產(chǎn)前檢查相關(guān)知識

龐晨陽產(chǎn)前篩查

．G6PD篩查

.地貧初篩．地中海貧血基因分型(全套)基因診斷．堿性血紅蛋白電泳電泳法．唐氏綜合癥篩查時間分辨法．染色體核型分析Ｇ顯帶．產(chǎn)前血型血清學(xué)檢查（全套五項）

優(yōu)生優(yōu)育

優(yōu)生十項

弓形蟲IgM抗體（TOX-IgM）

IgG抗體（TOX-IgG）

風(fēng)疹病毒IgM抗體（RV-IgM）IgG抗體（RV-IgG）

巨細(xì)胞病毒IgM抗體（CMV-IgM）

IgG抗體（CMV-IgG）

單純皰疹病毒Ⅰ型IgM抗體（HSV-Ⅰ-IgM）

Ⅰ型IgG抗體（HSV-Ⅰ-IgG）單純皰疹病毒Ⅱ型IgM抗體（HSV-Ⅱ-IgM）Ⅱ型IgG抗體（HSV-Ⅱ-IgG）

ＥＬＩＳＡKINGMED廣東省出生缺陷情況新生兒缺陷連續(xù)十年上升省婦幼衛(wèi)生監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示，2004年和2002年對比，婚檢率從62%下降到3%，下降了95%；人口出生缺陷率從137／萬上升到212／萬，升幅達(dá)55%。以2004年新出生人口107萬計算，一年新增加出生缺陷人口22600人廣東省常見出生缺陷地中海貧血發(fā)病率１０％

蠶豆?。ǎ牵叮校娜狈ΠY）８.６％先天愚型新生兒的1\750,每二十分鐘就出生一個神經(jīng)管畸形先天性風(fēng)疹綜合癥克汀病(呆小癥)影響胎兒出生的幾種因素遺傳病孕期保?。籂I養(yǎng)、疾病、感染、用藥、接有害物質(zhì)母嬰血型不合前兩種可以致畸，后一種導(dǎo)致新生兒溶血KINGMED遺傳性疾病分類根據(jù)其發(fā)生原因、部位，遺傳的方式可以可為3大類：

（1）單基因遺傳?。孩俪Ｈ旧w顯性遺傳?、诔Ｈ旧w隱性遺傳?、坌枣滐@性遺傳病④性鏈隱性遺傳病

（2）多基因遺傳病

（3）染色體畸變遺傳?。孩俪Ｈ旧w病②性染色體?。匈Y料統(tǒng)計表明，染色體異常占自然流產(chǎn)胚胎的50%、占死產(chǎn)嬰的0.8%、占新生兒死亡的0.６%、占新生病變的0.8%、占一般人群的5‰。

唐氏綜合征患兒報告單的解讀選擇危險率的閾值：一般選age=35歲的孕婦發(fā)生DS的危險率：1：250

21-三體綜合征風(fēng)險度評估(<1:250)18-三體綜合征風(fēng)險度評估(<1:350)神經(jīng)管缺陷風(fēng)險度評估(<1:1000)地中海貧血地中海貧血是一組由于珠蛋白基因的缺失或缺陷導(dǎo)致某種珠蛋白鏈的合成受到抑制所引起的溶血性貧血癥。按受累基因的種類分成不同的類型：

α地中海貧血、β地中海貧血：重型、中間型、輕型

地貧高發(fā)區(qū)α-地中海貧血廣東：4.11%β-地中海貧血廣東：1.08%是我國廣東廣西為主的南方地區(qū)最有影響的遺傳性疾病之一地中海貧血檢查紅細(xì)胞滲透脆性試驗

（地貧初篩）堿性血紅蛋白電泳地貧基因分型KINGMED遺傳病的特點是先天性、終生性和遺傳性，可影響幾代人的健康。。

為達(dá)到優(yōu)生目的，提高我國人口素質(zhì)，就要普及遺傳病知識，重視產(chǎn)前檢查，減少和避免遺傳病患者的出生TORCH病原體

弓形蟲(toxoplasma,TOX)風(fēng)疹病毒(rubellavirus,RV)巨細(xì)胞病毒(cytomegalovirus,CMV)單純皰疹病毒(herpessimplexvirus-Ⅱ,HSVⅡ)及其它通過胎盤或產(chǎn)道引起胎兒感染,導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、先天畸形及嬰幼兒智力、聽力下降的后遺癥,臨床上稱為TORCH綜合征。新生兒溶血癥由于母嬰血型不合引起的被動同種免疫性疾病，是ABO或Rh系統(tǒng)不相容引起的一種溶細(xì)胞型變態(tài)反應(yīng)性疾病。重者胎兒可流產(chǎn)、早產(chǎn)或足月分娩死胎。輕者可造成核黃疸及新生兒貧血，患兒可出現(xiàn)精神倦怠、不吃奶、嘔吐等即所謂核黃疸癥狀。適應(yīng)人群范圍：1.女方為O型,男方為A型、B型或AB型(O型婦女血液中IgG類型的抗A、抗B抗體含量高)；

2.女方Rh（D）陰性，而男方Rh（D）陽性；

3.有過流產(chǎn)史或輸血史的孕婦，在外來血液的刺激下往往會產(chǎn)生不規(guī)則抗體，以及抗A、抗B抗體效價升高。

KINGMED產(chǎn)前檢查孕前:TORCH(IgG)孕早期：８－１３周：地貧，Ｇ６ＰＤ，唐氏一期１１－１２周：TORCH(IgM)孕中期：１４－２１周：唐氏二期１６－１９周：ABO抗體孕晚期：復(fù)查血型抗體KINGMED產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥一、高齡孕婦二、致畸因子接觸史三、多次自然流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎史四、染色體異?；蚧蝺悍置涫肺?、近親結(jié)婚六、本次妊娠羊水過多七、夫妻雙方為地中海貧血或攜帶者八、本人為性連鎖遺傳病攜帶者，于孕期需確定胎兒性別者。九、異位攜帶者KINGMED產(chǎn)前診斷方法：1．絨毛活檢時間孕8-10周風(fēng)險5%流產(chǎn)2．羊水穿刺時間16-18周風(fēng)險0.5%流產(chǎn)3．孕婦血生化時間14-20周（AFP，HCG）4．B超