產(chǎn)前診斷為降低缺陷兒出生率，通過(guò)直接與間接的方法，對(duì)胎兒出生前是否患有先天畸形或某種遺傳病作出診斷的方法。又稱：宮內(nèi)診斷（intrauterinediagnosis）是臨床產(chǎn)科學(xué)重要分支是新興起的胎兒學(xué)的組成部分2002年我國(guó)衛(wèi)生部以部長(zhǎng)令形式發(fā)布了《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，這項(xiàng)工作在全國(guó)逐漸推開。胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第1頁(yè)!系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查概述在中、晚期妊娠，應(yīng)用高分辨率超聲對(duì)胎兒解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行順序的、系統(tǒng)的仔細(xì)檢查，并對(duì)胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常進(jìn)行篩查的超聲檢查。胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第2頁(yè)!常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查負(fù)責(zé)對(duì)六大類嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形篩查無(wú)腦兒嚴(yán)重腦膨出單腔心致死性軟骨發(fā)育不全嚴(yán)重開放性脊柱裂嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第3頁(yè)!胎兒解剖結(jié)構(gòu)觀察內(nèi)容

（2007山東省衛(wèi)生廳試行規(guī)范）頭部：顱骨、腦中線、側(cè)腦室、丘腦、測(cè)雙頂徑顏面部：上唇心臟：四腔心切面、左室流出道及主動(dòng)脈長(zhǎng)軸、右室流出道及肺動(dòng)脈長(zhǎng)軸切面脊柱：頸、胸、腰、骶尾段腹部：肝、胃、雙腎、膀胱四肢：肱骨、尺撓骨、股骨、脛腓骨，測(cè)股骨胎兒輔助結(jié)構(gòu)：臍帶、胎盤、羊水在胎兒體位允許時(shí)，還可以檢查其他解剖結(jié)構(gòu)胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第4頁(yè)!胎兒解剖結(jié)構(gòu)觀察的標(biāo)準(zhǔn)切面

畸形舉例胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第5頁(yè)!側(cè)腦室平面胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第6頁(yè)!中腦平面胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第7頁(yè)!無(wú)腦兒無(wú)腦兒頭蓋骨和腦組織不同程度缺失胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第8頁(yè)!腦積水診斷標(biāo)準(zhǔn)一般在妊娠20周后診斷腦積水腦積水：胎兒側(cè)腦室>15mm腦室擴(kuò)張：胎兒側(cè)腦室10mm-15mm胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第9頁(yè)!顱后窩積液原因：正常變異小腦發(fā)育不良（可見多倍體）Dandy--Walker畸形蛛網(wǎng)膜囊腫

胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第10頁(yè)!顏面部觀察：鼻、唇、雙眼眶、眼球觀察切面：雙眼球水平橫切面鼻唇冠狀切面顏面正中矢狀面胎兒畸形舉例：胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第11頁(yè)!胎兒畸形舉例胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第12頁(yè)!胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第13頁(yè)!胸部觀察：心胸比、肺觀察切面：胸部橫切面（四腔心切面）胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第14頁(yè)!開放性脊柱裂

脊柱特點(diǎn)：縱切脊柱變形，皮膚連續(xù)中斷

橫切椎弓“V”型分開胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第15頁(yè)!胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第16頁(yè)!四肢觀察：雙上臂及肱骨、雙前臂及尺撓雙大腿及股骨、雙小腿及脛腓骨觀察切面：肱、尺、撓骨長(zhǎng)軸切面股、脛、腓骨長(zhǎng)軸切面胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第17頁(yè)!致死性軟骨發(fā)育不良病變特征：主要由基因突變?cè)斐绍浌遣话l(fā)育。導(dǎo)致嚴(yán)重短肢畸形、窄胸，嚴(yán)重者顱骨椎骨不鈣化，可伴面部、心臟、腎臟等畸形預(yù)后：不能成活超聲特點(diǎn)：1、肢體異常短小，外形短粗。四肢長(zhǎng)骨小于平均值的4倍標(biāo)準(zhǔn)差（SD）以上，F(xiàn)L/AC<0.162、胸狹?。盒?胸>0.6（0.33）、TC/AC<0.89、胸圍<均值第5百分位數(shù)。3、椎體骨化不良時(shí)，超聲不顯示脊柱回聲或顯影不良4、腹部膨隆、可有腹水及水腫、可有羊水過(guò)多，可合并心、腎、腦、唇畸形胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第18頁(yè)!胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第19頁(yè)!肝、胃、膽胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第20頁(yè)!正常小腸、結(jié)腸結(jié)腸橫徑正常值26周0.5cm30周0.8cm34周1.1cm38周1.4cm40周1.7cm足月最寬小于2.1cm胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第21頁(yè)!腹壁異常內(nèi)臟外翻臍旁腹壁全層缺損，腸管脫出漂在羊水中，缺損大時(shí)可見到胃、膽囊、膀胱翻出體腔外。胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第22頁(yè)!雙腎雙腎冠狀面和橫切面24周腎臟長(zhǎng)2.2-2.7cm32周腎臟長(zhǎng)2.8-3.3cm40周腎臟長(zhǎng)3.6-4.7cm腎盂<5mm單側(cè)腎周長(zhǎng)與腹圍之比0.27-0.3胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第23頁(yè)!腎積水

