(fā)病，但會(huì)遺傳給其后代男性，使其后代男性為血友病患者。成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成 I 型膠原的 1 或 2 前膠原鏈的基因，導(dǎo)致 I 型膠原合成障礙。3、實(shí)驗(yàn)室檢查 凝血象檢查見凝血時(shí)間延長(zhǎng)(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良(約占70患者)。由于患兒早期無(wú)癥狀不典型，必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。C、和D、和父親正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中？典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴

49、、小顎、小下頜 ) ，唇裂、腭裂、無(wú)腦兒 、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、重癥肌無(wú)力 、原發(fā)性癲癇分析XXY出現(xiàn)的原因：原因：第5號(hào)染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。貓叫綜合征其余孩子活下來(lái)了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是13 500?；颊呷鄙倭艘粭lX染色體（45,XO）。（特納氏綜合征）（XO綜合征）性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）女性中最臨床特點(diǎn)身體比較矮小(身高120140cm)肘常外翻，

50、盾狀胸、通貫掌紋、后發(fā)際低、乳頭間距增寬、頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力大約有30伴有先天性心臟病。智能基本正常臨床特點(diǎn)身體比較矮小(身高120140cm)臨床特點(diǎn)血清促性腺激素顯著增高；骨齡稍落后于實(shí)際年齡；核型分析為確診依據(jù)：45X0或其變異型性腺發(fā)育不良頸部皮膚松弛為蹼頸臨床特點(diǎn)血清促性腺激素顯著增高；性腺發(fā)育不良頸部皮膚松弛為治療一般需用卵巢激素替代療法和生長(zhǎng)激素治療?；颊咧橇σ话阏＃臻g感覺可能缺乏，患者社會(huì)適應(yīng)能力較低。治療一般需用卵巢激素替代療法和生長(zhǎng)激素治療。性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥性腺發(fā)

51、育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）該病患者體細(xì)胞中多了條染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無(wú)生殖能力，智力一般較低等。先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）該病患者體細(xì)胞中多了分析XXY出現(xiàn)的原因：或2、形成卵細(xì)胞時(shí)，減后期，XX同源染色體未分離減后期，姐妹染色單體分開后進(jìn)入同一極1、形成精子時(shí)，減后期，XY同源染色體未分離若父親色覺正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在什么中？父親正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中

52、？精子產(chǎn)生過程中卵細(xì)胞產(chǎn)生過程中分析XXY出現(xiàn)的原因：或2、形成卵細(xì)胞時(shí)，減后期，XX同源XYY綜合征（47,XYY） 該病患者體細(xì)胞中多了條染色體，染色組成為47,XYY。 該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘停郧楸┝?，常有攻擊行為等。XYY綜合征（47,XYY） 該病患者體細(xì)胞中多了條由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。(trisomy 18 syndrome)典型面部特征 ( 眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜 ) ，由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。肌張力亢進(jìn)，特殊握拳姿勢(shì)：第 3 、 4 指貼掌心，第 2 、 5 指重疊其

53、上，唇裂、腭裂、無(wú)腦兒 、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、重癥肌無(wú)力 、原發(fā)性癲癇叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，比較容易受環(huán)境影響，在群體中發(fā)病率比較高。癥狀：行為笨拙 、登梯起立困難、走路時(shí)腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”大約有30伴有先天性心臟病。唇裂、腭裂、無(wú)腦兒 、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、重癥肌無(wú)力 、原發(fā)性癲癇某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是（ ）父親生病，女兒必生?。淮蠹s有30伴有先天性心臟病。成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成 I 型膠原的 1 或 2 前膠原鏈的基因，導(dǎo)致 I 型膠原合成障礙。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）

54、每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。分析XXY出現(xiàn)的原因：C、部分遺傳病由隱性基因所控制起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，在群體中發(fā)病率較高減后期，XY同源染色體未分離優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康的孩子。達(dá)爾文30歲時(shí)與表姐埃瑪結(jié)婚，生了10個(gè)孩子，其中3個(gè)早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來(lái)了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。既然近親繁殖可以培育出最好的馬和狗，難道這個(gè)原理就不適用于人類嗎？大自然討厭近親婚姻！由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。達(dá)爾文3

55、0歲時(shí)與優(yōu)生的措施優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷優(yōu)生的措施優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康的孩子。措施禁優(yōu)生的措施（1）禁止近親結(jié)婚我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！弊詈?jiǎn)單有效的措施優(yōu)生的措施（1）禁止近親結(jié)婚我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代推算：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.

56、5倍。優(yōu)生的措施推算：優(yōu)生的措施下列哪些是自己的近親爸爸舅媽哥哥叔叔表姐姑父妹妹外甥姐夫下列哪些是自己的近親爸爸舅媽哥哥叔叔表姐姑父妹妹外甥姐夫祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔優(yōu)生的措施（2）進(jìn)行遺傳咨詢醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，在此 基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險(xiǎn)的大?。C(jī)率）；為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對(duì)策、方法和建議；解答咨詢者提出的其他疑問。優(yōu)生的措施（2）進(jìn)行遺傳咨詢醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了優(yōu)生的措施（3）提倡“適齡生育”女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成