32周胎兒胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第24頁(yè)!雙腎盂胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第25頁(yè)!胎盤異常正常胎盤厚約3.6---3.8cm胎盤過(guò)厚厚度>5cm，見于部分性葡萄胎、染色體異常、感染、糖尿病、貧血、水腫等胎盤過(guò)小厚度<2.5cm，見于感染、糖尿病、染色體異常等胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第26頁(yè)!臍動(dòng)脈血流S/D值及意義檢測(cè)部位—臍帶游離部位，取均值臍動(dòng)脈血流頻譜—鋸齒狀正常S/D值，與孕周呈負(fù)相關(guān)26周—3.4；33周—2.636周—2.5；足月2.2<3.0妊娠末期>3.0提示胎盤阻力升高間接提示胎兒宮內(nèi)供氧不足，可致發(fā)育遲緩、羊水過(guò)少、妊高癥、慢性高血等。胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第27頁(yè)!羊水過(guò)多羊水過(guò)多見于多胎妊娠、妊高癥、糖尿病、ABO或Rh血型不合，孕婦嚴(yán)重貧血、胎盤異常、胎兒畸形等各種高危妊娠。胎兒畸形（25%）雙胎（4-5%）妊娠合并糖尿病（26%）原因不明及巨大胎盤（30-40%）胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第28頁(yè)!系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查的時(shí)段醫(yī)師協(xié)會(huì)推薦：20-24周我省大多數(shù)醫(yī)院：做兩次檢查分別在22周左右、26周左右僅做一次系統(tǒng)超聲檢查：24-26周

胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第29頁(yè)!胎兒解剖結(jié)構(gòu)觀察內(nèi)容

（2012中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)超聲分會(huì)初稿）頭部：顱骨、透明隔腔、丘腦、第三腦室、側(cè)腦室、小腦小腦蚓部、顱后窩池顏面部：鼻、唇、雙眼眶、眼球頸部：有無(wú)水腫、包塊、水囊瘤胸部：心胸比、肺心臟：心尖指向、心房、心室、房間隔、室間隔、房室瓣、主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈、三血管氣管膈肌：是否連續(xù)、肝、胃、心與之關(guān)系腹部：肝、胃、雙腎、膀胱、腸道、臍帶腹壁入口脊柱：頸、胸、腰、骶尾段及生理曲度四肢：觀察肱骨、尺撓骨、股骨、脛腓骨在胎兒體位允許時(shí)，還可以檢查其他解剖結(jié)構(gòu)胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第30頁(yè)!胎頭觀察內(nèi)容：顱骨、透明隔腔、丘腦、第三腦室、側(cè)腦室、小腦、小腦蚓部、顱后窩池觀察切面：側(cè)腦室水平橫切面丘腦水平橫切面小腦水平橫切面胎兒畸形舉例胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第31頁(yè)!丘腦平面胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第32頁(yè)!小腦平面胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第33頁(yè)!腦膨出嚴(yán)重腦膨出顱骨有缺損、腦膜和腦組織膨出顱骨外胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第34頁(yè)!

重度腦積水

37周腦積水胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第35頁(yè)!預(yù)后及處理

≤10mm胎兒異常率4%，若小腦正常時(shí)，可能為正常變異>15mm胎兒異常率83%≥13mm檢查胎兒有無(wú)其他畸形染色體

MRI胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第36頁(yè)!胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第37頁(yè)!胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第38頁(yè)!胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第39頁(yè)!脊柱觀察：頸、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。觀察切面：縱、橫掃查及冠狀面胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第40頁(yè)!胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第41頁(yè)!胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第42頁(yè)!胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第43頁(yè)!30周胎兒

左、右股骨成角彎曲胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第44頁(yè)!腹部觀察：肝、胃、雙腎、膀胱、腸道、臍帶腹壁入口觀察切面：上腹部橫切面、雙腎冠狀面和橫切面、臍帶腹壁入口切面、臍動(dòng)脈水平膀胱橫切面胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第45頁(yè)!臍孔、雙臍胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第46頁(yè)!消化道梗阻胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第47頁(yè)!嚴(yán)重臍膨出腹壁中線皮膚、筋膜、肌肉缺損，內(nèi)臟突入臍帶，表面覆蓋腹膜羊膜，50%的臍膨出可合并心臟其他畸形及染色體異，單純臍膨出，生后立即手術(shù)，不影響生長(zhǎng)發(fā)育胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第48頁(yè)!超聲診斷腎盂積水標(biāo)準(zhǔn)腎盂前后徑（anteroposteriordiameterAPT）

APT>6mm（<20孕周）

APT>8mm（20-30孕周）

APT>10mm（>30孕周）判斷預(yù)后更要注意：腎小盞擴(kuò)張的大小、數(shù)目，腎實(shí)質(zhì)厚薄胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第49頁(yè)!泌尿道全程擴(kuò)張

20周胎兒膀胱呈“鑰匙孔”樣胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第50頁(yè)!胎盤：位置、成熟度、形態(tài)胎兒畸形的超聲篩查——陳書臻共54頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第51頁(yè)!臍帶：血管數(shù)、有無(wú)纏繞、囊腫等異常表面為羊膜，兩條動(dòng)脈一條靜脈，直徑1-2.5cm、長(zhǎng)度35-70cm、早孕期臍帶中含尿囊、卵黃囊、腸袢、血管1